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Mitosis y Meiosis
Trisomía en el par 21
XXY (Síndrome de Kinefelter) 45, X (Síndrome de Turner) (Síndrome de Down)
• División Celular
• Herencia: Asegura que las células hijas tengan igual información genética y el
mismo número de cromosomas que la célula madre.
Importancia de la meiosis
La meiosis es de gran importancia para los organismos con
reproducción sexual dado que es fuente de variabilidad en las
especies.
Placa ecuatorial
ANAFASE
Surco de segmentación
Cromosoma
TELOFASE
Surco de segmentación
2 CELULAS IDENTICAS
EN INTERFASE
MEIOSIS
Meiosis
• Sólo ocurre en células sexuales
Meiosis I Meiosis II
• Etapas: Etapas
• Profase I • Profase II
• Metafase I • Metafase II
• Anafase I • Anafase II
• Telofase I • Telofase II
Citocinesis • Citocinesis
Primera división meiótica
Profase I.
TÉTRADA
El sobrecruzamiento
Quiasma
2. METAFASE I 6. METAFASE II
(Los cromosomas se (Ubicación en el plano
disponen en parejas) ecuatorial)
Células hijas
3. ANAFASE I
(Separación de los cromosomas)
• Meiosis
• http://www.cellsalive.com/meiosis_js.htm
• https://www.youtube.com/watch?v=D1_-mQS_FZ0&NR=1
Mecanismos de variabilidad genética de
la Meiosis
-Recombinación genética
EUPLOIDÍA TRETRAPLOIDÍA
POLIPLOIDÍA
GENÓMICAS NULISÓMICA
ANEUPLOIDÍA MONOSÓMICA
TRISÓMICO
Tipos de mutaciones cromosómicas
2 2
3
3
4 4
Entrecruzamiento
Consisten en la pérdida de un segmento cromosómico de Aparece un segmento cromosómico más de una vez, en el
un cromosoma, y por tanto de los genes en él contenidos. mismo cromosoma o en otro.
TRANSLOCACIONES INVERSIONES
A B C D E F G H
H A
G B
H A
G B C F
H A
G B C F
D E
C F D E
D E
H G CD E F B A
Es el cambio de localización de un segmento cromosómico.
Puede ser recíproca, con intercambio entre dos cromosomas Segmentos cromosómicos que giran 180o, y su secuencia
no homólogos, o no recíproca o transposición, cuando no génica queda invertida con respecto a la del resto del
se produce intercambio. cromosoma.
Euploidias
• El nº de cromosomas es múltiplo de n, por el incremento de
complementos haploides
➢ 3n: triploidía (69 cromosomas)
➢ 4n: tetraploidía (92 cromosomas)
➢ >4n: poliploidía (++ cromosomas)
• Están implicados todos los tipos cromosómicos del cariotipo
• Significado genómico:
➢En las monosomías de un determinado tipo cromosómico hay un
solo ejemplar.
➢En las trisomías de un determinado tipo cromosómico hay tres
ejemplares.
Aneuploidias (continuacion)
•En humanos
➢la mayoría corresponden a productos de abortos
➢síndromes polimalformativos mas o menos agresivos:
▪ Monosomías: X, 9
▪ Trisomías: 21, 13, 18, X
Mecanismo de producción de las aneuploidías
No disyunción en meiosis
Disómicos
Nulisómicos
Mecanismo de producción de las aneuploidías
No disyunción en meiosis
Disómico
Nulisómico
Normales
TIPOS DE MUT.
GENÓMICAS
ANEUPLOIDES
FIN…
Bibliografía
• Biología Molecular de la Célula. Bruce Alberts [et al.]. (2010) 5ª
Edición. Editorial Omega.
• Biología. Campbell N. y Reece J. (2007). Editorial Panamericana.
• Biología. Curtis H., Barnes S., Schnek A. y Massarini A. (2008) 7ª
Edición. Editorial Médica Panamericana.
• Fundamentos de Biología Celular y Molecular. De Robertis H. (2007)
4ª Edición. Editorial El Ateneo.