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Pleiotropía

Basado en los experimentos de Mendel, podrías imaginarte que todos los genes controlan

una sola característica y afectan ciertos aspectos inofensivos de la apariencia de un

organismo (tales como color, altura o forma). Esas predicciones son ciertas en muchos

casos, ¡pero definitivamente no para todos! Por ejemplo:

 El trastorno genético llamado síndrome de Marfan es causado por una mutación en un

gen, sin embargo afecta muchos aspectos del crecimiento y desarrollo, que incluyen la

altura, la visión y la función cardíaca. Este es un ejemplo de pleiotropía o un gen que

afecta múltiples características.

 Un cruzamiento entre dos ratones heterocigotos amarillos produce ratones amarillos y

cafés en una relación de 2:12:12, colon, 1, no 3:13:13, colon, 1. Este es un ejemplo

de letalidad, en donde un genotipo particular hace que un organismo sea incapaz de

sobrevivir.

En este artículo, veremos más de cerca los genes pleitrópicos y los alelos letales, y

observaremos cómo estas variaciones de las reglas de Mendel se ajustan a nuestro

entendimiento moderno de la herencia.

Pleiotropía

Cuando mencionamos los experimentos de Mendel con las plantas de flores moradas y

blancas, no discutimos ningún otro fenotipo asociado con los dos colores de la flor. Sin

embargo, Mendel notó que los colores de la flor estaban siempre correlacionados con

otras dos características: el color de la testa (cubierta de la semilla) y el color de las axilas

(articulación donde las hojas se unen al tallo)^{1,2}1,2start superscript, 1, comma, 2, end

superscript.

En las plantas con flores blancas, las cubiertas de las semillas y las axilas eran incoloras.

En las plantas con flores moradas, por otra parte, las cubiertas de las semillas eran de
color gris marrón y las axilas eran rojizas. Por lo tanto, en lugar de afectar solo una

característica, el gen del color de la flor en realidad afectaba tres.

Los genes como estos, que controlan características múltiples aparentemente sin relación

son llamados pleitrópicos (pleio- = muchos, -tropic = efectos)^11start superscript, 1, end

superscript. Sabemos que el gen del color de la flor de Mendel especifica una proteína

que causa la producción de partículas coloreadas o pigmentos^22start superscript, 2, end

superscript. Esta proteína funciona en diferentes partes de la planta del guisante (flores,

cubierta de semilla y axilas foliares). De esta forma, los fenotipos aparentemente no

relacionados pueden rastrearse hasta un defecto en un gen con varias funciones.

De manera importante, los alelos de genes pleitrópicos se transmiten en la misma forma

que los alelos de genes que afectan solo un rasgo. Aunque el fenotipo tiene elementos

múltiples, estos elementos se especifican como un paquete y las versiones dominante y

recesiva del paquete aparecerán en la descendencia de dos heterocigotos en una relación

de 3:13:13, colon, 1.

Pleitropía en trastornos de genética humana

Los genes afectados en trastornos genéticos humanos, a menudo son pleitrópicos. Por

ejemplo, las personas con un trastorno hereditario llamado síndrome de Marfan pueden

tener un grupo de síntomas aparentemente no relacionados, que incluyen los

siguientes^{1,3}1,3start superscript, 1, comma, 3, end superscript:

 Inusualmente altos

 Dedos de la mano y del pie delgados

 Dislocación del cristalino del ojo

 Problemas cardíacos (en los cuales la aorta, vaso sanguíneo grande que se lleva la

sangre del corazón, está abultada o se rompe).

Estos síntomas no parecen directamente relacionados, pero resulta que todos pueden

rastrearse a una mutación en un solo gen. Este gen codifica una proteína que se
ensambla en cadenas, haciendo fibrillas elásticas que dan fuerza y flexibilidad a los

tejidos conectivos del cuerpo^44start superscript, 4, end superscript. Las mutaciones que

causan el síndrome de Marfan reducen la cantidad de proteína funcional hecha por el

cuerpo, lo que resulta en menos fibrillas.

¿Cómo la identidad de este gen explica el rango de síntomas? Nuestros ojos y la aorta

normalmente contienen muchas fibrillas que les ayudan a mantener su estructura, por eso

estos dos órganos se ven afectados en el síndrome de Marfan^55start superscript, 5, end

superscript. Además, las fibrillas sirven como "estantes de almacenamiento" para los

factores de crecimiento. Cuando hay menos de ellas en el síndrome de Marfan, los

factores de crecimiento no pueden almacenarse y, por lo tanto, ocurre exceso de

crecimiento (lo que lleva a la constitución alta y delgada característica del síndrome de

Marfan)^44start superscript, 4, end superscript.

Letalidad

Para los alelos que estudió Mendel, era igualmente posible obtener genotipos

homocigotos dominantes, homocigotos recesivos y heterocigotos. Es decir, ninguno de

estos genotipos afectó la supervivencia de las plantas de guisantes. Sin embargo, este no

es el caso para todos los genes y todos los alelos.

Muchos genes en el genoma de un organismo son necesarios para la supervivencia. Si un

alelo causa que uno de estos genes no sea funcional o hace que realice una actividad

anormal y dañina, podría ser imposible obtener un organismo vivo con genotipo

homocigoto (o, en algunos casos, incluso heterocigoto).

Ejemplo: el ratón amarillo

Un ejemplo clásico de un alelo que afecta la supervivencia es el alelo amarillo letal, una

mutación espontánea en ratones que hace que su pelaje sea amarillo. Este alelo fue

descubierto aproximadamente a inicios del siglo XX por el genetista francés Lucien


Cuenót, quien notó que era heredado en un patrón inusual^{6,7}6,7start superscript, 6,

comma, 7, end superscript.

Cuando los ratones amarillos se cruzaron con ratones agouti (marrón) normales, la mitad

de la descendencia fue amarilla y la mitad marrón. Esto sugirió que los ratones amarillos

eran heterocigotos y que el alelo amarillo, A^YAYA, start superscript, Y, end superscript,

era dominante al alelo agouti, AAA. Pero cuando dos ratones amarillos se cruzaron entre

ellos, produjeron descendencia amarilla y café en una relación de 2:12:12, colon, 1 y la

descendencia amarilla no era genéticamente pura (era heterocigota). ¿Por qué sucedió

esto?

Alelos letales y trastornos genéticos humanos

Algunos alelos asociados con trastornos genéticos humanos son letales recesivos. Por

ejemplo, eso sucede con el alelo que causa la acondroplasia, una forma de enanismo.

Una persona heterocigota para este alelo tendrá extremidades cortas y baja estatura

(acondroplasia), una condición que no es letal. Sin embargo, si el mismo alelo se presenta

de forma homocigótica, causará la muerte durante el desarrollo embrionario o los

primeros meses de vida, un ejemplo de letalidad recesiva^{7,9}7,9start superscript, 7,

comma, 9, end superscript.

Algunos trastornos humanos también son causados por alelos letales dominantes.

Estos son alelos que causan la muerte con solo tener una copia. Si un alelo lleva a la

muerte del heterocigoto antes del nacimiento, nunca lo veremos en la población humana

viva (sino como una falla de implantación o aborto espontáneo). Sin embargo, si un alelo

letal dominante permite a los heterocigotos sobrevivir después de su nacimiento, puede

verse en la población como un trastorno genético.

De hecho, si un alelo letal dominante permite a una persona sobrevivir hasta la edad

reproductiva, podría transmitirlo a sus hijos. Este es el caso en la enfermedad de


Huntington, un trastorno genético fatal que afecta al sistema nervioso. Las personas con

el alelo de Huntington inevitablemente desarrollarán la enfermedad, pero podrían no

mostrar síntomas hasta los 40 años de edad y pueden, sin saberlo, transmitir el alelo a

sus hijos

Herencia Poligénica

La herencia poligénica es el conjunto responsable de muchos caracteres que parecen


sencillos desde la superficie. Muchos caracteres como el peso, forma, altura, color y
metabolismo son gobernados por el efecto acumulativo de muchos genes La herencia
poligénica no se expresa en absoluto como caracteres discretos, como en el caso de los
caracteres mendelianos. En vez de ello los caracteres poligénicos se reconocen por
expresarse como graduaciones de pequeñas diferencias (una variación continua). El
resultado forma una curva con un valor medio en el pico y valores extremos en ambas
direcciones.

La altura en los seres humanos es un tipo de herencia poligénica. Representando


gráficamente las diferentes alturas una variación continua será evidente, con una altura
promedio y las variaciones extremas, muy altas y muy bajas. Cuando la herencia muestra
variaciones continuas es porque esta controlada por el efecto aditivo de dos o más pares
de genes separados. La herencia de cada gen sigue las reglas de Mendel.

La herencia poligénica se distingue por:

• Cuantificarse midiendo más que contando


• Dos o más pares de genes contribuyen al fenotipo
• La expresión fenotípica abarca un gran rango

En humanos se observa en:

• Altura
• Lupus Eritematoso Sistémico
• Peso• Color de ojos• Inteligencia• Color de la piel• Muchas formas de comportamiento
Epistasia o epistasis (de origen griego que significa interrupción): es un tipo de
interacción entre genes situados en distintos loci en un mismo cromosoma que consiste
en que un gen puede enmascarar o suprimir la expresión del otro.
Esto implica que aparece un gen epistático y otro hipostático, se denomina epistático al
gen que se manifiesta (el que enmascara el efecto del segundo) e hipostático al gen no
alélico que se inhibe.
La epistasis es el término utilizado cuando un gen enmascara la expresión de otro y es un
tipo de interacción a nivel del producto de los genes no alelos. En cobayos, el color negro
(B) es dominante sobre el marrón (b); el marrón (b) es epistático al color Agutí (C), y éste
a su vez, es epistático al color negro.
El efecto epistásico, que es no alélico y por tanto opuesto a la relación de dominancia,
puede ser debido a la presencia de factores recesivos homocigóticos en un par de genes
o de un alelo dominante que se contrapone a la expresión de otro gen dominante.

Tipos de epistasis
La epistasia es la interacción entre diferentes genes al expresar un determinado carácter
fenotípico. La epistasia y la interacción genética se refieren al mismo fenómeno; sin
embargo, la palabra epistasia se usa sobre todo en genéticade poblaciones y hace
referencia concretamente a las propiedades estadísticas del fenómeno y se le considera
el factor principal de la evolución a nivel de las proteínas.
Se distinguen distintos tipos de epistasis: dominante, recesiva, doble dominante y
doble recesiva, y en cada una las proporciones clásicas se ven alteradas.
Epistasis dominante: Se produce cuando el gen dominante es epistático sobre otro gen
no alelo a él.
Epistasis recesiva: En este tipo de interacción un gen recesivo actúa como gen
epistático sobre otro gen no alelo.
Epistasis doble dominante: En esta interacción, los genes presentes en los dos locus
que intervienen en la característica, serán epistáticos en condición dominante.
Epistasis doble recesiva: Para que se produzca, los genes que actúan como genes
epistáticos deben estar en condiciones recesivas.
Epistasis doble dominante recesiva: El alelo dominante de un locus (por ejemplo A) y el
recesivo del otro (b) suprimen respectivamente la acción de los otros alelos.
Algunos autores se refieren a la epistasis con efectos acumulativos, en este tipo
de herencia cada gen dominante es causante de la producción de un componente de una
sustancia final.