CYRIAX

ESPINA BÍFIDA: MIELOMENINGOCELES Y MENINGOCELES UAP - TACNA
INTRODUCCIÓN
El sistema nervioso humano se desarrolla de una placa de células pequeña y

especializada a lo largo de la espalda del embrión. Al comienzo del desarrollo,
los bordes de esta placa comienzan a enroscarse y acercarse entre sí, creando
el tubo neural, un tubo estrecho que se cierra para formar el cerebro y la médula
espinal del embrión.
A medida que progresa el desarrollo, la parte superior del tubo se convierte en

el cerebro y el resto se convierte en la médula espinal. Este proceso
generalmente se completa en el día 28 del embarazo. Pero si ocurrieran
problemas durante este proceso, el resultado puede ser trastornos cerebrales
llamados defectos del tubo neural, incluida la espina bífida.
La espina bífida (EB), también conocida como mielodisplasia, es un trastorno en

el cual existe un desarrollo anormal de los huesos de la columna, de la médula
espinal, del tejido nervioso circundante y de las meninges y ocurre entre los días
26 a 28 de la gestación aproximadamente.
Este trastorno neurológico puede provocar que una parte de la médula espinal y
de las estructuras circundantes se desarrollen por fuera del cuerpo. Dicha
anomalía puede producirse en cualquier parte de la columna vertebral.
El problema reside en que las estructuras neurales están en mayor o menor

grado, en contacto con el exterior. Como consecuencia de este defecto, el niño
presenta diferentes grados de parálisis y otros trastornos, como la incontinencia
de orina. Sumado a esto, más del 80% de los niños con EB presentan
hidrocefalia o la desarrollan durante el crecimiento. Tiene una incidencia cercana
a 1 de cada 1000, siendo más prevalente en personas de origen hispano. Las
anomalías congénitas del tubo neural abierto se manifiestan con una frecuencia
cinco veces mayor en las mujeres que en los hombres.
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CAPÍTULO I
ESPINA BÍFIDA
1.1 Definición
La espina bífida, que literalmente significa "columna hendida," está caracterizada

por el desarrollo incompleto del cerebro, la médula espinal, o las meninges (la
cubierta protectora alrededor del cerebro y la médula espinal). Es el defecto del
tubo neural más común en los Estados Unidos; afecta de 1,500 a 2,000 de los
más de 4 millones de bebés nacidos anualmente en el país.
1.2 Etiología
Las causas de la EB incluyen factores ambientales (entre ellas la deficiencia de

folato), la diabetes no controlada en la madre, determinadas prescripciones
médicas y factores genéticos. Aunque una historia familiar de espina bífida
aumente el riesgo de tener un niño con defectos del tubo neural, este defecto no
sigue los patrones sencillos de herencia.
Durante el embarazo, el cráneo y la columna vertebral comienzan a desarrollarse

en un plano de células que se enrolla para formar el tubo neural. Si este tubo no
se cierra en forma total o parcial y queda una abertura, se produce lo que se
denomina defecto del tubo neural (DTN).
Esta abertura puede quedar expuesta (80%) o puede cubrirse con hueso o piel
(20%).
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1.3 Localización
En el 80% de los casos se presenta en la región lumbar o sacra, 10% en la región

cervical y otro 10% se da en la región dorsal o dorso-lumbar.
1.4 Clasificación
• Espina bífida oculta

• Espina bífida abierta o tumoral
Meningocele (8,5%)
Mielomeningocele (85%)
1.5 Tipos
Existen cuatro tipos de espina bífida: oculta, defectos del tubo neural cerrado,
meningocele y mielomeningocele.
La oculta es la forma más común y más leve en la cual una o más vértebras
están malformadas. El nombre "oculta" indica que la malformación o apertura en
la columna está cubierta por una capa de piel. Esta forma de espina bífida
raramente causa incapacidad o síntomas.
Los defectos del tubo neural cerrado componen el segundo tipo de espina bífida.
Esta forma consiste en un grupo diverso de defectos espinales en los que la
columna vertebral está marcada por una malformación de grasas, huesos o
membranas. En algunos pacientes hay pocos o ningún síntoma; en otros la
malformación causa parálisis incompleta con disfunción urinaria e intestinal.
En el tercer tipo, el meningocele, las meninges sobresalen de la apertura espinal,

y la malformación puede o no estar cubierta por una capa de piel. Algunos
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pacientes con meningocele pueden tener pocos o ningún síntoma mientras que
otros pueden tener síntomas similares a los defectos del tubo neural cerrado.
El mielomeningocele, la cuarta forma, es la más grave y se produce cuando la

médula espinal está expuesta a través de la apertura en la columna, dando como
resultado una parálisis parcial o completa de las partes del cuerpo por debajo de
la apertura espinal. La parálisis puede ser tan grave que el individuo afectado no
puede caminar y puede tener disfunción urinaria e intestinal.
MENINGOCELE:
Esta forma, la menos frecuente, puede localizarse en la región lumbosacra, en

la región cervical y en la torácica. Consiste en una malformación de los arcos
vertebrales posteriores, produciéndose un quiste o protrusión de una bolsa
meníngea llena de líquido cefalorraquídeo, que atraviesa la parte abierta de la
médula espinal.
El raquis no llega a cerrarse, por lo que hay una solución de continuidad entre el
exterior y el espacio intrarraquídeo.
MIELOMENINGOCELE:
Esta es la más grave de todas las formas. El quiste contiene tanto a las
membranas que rodean el canal espinal como las raíces nerviosas de la médula
espinal y, a menudo, la médula en sí.
En ocasiones no hay ningún quiste sino una sección totalmente expuesta de la

médula espinal y los nervios, y puede filtrarse líquido cefalorraquídeo.
Se denomina mielosquisis cuando la médula espinal aparece muy abierta en su

zona dorsal y es parte de la pared del mielomeningocele.
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1.6 Causas
La causa exacta de la espina bífida sigue siendo un misterio. Nadie sabe qué
interrumpe el cierre completo del tubo neural, haciendo que se desarrolle una
malformación. Los científicos sospechan que juegan un papel los factores
genéticos, nutricionales y ambientales.
Los estudios de investigación indican que la ingesta insuficiente de ácido fólico,

una vitamina B común, en la dieta de la madre es un factor clave en la causa de
espina bífida y otros defectos del tubo neural. Las vitaminas prenatales que se
recetan a la mujer embarazada típicamente contienen ácido fólico al igual que
otras vitaminas.
1.7 Signos y síntomas
Los síntomas de espina bífida varían entre las personas, dependiendo del tipo.
A menudo, los individuos con "oculta" no tienen signos externos del trastorno. A
menudo los defectos del tubo neural cerrado se reconocen al comienzo de la
vida debido al mechón de pelo anormal o un hoyuelo pequeño o marca de
nacimiento sobre la piel en el sitio de la malformación espinal.
El meningocele y mielomeningocele generalmente involucran un saco lleno de

líquido, visible en la espalda, que sobresale de la columna vertebral. En el
meningocele, el saco puede estar cubierto de una capa fina de piel, mientras que
en la mayoría de los casos de mielomeningocele, no hay una capa de piel
cubriendo el saco y generalmente está expuesta una sección del tejido de la
médula espinal.
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1.8 Complicaciones
Las complicaciones de la espina bífida pueden variar desde problemas físicos

menores a incapacidades físicas y mentales graves. Es importante notar, sin
embargo, que la mayoría de las personas con espina bífida tiene inteligencia
normal. La gravedad está determinada por el tamaño y ubicación de la
malformación, si está cubierta o no por piel, si sobresalen nervios espinales de
ella, y qué nervios están implicados. Generalmente todos los nervios ubicados
por debajo de la malformación están afectados. Por ello, cuanto más alta esté la
malformación en la espalda, mayor será la cantidad de daño nervioso y la pérdida
de función muscular y sensación.
Además de la pérdida de sensación y parálisis, otra complicación neurológica

asociada con la espina bífida es la malformación de Chiari II, una afección rara
(pero común en los niños con mielomeningocele) en la cual el tallo cerebral y el
cerebelo o porción posterior del cerebro sobresale hacia abajo en el canal espinal
o el área del cuello. Esta afección puede llevar a la compresión de la médula
espinal y causar una variedad de síntomas como dificultades para alimentarse,
tragar y respirar; ahogos y rigidez de los brazos.
La malformación de Chiari II también puede dar como resultado el bloqueo del

líquido cefalorraquídeo, causando una afección llamada hidrocefalia, que es una
acumulación anormal de líquido cefalorraquídeo en el cerebro. El líquido
cefalorraquídeo es un líquido claro que rodea el cerebro y la médula espinal. La
acumulación de líquido coloca presión perjudicial sobre el cerebro. La
hidrocefalia comúnmente se trata implantando quirúrgicamente una derivación,
un tubo hueco, en el cerebro para drenar el exceso de líquido hacia el abdomen.
Algunos recién nacidos con mielomeningocele pueden contraer meningitis, una

infección de las meninges. La meningitis puede causar lesión cerebral y puede
poner en riesgo la vida.
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Los niños con mielomeningocele e hidrocefalia pueden tener problemas de

aprendizaje, como dificultad para prestar atención, problemas con el lenguaje y
comprensión de la lectura y dificultad para aprender matemáticas.
Puede haber problemas adicionales como alergias al látex, problemas de la piel,

afecciones gastrointestinales y depresión a medida que crecen los niños con
espina bífida.
1.9 Diagnóstico
En la mayoría de los casos, la espina bífida se diagnostica en forma prenatal, o

antes del nacimiento. Sin embargo, algunos casos leves pueden pasar
desapercibidos hasta después del nacimiento, o postnatal. Los casos muy leves,
donde no hay síntomas, pueden no detectarse nunca.
- Diagnóstico prenatal
Los métodos de evaluación más comunes usados para detectar espina bífida
durante el embarazo son la alfa fetoproteína sérica materna del segundo
trimestre (MSAFP) y el ultrasonido fetal. El panel MSAFP mide el nivel de una
proteína llamada alfa-fetoproteína (AFP), hecha naturalmente por el feto y la
placenta. Durante el embarazo, una pequeña cantidad de AFP normalmente
cruza la placenta y entra en el torrente sanguíneo materno. Pero si aparecen
niveles altos anormales de esta proteína en el torrente sanguíneo materno, eso
puede indicar que el feto tiene un defecto del tubo neural. La prueba MSAFP, sin
embargo, no es específica para espina bífida, y no puede determinar
categóricamente que hay un problema con el feto. Si se detecta un nivel alto de
AFP, el médico puede solicitar más pruebas, como ultrasonido o amniocentesis
para ayudar a determinar la causa.
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Clasificación de las espinas bífidas. A Espina bífida oculta, existe defecto en una o más
vertebras, pero la piel está intacta y no hay alteraciones en la médula espinal. B
Meningocele, protrusión de meninges y LCR a través del defecto en la columna. C
Mielomeningocele, protrusión de elementos neurales y meninges a través del defecto
espinal.
El panel MSAFP del segundo trimestre descrito arriba puede realizarse solo o
como parte de un panel más grande y con marcadores múltiples. Los paneles
con marcadores múltiples buscan no sólo defectos del tubo neural, sino otros
defectos de nacimiento, como síndrome de Down y otras anormalidades
cromosómicas. También existen los paneles del primer trimestre para
anormalidades cromosómicas, pero los signos de espina bífida no son evidentes
hasta el segundo trimestre cuando se realiza el panel MSAFP.
La amniocentesis, un examen en el cual el médico extrae muestras de líquido

del saco amniótico que rodea al feto, también puede usarse para diagnosticar
espina bífida. Aunque la amniocentesis no puede revelar la gravedad de la
espina bífida, encontrar niveles altos de AFP puede indicar que el trastorno está
presente.
- Diagnóstico postnatal
Los casos leves de espina bífida no diagnosticados durante pruebas prenatales

pueden detectarse en forma postnatal por radiografías durante un examen de
rutina. Los médicos pueden usar imágenes por resonancia magnética (IRM) o
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una tomografía computarizada (TC) para obtener una imagen más clara de la
columna y las vértebras. Los individuos con las formas más graves de espina
bífida a menudo tienen debilidad muscular en los pies, caderas y piernas. Si se
sospecha hidrocefalia, el médico puede solicitar una TC o radiografías del cráneo
para buscar líquido adicional en el cerebro.
1.10 Tratamiento
No hay cura para la espina bífida. El tejido nervioso dañado o perdido no puede
reemplazarse o repararse, ni puede restablecerse la función de los nervios
dañados. El tratamiento depende del tipo y la gravedad del trastorno.
Generalmente, los niños con la forma leve no necesitan tratamiento, aunque
algunos pueden necesitar cirugía al crecer.
Las prioridades clave para tratar el mielomeningocele son prevenir que se

contraiga una infección en los nervios y tejido expuestos del defecto en la
columna, y proteger los nervios expuestos y las estructuras de un trauma
adicional. Típicamente, un niño nacido con espina bífida se someterá a cirugía
para cerrar el defecto y prevenir la infección o más trauma en los primeros días
de vida.
Los médicos han comenzado recientemente a hacer cirugía fetal para el

tratamiento de mielomeningocele. La cirugía fetal, realizada en el útero, involucra
una apertura del abdomen y el útero maternos y el cierre de la apertura en la
médula espinal del bebé en desarrollo. Algunos médicos creen que lo antes que
se corrija el defecto, mejor será el resultado para el bebé. Aunque el
procedimiento no puede restablecer la función neurológica perdida, puede evitar
que se produzca pérdida adicional. Sin embargo, la cirugía se considera
experimental y existen riesgos para el feto al igual que la madre.
Los riesgos principales para el feto son los que pueden ocurrir si la cirugía
estimula el parto prematuro, como inmadurez de órganos, hemorragia cerebral y
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muerte. Los riesgos para la madre son la infección, pérdida de sangre que lleve
a la necesidad de una transfusión, diabetes gestacional, y aumento de peso
debido al reposo.
Aún así, los beneficios de la cirugía fetal son prometedores, y comprenden menor
exposición de los tejidos nerviosos espinales vulnerables y huesos al ambiente
intrauterino, en particular el líquido amniótico, que se considera tóxico. Como
beneficio añadido, los médicos han descubierto que el procedimiento afecta la
manera en que el cerebro se desarrolla en el útero, permitiendo que algunas
complicaciones—como Chiari II con hidrocefalia asociada—se corrijan solas,
reduciendo así, o en algunos casos eliminando la necesidad de la cirugía para
implantar una derivación.
Muchos niños con mielomeningocele contraen una afección llamada ancla

progresiva, o síndrome de la médula anclada, donde sus médulas espinales
están fijas a una estructura inamovible, como membranas y vértebras cubrientes,
haciendo que la médula espinal se estire anormalmente y las vértebras se
alarguen con el crecimiento y el movimiento. Esta afección puede causar la
pérdida de la función muscular de las piernas, los intestinos y la vejiga. La cirugía
temprana de la médula espinal puede permitir que el niño recupere el nivel
normal de funcionamiento y evitar mayor deterioro neurológico.
Algunos niños necesitarán cirugías subsiguientes para manejar los problemas

con los pies, las caderas o la columna. Los individuos con hidrocefalia
generalmente requerirán operaciones adicionales para reemplazar la derivación,
que puede quedar pequeña o atascarse.
Algunos individuos con espina bífida requieren dispositivos de asistencia como

aparatos, muletas o sillas de ruedas. La ubicación de la malformación en la
columna a menudo indica el tipo de dispositivos de asistencia necesarios. Los
niños con un defecto alto en la columna y parálisis más extensa a menudo
necesitarán una silla de ruedas, mientras que aquéllos con un defecto más bajo
pueden usar muletas, sondeos vesicales, aparatos para las piernas o andadores.
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El tratamiento de la parálisis y los problemas vesicales e intestinales típicamente

comienza poco después del nacimiento, y puede incluir ejercicios especiales
para las piernas y pies para ayudar al niño a prepararse para caminar con
aparatos o muletas cuando sea mayor.
1.11 Prevención
El ácido fólico, también llamado folato, es una vitamina importante en el

desarrollo de un feto sano. Aunque tomar esta vitamina no puede garantizar
tener un bebé sano, puede ayudar. Estudios recientes han mostrado que al
agregar ácido fólico a sus dietas, las mujeres en edad de procrear reducen
significativamente el riesgo de tener un hijo con un defecto del tubo neural, como
la espina bífida. Por ello, se recomienda que todas las mujeres en edad de
procrear consuman diariamente 400 microgramos de ácido fólico. Los alimentos
con alto contenido de ácido fólico comprenden verduras verde oscuras, yemas
de huevo y algunas frutas. Muchos alimentos, como algunos cereales para el
desayuno, panes enriquecidos, harinas, pastas, arroz, y otros productos
integrales, ahora vienen fortificados con ácido fólico. Muchas multivitaminas
también contienen la dosis recomendada de ácido fólico.
Las mujeres que tienen un hijo con espina bífida, tienen ellas espina bífida, o ya
han tenido un embarazo afectado por cualquier defecto del tubo neural están a
mayor riesgo de tener un hijo con espina bífida u otro defecto del tubo neural.
Estas mujeres pueden necesitar más ácido fólico antes de embarazarse.
1.12 Pronóstico
Los niños con espina bífida pueden llevar vidas relativamente activas. El
pronóstico depende del número y la gravedad de las anormalidades y
11
complicaciones asociadas. La mayoría de los niños con el trastorno tiene

inteligencia normal y puede caminar, generalmente con dispositivos de
asistencia. Si se desarrollan problemas de aprendizaje, es útil la intervención
educativa precoz.
1.13 Investigaciones
Dentro del Gobierno Federal, el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y

Accidentes Cerebrovasculares (NINDS), un componente de los Institutos
Nacionales de Salud (NIH), apoya y realiza investigaciones sobre trastornos
cerebrales y del sistema nervioso que comprenden la espina bífida. NINDS
realiza investigaciones en sus laboratorios de NIH en Bethesda, Maryland, y
apoya la investigación por medio de subvenciones a instituciones médicas
importantes en todo el país.
En un estudio respaldado por NINDS, los científicos están observando la base

hereditaria de los defectos del tubo neural. La meta de esta investigación es
encontrar los factores genéticos que hacen que algunos niños sean más
susceptibles a los defectos del tubo neural que otros. Las lecciones aprendidas
de esta investigación llenarán los vacíos de conocimientos acerca de las causas
de los defectos del tubo neural y pueden llevar a formas de prevenir estos
trastornos. Estos investigadores también están estudiando la expresión genética
durante el proceso de cierre del tubo neural, lo que brindará información sobre
el sistema nervioso humano durante el desarrollo.
Además, los científicos respaldados por NINDS están trabajando para identificar,
caracterizar y evaluar genes para los defectos del tubo neural. La meta es
entender la genética del cierre del tubo neural, y desarrollar información que se
traduzca en una atención clínica mejorada, tratamiento y asesoramiento
genético.
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Otros científicos están estudiando los factores de riesgo genético para la espina
bífida, especialmente los que disminuyen o atenúan la función del ácido fólico en
la madre durante el embarazo, posiblemente llevando a la espina bífida en el
feto. Este estudio arrojará luz sobre cómo el ácido fólico previene la espina bífida
y puede llevar a formas mejoradas de suplementos de folato.
NINDS también respalda y realiza una amplia gama de estudios de investigación

básica para entender cómo se desarrollan el cerebro y el sistema nervioso. Estos
estudios contribuyen a un mayor entendimiento de los defectos del tubo neural,
como la espina bífida, y ofrecen esperanza para nuevas vías de tratamiento y
prevención de estos trastornos al igual que otros defectos de nacimiento.
Otro componente de los NIH, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo

Humano (NICHD, siglas en inglés), está realizando un extenso estudio de 5 años
para determinar si la cirugía fetal para corregir la espina bífida en el útero es más
segura y más eficaz que la cirugía tradicional, la cual se hace unos días después
del nacimiento. Los investigadores esperan que este estudio, llamado Estudio
del manejo del mielomeningocele, establezca mejor cuál procedimiento, prenatal
o postnatal, es mejor para el bebé.
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CAPÍTULO II
MIELOMENINGOCELES
2.1 Definición
Es una malformación congénita que consiste en una disgenesia de los elementos

que envuelven la médula espinal y en ocasiones una displasia de la propia
médula. Se trata de una patología que surge de un defecto en el desarrollo del
tubo neural. Literalmente, un mielomeningocele es una estructura similar a un
“saco” con contenido de líquido cefalorraquídeo y tejido nervioso en su interior
que no afecta el sistema nervioso únicamente, sino también otros sistemas,
como el urinario, el intestinal y el musculoesquelético.
2.2 Patogenia
Para describir su patogenia se debe hacer mención del desarrollo embrionario

del sistema nervioso. Éste se forma a partir de una estructura tubular
(neurulación) y el cierre de esa estructura se completa mediante el cierre del
neuroporo caudal y craneal hacia los días 24 o 26 de gestación.
La causa exacta de su producción aún se desconoce; no obstante, se postulan

dos teorías: La teoría primogénita hace referencia a la falta de cierre del tubo
neural entre la tercera y la cuarta semana de gestación.8 La otra teoría, y la más
firme en la actualidad, describe que se produce una rotura de un tubo neural
previamente cerrado como consecuencia de un desequilibrio entre la producción
y el drenaje de líquido cefalorraquídeo con el aumento de la presión e
hidrocefalia concomitante, que ocurriría entre la quinta y la octava semana de
gestación.
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2.3 Epidemiología
Si bien se carece de datos actualizados de su incidencia en la Argentina, según

la última medición es del 0,98 por cada 1.000 nacidos vivos, lo cual coincide con
las estimaciones mundiales sobre la enfermedad. Se ha comprobado que la
incidencia entre hermanos es significativamente mayor que en el resto de la
población y presenta un patrón de herencia multifactorial.
Se encontró una correspondencia entre el riesgo aumentado de padecer la

enfermedad y los niveles bajos de folato en la sangre de la madre, por lo que la
FDA (ente que regula los medicamentos en los Estados Unidos) recomienda la
suplementación con ácido fólico antes de la concepción y en las primeras
semanas del embarazo.
En nuestro país la Ley 25.630 sobre prevención de anemias y malformaciones

del tubo neural obliga a la adición de ácido fólico, entre otros nutrientes, a las
harinas de consumo humano.
Existe también una relación entre la patología y el embarazo gestado por padres
maduros, así como con el primer embarazo en una madre muy joven.
RM de un paciente con mielomeningocele.
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2.4 Clasificación anatomopatológica de la lesión
Desde este punto de vista puede tratarse de:
a. Espina bífida oculta: defecto de formación del arco posterior vertebral sin
manifestaciones clínicas; en ocasiones pueden observarse lipomas, manchas
cutáneas e hipertricosis localizada en el nivel de la lesión. Consiste en la falta de
unión de los arcos vertebrales posteriores y no se acompaña por hernia de la
médula ni sus envolturas. Es casi siempre un hallazgo radiológico.
b. Meningocele: es una displasia de los arcos posteriores con protrusión de las

meninges a través de la brecha ósea que da lugar a una masa voluminosa en la
línea media dorsal, en general revestida por piel normal. En casos excepcionales
produce síntomas neuromusculares, urinarios y gastrointestinales.
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c. Mielomeningocele: aquí la falta de unión de los arcos posteriores se asocia

con la hernia de las meninges de la médula y de las raíces nerviosas. La pared
del saco herniario está formada por médula y los nervios paraespinales
adheridos a las meninges y la piel. Muchas veces la lesión se encuentra
revestida por una fina membrana; en otros casos la médula está al descubierto.
2.5 Diagnóstico prenatal
El diagnóstico prenatal puede realizarse por ecografía y determinación de

alfafetoproteínas (AFP), primero en el suero de la madre, luego en el líquido
amniótico obtenido por amniocentesis. También es de valor diagnóstico la
determinación de acetilcolinesterasa en el líquido amniótico.
En la amniocentesis se debe realizar el cariotipo en busca de alteraciones, dada

la frecuente relación de esta enfermedad con otras patologías congénitas. La
ecografía longitudinal y la transversa suelen verificar el defecto de los arcos
vertebrales y el saco del meningocele.
Con ambas técnicas combinadas se obtiene el diagnóstico de certeza en un

94%.
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2.6 Lesiones asociadas
Esta enfermedad suele asociarse con patologías como:
Malformación de Arnold-Chiari
Es un hallazgo común y la malformación del tipo II con desplazamiento del bulbo

raquídeo en el conducto medular cervical es la más frecuente. Cursa con lesión
de los pares craneales bajos.
Muchas veces, por la derivación ventriculoperitoneal el paciente queda

asintomático, lo cual hace innecesaria la descompresión quirúrgica para resolver
la hidrocefalia.
Médula anclada
Mediante los estudios por imágenes se puede constatar la lesión en la mayoría

de los niños, pero sólo presentan síntomas clínicos un tercio de los pacientes.
Provoca pérdida de función motora, espasticidad en los miembros inferiores,
escoliosis, aumento de la lordosis lumbar y alteraciones urológicas, entre otros
signos clínicos. El tratamiento siempre es quirúrgico para evitar la progresión de
las alteraciones propias de esta patología, puesto que la recuperación de la
función perdida es rara.
Hidrocefalia
Su incidencia tiene relación con el nivel lesional y en un alto porcentaje de los

casos se requerirá la derivación peritoneal. La presencia de esta afección y,
sobre todo, la necesidad de derivación peritoneal, son factores de mal pronóstico
en la evolución de los pacientes con mielomeningocele, ya que tienden a verse
comprometidos el control del tronco y la función del miembro superior.
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Hidrosiringomelia
Consiste en un conducto central medular agrandado con acumulación de líquido,

consecuencia probable de un desequilibrio en la dinámica del LCR. Puede
provocar pérdida de función motora de los miembros inferiores, escoliosis
rápidamente progresiva y alteración motriz en los miembros superiores con
debilidad.
Alergia al látex
Se puede observar que hasta un tercio de los pacientes presentan una reacción
de hipersensibilidad inmediata al contacto con el látex, por lo que se deben tomar
las medidas de prevención en el uso de elementos con esta sustancia, como los
guantes de cirugía, dado que la sensibilización se produce por los numerosos
cateterismos intermitentes que reciben a diario estos pacientes.
Lesiones en otros sistemas
Afecciones como parálisis vesical e incontinencia urinaria ocurren en casi todos

los pacientes y demandan el mantenimiento permanente de las vías urinarias
libres de infecciones, que pueden llevar a la insuficiencia renal. La pérdida
sensorial es causa de ulceraciones tróficas por decúbito, lo que complica el
manejo del paciente. De un tercio a la mitad de estos enfermos presentan una
inteligencia por debajo de lo normal.
2.7 Evolución natural y pronóstico funcional
En su mayoría, los pacientes no tratados mueren luego de 6 meses de vida. Los

que sufren una lesión alta tienen peor pronóstico en cuanto a expectativa y
calidad de vida. Las causas de muerte durante los dos primeros años, sin
tratamiento, son la hidrocefalia y la infección intracraneal. La causa renal suele
expresarse luego del año de edad. En estudios realizados en pacientes tratados
19
desde el inicio, Lorber concluyó que un 30% de ellos podrá deambular sin
asistencia ortésica, un 40% lo hará con ortesis y terapia ambulatoria y un 30%
sólo se podrá manejar con silla de ruedas.
2.8 Afección psicológica
En los niños con esta enfermedad muchos estímulos necesarios para el

desarrollo psicomotor están restringidos desde el momento del nacimiento. En
los primeros días de vida permanecen hospitalizados gran parte del tiempo, por
lo que su interacción social es mínima y se limita a los padres y al personal
médico.
En otras ocasiones, debido a las frecuentes hospitalizaciones, aún a los 6 meses

de edad no distinguen los miembros de la familia de amigos o terceros por la
falta de interacción familiar. Por otra parte, la necesidad de permanecer en
decúbito prono hasta la cicatrización de la herida del cierre del saco restringe las
posibilidades de contacto social y de estímulo motor. Muchas veces el control
cefálico se afecta por retraso en los mecanismos extensores reflejos; por ello es
necesario implementar un programa de estímulos para el desarrollo de sus
capacidades.
El control de tronco es extremadamente importante, por lo que se los equipa para

la sedestación y se los estimula con movimientos recíprocos, incluso con
aparatos que utilizan estos movimientos para suplantar el gateo (por el riesgo de
lesiones en las rodillas y el pie con anestesia) y estimular el traslado, cerca del
año de edad.
En muchos hospitales se implementan programas de estímulo sensorial y motor

buscando avanzar en todas las etapas que debe cumplir el niño hasta intentar la
marcha. Al año, con el niño equipado, se intenta obtener una postura de pie para
empezar a desarrollar su capacidad ambulatoria, que llegará al máximo a los 4
años de edad; este lento desarrollo en comparación con un niño sano lleva al
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retraso del desarrollo intelectual y social. En la adolescencia, una persona sana

debe confrontarse con diversos cambios en el aspecto físico, psíquico y social
que forman la personalidad y mediante los cuales obtiene su independencia.
En esta etapa de la vida el paciente con mielomeningocele adquiere su mayor

vida social con la actividad escolar, puesto que estos años representan un
período de calma en su situación médica y ortopédica. Pero estos adolescentes
continúan dependiendo de sus familiares para que los asistan en sus actividades
diarias, así como de transportes especiales para trasladarse. Además, un factor
muy importante para el ego del adolescente es el trastorno urinario y la
incontinencia fecal.
Existe un aumento pronunciado de los índices de suicidio en la población con

mielomeningocele adolescente respecto de la población normal. Por estos
motivos, son enfermos que requieren un programa de inclusión social con
tratamiento psicológico, orientación vocacional y entrenamiento, teniendo en
cuenta que son capaces de realizar gran variedad de tareas (en especial trabajos
que exijan habilidad mecánica) y que necesitan sentir que son útiles para la
comunidad. Han demostrado baja destreza en la aritmética, en las tareas que
requieren percepción visual y en la destreza manual.
2.9 Diagnóstico diferencial
A veces, el paciente no presenta evidencia visible de la lesión. En estos casos

se debe realizar un examen clínico minucioso para diferenciarla de otras
entidades, como:
• Paraplejía por parto explosivo con lesión medular cervical.

• Sciwora: lesión medular traumática sin evidencia radiológica.
• Paraplejía neonatal adquirida: de origen no traumático e instalación en las
primeras semanas de vida, se presenta como una secuela de mielomeningocele
y tiene origen vascular por un cuadro isquémico a partir de las arterias lumbares.
21
2.10 Evaluación ortopédica y multidisciplinaria
El principal objetivo del examen multidisciplinario del paciente es realizar el

diagnóstico diferencial de la enfermedad. En el primer día de vida el ortopedista
debe efectuar un examen completo desde el punto de vista neurológico y
musculoesquelético.
Sus objetivos son contribuir a la valoración inicial del paciente, agregar su opinión
sobre el tratamiento, corregir las deformidades que puedan manifestarse al
nacer, mantener la corrección y evitar las recidivas, acrecentar la función y
mejorar la vida del paciente teniendo como meta última del tratamiento la
integración del enfermo a la sociedad. Hay que tener en cuenta que la
deambulación no es un objetivo en todos los pacientes, pero sí lo es buscar una
postura estable.
Deben recabarse las opiniones y comprobaciones de los demás especialistas,

formando un equipo multidisciplinario que se haga cargo del tratamiento del
paciente con mielomeningocele y de su familia. En una clínica de asistencia
integral se cuenta con un mayor espectro de atención, el cual permitirá no sólo
ver el sistema afectado sino también al niño en su totalidad.
Este equipo compuesto por neurocirujanos, urólogos, ortopedistas, terapistas

físicos, ortesistas y pediatras debe, además de asistir al paciente, brindar
atención a los padres con apoyo, contención e información para evitar que, ante
una enfermedad de tal magnitud, peregrinen de un profesional a otro en busca
de respuestas claras y concretas.
Volviendo al examen del paciente, se debe incluir una evaluación muy cuidadosa
del nivel de lesión neurológica. A veces este diagnóstico es muy complicado
antes de los 4 años de vida del niño. Se deben evaluar la función del miembro
superior, la fuerza, los signos de atrofia muscular, los arcos de movilidad de los
22
miembros inferiores y las deformaciones esqueléticas, como extrarrotación de la

tibia, pie bot o deformaciones en valgo del tobillo.
2.11 Determinación del nivel
Este procedimiento permite la evaluación de cinco criterios funcionales

principales:
1. Determinar el grado de desequilibrio muscular alrededor de cada articulación

principal del miembro inferior.
2. Evaluar el grado y el carácter de cualquier deformidad.
3. Evaluar la función motora remanente y la necesidad de aplicar aparatos

ortopédicos de soporte o de efectuar una intervención quirúrgica.
4. Evaluar la función vesical e intestinal.
5. Análisis para control a largo plazo.
Para la evaluación del nivel de afectación se debe realizar un examen muscular,

de la sensibilidad y de los reflejos; inspeccionar el ano y evaluar la función
vesical. La consecuencia del desequilibrio muscular son las deformaciones
resultantes, pues si los músculos de una articulación no funciona o lo hacen en
forma equilibrada, rara vez deformarán la articulación. Otra causa de producción
de deformidades son las posturas viciosas mantenidas por períodos
prolongados.
En estos casos son comunes las deformidades en flexión de rodillas, caderas y

equino de los pies; esta es la actitud que toman en la cama por acción de la
gravedad. En la tabla detallamos una evaluación para determinar el nivel de
afectación. La ausencia completa de función medular desde el nivel de la lesión
23
provocará una parálisis flácida desde ese punto. En el mielomeningocele esto

sería más la excepción que la regla. Muchos niños afectados presentan lesiones
de la motoneurona superior o lesiones agregadas (p. ej.: médula anclada) que
diversifican más el cuadro y afectan también los miembros superiores. Además,
pueden existir islotes de médula funcionales por debajo del nivel afectado que
dan lugar a regiones con arco reflejo conservado y la consecuente espasticidad.
2.12 Clasificación
Las clasificaciones utilizadas en el mielomenigocele para la evaluación funcional

y pronóstica se basan en el nivel lesional y en la función muscular resultante. En
algunas escuelas se clasifica de acuerdo con el nivel lesional en grupos 1, 2 y 3.
En la Argentina se utiliza la clasificación de CANeO (Capítulo Argentino de
Neuroortopedia) que incluye el grupo 0.
2.13 Pronóstico según el nivel de afectación
Para definir un pronóstico funcional de un paciente con mielomeningocele se

deben considerar todos los factores que pueden coexistir con la enfermedad
(hidrocefalia, sinringomielia, hidromielia, médula anclada, etc.) y agregar un daño
extra.
Al nivel neurológico lesional se deben sumar trastornos como la obesidad

(hallazgo muy común en estos niños), las alteraciones en el nivel de inteligencia,
la motivación del paciente, las numerosas cirugías correctivas o de revisión de
la derivación, los cuales influirán en contra del pronóstico funcional del paciente.
Por su capacidad de marcha se pueden clasificar los pacientes según Hoffer en:
- Deambulador comunitario.
- Deambulador domiciliario.
24
- Deambulador no funcional (camina solo en la terapia luego transcurre el

tiempo en la silla de ruedas).
- No deambulador.
La mayoría de los niños adquieren su máxima capacidad de marcha alrededor

de los 4 años; si un paciente no puede ponerse de pie sin ayuda hasta una edad
aproximada de 6 años la deambulación es muy improbable. Guiándonos por la
clasificación de CANeO en el grupo 0 los pacientes serán mayormente no
deambuladores en la edad adulta, pero alrededor de la mitad de los tratados se
podrá poner de pie con otresis reciprocadoras durante algún tiempo en la infancia
y la preadolescencia. Sin embargo, la mayoría tendrá una transición gradual a la
silla de ruedas.
En el grupo 1 un 30% será deambulador comunitario en la edad adulta.
En el grupo 2 casi todos son deambuladores en la niñez y la mayoría podrán ser
clasificados como deambuladores comunitarios o domiciliarios en la edad adulta.
El porcentaje de deambuladores comunitarios rondaría según las distintas
estadísticas entre 30 y 70% de los adultos jóvenes y declina con el aumento de
la edad.
En el grupo 3 el porcentaje de deambuladores comunitarios es muy alto: entre el

50 y el 90% de los pacientes según el estudio consultado. Algunos chicos pueden
presentar una declinación en la función debido tal vez a alguna anormalidad a
nivel de la médula espinal o el cerebro que pasó inadvertida
25
CAPÍTULO III
MENINGOCELES
3.1 DEFINICIÓN
Es el tipo menos severo de espina bífida en el cual las meninges, (que son la
cubierta protectora de la médula espinal), escapan al exterior por una apertura
en la columna vertebral.
La bolsa que contiene esta parte expuesta al exterior se conoce

como meningocele. La bolsa puede ser tan pequeña como una tuerca o tan
grande como una toronja.
Esta bolsa subcutánea (está cubierta por piel) contiene principalmente meninges
y líquido cefalorraquídeo, también puede contener raíces nerviosas.
El meningocele se considera menos severo que el mielomeningocele porque no

hay salida de la médula espinal. Hay una bolsa o quiste en la espalda, pero los
nervios de la médula espinal NO están ahí.
Los nervios continúan protegidos por las vértebras y, por lo tanto, no están tan
dañados. Una persona con Meningocele tendrá un mejor desarrollo físico-
psicomotor y control de esfínteres.
26
La piel que recubre al meningocele puede tener una mancha angiomatosa (roja
obscura) o con pelos
3.2 LOCALIZACIÓN Y TIPOS
Puede presentarse en el cráneo así como a lo largo de la espina dorsal. La más

común localización en el cráneo es en la línea media de la parte posterior de la
cabeza. En la espina dorsal, el más común es el del área lumbosacra.
La altura de la presentación es importante por que, de acuerdo a la posición de

la anomalía, varían los síntomas del déficit neurológico.
1. Meningocele Posterior: es el tipo más común, la hernia no contiene tejido

nervioso, se proyecta hacia el exterior a través de un defecto en el arco
vertebral, está cubierto por una capa delgada de piel o membrana y puede
o no, filtrar líquido cefaloraquídeo (LCR). Generalmente no está asociada
con deficiencias neurológicas.
2. Meningocele sacro anterior. (Se presenta a la altura del sacro que es el

último hueso de la columna vertebral). Es un tipo muy raro de meningocele,
la hernia no contiene tejido nervioso y se proyecta hacia el interior a través
de un defecto en la parte anterior o interna de las vértebras hacia la pelvis.
1. La presión local sobre los órganos pélvicos puede complicarse con

disfunción de la vejiga, estreñimiento pertinaz, dolores de cabeza y
dolor de espalda.
2. Las mujeres pueden presentar anomalías asociadas en el tracto

genitourinario, dismenorrea (menstruaciones dolorosas) o fístula
vaginal.
27
Aunque habitualmente se localizan a nivel lumbar, no es raro encontrarlos en la

unión del cuello con el cráneo (cráneo-cervical) o en la columna torácica.
De acuerdo a su ubicación se clasifica en:
 Meningocele occipital.
 Meningocele fronto etmoidal.
 Meningocele Nasofrontal.
 Meningocele naso orbital.
 Encéfalomeningocele.
 Meningocele sacro.
 Meningocele Torácico.
 Meningocele lumbar.
3.3 CAUSAS
Las malformaciones congénitas del sistema nervioso ocurren por falta de

cierre, al principio del embarazo, de una estructura embrionaria conocida
como tubo neural.
A pesar de que en varios casos no se conoce con certeza y precisión los

mecanismos implicados, los diversos estudios han logrado correlacionar estos
padecimientos con teratógenos (factores que causan malformaciones) ya sea
ambientales como fármacos, compuestos químicos, agentes infecciosos
(rubéola, toxoplasmosis), aumento de la temperatura del cuerpo de la
embarazada y factores genéticos como las mutaciones.
Más recientemente, con un déficit en la ingesta materna de ácido fólico.
28
3.4 ¿CÓMO Y CUÁNDO SE EMPIEZA A FORMAR EL SISTEMA NERVIOSO

DEL BEBÉ?
Para entender este padecimiento es necesario entender cómo se desarrolla el

sistema nervioso de un ser humano y la importancia que tiene el “cierre del tubo
neural”,
Vayamos hasta el momento de la concepción cuando el espermatozoide fecunda

al óvulo formando una nueva célula que contiene todo el material genético del
padre y de la madre.
Esta nueva célula se llama “cigoto” e inmediatamente empieza a dividirse en dos

células, 4, 8, 16 y sigue así hasta que se forma una masa esférica de células.
Gradualmente, se empieza a formar una cavidad en el centro de esta esfera,

esto sucede al salir de las trompas de Falopio para implantarse en el útero.
Es entonces cuando las células se dividen en tres capas a partir de las cuales
se formarán todos los órganos y sistemas del nuevo bebé incluyendo el sistema
nervioso.
La formación del sistema nervioso se inicia en las primeras fases del desarrollo
del embrión (segunda o tercera semana) cuando se forma una estructura
alongada (el embrión cambia de una organización circular a una organización
axial y esto es sumamente importante en el desarrollo del sistema nervioso).
Esta estructura envía una señal a la capa de células que se encuentra encima
de ella para que se empiece a formar la primera estructura de la cual se va a
originar el sistema nervioso: la placa neural.
29
En el siguiente paso, las orillas de esta placa empiezan a doblarse hacia adentro
hasta que se cierra totalmente formando un tubo, el mencionado “tubo
neural” del cual se desarrollarán el cerebro y la médula espinal.
El cierre se completa aproximadamente en el día 26 del embarazo. Esto es

importante mencionarlo debido a la importancia de la ingesta previa al embarazo
del acido fólico, ya que cuando el médico diagnostica el embarazo muchas veces
la falla ya puede estar si no se tomó el ácido fólico previo al embarazo.
Cualquier problema en el cierre del tubo neural en este momento, podría tener
consecuencias dramáticas para el bebé una vez que nazca.
Dentro del tubo neural, las células continúan dividiéndose y proliferando y

diferenciándose a un ritmo que varía a lo largo del tubo dependiendo de la
estructura que se esté formando. La parte inferior dará lugar a la médula espinal
y la parte superior al cerebro.
El sistema nervioso está alojado en estructuras óseas, sin embargo, en ningún

punto se encuentra en contacto directo con los huesos, ni con el cráneo, ni con
la columna vertebral.
30
Los órganos nerviosos se encuentran rodeados por un sistema de 3 capas

membranosas, las llamadas meninges que, desde afuera hacia adentro, son:
la duramadre, la aracnoides y la piamadre.
Las meninges impiden, a modo de filtro, la entrada de sustancias y

microorganismos perjudiciales para nuestro sistema nervioso. Ello nos protege
de gravísimas infecciones.
Son tres capas que envuelven y protegen al sistema nervioso central. Entre dos
de estas cubiertas circula un líquido transparente que amortigua los golpes; es
el líquido cefalorraquídeo (LCR). Esta importantísima función permite que
pequeños golpes en la cabeza no supongan un grave peligro para la vida.
3.5 FACTORES DE RIESGO
Un factor de riesgo es algo que incrementa la posibilidad de adquirir una

enfermedad o trastorno. La mayoría de los factores de riesgo para la espina
bífida están relacionados con la salud de la madre. Los factores de riesgo
incluyen:
 Nivel bajo de ácido fólico en la sangre de la madre al momento de la

concepción.
 Antecedentes familiares de espina bífida.
 Una madre que haya tenido embarazos previos con un defecto del tubo
neural.
 Raza de la madre: Hispana o caucásica de origen europeo.
 Algunos medicamentos administrados durante el embarazo.
31
3.6 CARACTERÍSTICAS ASOCIADAS DEL MENINGOCELE
Esta condición puede también acompañarse de Artrogriposis (es un síndrome

caracterizado por contractura congénitas no progresiva, de muchas
articulaciones), luxación de cadera (estas dos se consideran enfermedades
agregadas) y puede estar asociada con la malformación de Arnold Chiari a nivel
cerebral.
3.7 SÍNTOMAS
Algunos bebés con meningocele pueden tener pocos o ningún síntoma, mientras
que otros pueden tener síntomas semejantes a los de defectos del tubo neural:
parálisis de miembros inferiores, incontinencia de esfínteres (incontinencia de
orina y de materia fecal) y problemas posturales.
Cuando el meningocele se rompe, se infecta fácilmente y puede producir

meningitis (inflamación de las meninges).
En más del 80% de los bebés afectados se puede presentar Hidrocefalia

(acumulación de líquido cefaloraquídeo dentro del cerebro). Este padecimiento
puede estar presente en el momento del nacimiento pero usualmente se
desarrolla después del cierre de la lesión espinal aumentando rápidamente la
circunferencia del cráneo y la presión dentro del cráneo (intracraneal).
3.8 DIAGNÓSTICO
DIAGNÓSTICO PRENATAL
Pruebas prenatales: En la actualidad, los ginecólogos han establecido como
rutina, solicitar en la semana 16 a 18, un estudio en sangre para medir la cantidad
de una sustancia conocida como alfa-fetaproteína (AFP) que se encuentre en la
sangre de la madre.
32
Los defectos más severos del tubo neural dejan escapar esta sustancia y por
consiguiente se registran altos niveles de AFP en la corriente sanguínea de la
madre.
Mediante esta prueba pueden detectarse más del 90% de los casos de
anencefalia, y del 64-80% de los de espina bífida.
Si este examen predice un alto riesgo de defectos en el tubo neural, tu doctor

seguramente solicitará un ultrasonido de tercera dimensión (con el ultrasonido
convencional es posible que no se pueda diagnosticar este problema):
Para este momento, el daño neurológico ya es permanente aunque es imposible

que el médico sepa el tamaño y la extensión.
Una vez que el ginecólogo, ha establecido el diagnóstico de que el bebé tiene un

defecto del tubo neural (DTN), enviará a los padres a consulta con el
neurocirujano para que se establezca el tratamiento que deberá recibir.
El neurocirujano les deberá explicar:
1. La naturaleza de la espina bífida y los diversos tipos que hay. Les dirá las
opciones de tratamiento y en qué consisten las cirugías, tanto la del cierre
del meningocele como la de la inserción de la válvula en caso de que se
detecte hidrocefalia.
33
2. El neurocirujano también les explicará que la valoración de la función motora

del niño no la podrá realizar sino hasta después del nacimiento cuando
pueda explorar la fuerza, los reflejos y la sensibilidad del recién nacido.
1. El ultrasonido nos ha dado datos acerca del meningocele, pero es

escasa la información sobre “el niño en movimiento”.
 En ocasiones, y para valorar mejor las estructuras cerebrales, el

neurocirujano solicitará que se haga una resonancia magnética.
La intervención temprana es muy importante. Si sabes de antemano que hay la

posibilidad que tengas un niño con un defecto del tubo neural, debes hacer
arreglos para que tu bebé reciba atención médica de un especialista lo más
pronto posible.
Dada la sospecha diagnostica por parte del ginecólogo, se sugiere acudir con el
genetista para que indique las medidas y estudios que se deben hacer, incluso
el diagnostico prenatal.
3.9 DIAGNÓSTICO DESPUÉS DEL NACIMIENTO
El diagnóstico al nacer es obvio. Todos los bebés con espina bífida deben ser
examinados por un equipo multidisciplinario: pediatra, neurocirujano, genetista,
ortopedista, fisioterapeuta, etc.
En el momento de nacer, el pediatra hace una exploración física del bebé, valora
su estado de vitalidad, el color, la respiración, la función del corazón y el peso.
34
Continúa buscando la posible presencia de otros defectos al nacimiento de

órganos interiores: corazón, riñones, etc, para esto es probable que se le tengan
que hacer otros estudios de laboratorio al bebé.
Es probable que solicite también de imagen como una tomografía computarizada

o una resonancia magnética para evaluar más detalladamente la espina del
bebé. Esto le ayudará a asegurar un diagnóstico correcto.
El neurocirujano pediatra debe localizar la zona en la que se interrumpe la

función de la médula espinal, evaluará el estado neurológico del bebé, el tamaño
y aspecto del meningocele y si hay presencia o no de hidrocefalia.
Tendrá en cuenta la posición normal o anormal de los miembros, la existencia

de deformidades, el movimiento (si lo hay), el trabajo de grupos musculares y la
sensibilidad.
Evaluará también el control postural (haciendo un estudio detallado de todas las

malformaciones que afecten la postura del bebé) y se evalúa también el grado
de audición y de visión del bebé.
Si no hay contraindicaciones absolutas para la cirugía, como podrían ser otras

malformaciones asociadas que, de por sí, sean incompatibles con la vida, el
equipo médico decidirá si el bebé está en condiciones de ser operado en ese
momento.
Ya con todos estos estudios, el neurocirujano hablará con los padres para
comentar con ellos el estado de salud del bebé, los riesgos que implica la cirugía
y cuáles son las expectativas y el pronóstico del bebé.
35
3.10 TRATAMIENTO
El unico tratamiento para el Meningocele es la reparación quirúrgica la cual

puede realizarse antes o después del parto.
Cirugía fetal: Estos tratamientos en la actualidad, son de mínima invasión para

la madre y se efectúan, en su mayoría, con anestesia local.
Se realizan en un espacio de entrada a través del abdomen de la madre

con incisiones muy pequeñas, menores de medio centímetro, utilizando
instrumental especial de 2-4mm de diámetro. El tratamiento debe hacerse entre
la semana 19 y la 26.
Los médicos especialistas en cirugía fetal liberan la médula espinal

quirúrgicamente, la reubican en el canal espinal y la cubren con músculo y piel.
Cuando el bebé nace, la herida está totalmente cicatrizada.
El procedimiento debe ser realizado en centros de terapia fetal multidisciplinarios

con protocolos estrictos y consentimiento informado de los padres
La cirugía después del nacimiento se realiza de manera lo más inmediata

posible para ayudar a prevenir:
 La infección del sistema nervioso (meningitis).
 Que la médula no se dañe.
 Permite que el bebé sea manejado por los padres como los demás bebés y
se pueda poner de espaldas, bañar, asear, etc.
36
Cuando el meningocele (o mielomeningocele) está roto y gotea líquido

cefalorraquídeo (LCR), o si está recubierto por una membrana que amenaza
romperse, la cirugía se debe hacer en forma urgente.
Cuando el meningocele no incluye médula espinal, después de la cirugía el bebé

se desarrolla de manera normal. Como ya lo mencionamos, los problemas de la
hidrocefalia y de control de esfínteres son poco comunes en los niños con
meningocele, sin embargo, los niños afectados deben evaluarse para estos
problemas para que puedan tratarse con prontitud si es necesario.
En los casos de hidrocefalia, hay que drenar líquido del cerebro del niño
mediante la inserción de una válvula de derivación cuya función es desvíar el
flujo del LCR de los ventrículos cerebrales a otra región del cuerpo, permitiendo
así que los ventrículos vuelvan a su tamaño normal.
Cuando existe algún problema de cadera (luxación o displasia) o de ortopedia, la

primera medida que tomarán el Ortopedista y el Fisioterapista (después de la
cirugía), será tratar cualquier deformidad presente y evitar que se desarrollen
otras; mejorar cualquier movimiento que pueda haber en los miembros y
fortalecer los grupos musculares que lo producen.
El tratamiento estará dirigido a estimular al bebé según el desarrollo normal:

girar, gatear, sentarse y caminar.
3.11 ¿Cuáles son los riesgos de la cirugía?
Los riesgos de cualquier anestesia son:
 Problemas respiratorios.
 Reacciones a los medicamentos
37
Los riesgos de cualquier cirugía son:
 Sangrado
 Infección
Los riesgos de esta cirugía son:
 Acumulación de líquido y presión en el cerebro (hidrocefalia).
 Aumento de la probabilidad de infección urinaria y problemas del intestino.
 Infección o inflamación de la médula espinal.
 Parálisis, debilidad o cambios en la sensibilidad debido a la pérdida de la

función nerviosa.
3.12 ¿Cómo es la recuperación de la cirugía?
Tu bebé generalmente requerirá de una estancia de dos semanas en el hospital

después de la cirugía. Durante ese tiempo, los médicos le administrarán
antibióticos para prevenir la infección y se le harán otros estudios de imagen para
asegurar que la cirugía se cura normalmente.
Desde el primer día se mide el perímetro de la cabeza del bebé y se lleva un

registro riguroso. Para detectar la presencia de hidrocefalia, el médico pedirá
además un ultrasonido del cerebro o una tomografía axial computarizada (TAC)
38
El bebé permanecerá colocado sobre su abdomen para evitar alguna presión

sobre la herida.
Los resultados dependerán del daño que se haya hecho a los nervios espinales
y dado que en el Meningocele normalmente no hay daño a ninguno de los tejidos
neuronales, la cirugía generalmente tiene excelentes resultados.
Durante este tiempo el médico solicitará otros estudios complementarios del

bebé.
Pedirá la interconsulta con un médico especialista en genética quien se

encargará de buscar la existencia o no de factores hereditarios para la aparición
de esta malformación y se iniciará la rehabilitación sobre todo para evitar
posiciones defectuosas de los pies.
3.13 FISIOTERAPIA
Estará dirigida a evitar cualquier deformidad presente y a evitar el desarrollo de

otras.
Mejorar el movimiento de los miembros y estimular a los grupos músculares que

los producen.
Es sumamente importante que los niños inicien con la Terapia Física lo antes
posible después de la cirugía.
Un fisioterapista les enseña a los padres cómo reañizar estimulación temprana

en el bebé adiestrándolos para que ejerciten las piernas y los pies y los preparen
39
para el uso de aparatos ortopédicos, muletas o bastones en los brazos más

tarde.
3.14 ¿EXISTEN OTRAS ALTERNATIVAS DE TRATAMIENTO DIFERENTES A

LA CIRUGÍA?
No, en la actualidad no existe ninguna otra alternativa excepto la de no hacer la

cirugía.
En un estudio realizado entre bebés a los que se les hizo la intervención

quirúrgica y a los bebés que no se les hizo, se vio que los supervivientes no
operados tenían peor calidad de vida y más secuelas que los que sí habían
operado.
3.15 ¿CUÁL ES LA FINALIDAD DE LA CIRUGÍA?
Las expectativas para los niños con espina bífida -tipo Meningocele- de llevar
una vida competitiva, han mejorado considerablemente con los avances de la
anestesia pediátrica, el empleo de nuevos antibióticos, el mejor conocimiento de
la hidrocefalia y la fabricación de mejores válvulas.
3.16 ¿CUÁNDO SE PUEDE O SE DEBE DIFERIR O RETRASAR LA

CIRUGÍA?
El tratamiento se puede diferir cuando la piel que recubre la malformación está

integra o por otros motivos que requieran demorar la cirugía. A veces, la cirugía
se desaconseja también en los niños que ya nacen con una paraplejia completa
(o sea que no mueven los miembros inferiores) o con hidrocefalia extrema.
40
3.17 PREVENCIÓN
Es importante para las mujeres empezar a tomar el ácido fólico al menos un mes
antes de la concepción y durante el primer mes del embarazo, ya que este tiempo
es cuando los defectos del tubo neural ocurren.
Dado que la mayoría de los embarazos no son planificados y muchas mujeres

no se dan cuenta de que están embarazadas por varias semanas, todas las
mujeres en edad reproductiva deben consumir la cantidad recomendada de
ácido fólico diariamente.
El ácido fólico también se llama vitamina B9. Inicialmente se encontró en las

hojas de espinaca (folium en latín es hoja), de donde se derivó su nombre.
Posteriormente se fabrica de manera sintética, a bajo costo por procesos de
fermentación.
El ácido fólico sirve para cerrar, como una cremallera, el tubo neural y prevenir
estos defectos congénitos. Es posible que su acción sirva también para prevenir
las malformaciones congénitas del corazón, el cáncer del colon y aún la
demencia de Alzheimer.
Ya que es difícil consumir 0.4 mg de ácido fólico diariamente mediante la dieta

sola, el uso de un suplemento conteniendo esta cantidad es recomendado. La
mayoría de las multivitaminas contienen esta cantidad.
Ya que existe una alta probabilidad de que tengas otro bebé con este tipo de
problemas, los padres de un bebé con algún defecto del tubo neural, deben
acudir al Consejo genético.
41
Usa nuestra sección de “directorio de Genetistas” para localizar a un

profesional especializado en genética en tu área.
3.18 COMPLICACIONES
Dependen del nivel y la severidad de la lesión:
 Disfunción de los esfínteres de la vejiga y del intestino.
 Problemas ortopédicos como: luxación de cadera, pie equinovaro o pie

zambo, artrogriposis y problemas para la marcha.
 La mayoría de estos niños no presentan signos de pérdida de las funciones

neurológicas (alteraciones en el cerebro).
3.19 PRONÓSTICOS
Por lo general no quedan secuelas graves que pudieran poner en peligro la vida
de las personas con este tipo de padecimiento.
Después de la cirugía, con ayuda de especialistas, es obligatorio proporcionar al

paciente medidas que ofrezcan óptimas oportunidades de rehabilitación.
El pronóstico llega a ser malo en aquellos pacientes que tienen parálisis total por
debajo de la lesión (sólo cuando además de las meninges protruye la médula
como en el mielomeningocele), no obstante con una asistencia apropiada,
muchos niños evolucionan correctamente.
42
CONCLUSIONES
En síntesis, las diferencias entre el meningocele y el mielomeningocele pueden

resumirse en:
1. El tipo de tejidos involucrados y, con base en ello, la gravedad de la afección.
2. Como consecuencia de lo anterior, una es generalmente benigna y

asintomática, mientras que la otra no lo es.
3. El primero no presenta patologías asociadas; el segundo sí, de diversa

gravedad.
4. El meningocele no afecta las funciones cognitivas; el mielomeningocele

produce distintos grados de retraso mental.
5. La frecuencia. Infortunadamente, el 75% de los casos de espina bífida son

mielomeningocele.
Todos los defectos del tubo neural pueden prevenirse con una dieta alimenticia
que contenga folatos o por medio de suplementos de ácido fólico, es decir, por
el consumo de vitamina B, que se halla presente en las verduras de hoja verde,
en las legumbres y en el jugo de naranja, principalmente. También se pueden
conseguir productos alimenticios fortificados con ácido fólico.
La recomendación es que las mujeres en edad fértil consuman 400 microgramos

diarios y que, en caso de embarazo, aumenten la ingesta a 1.000 microgramos.
Las investigaciones desarrolladas en el tiempo indican que aunque no se sabe
qué lo produce, una dieta que incluya los niveles indicados reduce la frecuencia
de este y de otros defectos en un 70%.
43
REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS
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Sistema Nervioso Central. Editorial Buenos Aires, 1978.
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Argent Pediatr 2008; 106 (4)
- Martínez Santana, S. Espina bífida. Prevención y diagnóstico prenatal.

Gerona: Associació Gironina D´Espina bífida i/o hidrocefália. 1989.
- Moore, Keith L. and T. V. N. Persaud. Embriología clínica. 7ma. edición.

Madrid: Elsevier España, S.A., 2004.
- Nyberg, D.A.; McGahan, J.P.; Pretorius, D.H.; Pilu, G. Defectos del tubo
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- Özek, M.; Cinalli, G.; Maixner, W.; Verlag, S. The spina bifida:
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- VVAA. Washington: Children´s National Medical Center. 1995.
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del tubo neural. 2008.
http://www.babysitio.com/embarazo/complicaciones_neural.php (fecha de
consulta: julio 20, 2008).
44

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ESPINA BÍFIDA: MIELOMENINGOCELES Y MENINGOCELES UAP - TACNA

El sistema nervioso humano se desarrolla de una placa de células pequeña y

A medida que progresa el desarrollo, la parte superior del tubo se convierte en

La espina bífida (EB), también conocida como mielodisplasia, es un trastorno en

El problema reside en que las estructuras neurales están en mayor o menor

La espina bífida, que literalmente significa "columna hendida," está caracterizada

Las causas de la EB incluyen factores ambientales (entre ellas la deficiencia de

Durante el embarazo, el cráneo y la columna vertebral comienzan a desarrollarse

En el 80% de los casos se presenta en la región lumbar o sacra, 10% en la región

• Espina bífida oculta

En el tercer tipo, el meningocele, las meninges sobresalen de la apertura espinal,

El mielomeningocele, la cuarta forma, es la más grave y se produce cuando la

Esta forma, la menos frecuente, puede localizarse en la región lumbosacra, en

En ocasiones no hay ningún quiste sino una sección totalmente expuesta de la

Se denomina mielosquisis cuando la médula espinal aparece muy abierta en su

Los estudios de investigación indican que la ingesta insuficiente de ácido fólico,

1.7 Signos y síntomas

El meningocele y mielomeningocele generalmente involucran un saco lleno de

Las complicaciones de la espina bífida pueden variar desde problemas físicos

Además de la pérdida de sensación y parálisis, otra complicación neurológica

La malformación de Chiari II también puede dar como resultado el bloqueo del

Algunos recién nacidos con mielomeningocele pueden contraer meningitis, una

Los niños con mielomeningocele e hidrocefalia pueden tener problemas de

Puede haber problemas adicionales como alergias al látex, problemas de la piel,

En la mayoría de los casos, la espina bífida se diagnostica en forma prenatal, o

La amniocentesis, un examen en el cual el médico extrae muestras de líquido

Los casos leves de espina bífida no diagnosticados durante pruebas prenatales

Las prioridades clave para tratar el mielomeningocele son prevenir que se

Los médicos han comenzado recientemente a hacer cirugía fetal para el

Muchos niños con mielomeningocele contraen una afección llamada ancla

Algunos niños necesitarán cirugías subsiguientes para manejar los problemas

Algunos individuos con espina bífida requieren dispositivos de asistencia como

El tratamiento de la parálisis y los problemas vesicales e intestinales típicamente

El ácido fólico, también llamado folato, es una vitamina importante en el

complicaciones asociadas. La mayoría de los niños con el trastorno tiene

Dentro del Gobierno Federal, el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y

En un estudio respaldado por NINDS, los científicos están observando la base

NINDS también respalda y realiza una amplia gama de estudios de investigación

Otro componente de los NIH, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo

Es una malformación congénita que consiste en una disgenesia de los elementos

Para describir su patogenia se debe hacer mención del desarrollo embrionario

La causa exacta de su producción aún se desconoce; no obstante, se postulan

Si bien se carece de datos actualizados de su incidencia en la Argentina, según

Se encontró una correspondencia entre el riesgo aumentado de padecer la

En nuestro país la Ley 25.630 sobre prevención de anemias y malformaciones

RM de un paciente con mielomeningocele.

2.4 Clasificación anatomopatológica de la lesión

Desde este punto de vista puede tratarse de:

b. Meningocele: es una displasia de los arcos posteriores con protrusión de las

c. Mielomeningocele: aquí la falta de unión de los arcos posteriores se asocia

2.5 Diagnóstico prenatal

El diagnóstico prenatal puede realizarse por ecografía y determinación de

En la amniocentesis se debe realizar el cariotipo en busca de alteraciones, dada

Con ambas técnicas combinadas se obtiene el diagnóstico de certeza en un

2.6 Lesiones asociadas

Esta enfermedad suele asociarse con patologías como:

Es un hallazgo común y la malformación del tipo II con desplazamiento del bulbo

Muchas veces, por la derivación ventriculoperitoneal el paciente queda

Mediante los estudios por imágenes se puede constatar la lesión en la mayoría

Su incidencia tiene relación con el nivel lesional y en un alto porcentaje de los

Consiste en un conducto central medular agrandado con acumulación de líquido,

Lesiones en otros sistemas

Afecciones como parálisis vesical e incontinencia urinaria ocurren en casi todos