Biologia Tarea 6

UNIVERSIDAD ABIERTA PARA ADULTOS
ESCUELA DE PSICOLOGÍA
TEMA:
Actividad VI
PRESENTADO POR:
Dicandis A. Guzmán José
ASIGNATURA:
Biología Básica
FACILITADORA:
Lucy Cedeño
Santo Domingo
República Dominicana

16-4511
https://portalacademico.cch.unam.mx/alumno/biologia1/unidad3/ingenieriagenetica/herenciaNo
Mendeliana/herenciaLigadaSexo
https://www.imegen.es/informacion-al-paciente/informacion-genetica-enfermedades-
hereditarias/conceptos-genetica/las-enfermedades-geneticas/
https://www.monografias.com/trabajos94/teoria-cromosomica-de-la-herencia/teoria-
cromosomica-de-la-herencia.shtml
1. Redacta un informe donde expliques los siguientes conceptos:
 Leyes de Mendel.
 Cromosomas sexuales.
 Determinación del sexo.
 Herencia ligada al sexo.
a) Leyes de Mendel:
Las leyes de la herencia fueron derivadas de las investigaciones sobre
hibridación entre plantas realizadas por Gregor Mendel, un monje agustino
austriaco, en el siglo XIX. Entre los años 1856 y 1863, Mendel cultivó y probó
cerca de 28,000 plantas de la especie Pisum sativum (planta del guisante). Sus
experimentos le llevaron a concebir dos generalizaciones que después serían
conocidas como Leyes de Mendel de la herencia o herencia mendeliana. Las
conclusiones se encuentran descritas en su artículo titulado "Experimentos
sobre hibridación de plantas" (cuya versión inglesa se denomina “Experiments
on Plant Hybridization” y la versión original en alemán “Experimente auf
Pflanzenkreuzung”) que fue leído a la Sociedad de Historia Natural de Brno el
8 de febrero y el 8 de marzo de 1865 y posteriormente publicado en 1866.
Mendel envió su trabajo al botánico suizo Karl von Nägeli (una de las máximas
autoridades de la época en el campo de la biología), fue él quien le sugirió que
realizara su serie de experimentos en varias especies del género Hieracium.
Mendel no pudo replicar sus resultados, ya que posteriormente a su muerte, en
1903, se descubrió que en Hieracium se producía un tipo especial de
partenogénesis, provocando desviaciones en las proporciones mendelianas
esperadas.

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De su experimento con Hieracium, Mendel posiblemente llegó a pensar que sus
leyes sólo podían ser aplicadas a ciertos tipos de especies y, debido a esto, se
apartó de la ciencia y se dedicó a la administración del monasterio del cuál era
monje. Murió en 1884, completamente ignorado por el mundo científico.
En 1900, sin embargo, el trabajo de Mendel fue redescubierto por tres
científicos europeos, el holandés Hugo de Vries, el alemán Carl Correns, y el
austríaco Erich von Tschermak, por separado, y sin conocer los trabajos de
Mendel llegaron a las mismas conclusiones que él.
De Vries fue el primero que publicó sobre las leyes, y Correns, tras haber leído
su artículo y haber buscado en la bibliografía publicada, en la que encontró el
olvidado artículo de Mendel, declaró que éste se había adelantado y que el
trabajo de De Vries no era original.
En Europa fue William Bateson, quien impulsó en 1900 el conocimiento de las
leyes de Mendel. Al dar una conferencia en la Sociedad de Horticultura, tuvo
conocimiento del trabajo de Mendel, a través del relato de Hugo de Vries; así
encontró el refrendo de lo que había estado experimentando. Él fue, pues, quien
dio las primeras noticias en Inglaterra de las investigaciones de Mendel. En
1902, publicó “Los principios mendelianos de la herencia”: una defensa
acompañada de la traducción de los trabajos originales de Mendel sobre
hibridación. Además, fue el primero en acuñar términos como "genética", "gen"
y "alelo" para describir muchos de los resultados de esta nueva ciencia
biológica.
b) Cromosomas sexuales: Los cromosomas sexuales son cada uno de los

cromosomas que determinan el sexo del bebé. El sexo femenino lo determina la
unión de dos cromosomas X. El sexo masculino está determinado por la unión
de un cromosoma X y un cromosoma Y. En las células somáticas existen 22
pares de cromosomas. El código genético es el que determina el sexo del futuro
bebé. Este código está basado en cromosomas que son distintos en cada
individuo. El hombre tiene un cromosoma X y un cromosoma Y. La mujer
cuenta con dos cromosomas X.

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La variante genética de los cromosomas sexuales
Esta variante a nivel genético de la que hablamos que hace posible la
diferenciación a nivel sexual del desarrollo fetal. Los espermatozoides y óvulos
cuentan con un cromosoma sexual. Este cromosoma es posible que sea de tipo
X o de tipo Y. Los óvulos tienen solo un cromosoma sexual que es siempre de
tipo X.
En la fecundación el espermatozoide (X ó Y) se una con el óvulo (X) para

formar un cigoto.
Recuerda, la unión entre:
Espermatozoide (X) + óvulo (X) = XX = bebé de sexo femenino.
Espermatozoide (Y)+ óvulo (X) = XY = bebé de sexo masculino.
La probabilidad de que se den las dos uniones es idéntica. Como podemos

deducir, el sexo del bebé va a depender del tipo de cromosoma que tenga el
espermatozoide. Las letras “X” e “Y” se usan para denominar los cromosomas
sexuales, ya que a la vista del microscopio éstos tienen forma de aspa o X o de
Y.
c) Determinación del sexo:

En los seres humanos, la determinación del sexo es cromosómica, ya que
depende de los heterocromos somas o cromosomas sexuales. Las personas
tenemos en nuestras células 46 cromosomas, 44 autosomas y 2 heterónomas.
Las mujeres son XX y los hombres XY. Los óvulos y espermatozoides se
forman por meiosis en las gónadas a partir de las células precursoras.

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Alteraciones en el número de cromosomas.
Las mutaciones cromosómicas son alteraciones en el número o en la

estructura de los cromosomas. Se deben a errores durante la
gametogénesis (formación de los gametos por meiosis) o de las primeras
divisiones del cigoto. Las más frecuentes pueden ser monosomías o trisomías.
 Monosomías: perdida de un cromosoma.

 Trisomías: presencia de un cromosoma de más en algunas de las
parejas de cromosomas homólogos.
Alteraciones Autosómicas:
El síndrome de Downes un trastorno genético causado por la presencia de

una copia extra del cromosoma 21 en vez de los dos habituales,
caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y
unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la
causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita.
El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es una

aneuploidía humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un
cromosoma adicional completo en el par 18. También se puede presentar
por la presencia parcial del cromosoma 18 o por mosaicismo en las
células fetales. Debido a su alta tasa de mortalidad en los recién nacidos
(por encima el 90% de los casos) se le ha considerado como una
enfermedad de tipo “letal”. Las expectativas de vida de un recién nacido
con trisomia completa del par 18 no supera el año.
d) Herencia ligada al sexo: En la especie humana los cromosomas sexuales son

el X, Y; el sexo masculino contienen un par XY y el sexo femenino un par XX.
En la especie humana en cada célula somática contiene 22 pares de autosomas
más un par XX para el sexo femenino y un par XY para el sexo masculino.
Las mujeres sólo producen un solo tipo de óvulo con 22 autosomas y un único
cromosoma sexual X, mientras que los varones formarán dos tipos de
espermatozoides, el 50 por ciento serán portadores de un cromosoma X y el 50
por ciento serán portadores de un cromosoma Y.
El sexo se define al momento de la fecundación y está determinado por el tipo
de cromosoma sexual que lleva el espermatozoide (X o Y) al momento de
fecundar al óvulo (X).
Como la fecundación es producto del azar, un óvulo puede unirse a cualquiera

de los tipos de espermatozoides, por lo que en la mitad de los casos se formarán
mujeres y el otro 50 por ciento se formarán varones. Si el gameto que fecunda
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al óvulo lleva el cromosoma Y determina el sexo masculino del nuevo ser. Este
cromosoma está casi vacío de genes, pero lleva suficiente información genética
para el desarrollo sexual masculino.
Si el gameto que fecunda al óvulo lleva el cromosoma X, determina el sexo

femenino. Además de portar genes que determinan el sexo femenino es portador
de una serie de genes que determinan otras características, por lo cual se dice
que están ligadas al sexo.
Dos ejemplos bien conocidos son: la hemofilia y el daltonismo determinados

por genes recesivos en ambos casos.
2. Investigación en la web, libros y revistas sobre enfermedades de origen

genético: Selecciona 3 de ellas y enumera las principales características y
sintomatología de estas enfermedades de origen genético.
Alteraciones heterocromosómicas.
 El síndrome Turner es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un

solo cromosoma X. La ausencia de cromosoma Y determina el sexo femenino de
todos los individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X determina la
falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a
que las mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad
de por vida.
 El síndrome de Klinefelter E s una alteración genética que se desarrolla por la
separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante las meiosis que dan
lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque también puede darse en las
primeras divisiones del cigoto. Solo se produce en los hombres.
 El síndrome del triple X no provoca casi ninguna complicación en los recién
nacidos. Las mujeres que lo padecen son altas, poseen una inteligencia normal y son
fértiles. Pueden padecer algunos trastornos de aprendizaje.
 El síndrome del duplo Y es un trastorno genético de los cromosomas sexuales donde
el hombre recibe un cromosoma Y extra, produciendo el cariotipo XYY. Algunos
médicos cuestionan si el uso del término «síndrome» para ésta anomalía, porque el
fenotipo es normal, ya que la mayoría de hombres con XYY no conocen su cariotipo.

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Dicandis A. Guzmán José

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b) Cromosomas sexuales: Los cromosomas sexuales son cada uno de los

Dicandis A. Guzmán José

En la fecundación el espermatozoide (X ó Y) se una con el óvulo (X) para

La probabilidad de que se den las dos uniones es idéntica. Como podemos

c) Determinación del sexo:

Dicandis A. Guzmán José

Las mutaciones cromosómicas son alteraciones en el número o en la

 Monosomías: perdida de un cromosoma.

El síndrome de Downes un trastorno genético causado por la presencia de

El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es una

d) Herencia ligada al sexo: En la especie humana los cromosomas sexuales son

Como la fecundación es producto del azar, un óvulo puede unirse a cualquiera

Si el gameto que fecunda al óvulo lleva el cromosoma X, determina el sexo

Dos ejemplos bien conocidos son: la hemofilia y el daltonismo determinados

2. Investigación en la web, libros y revistas sobre enfermedades de origen

 El síndrome Turner es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un

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