BRONCHECTASIES (DDB)

DEFINITION :
• « Dilatation permanente et irréversible du calibre des
Mucoviscidose bronches de petit calibre »
et Bronchectasies
• « Petit calibre » : après la 5ème dichotomie.

1 2

Bronchectasies : étiologies
BRONCHECTASIES (DDB)
Idiopathiques : 53%
Classification :
Congénitales : 20% Acquises
• Localisées ou diffuses
•Déficit immunitaire •Infections dans l’enfance 36%
• Type cylindriques, Kystiques ou variqueuses (coqueluche, Rougeole, BK, Mycoplasme,
•Anomalie de la fonction ciliaire adénovirus …)
(DCP) 2% •Mécaniques : RGO 4%, Corps étranger,
Trauma Bro,chique, Compression, Toxique
•Mucoviscidose 2,7%
•Déficit en alpha 1 Antitrypsine •ABPA 7%

•Syndrome de Young 7,3% •VIH, Greffes, LNH

•S. Williams-Campbell, Marfan, •Maladie de système : PR, RCH, Crohn,

Gougerot
Ehler-Danlos, Mounier-Kuhn

3 4

SIGNES CLINIQUES SIGNES PARACLINIQUES

• Radiographie thoracique et scanner

• Toux quinteuse
• Bronchorrée purulente abondante avec moules • Examen bactériologique des expectorations :
bronchiques haemophilus , pneumocoques, staphyloccoques puis
germes résistants (pyocyanique)
• Hémoptysie
• Dyspnée d ’effort • EFR : TVO puis TV mixte
• Hippocratisme digital +++
• GDS normaux puis hypoxie …hypercapnie
• Ronchi + ou - sibilants

5 6

1
 EVOLUTION TRAITEMENTS
• Kinésithérapie +++
• Surinfections bronchiques à répétition • Antibiothérapie
• Insuffisance respiratoire chronique et/ou • Prophylaxie : vaccinations
aigue • TTT chirurgical si bronchectasies localisées
• Hémoptysies (lobectomie)
• TTT des complications (hémoptysie …)
• Transplantation

7 8

Mucoviscidose : Etat des lieux en France … PRONOSTIC en 2010

• 1960: survie de 5 ans

• 2009: survie de 45 ans …
¾ d’une maladie pédiatrique mortelle à une maladie
chronique adulte…
– 62 %: autonomes
– 18 %: descendance
– 77 %: activité professionnelle ou études

☻☻☻☻☻☻☻☻☻☻☻☻☻☻☻
9 10

Génétique (1)
Maladie hé
héréditaire ré
récessive
• Maladie autosomique ré
récessive :

ÎPour être malade, chacun des 2 parents doit être

porteur du gè
gène malade = hé
hétérozygote ou porteur
sain

ÎLe risque d’
d’avoir un enfant malade est de 1/4 à chaque
naissance

• Dans la population gé
générale : environ 1 individu
sur 30 est hé
hétérozygote

11 12

2
 Génétique (2) Physiopathologie (1)
• Absence ou inefficacité
inefficacité de la proté
protéine membranaire
CFTR
• Gène localisé
localisé en 1985 sur le chromosome 7
• Proté
Protéine CFTR : canal chlore, ré régule le transport
ionique, synthé
synthétise des cytokines
• Gène cloné
cloné en 1989 : code la proté
protéine CFTR ou
"Cystic Fibrosis Transmembranous Conductance
Regulator"

• Plus de 1 500 mutations identifié

identifiées

• Une mutation majeure : ΔF508

13 14

Circonstances diagnostiques

ONM, 2004 - N = 269 nouveaux malades diagnostiqués dans l’année.

Diagnostic Anté
Antécédents familiaux 6,3 %

Diagnostic anté
anténatal 3,3 %

9 Circonstances diagnostiques Diagnostic sur symptômes 42,3 %

9 Confirmation du diagnostic
Dépistage né
néonatal 58 %
9 Dépistage

15 16

Confirmation du diagnostic
• Test de la sueur

Î mesure du chlore dans la sueur

Manifestations cliniques

9 Atteinte multiviscérale
• Mutations gé
génétiques 9 Atteinte respiratoire
9 Atteinte digestive et conséquences nutritionnelles
9 Autres atteintes

17 18

3
 Atteinte respiratoire

19 20

Atteinte
Cercle respiratoire
vicieux …
Physiopathologie de l’l’atteinte respiratoire

Genes modificateurs Anomalie du gene CF Environnement

Protéine CFTR déficiente ou absente

Diminution de la sécrétion de Cl-

Augmentation de le réabsoption de Na+

Déshydratation du mucus

Obstruction

Infection

Inflammation

21 22

Atteinte respiratoire Relation entre âges, VEMS et microorganismes

Valeur pronostique de l’
l’infection respiratoire

• Problè
Problème majeur de la maladie

• Entraî
Entraîne la dé
détérioration P. aeruginosas

progressive des fonctions

respiratoires
S. Aureus méti S

• Conditionne le pronostic vital des

patients atteints de H. influenzae VEMS
mucoviscidose
S. Aureus méti R

• Responsable du dé
décès dans plus S. maltophilia

de 90 % des cas
B. Cepacia

23 24

4
 Atteinte respiratoire Atteinte respiratoire
Autre complications Imagerie

Scanner normal Atteinte respiratoire Hippocratisme

avancé
avancée digital

25 26

Atteinte digestive et consé

conséquences nutritionnelles (1)
Insuffisance pancré
pancréatique exocrine et endocrine

• Fibrose kystique pré

présente chez 85 à 90 % des patients

• Diarrhé
Diarrhée graisseuse / sté
stéatorrhé
atorrhée
Atteinte digestive
• Douleurs abdominales
et consé
conséquences nutritionnelles
• Contribue au retard staturo-
staturo-pondé
pondéral et pubertaire chez l’l’enfant et au dé
déficit
pondé
pondéral chez l’l’adulte

• Apparition d’
d’un diabè
diabète lors de l’é
l’évolution
volution de la maladie
(quand la fibrose pancré
pancréatique s’é
s’étend
tend aux îlots de Langerhans)
Langerhans)

27 28

Atteinte digestive et consé

conséquences nutritionnelles (2) Atteinte digestive et consé
conséquences nutritionnelles (3)
Atteinte hé
hépato-
pato-biliaire Manifestations gastro-
gastro-intestinales

• Cirrhose biliaire focale/multilobulaire

focale/multilobulaire • Reflux Gastro-
Gastro-Œsophagien
(complications : hypertension portale et insuffisance hé
hépatique)
• Ilé
Iléus méconial (occlusion intestinale né
néonatale)
• Ictè
Ictère cholestatique (chez le nouveau-
nouveau-né)
• Syndrome d’
d’obstruction intestinale distale
• Sté
Stéatose (hé
(hépatomé
patomégalie)
• Mucocè
Mucocèle appendiculaire
• Micrové
Microvésicule, lithiase
• Constipation

29 30

5
 Autres atteintes

• Manifestations osté
ostéo-articulaires : arthralgies (tableau
d’arthrites lié
liées à des conflits immunologiques), ostéostéoporose
(corré
(corrélée à la gravité
gravité de la maladie, à un IMC bas, à la
pré
présence d’d’un hypogonadisme ou à la prise de corticoï
corticoïdes)

Autres atteintes • Infertilité

Infertilité : azoospermie obstructive par atré
atrésie bilaté
bilatérale des
canaux dé déférents pour les hommes, diminution de la fertilité
fertilité
par épaississement de la glaire cervicale chez les femmes

• Atteinte ORL : infection rhino-

rhino-sinusienne chronique, polypose
naso-
naso-sinusienne

• Manifestations allergiques
31 32

Prise en charge thé

thérapeutique

Prise en charge globale

9 Prise en charge globale
9 Traitement de l’atteinte respiratoire

33 34

Prise en charge globale Prise en charge globale

Principes gé
généraux de la prise en charge (1) Principes gé
généraux de la prise en charge (2)

• Pluridisciplinaire • Kiné
Kinésithé
sithérapie respiratoire +++
• Traitement pré
précoce et pré
préventif
• Lutte contre les infections
• Education thé
thérapeutique
• Correction des troubles lié
liés à l’insuffisance pancré
pancréatique
• Suivi ré
régulier et ses consé
conséquences

• Surveillance de l'observance • Prise en charge nutritionnelle

• Respect de la qualité
qualité de vie • Activité
Activité physique

35 36

6
 Traitement de l'atteinte respiratoire
Traitements de l’l’atteinte respiratoire
Principes de l’
l’aérosolthé
rosolthérapie
Alpha Dornase Serum Salé Bronchodilatateur
• Définitions
Aérosolisation
ÎAérosol : suspension dans l’l’air (ou un autre gaz) de particules
très petite taille (< 10 μm) assure une
liquides ou solides dont la trè
Anti-inflammatoires Azithromycine Vaccins vitesse de chute né
négligeable et évite donc une sé sédimentation
immé
immédiate (SPLF)
ATB anti Staph ATB anti Pyo TOBInébulisation COLI nébulisation ÎNébulisation : transformation d’d’un liquide en aéaérosol pour le
rendre propre à l’inhalation
Matériel cure IV
• Inté
Intérêt
Kinésithérapie Activité sportive ÎAtteinte directe de l’l’organe cible
ÎPlus grande efficacité
efficacité
Oxygénothérapie VNI ÎPeu d’
d’effets secondaires
ÎNécessité
cessité de plus faibles doses de produit (/systé
(/systémique)
ÎRapidité
Rapidité d’action (> à la voie injectable)
Transplantation 37 38

Traitement de l'atteinte respiratoire Traitement de l'atteinte respiratoire

Principes de l’
l’aérosolthé
rosolthérapie Pulmozyme

• Enzyme recombinante humaine issue du gé

génie gé
génétique
• Types de né
nébuliseur disponibles
• Scinde l’
l’ADN extracellulaire pré
présente en
excè
excès dans le mucus et qui
ÎPneumatiques (air comprimé
comprimé ou O2) augmente la viscoscité
viscoscité du mucus dè
dès les stades initiaux de la maladie
9 Standard
• Amé
Améliore ou stabilise la fonction respiratoire
9 À double venturi
10 Double-blind Open-label
N = 968 N = 887
7.5
Mean change inFEV1 (%)

ÎUltrasoniques (ultrasons) *
5.0

2.5
*P <0.01 dornase alfa vs placebo
ÎElectroniques à tamis vibrant
0

Placebo
–2.5 Dornase alfa 2.5 mg QD
Dornase alfa 2.5 mg BID
–5.0
0 12 24 36 48
Weeks Fuchs HJ, et al. N Engl J Med. 1994.
39 40
Hodson ME. Am J Respir Crit Care Med. 1995.

Traitement de l'atteinte respiratoire Traitement de l'atteinte respiratoire

Pulmozyme (3) Kiné
Kinésithé
sithérapie
• Traitement quotidien, prolongé
prolongé sans interruption
• Dès 5 ans (dé
(démarche de pré
prévention de la dé
dégradation pulmonaire) • Traitement-
Traitement-clé
clé de la maladie : drainage des voies aé
aériennes
• Posologie : 1 ampoule par jour, si âge > 21 ans possibilité
infé
inférieures
possibilité de 2
ampoules par jour
• Soins quotidiens, pé
pénibles
• L’aérosol est pré
précédé d’un autodrainage (dé
(désencombrement des gros
troncs bronchiques et une sé
séance de kiné
kinésithé
sithérapie respiratoire suit la prise
dans un dé
délai de 30 mn à plusieurs heures) • Éventuellement pré
précédée d’
d’une sé
séance d’
d’aérosols
(Pulmozyme®, Mucoclear +/-
+/- bronchodilatateurs)
bronchodilatateurs)

41 42

7
 Traitement de l'atteinte respiratoire
Antibiothé
Antibiothérapie

Î Posologie et duré
durée de traitement à adapter :
9à la sensibilité
sensibilité des germes aux antibiotiques
9aux caracté
caractéristiques pharmacociné
pharmacocinétiques des sujets : Traitement de l’l’atteinte digestive
− Volume de distribution/kg de poids corporel augmenté
augmenté
− Demi-
Demi-vie raccourcie
− Augmentation de l’é
l’élimination
limination ré
rénale et non ré
rénale

Nécessité
cessité de doses élevé
levées d’d’antibiotiques,
de dosages sésériques
et d’
d’une surveillance ré
réguliè
gulière

43 44

Traitement de l'atteinte digestive

Principes gé
généraux

• Alimentation libre hypercalorique et normolipidique

Mucoviscidose
• Extraits pancré
pancréatiques et Bronchectasies
• Supplé
Supplémentation vitaminique

• Hydratation

• Assistance nutritionnelle
Dr LEROY
Pneumologie
CHU de Nice
45 46