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Adrenoleucodistrofia neonatal-. Comienza durante los primeros días de vida comienza con un
deterioro neurológico casi todos estos presentan retraso mental y fallecen antes de los 5años.
El tratamiento con corticoides mientras los espasmos musculares se trata con anticonvulsivante, el
tratamiento mas utilizado con aceite de Lorenzo compuesto por una mezcla de trioleato de
glicerol y trierucato de glicerol.
Enfermedad de Niemann-Pick-.Es una enfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria
causada por mutaciones genéticas déficit de la enzima esfingomielinasa, de la ruta de degradación
esfingolípidos. Síntomas neurológicos: Distonias, ataxia, retraso mental, convulsiones, dificultad en
el habla –actividad intelectual-en tragar alimentos, insuficiencia respiratoria, los niños que la
padecen mueren precozmente en los 3 primeros años de vida, se diagnostica mediante evaluación
de ADN mediante la medición la actividad de la esfingomielinasa acida en los glóbulos blancos.
Tratamiento con hipoglucemiantes para bajar el colesterol, miglustat, actividades
fisioterapéuticas, mejorar la nutrición.
TIPOS
Enfermedad de Tay-Sachs-. Es una enfermedad potencialmente mortal del SNC que se transmite
de padres a hijos por deficiencia de la enzima hexosaminidasa que tiene la función de hidrolizar el
gangliósido. Los gangliósidos son lípidos que se encuentran en una elevada concentración en el
SNC, un niño con esta enfermedad manifiesta debilidad y retraso en su desarrollo psicomotor
antes del primer año y muere antes de los 3 años.
Sintomatología, sordera, convulsiones, irritabilidad, crecimiento lento, retraso mental, demencia,
disminución de contacto visual, disminución del tono muscular. Diagnostico un examen ocular,
midiendo la actividad hexosaminidasa en leucocitos, estudio del gen HEXA.
Los niveles del colesterol regulan a partir de: Inhibición de la actividad de la HMG CoA (estatinas-
lovastatina-mevacor), inhibición de la reabsorción de las sales biliares (colestiramina).Colesterol
transporta por el organismo a través de lipoproteínas del plasma: Quilomicrones, VLDL, IDL, LDL,
HDL.
Funciones:
Pool de Ac grasos que llegan al hepatocito tiene 3 orígenes: Lipolisis de TG de los adipocitos,
catabolismo de quilomicrones remanentes, síntesis endógena a partir de CH.
VLDL: Es la misma función que los quilomicrones, pero cuando no se ingiere alimentos.
Lipoproteínas apoB100, apoC-II, apoC –III, apoE.
LDL: Transportan el colesterol desde el hígado hacia los otros tejidos, son absorbidas en los tejidos
periféricos. Lipoproteína apoB-100. Responsable del hígado del colesterol para la síntesis de sales
biliares, GL suprarrenales, gónadas.
HDL: Su función de retirar colesterol de las membranas celulares. Lipoproteína apoA-I, apoC-I,
apoC-II. Segunda molécula del trasporte de bilirrubinas, cruza endotelio vascular del Tej Extra
hepático, intercambian lípidos de diferentes Tejidos y lipoproteínas.
Metabolismo de lípidos
Aterosclerosis-.Es una enfermedad en la que se deposita placa dentro las arterias ya que está
compuesta por grasa, colesterol, calcio y otras sustancias con el tiempo esta placa se endurece y
angosta las arterias.
Enfermedades del metabolismo de las lipoproteínas causadas por defecto de un solo gen.