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SESION: 8

TEMA: DESORDENES EN EL PROCESO DE β-OXIDACION

Enzimas que se han determinado estar ausentes en algunos tipos de desórdenes:

1-.LCHAD deficiencia de acetil CoA deshidrogenasa de cadena larga.

2-.VLCAD deficiencia de acetil CoA deshidrogenasa de cadena muy larga.

3-.MCAD deficiencia de acetil CoA deshidrogenasa de cadena media.

4-.SCAD deficiencia de acetil CoA deshidrogenasa de cadena corta.

Enfermedad de Lorenzo o Adrenoleucodistrofia-. Ligada al cromosa X (madre portadora) es un


trastorno progresivo genético que afecta a las glándulas suprarrenales, medula espinal y a la
sustancia blanca del SNC (acumulación de ácidos grasos de cadena muy larga).Síntomas
disminución del control, convulsiones, deterioro visual o ceguera, parálisis, dificultad para deglutir.

Adrenoleucodistrofia neonatal-. Comienza durante los primeros días de vida comienza con un
deterioro neurológico casi todos estos presentan retraso mental y fallecen antes de los 5años.

Adrenoleucodistrofia infantil-. También conocida como enfermedad de schilder comienza en la


infancia o adolescencia ocasiona un deterioro de la visión, audición, el habla, la marcha,
fallecimiento. Esta es la más frecuente.

Adrenoleucodistrofia del adulto o adrenomielopatia-. Comienza al final de la adolescencia o al


principio de la edad adulta en muchos años pueden aparecer los síntomas neurológicos.

El tratamiento con corticoides mientras los espasmos musculares se trata con anticonvulsivante, el
tratamiento mas utilizado con aceite de Lorenzo compuesto por una mezcla de trioleato de
glicerol y trierucato de glicerol.
Enfermedad de Niemann-Pick-.Es una enfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria
causada por mutaciones genéticas déficit de la enzima esfingomielinasa, de la ruta de degradación
esfingolípidos. Síntomas neurológicos: Distonias, ataxia, retraso mental, convulsiones, dificultad en
el habla –actividad intelectual-en tragar alimentos, insuficiencia respiratoria, los niños que la
padecen mueren precozmente en los 3 primeros años de vida, se diagnostica mediante evaluación
de ADN mediante la medición la actividad de la esfingomielinasa acida en los glóbulos blancos.
Tratamiento con hipoglucemiantes para bajar el colesterol, miglustat, actividades
fisioterapéuticas, mejorar la nutrición.

TIPOS

TIPO -A TIPO-B TIPO-C TIP[O-D


Déficit de la enzima Déficit de la enzima Comienza en la Es una variante del
esfingomielinasa esfingomielinasa infancia, adolescencia tipo C relacionada
afecta el, bazo, aparece en la se da por incapacidad con familiares.
hígado, cerebro. pubertad afecta al de colesterol, lípidos
hígado y bazo. produce daño
cerebral y se agranda
el hígado y el bazo.

ENFERMEDADES RELACIONADAS CON EL METABOLISMO DE LOS GANGLIOSIDOS

Enfermedad de Tay-Sachs-. Es una enfermedad potencialmente mortal del SNC que se transmite
de padres a hijos por deficiencia de la enzima hexosaminidasa que tiene la función de hidrolizar el
gangliósido. Los gangliósidos son lípidos que se encuentran en una elevada concentración en el
SNC, un niño con esta enfermedad manifiesta debilidad y retraso en su desarrollo psicomotor
antes del primer año y muere antes de los 3 años.
Sintomatología, sordera, convulsiones, irritabilidad, crecimiento lento, retraso mental, demencia,
disminución de contacto visual, disminución del tono muscular. Diagnostico un examen ocular,
midiendo la actividad hexosaminidasa en leucocitos, estudio del gen HEXA.

Enfermedad de Gaucher-. Es una enfermedad hereditaria por déficit de la enzima


glucocerebrosidasa causa acumulación de grasa en el bazo- hígado (aumenta el tamaño,
pulmones, huesos y a veces en el cerebro. Síntomas en en los primeros meses de vida y la
sobrevida es hasta los 2 años edad.
METABOLISMO DEL COLESTEROL Y LAS LIPOPROTEINAS

El colesterol es un lípido su función dentro la célula forma parte de la membrana biológica,


determina propiedades fisicoquímicas, es precursor de sales biliares y hormonas esteroides. La
síntesis del colesterol ocurre en el citosol de las células hepáticas, la síntesis del colesterol
endógeno ocurre a partir de la molécula acetil Coa-la enzima HMG-CoA reductasa, regulada esta
síntesis por la concentración intracelular de colesterol y hormonas glucagón e insulina.

Los niveles del colesterol regulan a partir de: Inhibición de la actividad de la HMG CoA (estatinas-
lovastatina-mevacor), inhibición de la reabsorción de las sales biliares (colestiramina).Colesterol
transporta por el organismo a través de lipoproteínas del plasma: Quilomicrones, VLDL, IDL, LDL,
HDL.

Funciones:

Quilomicrones: La función es transportar triacilgliceroles y el tejido adiposo. Lipoproteínas apoB-


48, apoE, apoC-II.Catabolismo cataliza triglicéridos a Ac. Grasos +albumina van al líquido
extracelular de adipocitos y fibra muscular.

Pool de Ac grasos que llegan al hepatocito tiene 3 orígenes: Lipolisis de TG de los adipocitos,
catabolismo de quilomicrones remanentes, síntesis endógena a partir de CH.

VLDL: Es la misma función que los quilomicrones, pero cuando no se ingiere alimentos.
Lipoproteínas apoB100, apoC-II, apoC –III, apoE.

LDL: Transportan el colesterol desde el hígado hacia los otros tejidos, son absorbidas en los tejidos
periféricos. Lipoproteína apoB-100. Responsable del hígado del colesterol para la síntesis de sales
biliares, GL suprarrenales, gónadas.

HDL: Su función de retirar colesterol de las membranas celulares. Lipoproteína apoA-I, apoC-I,
apoC-II. Segunda molécula del trasporte de bilirrubinas, cruza endotelio vascular del Tej Extra
hepático, intercambian lípidos de diferentes Tejidos y lipoproteínas.
Metabolismo de lípidos

Se compone por las siguientes etapas: Absorción, emulsión, digestión, metabolismo y


degradación.

Definición de dislipidemias; Alteración de concentración de lípidos, aumenta el riesgo de


aterosclerosis, aumento de LDL y TG.

Aterosclerosis-.Es una enfermedad en la que se deposita placa dentro las arterias ya que está
compuesta por grasa, colesterol, calcio y otras sustancias con el tiempo esta placa se endurece y
angosta las arterias.

Etapas de la formación de la placa ateromatosa

Etapa 1 Etapa2 Etapa3


-Cambios en la pared arterial -Destrucción de macrófagos, -Placa fibrosa se ulcera,
permeabilidad de lípidos y liberación de sustancias desprendimiento de placas y
monocitos es mayor. toxicas. lípidos y formacióndetrombos
-Alteraciones estructurales- -Centro necrótico con restos -Hemorragiaintraplaquetaria,
funcionales celulares ,lípidos, macrófagos destrucción de macrófagos y
etc. liberación de lípidos.
Enfermedad de Tangier-. Se caracteriza por hipertrofia amigdalar con coloración anaranjada este
cuadro clínico se caracteriza por niveles muy bajos de HDL y un aumento de triacilgliceridos. Es un
desorden genético por mutaciones de la proteína ABC1.

Enfermedades del metabolismo de las lipoproteínas causadas por defecto de un solo gen.

ENFERMEDADES ANOMALIA LIPOPROTEICA

Hipercolesterolemia familiar ↑LDL


Hipertrigliciridemia familiar ↑VLDL
Hiperlipidemia familiar ↑LDL-VLDL
Disbetalipoproteinemia familiar ↑β-VLDL -ILD
Deficiencia familiar de la lipoproteína lipasa ↑QM-VLDL
Hipoalfalipoproteinemia Reducción HDL