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Paciente: 294496
Solicitante: LABORATORIO
Data Nasc: 29/03/1986 Idade: 32 anos 1 mes 10 dias
Convenio: TESTE CENTRO DE GENOMAS Cód. CATG: 2/381236
Data Coleta: 07/05/2018 Data Liberação: 08/05/2018 15:25:36
Cód. Lis: -- Data Entrada: 07/05/2018
Amostra:
CNES: 3272974 COVISA N°: 35503080186400039411 CRBIO: 287/01 CREMESP: 57803
Introdução
Com o amadurecimento de uma ciência relativamente nova, a GENÔMICA NUTRICIONAL, evidenciam-se os benefícios
potenciais da personalização de prescrições nutricionais baseadas no perfil genético individual. O objetivo do Nutrivieé®
é identificar variantes genéticas que influenciam o risco do surgimento de doenças crônicas relacionadas ao padrão de
dieta, como a obesidade, as dislipidemias e as intolerâncias alimentares. Este relatório descreve a relação de variantes
genéticas do seu DNA (polimorfismos) que interferem na maneira como o seu corpo responde às suas atitudes, incluindo
à sua alimentação e ao seu padrão de atividade física ou exercícios. Todos os polimorfismos analisados nesse laudo estão
bem documentados na literatura científica, portanto conhecer o seu perfil genético proporciona a possibilidade de uma
abordagem personalizada para reduzir e manter o peso ideal além de reduzir o risco de algumas doenças multifatoriais
influenciadas pela predisposição genética.
Atualmente, os exames preventivos, como o Nutrivieé®, se destacam pela análise de variações em genes (regiões
específicas do DNA que contém a informação necessária para a produção de proteínas responsáveis pelo funcionamento
das células). Apesar de nossa constituição genética ser fixa, a nossa alimentação e o nosso estilo de vida (que influenciam
a expressão dos nossos genes) são variáveis. Assim, nosso estilo de vida pode ser adaptado ao nosso retrospecto
genético e às nossas necessidades exclusivas (nutrigenética). Em contrapartida, nutrientes e compostos bioativos
presentes nos alimentos podem modular a expressão dos genes (nutrigenômica) com variações desfavoráveis, e sua
possível repercussão negativa na saúde pode ser reduzida, postergada ou mesmo prevenida. Desta forma, o presente
exame pode predizer o risco de uma pessoa desenvolver determinada doença ou condição de saúde, e ainda auxiliar o
médico ou nutricionista na tomada de decisões terapêuticas ou preventivas.
Conhecer as tendências genéticas poderá ajudar em mudanças positivas no cotidiano, promovendo assim, saldo positivo
de saúde. Benefícios podem ser atingidos, pois com o perfil genético é possível aperfeiçoar o equilíbrio nutricional.
Dentre os genes testados, alguns podem sugerir maior ou menor risco para o desenvolvimento de doenças. Para saber
mais a respeito, procure um Aconselhamento Genômico Nutricional com este laudo em mãos.
1. PREDISPOSIÇÃO À OBESIDADE
Metabolismo para carboidratos LENTO
Acúmulo de gordura abdominal AUMENTADO
Acúmulo de gordura subcutânea AUMENTADO
Desejo de petiscar AUMENTADO
Gasto energético NORMAL
2. METABOLISMO LIPÍDICO
Concentração plasmática de triacilglicerois AUMENTADA
Concentração plasmática de LDL AUMENTADA
Concentração plasmática de colesterol total AUMENTADA
Concentração plasmática de HDL REDUZIDO
Suplementação de ácidos graxos poli-insaturados RESPONSIVO
Atividade das dessaturases NORMAL
Atividade da elongase ALTERADA
6. VITAMINA D
Risco de baixa densidade óssea e DCNT AUMENTADA
Transporte plasmático de vitamina D NORMAL
7. VITAMINAS
Conversão de beta-caroteno em vitamina A ALTERADA
Concentração de vitamina B6 REDUZIDA
Concentração de vitamina B9 REDUZIDA
Concentração de vitamina B12 REDUZIDA
Concentração de vitamina E REDUZIDA
Concentração de vitamina C ADEQUADA
Transporte de colina ALTERADO
8. MIND
Metabolismo de dopamina NORMAL
Receptor de serotonina ALTERADO
9. INTOLERÂNCIA À LACTOSE
Persistência da lactase PRESENTE
14. BIOENERGÉTICO
Biogênese Mitocondrial NORMAL
Vasodilatação e produção de NO NORMAL
Transporte de lactato NORMAL
Fornecimento de energia via CP NORMAL
Ciclo Circadiano NORMAL
Termogênese REDUZIDO
Risco de lesão (tendinopatia) REDUZIDA
Em razão dos avanços no conhecimento científico sobre as bases genéticas da obesidade, a comunidade científica
começou a compreender melhor os mecanismos que regulam o peso corporal, como a adipogênese (processo de
formação de células de depósitos de gordura corporal), a ingestão alimentar, a termogênese (processo de gasto
calórico), o comportamento alimentar e a lipólise (quebra dos depósitos de gordura). Apesar do sucesso na
identificação de polimorfismos em genes relacionados à obesidade, está bem estabelecido que as variantes
genéticas sozinhas não causam a obesidade, sendo necessário que o indivíduo seja exposto a um ambiente
obesogênico.
O conhecimento do seu perfil genético é fundamental para evitar ou controlar de uma forma mais eficiente a
obesidade e os riscos que ela traz à saúde. Desta forma, o Nutrivieé® avalia o perfil genético individual
relacionado à predisposição à obesidade e que pode ser influenciado por fatores nutricionais. Todas as
informações deste laudo estão documentadas na literatura científica e foram compiladas para auxiliar no controle
ou redução do peso, de acordo com o perfil genético individual.
O perfil Nutrivieé® do Centro de Genomas® permite que as recomendações nutricionais sejam adaptadas ao
perfil genético individual. Estas orientações são significativamente mais próximas de suas necessidades pessoais
do que as recomendações aplicáveis à população em geral. Neste perfil é avaliada a possibilidade genética de se
desenvolver um acúmulo de gordura corporal, não sendo o resultado genético uma sentença inevitável de
obesidade. Como a gordura corporal é influenciada por inúmeros fatores, é possível aperfeiçoar o seu potencial
genômico por meio de mudanças no estilo de vida e na alimentação, para evitar ou reverter a obesidade.
Interpretação
INTERPRETAÇÃO 1
LEP (Leptina)
A leptina é um hormônio chave para o controle da ingestão de alimentos e metabolismo energético, sendo produzido pelo tecido
adiposo e secretado para a circulação sanguínea, com a função de manter a homeostase energética. Atua na regulação do
metabolismo dos macronutrientes e no aumento da termogênese. O SNP analisado está associado às alterações no comportamento
alimentar e alterações nas concentrações circulantes de leptina. Embora concentrações plasmáticas adequadas de leptina normais
sejam benéficas e desejáveis (pois reduzem o apetite) concentrações elevadas podem levar à resistência à leptina e,
consequentemente, aumento no apetite levando a obesidade.
PLIN (Perilipina)
Esse gene codifica a perilipina, proteína que “protege” os estoques de triacilgliceróis da ação da lipase hormônio sensível nos
adipócitos e, por essa razão, pode reduzir a lipólise. Propicia interação com consumo de carboidratos, determinando o risco de
obesidade.
A proteína originada desse gene faz parte de uma cascata de transdução do sinal intracelular entre receptores e efetores presentes
em todas as células do organismo. Pacientes com o alelo de risco tem maior chance de desenvolver obesidade e as doenças
metabólicas que a acompanham.
ADIPOQ (Adiponectina)
A Adiponectina é expressa exclusivamente por adipócitos. Ela pode agir nessas células ou ainda ser secretada na corrente sanguínea e
atuar em diferentes órgãos e tecidos desempenhando funções metabólicas e hormonais relacionadas ao controle de glicose
plasmática, bem como a oxidação de ácidos graxos.
POMC (Pro-ópiomelanocortina)
A pro-ópiomelacorpina é o peptídeo precursor de várias melanotropinas (incluindo a alpha-MSH), lipotropinas e endorfinas. Em
diferentes tecidos, incluindo o hipotálamo, placenta e epitélio, a clivagem a pro-ópiomelanocortina origina peptídeos com funções na
dor, homeostase de energia, estimulação de melanócitos e modulação imunológica.
Perfil Lipídico
Interpretação
INTERP2
APOB (Apolipoproteína B)
O produto desse gene é a principal apolipoproteína dos quilomícrons e das LDL, e é
encontrada no plasma como duas isoformas principais: a APOB-48 e a APOB-100, as quais
são sintetizadas exclusivamente no intestino e no fígado, respectivamente. Variações
nesse gene são fortemente associadas à dislipidemia familiar.
APOE (Apolipoproteína E)
Esse gene codifica para APOE, presente em quase todas as lipoproteínas, à exceção da HDL. É responsável pelo clearance de
remanescentes de quilomícrons e de VLDL por se ligar a um receptor específico nas células hepáticas. Além disso, a APOE é essencial
para o catabolismo de lipoproteínas ricas em triacilgliceróis. Alguns polimorfismos no APOE resultam em disbetalipoproteinemia
familiar ou hiperlipoproteinemia tipo III (HLP III).
Fontes de Ômegas 3, 6 e 9
Gorduras Gorduras
Alimentos (100g) Gorduras Totais (g)
poli-insaturadas (g) monoinsaturadas (g)
Açai poupa congelada 0,4 2,0 3,9
Azeitona verde em conserva 1,0 8,3 14,2
Abacate 1,4 4,3 8,4
Azeitona preta em conserva 3,0 11,0 20,3
Macaúba 6,5 25,3 40,7
Azeite de oliva extra virgem 9,5 75,5 100,0
Interpretação
INTERP3
IL6 (Interleucina 6)
Este gene codifica uma citocina pró-inflamatória expressa principalmente em locais de inflamação aguda e crônica, onde é secretada
no soro e induz uma resposta inflamatória transcricional por meio de ligação com seu receptor IL6R. Variações neste gene estão
associadas às doenças influenciadas pela inflamação, incluindo diabetes mellitus e artrite reumatóide.
Mantém associação independente com eventos como morte súbita, acidente vascular encefálico, infarto agudo do miocárdio,
insuficiência cardíaca, doença arterial periférica e doença renal crônica, fatal e não fatal.” O desenvolvimento da HAS é decorrente da
interação entre predisposição genética e o ambiente, sendo que a alimentação contribui tanto para o tratamento quanto para a
fisiopatologia.
Interpretação
INTERP4
CYP11B2
Gene responsável pela expressão da aldosterona sintetase que atua nos rins estimulando a reabsorção de fluídos e de sódio. O
polimorfismo nesse gene altera a homeostase dos fluídos corporais e, portanto, estão associados à hipertensão. Carreadores do alelo
T são responsivos ao sódio.
5. Metabolismo do Folato
O metabolismo do folato está intimamente relacionado com a via do metabolismo do um
carbono que fornece de radicais metil (CH3), essenciais para processos inerentes à
sobrevivência, como produção de bases nitrogenadas para duplicação do DNA e fornecimento
de radicais CH3 para as reações de metilação de diferentes moléculas. Os radicais CH3,
provenientes do folato, também são importantes para manutenção da concentração
plasmática adequada de homocisteína. Variações nos genes que codificam enzimas que
participam tanto da absorção quanto do transporte e metabolismo das vitaminas do complexo
B, são um fator de risco para doenças cardiovasculares relacionadas a tromboses e embolias.
Ciclo do Folato
GENE dbSNP RISCO RESULTADO ANÁLISE
Interpretação
INTERP5
TCN2 (Transcobalamina 2)
Esse gene codifica a família das proteínas ligadoras de vitamina B12, as quais atuam como transportadoras de vitamina B12 para as
células.
6. Metabolismo da Vitamina D
Além de suas funções clássicas no metabolismo ósseo, a forma ativa da vitamina D –
calcitriol (1,25(OH)2D3) – exerce atividade imunorreguladora, antiproliferativa e de
diferenciação celular, sendo estas funções mediadas por sua ligação com o receptor para
vitamina D (VDR). A vitamina D também exerce papel importante na evolução de algumas
dermatoses tais como psoríase e dermatite atópica, além de influenciar a patologia de
doenças crônicas não transmissíveis. O calcitriol também exerce algumas funções por via
não-genômica, ou seja, sem indução da transcrição gênica.
Entretanto, as ações de maior relevância biológica ocorrem via interação do calcitriol com o VDR nuclear (via genômica) e estima-se
que cerca de 3% do genoma seja regulado pelo calcitriol-VDR. Para que exerça as suas funções de maneira adequada, o calcitriol
deve estar em concentrações adequadas no organismo. Sendo uma variante no gene que codifica a proteína de ligação da vitamina D,
o GC está associado à baixas concentrações de 25-hidroxivitamina D no sangue e indivíduos carreadores do alelo de risco podem
necessitar de maior ingestão desse nutriente.
6. Metabolismo da Vitamina D
Interpretação
INTERP6
7. Metabolismo de Vitaminas
As vitaminas são nutrientes essenciais e necessários para o funcionamento correto do
organismo. Participam de diferentes reações bioquímicas celulares (atuando principalmente
como cofatores enzimáticos) e também estão relacionadas com a transcrição gênica e
estabilidade genômica. As vitaminas são classificadas em dois grupos principais: as
hidrossolúveis (complexo B e C) e as lipossolúveis (A, D, E e K). Elas não são produzidas pelo
organismo e, portanto, devem ser adquiridas por meio da ingestão de alimentos. Devem estar
disponíveis na corrente sanguínea na concentração adequada e na forma ativa para evitar
prejuízos à saúde.
Perfil Vitaminas
Interpretação
INTERP7
SLC44A1
Esse gene codifica o transportador de colina. Polimorfismos genéticos podem alterar o metabolismo de colina.
PEMT
A fosfatidiletanoamina N-metiltransferase catalisa a reação de metilação para biossíntese de fosfatidilcolina. Polimorfismos genéticos
podem afetar a necessidade nutricional de colina.
CHK
Os genes CHKA e CHKB codificam a enzima colina quinase, que catalisa a fosforilação da colina em fosfocolina, a qual é a primeira
etapa para a biossíntese de fosfatidilcolina, sendo este o mais abundante fosfolipídio em humanos. Variantes genéticas podem alterar
o metabolismo da colina.
CHDH
A proteína codificada é a colina dehidrogenase que está localizada na mitocôndria. Variações nesse gene pode afetar a
suscetibilidade para deficiência de colina.
FMO3
O gene FMO3 codifica a flavina monooxigenase, enzima responsável pela metabolização de drogas, compostos bioativos de
alimentos, pesticidas, entre outros. Polimorfismos genéticos podem comprometer o processo de destoxificação.
Fontes de Vitamina A
Alimentos Porção (g) Vitamina A (mcg)
Óleo de peixe 100 300
Ovo cozido 100 500
Cenoura crua 100 1326
Batata doce assada 100 298
Mamão formosa 100 148
Tomate 100 60
Fontes de Vitamina C
Alimentos Porção (g) Vitamina C (ug)
Suco de laranja fresco 248 124
Mamão papaya 140 86
Kiwi 76 74
Laranja unidade média 96 51
Brócolis cozido fresco 92 37
Abacaxi fresco 78 12
Fontes de Vitamina E
8. MIND
A serotonina é uma amina vasoativa que atua sobre o sistema cardiovascular, musculatura lisa e
promoção da agregação plaquetária. Diferentes estados comportamentais ocorrem devido às
alterações extracelulares dos níveis de neurotransmissores, como a serotonina por exemplo. Esta é
capaz de elevar a sensibilidade à dor, promover comportamento exploratório, atividade locomotora,
entre outros. A serotonina é a principal inibidora do núcleo hipotalâmico ventromedial, região do
Sistema Nervos Central onde está localizado o centro da saciedade.
Por outro lado, a COMT organiza e coordena informações de outras partes do cérebro que envolvem a
personalidade, planejamento, emoção e memória de curto prazo .
MIND
GENE dbSNP RISCO RESULTADO ANÁLISE
Interpretação
INTERP8
HTR2A
Esse gene codifica um dos receptores de serotonina, um neurotransmissor responsável pelo controle do sono, apetite,
termoregulação, percepção à dor, secreção hormonal e comportamento sexual. Variações nesse gene podem aumentar a
suscetibilidade à esquizofrenia, desordem compulsivo-obssessivo e também a resposta farmacológica à antidepressivos.
Perfil Lactase
GENE dbSNP RISCO RESULTADO ANÁLISE
Interpretação
INTERP9
Perfil Celíaco
GENE dbSNP RISCO RESULTADO ANÁLISE
HLA rs2187668 CT/TT TT
HLA rs2395182 GT/TT TT
Interpretação
INTERP 10
Perfil Cafeína
GENE dbSNP RISCO RESULTADO ANÁLISE
Interpretação
INTERP 11
Interpretação
INTER 12
Perfil de Estresse
GENE dbSNP RISCO RESULTADO ANÁLISE
Interpretação
INTER13
CAT (Catalase)
Codifica a catalase, enzima antioxidante chave contra o controle do estresse oxidativo. A enzima reduz os efeitos nocivos do peróxido
de hidrogênio por catalisar a sua conversão em água e oxigênio. Polimorfismos nesse gene estão associados com a redução da
atividade enzimática.
HFE (Hemocromatose)
O gene da hemocromatose (HFE) codifica uma proteína de membrana envolvida na absorção de ferro. Essa proteína regula a
interação do receptor da transferrina com a transferrina. Variações genéticas podem influenciar os níveis de ferro no organismo.
IL6 (Interleucina 6)
Este gene codifica uma citocina pró-inflamatória, expressa principalmente em locais de inflamação aguda e crônica, onde é secretada
no soro e induz uma resposta inflamatória transcricional por meio de ligação com seu receptor IL6R. Variações neste gene estão
associadas às doenças influenciadas pela inflamação, incluindo diabetes mellitus e artrite reumatóide.
SIRT6
Esse gene codifica um membro da família das sirtuínas envolvido no reparo de DNA, metabolismo e envelhecimento.
G6PD
O gene G6PD codifica a glicose-6-fosfato dehidrogenase, uma enzima cuja principal função é produzir NADPH, sendo este responsável
pela defesa contra agentes oxidantes. Muitas variantes genéticas foram descritas, as quais alteram, em vários níveis, a sua atividade
enzimática. Em indivíduos polimórficos, o consumo de fava pode aumentar o risco para o desenvolvimento de anemia hemolítica.
14. Bioenergética
O metabolismo bioenergético é importante para geração de ATP para o funcionamento adequado
do organismo. A principal organela das células responsável pelo processo de geração de energia é a
mitocôndria. As enzimas desacopladoras (UCPs) desempenham papel fundamental na dissipação
das espécies reativas de oxigênio e na geração de calor, sendo responsáveis pelo gasto calórico.
As flutuações circadianas (durante as 24 h do dia) ocorrem no organismo em função de diferentes
componentes do ambiente externo, em particular as condições de luz-escuridão, e moldam a
fisiologia e o comportamento dos indivíduos para uma sincronização ótima com as mudanças
cíclicas, chamadas ritmos circadianos.
O sistema nervoso central (SNC) coordena os sistemas fisiológicos por meio de estímulos neurais e endócrinos. É importante destacar
que os mediadores do eixo hipotálamo-hipófise-adrenal, que são reguladores chave das respostas ao estresse, influenciam direta e
indiretamente tanto o sistema circadiano incluindo o controle cerebral da ingestão alimentar.
Perfil Bioenergético
GENE dbSNP RISCO RESULTADO ANÁLISE
Interpretação
INTER14
MMP3 (Metaloproteinase)
A família das metaloproteinases de matriz está envolvida na degradação da matriz extracelular em processos fisiológicos normais,
como desenvolvimento embrionário, reprodução e remodulação tecidual, bem como em processos patológicos como artrites e
metástase. A maioria das MMP’s é secretada em sua forma inativa, sendo ativadas a partir da clivagem por proteinases
extracelulares. Essas enzimas participam nos processos de cicatrização, assim como na progressão da aterosclerose e na iniciação
tumoral.
MSTN (Miostatina)
A proteína miostatina ou GDF8 compreende a um fator de crescimento e de diferenciação envolvida no controle e manutenção da
massa muscular esquelética. Variações nesse gene podem estar envolvidas com o aumento da massa muscular esquelética em
humanos.
SPORTOMICS
Seus Resultados
GENE dbSNP RESULTADO ASSOCIAÇÃO SCORE (FORÇA)
Perfil Bioenergético
GENE dbSNP VARIÁVEL RESULTADO ANÁLISE
Interpretação
INTER15
CARDIORISK
DNA
Laudo do teste 4PGEN Health do Centro de Genomas®
Introdução
A aterosclerose e a trombose venosa são as doenças cardiovasculares mais frequentes. Ambas são causadas por uma interação
complexa de fatores ambientais e genéticos. O estilo de vida pouco saudável em combinação com certas características genéticas
pode contribuir para o aumento da aterosclerose. Neste teste são avaliados os genes relevantes envolvidos na disfunção endotelial
(parede das artérias sanguíneas), hiperlipidemia, hipertensão arterial e inflamação. Também são avaliadas as variações genéticas
responsáveis pelo sistema de coagulação que podem conduzir a trombose.
Seus Resultados
GENE dbSNP RESULTADO ANÁLISE
Interpretação
INTER16
Fator V Haplótipo R2
Fator de baixo risco para trombose, mas aumenta o risco de doença cardiovascular para portadores de Fator V de Leiden, mesmo
quando presente em heterozigose.
MTHFR A1298C
A heterozigose composta por C677T e A1298C é considerada como fator de risco de doenças cardiovasculares, sendo que o alelo C
também está associada com redução da atividade da enzima MTHFR.
SKIN DNA
Medicina Personalizada a partir do estudo do seu
DNA
Introdução
Este relatório descreve um mapeamento dermagenético do seu DNA, o qual identifica certas características genéticas chamadas de
polimorfismos, os quais influenciam na maneira como o seu corpo envelhece com reflexos na sua pele. O objetivo do teste é
identificar fatores genéticos que influenciam uma aparência jovem e saudável, de acordo com os conhecimentos científicos
disponíveis no momento.
Os genes investigados estão relacionados aos processos como a proteção do colágeno, modulação da resposta inflamatória,
desintoxificação, capacidade antioxidante, foto envelhecimento e dermatite atópica. Conhecer o seu perfil genético proporciona a
possibilidade de uma abordagem personalizada para manter sua pele saudável e proporcionar proteção contra o envelhecimento.
Essa análise irá auxiliar na escolha apropriada de uma formulação cosmética, estilo de vida e alimentar adequados à saúde de sua
pele segundo seu perfil genético e, assim, direcionar o seu tratamento e cuidados dermatológicos.
Conhecer suas tendências genéticas pode ajudá-lo a realizar mudanças positivas em seu cotidiano, promovendo assim, maior
qualidade de vida. Dentre os genes testados, alguns podem sugerir também maior ou menor risco para o desenvolvimento de outras
doenças sistêmicas que não são analisadas neste relatório.
Para saber mais a respeito, procure o seu médico ou um aconselhamento genético com este laudo em mãos.
Seus Resultados
GENE dbSNP ASSOCIAÇÃO RESULTADO ANÁLISE
Seus Resultados
Interpretação
INTER17
A enzima NAD(P)H quinona oxidorredutase 1 (NQO1) converte a coenzima Q10 (ubiquinona) para sua forma reduzida (ubiquinol) que
elimina os radicais livres nas mitocôndrias e nas membranas lipídicas. Esses polimorfismos, quando presentes, diminuem a redução da
ubiquinona em ubiquinol aumentando o risco do estresse oxidativo. Radicais livres são considerados por muitos cientistas como a
causa primária do envelhecimento. Alguns indivíduos têm um SNP no gene NQO1, que diminui a redução da ubiquinona para
ubiquinol, resultando em níveis sanguíneos muito baixos deste importante antioxidante. Consequentemente, as pessoas com esse SNP
correm um risco grave de não conseguir neutralizar radicais livres de uma maneira eficiente. Pelo fato da NQO1 estar envolvida
também na desintoxicação de compostos estranhos ao organismo, um SNP no gene NQO1 pode causar alterações celulares
aberrantes. Alterações pertinentes na alimentação e medicamentos com ingredientes ativos podem desacelerar esse processo.
O fator de necrose tumoral-alfa (TNF-alfa) é uma citocina (um mensageiro químico do sistema imunológico) pró-inflamatória. A
inflamação é a resposta do sistema imunológico a um evento deletério. A consequência natural da inflamação é a cicatrização. A
irritação e sensibilidade da pele podem ser provenientes de produtos comuns utilizados diariamente, como sabonete, detergentes e
produtos de limpeza doméstica. Embora seja uma resposta útil em curto prazo, persistindo continuamente, a inflamação pode afetar
negativamente as células, tecidos e, por fim, os órgãos. Indivíduos com um SNP no gene TNF podem ter um mecanismo de inflamação
exacerbado alterando
negativamente as articulações, o cérebro, os pulmões, o coração e a pele. Ingredientes ativos específicos podem
reduzir a resposta inflamatória deletéria, reduzindo o eritema ou a irritação, podem ainda melhorar a
cicatrização e originar uma pele mais saudável.
A enzima epóxido hidrolase 1 (EPX1) atua como desintoxicadora e protege a pele de danos ocasionados por epóxidos, poluentes
ambientais, cigarro, álcool, etc. Os epóxidos são substâncias químicas, tóxicas e altamente reativas presentes na fumaça do cigarro,
no escapamento dos carros, na carne grelhada em carvão vegetal, na fumaça originada da combustão da madeira, pesticidas e no
álcool. A forma de o corpo lidar com epóxidos é através da enzima microssomal EPHX que desintoxica os compostos estranhos.
Indivíduos portadores de polimorfismos neste gene têm dificuldades em eliminar substâncias nocivas e, dessa maneira, estão
particularmente vulneráveis a seus efeitos. Ingredientes ativos selecionados ajudam a compensar essas deficiências e atuam contra o
envelhecimento da pele e danos causados por poluentes.
A enzima superóxido dismutase 2 (SOD2) está presente na matriz mitocondrial em todas as células e atua na redução dos níveis
celulares de radicais livres. Tem função de defesa contra o estresse oxidativo exacerbado e desintoxica radicais superóxido. Danos
oxidativos causados por radicais livres podem afetar todas as células da pele. Durante o processo normal de respiração, o oxigênio
consumido pelas células resulta na formação de espécies reativas de oxigênio. A enzima SOD2 está envolvida na neutralização de
radicais livres. No entanto, a SOD2 tem seu foco em um tipo de radical livre altamente lesivo: o superóxido. Uma vez que o radical
superóxido é produzido em abundância em todas as células, ele é o ponto de partida da cadeia de produção dos radicais livres. A SOD2
possui a distinção de ser a única enzima nas mitocôndrias que pode neutralizar o superóxido. Indivíduos com um SNP específico nesse
gene têm, portanto, uma primeira barreira de defesa fraca contra radicais livres. Ingredientes ativos selecionados ajudam a
compensar deficiências ocasionadas por SNPs nesse gene e consequentemente retificar processos degenerativos na pele. Assim como
a SOD2, a SOD3 também é antioxidante, porém, ela atua no espaço extracelular, convertendo radicais superóxidos em peróxido de
hidrogênio e oxigênio. O produto deste gene protege o cérebro, pulmões, e outros tecidos do estresse oxidativo. Assim, a presença de
SNPs nesse gene interfere diretamente na proteção antioxidante. Ingredientes ativos selecionados ajudam a compensar as
deficiências ocasionadas por SNPs nesse gene e, consequentemente retificar processos degenerativos na pele.
A catalase (CAT) é uma das ezimas antioxidantes mais potentes do organismo, presente no peroxissomo. Sua função é converter o
peróxido de hidrogênio em água e oxigênio. O peróxido de hidrogênio é um produto formado normalmente pelo metabolismo celular.
Uma das fontes de peróxido de hidrogênio é a β-oxidação de ácidos graxos, necessária para a produção de energia para o organismo.
O peróxido de hidrogênio está relacionado com diversas doenças ligadas ao stress oxidativo e pode acelerar o envelhecimento da pele.
Um SNP neste gene significa diminuição na atividade da catalase. A glutationa peroxidase protege contra o estresse oxidativo por
remover o peróxido de hidrogênio, um radical livre. Se esse composto não é eliminado, ele pode se decompor a outros radicais livres e
afetar todas as células da pele. A GPX1 é uma selenoproteína, o que significa que ela incorpora o selênio em sua estrutura para seu
correto funcionamento. Portanto, a produção de GPX1 de uma pessoa depende, dentre outras coisas do seu status nutricional relativo
ao selênio. Um SNP específico no gene GPX1 pode reduzir a capacidade da enzima em incorporar selênio. Caso o conjunto de genes
ligados ao processo antioxidante esteja desbalanceado, indicase a dosagem da capacidade antioxidante total medida
no plasma sanguíneo.
A filagrina (FLG) é uma proteína responsável por fixar a queratina, junto a outras proteínas, nas camadas superiores da epiderme,
formando a chamada "camada córnea", que são células mortas que protegem a pele. A presença de SNPs no gene da filagrina é
indicativa de propensão a eczemas e securas na pele, estando relacionados à maior predisposição à dermatite atópica. Nestes casos,
ingredientes ativos atuam melhorando a saúde da pele e ocasionando uma aparência mais saudável.
Introdução
A alopecia androgênica é caracterizada pela perda contínua e progressiva de cabelos, sendo a principal causa de calvície em homens.
A alopecia resulta da estimulação dos folículos pilosos pelo hormônio dihidrotestosterona (DHT). O DHT atua sobre os folículos pilosos,
promovendo sua diminuição a cada ciclo de crescimento dos cabelos. Um polimorfismo no exon 1 do gene AR (androgen receptor),
que codifica o receptor de andrógeno, foi identificado como uma causa importante da alopecia em homens. Esse polimorfismo,
denominado rs6152, resulta da troca de um nucleotídeo guanina (G) por uma adenina (A). Apesar dessa troca não resultar em
mudança na proteína codificada pelo gene AR, a presença desse polimorfismo está associado a um risco 70% maior de
desenvolvimento de alopecia androgênica em homens portadores. Esse polimorfismo de risco está presente em 17-23% da população
geral mostrando a importância de avaliar-se a presença dessa variante para determinar o risco de alopecia em homens.
Resultados
GENE dbSNP ALELO DE RISCO CONCLUSÃO
Interpretação
INTER18
Valores de referência
POLIMORFISMO rs6152 ALELO DE RISCO RISCO DE ALOPECIA
G PRESENTE ALTO
A AUSENTE BAIXO
Referências
Akbarzadeh M, Hassanzadeh T, Saidijam M, Esmaeili R, BorzoueiSh, Hajilooi M, Mahjub H, Paoli M. Cholesteryl ester transfer protein (CETP) -
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