Enfermedades ENFERMEDADES Vías para la prevención de las

genéticas enfermedades metabólicas hereditarias

HEREDOMETABÓLICAS

Alteraciones en los
cromosomas
Categorías clínicas a) Prevenir o reducir al mínimo b)Prevenir nuevos casos en
las secuelas o consecuencias las familias afectadas
Alteraciones mendelianas
Categoría 1 clínicas del trastorno
(autosómicas dominantes y
recesivas, recesivas y
dominantes ligadas al sexo) Solo 1 sist.funcional
(sist.endocrino, c)Prevenir nuevos casos en la
inmune, lipoproteinas) población
Alteraciones
multifactoriales
Categoría 2 La identificación de
Mutaciones puntuales
parejas con riesgo de
Lesión bioquímica enferm. genéticas
Los cambios en uno o pocos que afecta alguna vía
nucleótidos producen efectos metabólica común
variados que van desde ningún Mediante programas de pesquisaje
efecto hasta un efecto fatal de población u heterocigotos

Mutaciones con Deleciones Terapia de las enfermedades

desplazamiento de marco mayores metabólicas hereditarias

Afección de una Tto. a nivel de fenotipo

Deleción o inserción
en la región
codificante del gen
Proteína alterada
o truncada
empalme de regiones
clínico:
parte del gen, todo
el gen o un -Instrucción y educación del
pcte.
conjunto de genes
-Evitar las intervenciones
farmacológicas
Que provocan el
Tto. a nivel del metabolismo:
a) Restricción del sustrato
codificantes
b) Vías alternativas para eliminar
metabolitos tóxicos
c) Inhibidores del metabolismo

Terapia génica somática

 Distres respiratorio
Neonatos en
cuidados intensivos BIOQUÍMICA
PEDIÁTRICA Errores congénitos
Hipo e hipernatremia del metabolismo
Frecuencia (enferm.
Causas frecuentes de heredometabolicas)
neonatos con BPE
Prematuros (< 32 Apnea del prematuro Olores anormales
semanas de gestación y (sudor, orina)
< 2 kg de peso al nacer) Historia clínica
de la madre
Ictericia Trastornos frecuentes Cataratas
en el neonato
Grupos de alto riesgo: bajo
peso al nacer para su edad -Multiparidad Disfunción
gestacional (BPE) < 2,5 kg -Infecciones: neurológica con
toxoplasma, rubeola, Trastornos de la
función hepática alcalosis
citomegalovirus Causas respiratoria
-Adicción a drogas: hiperbilirrubinemia
Muy bajo peso: 1,5 kg anfetaminas, Colestasis
barbitúricos,canabinoi
des, etc.
-1er.hijo con -Atresia biliar
microcefalia -Def.de a-antitripsina
-Defectos en síntesis Hipoglicemia
de ac. biliares
Indirecta
(o no Directa (o
conjugada) conjugada) Causas
S. de Gilbert: activ. ↓
de la enzima UDP- Necrosis
S. de Crigler Najjar: tipo I, hepatocelular
glucuronil transferasa
ausencia de la activ.de la
enzima UDGT -Colestasis intra Carencia de
-Trastornos cromosómicos tejido adiposo
o extrahepatica
-Tirosinemia tipo I
-Necrosis
-Galactosemia
hepatocelular Carencia de
-Intolerancia a la fructosa
reservas de
glucógeno
hepatico

Glucogenólisis
dañada

Origen genético: enferm.

heredometabolicas