Apa itu Polycythemia Vera?

Polisitemia vera (penyakit kelebihan darah) adalah jenis kanker langka darah yang terjadi
ketika sumsum tulang menghasilkan sel darah merah dengan jumlah yang berlebihan, dan
terkadang begitu pula dengan trombosit dan sel darah putih. Penyakit ini adalah jenis
neoplasma myeloproliferative, yang menunjukkan kelainan di sumsum tulang.

Sel-sel darah ada dalam berbagai jenis: trombosit, sel darah merah, dan sel darah putih,
yang semua memiliki tugas tertentu. Sel darah merah bertanggung jawab untuk
memberikan oksigen ke sel-sel lain dalam tubuh, sementara sel darah putih dianggap
tentara karena mereka melindungi tubuh dari ancaman, seperti virus dan bakteri.
Sementara itu, trombosit membantu mencegah perdarahan. Sel darah ini diproduk si di
sumsum tulang.

Tubuh tentu membutuhkan pasokan reguler dari sel-sel darah ini. Jika tidak, otak akan haus
jika tidak ada cukup oksigen, atau imunitas tubuh akan menurun jika jumlah sel darah putih
rendah. Namun, produksi berlebihan dari sel-sel ini juga dapat menyebabkan komplikasi
serius.

Salah satu dampak dari kasus tersebut adalah dapat meningkatkan kekentalan darah.
Sangat penting bahwa darah tidak terlalu “kental” sehingga dapat mengalir dengan baik
melalui pembuluh darah seperti arteri dan vena. Jika hal ini dibiarkan berlanjut, dapat
menyebabkan trombosis atau pembekuan darah, yang keduanya dapat sangat menghambat
pasokan darah yang sangat dibutuhkan oleh tubuh. Hal ini dapat mengakibatkan serangan
jantung, stroke, tekanan darah tinggi, dan penyakit kardiovaskular lainnya.

Jika sumsum tulang menjadi tidak normal, hal tersebut membuat sumsum tulang mulai
memproduksi sel-sel blast atau sel yang belum matang, yang dapat secara drastis
meningkatkan risiko leukemia.

Polisitemia vera hanya mempengaruhi persentase yang sangat kecil dari jumlah populasi.
Selanjutnya, hal ini bisa terjadi tanpa gejala apapun selama tahap awal. Bahkan, sejumlah
pasien mungkin tidak akan pernah tahu sampai mereka telah melakukan pemeriksaan rutin.

Polisitemia vera adalah penyakit yang lambat berkembang, dan tergantung pada
perawatan, kemajuan mungkin tertunda untuk waktu yang sangat lama. Akan tetapi, jika
polisitemia vera diabaikan dapat mengancam kehidupan.

Penyebab Polisitemia Vera

Polisitemia vera memiliki komponen genetik, khususnya JAK2V617F, yang sebenarnya
merupakan cacat genetik. Menariknya, meskipun mutasi gen ini terlihat setelah adanya
janin pada kandungan, ada juga jenis lain dari gen yang terkait dengan penyakit ini. Namun,
para ilmuwan belum memiliki cara untuk mengetahui mengapa kelainan tersebut bisa
 terjadi. Di sisi lain, ada sejumlah kecil pasien yang penyakitnya berkembang tanpa alasan
yang jelas. Beberapa penelitian masih terus dilakukan untuk mengetahui penyebab
sebenarnya.

Namun, ada pula faktor-faktor risiko. Kanker darah lebih mungkin terjadi di antara mereka
yang berusia sekitar 60 tahun, dan sangat jarang untuk menemukan pasien yang berada di
bawah 40 tahun. Meskipun hal itu jarang ditemukan di antara orang-orang keturunan Asia
atau Eropa, kelainan tersebut lebih umum terjadi di antara orang Eropa yang juga memiliki
darah Yahudi.

Orang-orang yang telah didiagnosis dengan gout atau leukemia myeloid akut mungkin juga
perlu melakukan pengujian terhadap gangguan, dari sekitar 3% dari orang-orang dengan
leukemia myeloid dan juga memiliki polisitemia vera.

Gejala utama
 Kesulitan bernapas terutama ketika beristirahat atau berbaring

 Sel darah dengan tingkat tinggi yang konsisten

 Merasa kenyang

 Ketidakmampuan untuk menghabiskan makanan

 Berat badan

 Kelelahan

 Pandangan kabur

 Pusing

 Sakit kepala

 Anemia

 Pembekuan darah

 Trombosis termasuk deep vein thrombosis

 Penyakit kuning (setelah penyakit mempengaruhi hati)

 Demam

 Sering mengalami infeksi

 Wajah memerah

 Rasa gatal

 Bintik-bintik merah pada kulit

 Keringat malam

 bengkak kaki atau kaki (gejala gout)

 Rasa terbakar yang ekstrim (erythromelalgia - ini adalah gejala langka)

Seorang pasien juga dapat merasa tidak nyaman pada perut bagian atas. Kemungkinan
besar hal ini disebabkan oleh pembesaran limpa atau splenomegali. Sebuah limpa sering
tidak segera dirasakan oleh sentuhan. Cara terbaik untuk melihatnya adalah melalui tes
pencitraan atau USG. Dalam ukuran yang ideal, limpa harus berukuran sebesar kepalan
pasien. Limpa itu seperti sumsum tulang, memproduksi sel-sel darah merah dan putih. Jika
limpa yang membesar tidak segera diobati, limpa tersebut akan pecah dan menyebabkan
perdarahan pada perut. Setidaknya 65% dari pasien polisitemia vera memiliki pembesaran
limpa.

Siapa yang Harus Ditemui & Jenis Pengobatan yang Tersedia

Sejak polisitemia vera sering didiagnosis di kalangan orang dewasa, dokter terbaik untuk
mendiagnosa dan mengobati itu adalah seorang internis. Internis adalah dokter untuk orang
dewasa dan telah dilatih untuk menangani penyakit yang sederhana dan kompleks,
termasuk yang langka. Di sisi lain, karena penyakit ini menyangkut darah, hematologi,
seorang internis yang mengkhususkan diri pada gangguan darah, juga akan sangat
membantu. Jika telah berkembang atau telah menyebabkan leukemia, kemudian pasien
akan dirujuk ke seorang ahli onkologi, yang akan membantu menangani kanker.

Berbagai jenis tes dapat dilakukan untuk menilai dan mendiagnosa penyakit. Hal ini
termasuk Tes Pengukuran Darah Lengkap (CBC), yang menjelaskan bagaimana banyaknya
sel darah merah dan putih, serta trombosit, yang diproduksi oleh tubuh. Sebuah tes mutasi
untuk mendeteksi keberadaan gen cacat juga dapat dilakukan, bersama dengan biopsi
sumsum tulang.

Masih belum ada obat untuk penyakit ini, dan hal itu dapat berlanjut bahkan jika pengobat an
sudah disediakan. Tapi kualitas hidup yang lebih baik dapat dicapai jika penyakit ini dikelola
dengan segera dan benar.

Pasien muda atau mereka yang memiliki kasus ringan dari gangguan bisa mendapatkan
keuntungan dari prosedur yang disebut proses mengeluarkan darah (disebut juga
venesection) atau proses menggambar darah dari pembuluh darah untuk mengurangi
volume sel darah dalam tubuh. Sebanyak 500 ml dapat diperoleh dari tubuh dalam prosedur
yang sama dengan yang menyumbangkan darah. Tergantung pada tingkat hematokrit,
proses dapat diulang berturut-turut. Untuk pemeliharaan, pasien dapat menjalani prosedur
setidaknya sebulan sekali.

Ketika proses mengeluarkan darah tidak bekerja dengan baik, atau penyakit telah
berkembang menjadi lebih buruk, perawatan berikut dapat dipertimbangkan:
 Obat-obatan seperti HU atau kemoterapi yang menekan fungsi sumsum tulang atau
mengontrol produksi sel darah

 Aspirin (dosis rendah) untuk mengurangi risiko pembekuan darah

 Antihistamin atau sinar UV untuk meminimalkan gatal kulit

 Interferon untuk mengatur produksi sel darah

 Operasi untuk mengobati pembesaran limpa atau hati dipengaruhi

Rujukan:
 Kremyanskaya M, Najfeld V, Mascarenhas J et al. The polycythemias. In: Hoffman R, Benz
EJ Jr, Silberstein LE, Heslop HE, Weitz JI, eds. Hematology: Basic Principles and Practice.
6th ed. Philadelphia, PA: Saunders Elsevier; 2012:chap 67.

 Tefferi A. Polycythemias. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman’s Cecil Medicine. 24th
ed. Philadelphia, PA: Saunders Elsevier; 2011:chap 169.

 Anemia sel sabit adalah kondisi anemia di mana terdapat ketidaknormalan

bentuk sel darah merah, dari yang semestinya bulat dan fleksibel, menjadi
berbentuk sabit dan keras. Pada anemia sel sabit, tubuh menjadi kekurangan
sel darah merah normal untuk memenuhi transportasi nutrisi dan oksigen ke
seluruh tubuh.

 Sel darah merah normal mengandung cukup hemoglobin yang mampu

mengangkut oksigen dari paru-paru dalam jumlah yang dibutuhkan oleh
tubuh. Selain itu, sel darah merah normal bisa hidup cukup lama sehingga
memberi waktu bagi tubuh untuk memproduksi sel baru dan melakukan
pergantian dengan cepat ketika sel darah terdahulu rusak.

 Sedangkan pada anemia sel sabit, kondisi yang dialami terbalik. Sel darah
merah yang berbentuk sabit tidak memiliki jumlah hemoglobin yang cukup
untuk mengangkut oksigen sesuai kebutuhan tubuh. Selain itu, sel darah ini
memiliki rentang usia yang singkat sehingga pembaruan sel berjalan lambat.

 Berbeda dengan sel darah merah normal yang mampu mengalir secara
lancar karena berbentuk bulat dan fleksibel, sel darah bentuk sabit sering
menempel satu sama lain dan ‘tersangkut’ di dalam pembuluh darah dan
menyebabkan penyumbatan.
 Gejala Anemia Sel Sabit
Penderita anemia sel sabit dapat menunjukkan berbagai gejala-gejala akibat kekurangan sel
darah merah (anemia), berupa tubuh terasa lelah dan kurang bertenaga, detak jantung tidak
teratur, dan sesak napas (terutama setelah melakukan aktivitas fisik).

Penyumbatan pada pembuluh darah dapat menyebabkan kerusakan pembuluh

darah sehingga penderita anemia sel sabit dapat merasakan nyeri yang tidak
tertahankan. Episode ketika nyeri ini kambuh disebut sebagai sickle cell
crisis.Diperkirakan penderita anemia sel sabit bisa mengalami kondisi ini sampai 14
kali dalam setahun (meskipun umumnya 1-2 kali), dengan durasi nyeri sekitar 5-7
hari.

Pada anak-anak, munculnya episode sickle cell crisis bisa dikenali dari
pembengkakan pada tangan dan kaki. Seiring pertumbuhan usia, nyeri bisa
menyebar ke bagian tubuh lainnya, seperti ke daerah perut, tulang dada, tulang
belakang, panggul, dan iga.

Pertumbuhan anak-anak yang menderita anemia sel sabit berisiko terhambat karena
mengalami defisiensi sel darah merah yang memasok nutrisi dan oksigen yang
dibutuhkan oleh tubuh. Kondisi ini juga berisiko memperlambat masa pubertas
mereka di usia remaja.

Selain itu, penderita dapat mengalami:

 Gangguan penglihatan akibat kerusakan pada retina sebagai efek dari terhambatnya aliran
darah di dalam mata.

 Mudah terkena infeksi bakteri atau virus akibat rusaknya limpa (organ yang berfungsi
melawan infeksi).

 Tubuh tampak kuning (jaundice). Terjadi akibat penumpukan zat bilirubin bisa terjadi akibat
kerusakan sel-sel darah merah secara cepat. Selain itu, kadar bilirubin yang tinggi juga bisa
menyebabkan penyakit batu empedu apabila tumpukan zat tersebut mengkristal dan
menyumbat saluran empedu.

 Luka pada kulit akibat sumbatan di pembuluh darah kulit.

 Priapisme atau ereksi berkepanjangan yang menimbulkan rasa sakit dan berisiko
menyebabkan kerusakan pada penis serta kemandulan. Priapisme terjadi akibat
penyumbatan aliran darah di dalam penis.
Apabila Anda memiliki anak yang menderita anemia sel sabit, awasi mereka secara ketat
karena kondisi ini berpotensi menimbulkan komplikasi-komplikasi yang membahayakan
nyawa. Segera bawa anak Anda ke rumah sakit apabila menunjukkan tanda-tanda
peningkatan level keparahan gejala, seperti:
 Sesak napas

 Terlihat bingung

 Demam tinggi

 Pusing dan leher kaku

 Sakit kepala hebat

 Mengalami priapisme selama lebih dari dua jam (pada anak laki-laki)

 Perut bengkak dan terasa sangat sakit

 Tetap merasakan nyeri di masa sickle cell crisis meskipun sudah diberi obat pereda rasa
sakit.

 Kejang-kejang

Penyebab Anemia Sel Sabit

Anemia sel sabit bukanlah penyakit menular. Kondisi ini disebabkan oleh adanya mutasi gen
yang menjadikan molekul-molekul hemoglobin saling menempel dan mengeras ketika
proses deoksigenasi (pelepasan oksigen dan penyerapan karbondioksida). Gumpalan-
gumpalan hemoglobin inilah yang kemudian merusak bentuk asli sel darah merah, dari yang
seharusnya bulat menjadi sabit.

Anemia sel sabit bersifat resesif autosomal. Artinya seseorang berisiko terkena
gejala anemia sel sabit apabila kedua orang tuanya merupakan pembawa penyakit
ini. Jika hanya salah satu saja, maka anak yang dilahirkan hanya akan menjadi
pembawa saja, bukan penderita penyakit.

Sebenarnya proporsi terkena atau tidak terkena anemia sel sabit pada anak dengan
kedua orang tua pembawa sifat penyakit ini adalah sama, yaitu 25 persen. Artinya 1
dari 4 anak berpeluang mewarisi sepasang gen cacat atau bisa juga sepasang gen
normal. Sedangkan proporsi bagi anak untuk tetap menjadi pembawa adalah 50
persen.

Selain orang-orang Asia, penyakit anemia sel sabit banyak dialami oleh orang-orang
Timur Tengah, Afrika, Mediterania Timur, dan Karibia.

Diagnosis Anemia Sel Sabit

Seorang anak yang terlahir dari keturunan kedua orang tua pembawa anemia sel sabit perlu
menjalani pemeriksaan demi mengetahui apakah dirinya menjadi penderita atau pembawa.
Salah satu jenis pemeriksaan yang cukup akurat dalam kasus ini adalah hemoglobin
electrophoresis. Melalui pemeriksaan ini, penderita atau pembawa bisa ditentukan dari
perhitungan jumlah hemoglobin sabit yang ada di dalam darah. Selainhemoglobin
 electrophoresis, tes lain yang cukup akurat dalam mendiagnosis anemia sel sabit adalah tes
DNA sel janin.

Pengobatan Anemia Sel Sabit

Saat ini penanganan anemia sel sabit umumnya hanya ditujukan untuk mencegah
kekambuhan sickle cell crisis,meredakan gejala, serta mencegah munculnya komplikasi.
Adapun penanganan anemia sel sabit dapat meliputi:

 Transplantasi sumsum tulang. Satu-satunya metode pengobatan yang bisa

menyembuhkan kondisi ini sampai tuntas hanyalah melalui transplantasi atau pencangkokan
sumsum tulang. Melalui metode ini, sumsum tulang penderita akan diganti dengan sumsum
tulang donor yang dapat menghasilkan sel-sel darah merah yang sehat. Namun tidak mudah
untuk menemukan donor sumsum tulang. Selain itu, metode ini juga berisiko menimbulkan
komplikasi, seperti kejang-kejang, stroke, dan tumor.
 Mengatasi sickle cell crisis. Untuk mengatasi sickle cell crisis yang sering kambuh (lebih
dari enam kali dalam setahun), dokter biasanya akan meresepkan Obat ini mampu
menstimulasi tubuh untuk memproduksi satu jenis hemoglobin yang tidak terpengaruh oleh
mutasi sel sabit bernama hemoglobin fetus (HbF) untuk menggantikan hemoglobin pasca
lahir (Hb) yang rusak. Meski cukup efektif, penggunaan hydroxycarbamidedapat
menimbulkan berbagai efek samping. Di samping bisa menggagalkan kontrasepsi dan
meningkatkan risiko bayi cacat pada ibu hamil, penggunaanhydroxycarbamide tanpa resep
dari dokter dikhawatirkan bisa menurunkan tingkat kekentalan darah pada taraf yang
berbahaya dan menurunkan kadar sel darah putih dalam tubuh yang justru membuat
seseorang yang mengonsumsinya rentan terhadap infeksi.
 Penanganan nyeri. Apabila Anda merasakan rasa sakit yang mengganggu ketika
mengalami periode sickle cell crisis, cobalah redakan dengan cara mengompres bagian
yang sakit dengan handuk hangat, mengalihkan pikiran dari rasa sakit tersebut (misalnya
dengan bermain video game, menonton film, atau membaca cerita favorit), minum banyak
cairan untuk memperlancar aliran darah yang tersumbat, dan mengonsumsi obat pereda
nyeri yang dijual bebas di apotek (misalnya parasetamol. Apabila rasa sakit belum juga
hilang dan malah makin mengganggu, segera temui dokter. Dokter kemungkinan akan
meresepkan obat pereda nyeri dengan dosis lebih kuat yang mengandung kombinasi dari
kodein dan parasetamol atau menyuntikkan morfin.
 Mengatasi anemia. Untuk mengatasi gejala kekurangan darah atau anemia pada penderita
anemia sel sabit, dokter biasanya akan meresepkan suplemen vitamin B9 atau asam folat
dan menyarankan jenis-jenis makanan yang diperlukan untuk meningkatkan produksi sel
darah merah. Kelompok makanan tersebut dapat meliputi hati, kacang hijau, kacang polong,
kentang, dan bayam).
 Mengatasi pertumbuhan yang terhambat. Bagi anak-anak yang mengalami masalah
pertumbuhan, kemungkinan dokter akan meresepkan suplemen zat seng (zinc) guna
menstimulasi pertumbuhan tulang dan otot. Sedangkan untuk mengatasi masalah pubertas
 pada remaja penderita anemia sel sabit, dokter kemungkinan akan melakukan terapi
hormon.
 Pencegahan infeksi. Untuk mencegah risiko infeksi, biasanya dokter akan menganjurkan
pasien anemia sel sabit untuk diimunisasi, yaitu imunisasi hepatitis dan meningitis. Selain
imunisasi, dokter juga kemungkinan akan meresepkan sejumlah antibiotik.
 Pencegahan stroke. Untuk mencegah risiko stroke, dianjurkan untuk menjalani
pemeriksaan transcranial doppler scan (TCD scan) tiap tahun. Melalui metode pemeriksaan
yang dibantu ultrasound ini, tingkat kelancaran aliran darah di dalam otak bisa dilihat. Jika
dokter mencurigai adanya penyumbatan aliran darah oleh sel darah sabit yang berisiko
menyebabkan stroke, maka biasanya dokter akan menyarankan dilakukannya transfusi
darah untuk meningkatkan suplai darah ke otak.
Selain melalui obat dokter, kita juga bisa menerapkan pola hidup sehat dalam kehidupan
sehari-hari guna meminimalkan gejala anemia sel sabit. Contoh-contoh pola hidup sehat
dalam kondisi ini adalah dengan rutin mengonsumsi makanan sehat dengan nutrisi
seimbang (karbohidrat, protein, sayur, dan buah) , melakukan olahraga yang dianjurkan
dokter (biasanya olahraga ringan yang tidak terlalu menguras energi), dan minum cukup
cairan.

Anda juga dianjurkan untuk menjauhi faktor-faktor yang bisa memicu

terjadinya sickle cell crisis, misalnya merokok, mengonsumsi minuman beralkohol
berlebihan, menggunakan obat-obatan terlarang, mengalami stres, berada di area
tinggi dengan kadar oksigen rendah, dan berada di daerah bersuhu ekstrem.