Escuela de Medicina Humana

CASO CLÍNICO: Bioquímica y Nutrición Humana

INTEGRACIÓN METABÓLICA

Varón de 15 años, mide 161 cm y pesa 97 Kg, ha incrementado de peso sustancialmente desde los 13 años. Desde esa edad presentó
episodios de síncope con evaluación en servicio de urgencia infantil, evidenciándose glicemia de 32 mg/dL. El paciente evolucionó con
visión borrosa, episodios convulsivos frecuentes, ansiedad, temblores en extremidades, cefalea generalizada, sudoración, náuseas,
hambre, confusión mental y cambios de conducta. Sus registros de hipoglicemia mostraron valores promedios de 45 mg/dL y
solamente mejora después de comer, por lo cual ingiere alimentos todo el día. No presenta antecedentes personales de importancia,
y mantuvo un desarrollo psicomotor y rendimiento escolar normales hasta los 12 años. El interrogatorio y las pruebas séricas fueron
negativas para exposición a insulina, sulfonilureas o metformina, por lo que se sospecha de sobreproducción endógena de insulina.

Se le indicó una prueba de ayuno de 72 horas, que fue suspendida a las 3 horas por hipoglicemia severa. Los resultados de laboratorio
de dicha prueba muestran: hipoglicemia de 25 mg/d; insulinemia de 15mUI/ml; cetonuria y cetonemia negativa; respuesta positiva a
glucagón; nivel de péptido C de 4.6 ng/mL; y ausencia de sulfonilureas en orina.

Al realizarse una ultrasonografía de páncreas, se encontró una masa de 1.5x2.5 cm en la cola del páncreas, confirmada por TAC
abdominal, compatible con insulinoma. Se le indicó al paciente infusión de glucosa a 8 mg/Kg/min, con un régimen de alimentación
frecuente para controlar los episodios de hipoglicemia. Tras la operación laparoscópica, el análisis anatomo-patológico reveló un
tumor pancreático bien diferenciado, no encapsulado de 2.7 cm de diámetro, con 2 mitosis en 10 campos.

En el postoperatorio, el paciente presentó dolor agudo en epigastrio, acompañado de elevación súbita de amilasa y lipasa pancreática,
compatible con pancreatitis aguda con colección intraabdominal que requirió hospitalización de 6 semanas con terapia de soporte
incluyendo hidratación parenteral con solución isotónica de 250-300 ml/hora; 75 mg de meperidina intravenosa cada 4 horas; 30 mg
de ketorolaco intravenoso cada 6 horas; y ayuno por 48 horas para favorecer el “reposo pancreático”. El alta fue indicada al remitir
los síntomas de pancreatitis e hipoglicemia.

Antecedentes: La madre manifiesta haber tenido un hermano diagnosticado con gastrinoma después de presentar úlceras pépticas a
los 15 años, y con un tumor en la glándula paratiroidea encontrado después de observarse osteoporosis severa e hipercalcemia a los
24 años, tras lo cual fue diagnosticado en Estados Unidos con síndrome de Wermer, con variante patogénica del gen MEN1, falleciendo
de leucemia mixta a los 33 años.

Cuestionario
1. Grafique y describa de forma integrada las vías metabólicas y enzimas respectivas moduladas por las hormonas insulina, glucagón,
cortisol y adrenalina. Indique las glándulas involucradas y órganos diana respectivos.
2. Grafique y describa la regulación de glicemia por las hormonas respectivas, en estado postprandial y de ayuno.
3. Utilizando esquemas, explique el mecanismo bioquímico de los signos, síntomas y datos de laboratorio que considere relevantes.
4. Esquematice y explique el papel de la tumoración pancreática en la etiopatología de este cuadro, así como la respuesta positiva
observada a glucagón, glucosa y su relación con cetonemia.
5. Grafique y explique el mecanismo de acción de los fármacos involucrados y discuta la relación que podría existir entre el cuadro
presentado por el niño y la salud de su tío.