BIOLOGÍA CELULAR

1. Biología: Ciencia que estudia la vida, principalmente de los reinos animal y

vegetal, y microorganismos.

2. Virus: Formas de vida relativamente sencilla. Está compuesto por:

a) Porción Central: Información Genética en DNA y RNA para la producción

de nuevos virus idénticos.

b) Porción Periférica: Proteínas que protege al DNA o RNA y facilita la

entrada del virus a la célula.

Existen varios tipos de virus: Animales, Vegetales y Bacterianos

3. Bacterias: Organismo unicelulares procariotas (núcleo celular no definido).

a) Estructura: Capsula, Pared, Membrana, Citoplasma, Ribosomas y

Nucleoide.

b) Forma de las Bacterias: Cocos, esférico (diplococos, estreptococos y

estafilococos); Bacilos, bastón y Espirilos, espiral.

c) Reproducción de las bacterias: Reproducción Binaria (asexual) y

Reproducción Sexual (Intercambio genético)

4. Teoría Celular:

a) Scheleiden y Schwann (1838 -1939): “Todos los seres vivientes están

compuestos por células o productos celulares”.

b) Concepción Actual: Unidad Vital;

*Anatómica o Morfológica: Constituyente de todo ser vivo.

*Fisiológica o Funcional: Funciones vitales ocurren en la célula y la vida

de un organismo es la suma de estas funciones.

*Genética o Continuidad: Toda célula procede de otra célula.

La forma de la célula depende de:

a) Tensión Superficial

b) Viscosidad del citoplasma

c) Acción mecánica de células contiguas

d) Rigidez de la membrana celular

MORFOLOGÍA CELULAR

1. Células Procariotas: Carecen de núcleo, solo tienen Nucleoide. (organismo

celular)

2. Células Eucariotas: Núcleo celular organizado y delimitado por una membrana.

Célula animal: Membrana celular, citoplasma y el núcleo y organoides:

Membrana Celular: Superficie de la célula. Separa el medio intracelular del
extracelular. Controla el ingreso y salida de sustancias de la célula. Compuesta por
proteínas 60 a 70 % y lípidos 30 a 40%

I. Modelo de Membranas

a) Davson Danielli: Bicapa lipidica con sus grupos apolares en la periferia y los
polares hacia el centro. Las proteínas se organizan en dos capas situadas por
dentro y fuera de la bicapa.

b) Singer, Lenard y Col.: Bicapa lipidica central se mantiene. Proteínas se

encuentran ocupando parte o todo el espesor de la membrana. Las micelas
proteicas constituyen verdaderos poros funcionales para sustancias
hidrosolubles y los lípidos por la bicapa. Función selectiva.

Glicocálix: Glicoproteínas (Cascara dulce). Fina película que cubre la membrana celular.
Sus funciones son: Permite a las células reconocerse, se sitúan los antígenos
(sustancias responsables de grupos sanguíneos), regula metabolismo celular, reconoce
sustancias ajenas.

Citoplasma: Jugo celular (Hialoplasma). Ocupa el espacio entre las membranas celular
y nuclear. Es transparente, homogénea y refrigerante. Se encuentran organoides y
otros compuestos celulares. Sus funciones son: Producción de la mayoría de las
reacciones metabólicas, regula el intercambio de líquidos y sustancias entre medios
extra e intracelular.

Organoides

I. Membranosos: Retículo Endoplasmatico, Golgi, Mitocondrias, Lisosomas y

Peroxisomas.

II. Tubulares: Centriolos

III. Granulares: Ribosomas

IV. Otros: Vacuolas, microfilamentos, microtubulos, proteínas, enzimas, inclusiones

endógenas y exógenas.

V.

Organoides Estructura Funciones Otros

Órgano
membranoso.
Células Eucariotas.
Dos variantes:
Forma parte del
Retículo REL: Síntesis de
Sistema Vacuolar:
Endoplasmatico Esteroides y
Membrana Nuclear,
Retículo Liso (No desintoxicación de
Golgi y Retículo
Endoplasmatico Granulaciones); sustancias nocivas.
Endoplasmatico.
Retículo RER: Síntesis de
Transporte de
Endoplasmatico proteínas
sustancias.
Rugoso o
Ergastoplasma
(Granulaciones:
Ribosomas)
Ribosomas Órgano Granular Síntesis proteica Existe un RNA
(Grados de Palade) Ribosómico
 Irregular esféricos.
Se encuentran en
RE, hoja externa de
membrana nuclear,
interior de las
mitocondrias y
libres en el
citoplasma
(dímeros o
polisomas)
Complejo de Golgi Órgano
membranoso. Cerca
del núcleo y
centriolos. Concentración y
Dictiosoma (Golgi segregación de
muy grande). Sacos sustancias.
membranosos Origina la
(cisternas), unión membrana de los
de membranas lisosomas. Síntesis
paralelas. Vesículas química
densas y claras
situadas en la
periferia.
Mitocondrias Órganos Respiración Celular Membrana Externa:
bimembranosos. Aérobica. Oxidación Limita y regula el
Tubular o granular. de los ácidos grasos ingreso de líquidos
Más trabajo, más saturados. y sustancias.
mitocondrias. Tiene Concentración de Cámara externa:
membranas y sustancias. Síntesis Contiene enzimas.
cámaras: Internas y de proteínas. Limitada por las
Externas. Movilidad y membranas externa
autoduplicación e interna.
Membrana Interna:
Repliegue forma
crestas
mitocondriales.
Contiene enzimas
respiratorias.
Cámara Interna o
Matriz Mitocondrial:
Limitada por la
membrana interna:
Se encuentra
proteínas,
ribosomas, iones y
ácidos nucleicos,
agua y otras
sustancias.

Centriolos Órganos Tubulares. Organizar la

Células Eucariotas. formación de los
Son dos. Llamados microtubulos del
Diplosomas. huso acromático.
División Celular: Originan y regulan
Dos Diplosomas. Cilios y Flagelos.
 Consta de 27 Originan nuevos
microtubulos (9 centriolos (DNA)
grupos de a 3).
Próximos al núcleo
y Complejo de
Golgi. Cilindro
hueco y largo.
Lisosomas Órganos Digestión Celular
membranosos. (Reducen
Irregular Esféricos. sustancias),
Membrana Defensa Celular
lipoproteinica. (Destrucción de
Variedad de virus y bacterias),
enzimas (32) Autofagia (Comerse
dentro de su a sí mismo), Lesión
matriz: y Muerte Celular.
glucosidasas,
lipasas, proteasas,
nucleasas
fosfatasas y
sulfatasas.
Peroxisomas Órganos Síntesis y
membranosos. destrucción de
Células Eucariotas. H2O2. Transforman
Irregular Esféricos. grasas en
Membrana carbohidratos.
lipoproteinica. Desdoblan bases
Variedad de orgánicas
enzimas que nitrogenadas que
ayudan al son componentes
metabolismo del de Ácidos
Peróxido de Nucleicos.
Hidrogeno (H2O2).
Enzimas Oxidasas.

Núcleo Celular: Componente vital de la célula. Identifica a las células eucariotas. Su

forma varia: elíptica o aplanada (Epiteliales), Riñón o Herradura (Glóbulos Blancos),
Bilobulados y Multilobulados. Su tamaño está en relación de la célula. Debe existir una
relación proporcional entre el citoplasma y el núcleo. (Índice Hertving). La mayor parte
de las células son mononucleadas (1 núcleo), sin embargo, existen células binucleadas
(Hígado) y multinucleadas (Estriadas). Generalmente se halla en el centro de la célula,
aunque a veces esta desplazada a la periferia. Su composición química es la siguiente:
agua, ácidos nucleicos (ADN y RNA), proteínas, aminoácidos, lípidos, nucleótidos y
precursores de los Ácidos Nucleicos, ATP, sales y minerales, enzimas y los iones Ca,
Mg, Fe, Zn y Cu. Sus funciones son: Contiene información Genética (DNA) y Controla Y
Gobierna el metabolismo celular en base a la síntesis de ARN mensajero. Consta de las
siguientes partes:

a) Membrana Nuclear (Envoltura Nuclear o Carioteca): Porción periférica o externa del

núcleo. Limita y determina la presencia de un intracelular y de un medio
intracitoplasmatico. Cubierta interpuesta entre jugo nuclear y citoplasma, está
constituida por dos hojas o láminas concéntricas separados por un espacio llamado
Cisterna Perinuclear.
b) Jugo Nuclear (Núcleoplasma, Carioplasma o Cariolinfa): Limitado por membrana
nuclear, en su interior se encuentran inmersos la cromatina y nucléolos. Es
turgente, transparente, refrigerante y homogéneo. Sus funciones son: Síntesis se
ATP, Síntesis de proteínas en baja escala y ayuda en la glucolisis.

c) Cromatina: Basofilia (Tiñe intensamente). Está formada por finas trabéculas que al
entrecruzarse forman una red. Sus funciones son: Actividades heterosintéticas
(Elabora RNA) y autosintéticas (Duplica DNA).

d) Nucléolos: Refrigerantes, homogéneos de forma esférica. Dos por célula. Su función

es la síntesis de RNA r (ribosómico).

SUSTANCIAS CELULARES

Agua (85%): Porcentaje en relación a edad y actividad metabólica. Embrión es 90 a

95%, disminuye en adultos. Varía en diferentes tejidos. Solvente natural para iones,
minerales y otros. Medio de dispersión estructura del citoplasma (coloidal).

Proteínas (10%): Polímeros de 20 tipos de distintos de aminoácidos (hidrófilos u

homófobos). Muy importantes para el funcionamiento de la células. Hay dos tipos de
clasificación:

a) Según su función:

a. Proteínas Estructurales

b. Proteínas Funcionales:

i. Contráctiles: Movimiento de organoides y célula.

ii. Cromosómicas: Controlan actividad de genes.

iii. Transportadoras

iv. Anticuerpos: Protección de enfermedades

v. Hormonas (ej. Insulina; 51 aminoácidos)

b) Según su estructura química:

a. Primarias

b. Secundarias

c. Terciarias

d. Cuaternaria

Lípidos (2%): Compuestos caracterizados por su relativa insolubilidad en agua. Tienen

dos porciones: Hidrófila e hidrófoba. Se clasifican en a) Simples; Glicéridos y Ceras y b)
Compuestos; fosfolipidos y glucolipidos. Los lípidos más importantes son los
triglicéridos: glicerol y ácido graso; además de los Fosfolipidos y Cerebrosidos que se
hallan en el tejido nervioso formando parte de la mielina que es una sustancia de
apoyo de las neuronas.

Hidratos de Carbono: CH20. Fuente de energía. Los más importantes son: Glucosa,
Galactosa y Glucógeno
Sales e Iones: Sodio (Na), Cloro (Cl-), Potasio (K+) y el Magnesio (Mg+) son los más
importantes para mantener: a) Presión Osmótica y b) Equilibrio Ácido- Base. La
concentración de los diversos iones varía dentro de la célula y en el líquido
extracelular.

Ácidos Nucleicos: Compuestos químicos que están presentes en el núcleo de la célula,

en los distintos organoides y citoplasma. Son el ADN y RNA. Ambos están formados por
bases orgánicas, pentosa (hidrato de carbono) y ácido fosfórico.

Características/Ácidos
DNA RNA
Nucleicos
NÚCLEO (CROMATINA
INTERFÁSICA Y CITOPLASMA, NUCLEOLO,
LOCALIZACIÓN CROMOSOMAS) U ORGANOIDES Y DENTRO
ORGANOIDES QUE SE LOS RIBOSOMAS.
AUTODUPLICAN
BASES PÚRICAS ADENINA Y GUANINA ADENINA Y GUANINA
BASES PIRIMIDICAS CITOSINA Y TIMINA CITOSINA Y URACILO
PENTOSA DESOXIRRIBOSA RIBOSA
INFORMACIÓN GENÉTICA
FUNCIÓN SÍNTESIS DE PROTEINAS
(GENOTIPO Y FENOTIPO)
ENZIMA HIDROLÍTICA DESOXIRRIBONUCLEASA RIBONUCLEASA
REACCIÓN FEULGEN + FEULGEN -
MENSAJERO (COPIAN
GENES QUE SERAN
PROTEÍNAS), RIBOSOMICO
TIPOS (SÍNTESIS DE PROTEÍNAS),
TRANSFERENCIA (REUNEN
AMINOACIDOS) Y VIRAL
(MATERIAL GENÉTICO).

FISIOLOGÍA CELULAR

Metabolismo Celular: Suma de todas las transformaciones químicas. Comprende los

procesos de Catabolismo (Sustancias degradadas; exergónicas, liberan energía) y
Anabolismo (Síntesis de nuevos productos; endergónicas, consumen energía)

Transporte en Masa (Endocitosis): Proceso por el cual las células introducen sustancias.
Comprende la invaginación de la membrana celular, ruptura de la misma y formación
de una vacuola que contiene las sustancias extracelulares. Es un medio de nutrición
celular, almacenamiento de sustancias, defensa celular y medio de transporte.
Comprende dos procesos:

a) Fagocitosis (Comer)

a. Células Libres:

i. Acercamiento o Aproximación

ii. Adhesión o Fijación

iii. Ingestión o Penetración

 b. Células de Tejidos

i. Adhesión o Fijación

ii. Ingestión o Penetración

b) Pinocitosis (Beber)

La fagocitosis y pinocitosis se desarrollan simultáneamente. Una vez formada la

vacuola en el interior de la célula, los lisosomas se acumulan rodeándola para
adherirse y fundir sus membranas para vaciar las enzimas, degradando las sustancias
de la vacuola a partículas más pequeñas y aprovechando lo necesario y desechando lo
demás.

Comportamiento Osmótico: Propiedad de la membrana celular que ayuda a la salida o

entrada de sustancias a la célula. La concentración de soluto en relación al solvente
determinará, de acuerdo a su concentración, la clasificación de las soluciones en
-prueba con glóbulos rojos-: ISOTONICA (Concentración de soluto = solvente; no
modificación en forma de la célula), HIPERTONICAS (Concentración de soluto + que
solvente; disminución de volumen (crenocitosis), gracias a la igualación de medio extra
e intracelulares) e HIPOTONICAS (Concentración de soluto – que solvente; aumento de
volumen (hemolisis). La osmosis es la difusión del agua de una concentración mayor a
otra de menor concentración, a través de una membrana semipermeable. La presión
osmótica es la presión capaz de frenar la osmosis del agua.

Irritabilidad o Excitabilidad Celular: Propiedad de la célula y de los seres vivos que se

refiere a la capacidad de responder ante la acción de todo estímulo. Los organismos
muy complejos, como el hombre, están dotados de células muy excitables: Neuronas
(Impulsos Nerviosos), Musculares (Contracción Muscular), Glándulas (Secreción de
Productos).

SISTEMA NERVIOSO

El tejido nervioso alcanza a todas las partes del organismo y y esa distribuido en el
Sistema Nervioso Central (SNC), cerebro y médula espinal. El resto del tejido nervioso
del cuerpo constituye el Sistema Nervioso Periférico (SNP) que se halla formado por
nervios que emergen y se extienden de los agujeros del cráneo y de la columna
vertebral, provenientes del cerebro y de la médula espinal. Las funciones más elevadas
dependen del SNC, sin embargo, la función básica del tejido nervioso depende del
SINP, porque a este le corresponde conducir los impulsos nerviosos desde los lugares
de estimulación al SNC y luego de nuevo a glándulas y músculos. El sistema nervioso
junto al sistema hormonal forma el sistema neuroendocrino.

Neurona: Es la unidad estructural del tejido nervioso. Esta es quizás la única célula
que tiene la misma edad de nuestro organismo y no sólo eso, también el número de
neuronas que se tiene al nacer será el mismo del joven y del adulto, en tanto que en el
organismo de un anciano este número puede reducirse por atrofia de los elementos
nerviosos. Las neuronas son las células que más oxigeno y energía consumen, este
consumo se realiza al mismo tiempo que se va recibiendo, por eso se considera un
tejido noble. Una célula nerviosa está formada por:

a) CUERPO CELULAR (PERICARIÓN): Contiene el núcleo y organoides. Pueden ser

redondos, ovales, aplanados u ovoides. Se hallan en su mayoría en la materia
gris. El núcleo se encuentra en el centro, es voluminoso y esférico, red de
cromatina muy desarrollada por la gran actividad metabólica. Se hallan los
 nucléolos, también prominentes. Entre los organoides se encuentran el RER, los
ribosomas (Cuerpos de NIssl), Complejo de Golgi, mitocondrias, lisosomas,
Peroxisomas, además de neurofibrillas y neurotubulos de las dendritas y del
axón, orientan el desplazamiento de las sustancias del cuerpo celular o
pericarion hacia estas porciones. Centriolos ausentes (Incapacidad para
reproducirse).

b) AXÓN (CILINDRO AXIL): Prolongación única del citoplasma, tiene forma cilíndrica
y mantiene un diámetro uniforme en toda su extensión. Se origina de una
dilatación del cuerpo celular llamada “Cono de Implantación”, termina en
ramificaciones dispuestas en ángulo recto llamadas “Teledendrones” los que a
su vez terminan en porciones ampulares llamadas “Botones Terminales”. La
longitud del axón varía desde una fracción de milímetros hasta más de un
metro. EL diámetro del axón varía de neurona a neurona. Los axones más
gruesos transmiten los impulsos más rápido. El axón está envuelto por una
vaina constituida por las células de Schwann que elaboran Mielina la cual
protege y aisla al axón. Dentro del axón se encuentra el Axoplasma (porción del
citoplasma), en la que están inmersas mitocondrias, neurofilamentos y
neurotubulos dispuestos de forma paralela. Tiene función Celulifuga (Impulsos
que se alejan del cuerpo celular hasta la periferia).

c) DENDRITAS: Prolongaciones que se extienden desde las superficies de las

neuronas como ramas de árbol. Cada dendrita está constituida por una porción
del citoplasma llamada Dendroplasma, donde se hallan mitocondrias, Cuerpo de
Nissl, neurofilamentos y neurotubulos. Tiene función Celulipeta (Reciben
estímulos y los transmiten en dirección del cuerpo celular)

Clasificación de las Neuronas. Hay dos tipos de clasificación:

a) De acuerdo al número de prolongaciones:

a. Unipolares: Cuerpo y axón

b. Bipolares: Cuerpo celular, axón y dendrita

c. Multipolares: Cuerpo celular, axón y varias dendritas.

b) De acuerdo a su función:

a. Aferentes o Sensoriales (Conducen Impulsos del SNP al SNC)

b. Asociación (Situadas entre las Aferentes y Eferentes, SNC , integran la

conducta; receptor, efector)

c. Eferentes y Motoras (Conducen impulsos del SNC a músculos o

glándulas)

Sinapsis: Unión entre dos neuronas. Cada neurona puede generar y sostener una carga
eléctrica pequeña, y si es estimulada, la neurona libera esta, estimulando a otra
adyacente. La neurona solo se descarga hacia afuera. En la sinapsis se queda detenido
el impulso nervioso. Existen tipos de sinapsis:

a) Axo - Axónica

b) Axo – Somática

c) Axo – Dendrítica
 d) Dendrosomatica

Impulso Nervioso: Respuesta eléctrica ante estimulo físico o químico. La neurona

posee carga + por fuera y cargas – dentro. Asegura el intercambio con la células
próxima y mantiene el equilibrio eléctrico de cargas + y -. La velocidad de conducción
del impulso nervioso es de 125 m/s.

Arco Reflejo Simple (Reflejo): Estímulo Respuesta, consta de:

a) Receptores

b) Conductores

c) Centro de Control

d) Efectores

SISTEMA MUSCULAR

El tejido muscular tiene la propiedad de contraerse ante estímulos. Según su diferente

configuración morfológica y fisiológica, encontramos tres tipos: a) Liso (Inervación
Visceral o Involuntaria), b) Estriado (Inervación Motora o Involuntaria) y c) Cardiaco
(Paredes del corazón). Las propiedades del tejido muscular son: a) Contractibilidad (No
disminuye volumen, solo cambia de forma), b) Excitabilidad (Responder ante
estímulos) y c) Conductibilidad (Estimulo se propaga).

FECUNDACIÓN Y GESTACIÓN

Fecundación: Unión de una célula sexual femenina (óvulo) y otra masculina

(espermatozoide), que dan lugar a la formación del Huevo o Cigoto (célula diploide). La
fecundación se realiza, generalmente, en el tercio superior de la trompa de Falopio.

Entrada del espermatozoide en el óvulo: Después que el óvulo es expulsado del ovario
permanece viable de 8 a 24 horas (48 a 72). Los espermatozoides se desplazan a la
velocidad de ¼ mm. X min. La longitud de cada una de las trompas es de 15 cm, por lo
tanto se requiere 40 min. Para que espermatozoide llegue al óvulo. Una vez expulsado
el óvulo (pronúcleo femenino), lleva en su superficie muchas células granulosas
(corona radiante), la cual se dispersa gracias a la acción de la enzima hialuronidasa
secretada por los espermatozoides y así permite el ingreso de uno de los
espermatozoides (pronúcleo masculino). División Incipiente del Huevo: La primera
división ocurre después de 3º horas y en adelante las segmentaciones ocurren cada 10
a 15 horas. Al útero llega un conjunto de 16 a 32 células diferenciadas. Implantación
del huevo (Nidación): Fijación del cigoto a la pared interna del útero.

Nutrición del feto en el útero:

a) Trofoblástica: En las primeras semanas la placenta y los vasos no están

formados adecuadamente para nutrir al feto. En esta etapa, la nutrición se da
por digestión trofoblástica y fagocitosis del endometrio (nutrientes almacenados
con anterioridad). Esta nutrición dura hasta la 12 semana de gestación.+

b) Placentaria: La placenta y las membranas fetales se unen a toda la cara interna

del útero, y forman una cavidad llamada amniótica, la placenta cubre
aproximadamente un cuarto de la superficie uterina. El feto está unido a este
por el cordón umbilical y frota libremente en el líquido amniótico que llena la
cavidad amniótica. La función del cordón umbilical es transportar sangre del
niño a la placenta y nuevamente al niño. La sangre fetal adquiere sustancias
 nutritivas de la placenta y las transporta al producto de gestación. La placenta
constituye una gran filtro para el bebe.

a. Difusión de sustancias nutritivas: La mayor parte de estas pasan de las

vellosidades placentarias a la sangre fetal por el mecanismo de difusión.
La presión de oxigeno en la sangre materna es de 60 a 80 mm de Hg,
Mientras que en los capilares fetales es de 20 a 30 mm de Hg. Por esta
diferencia de presión el oxigeno se difunde de la sangre materna a la
fetal. Asimismo, la glucosa, algunos aminoácidos, grasas, vitaminas y
minerales alcanzan mayor concentración en la sangre materna y se
difunden a la sangre del feto.

b. Excreción placentaria por difusión: El metabolismo fetal origina en

abundancia: anhídrido carbónico, urea, ácido úrico, creatinina y otros
productos excretorios normales. Estos productos pasan de la sangre fetal
a la materna, por gradiente de concentración atravesando las
vellosidades de la placenta y la madre los excreta por riñones, pulmones
y otros órganos excretorios.

Hormonas de la gestación: Estrógeno, Progesterona y Gonadotrofina.

a) Secreción y función de los estrógenos: Si el óvulo es fecundado y ocurre la

implantación en el útero, el cuerpo amarillo en lugar de degenerar como ocurre
normalmente al finalizar el ciclo menstrual, aumenta de volumen y produce
cantidades de estrógenos durante 4 o 5 meses adicionales. Luego el tejido
placentario comienza a elaborar estrógeno, que llega a un máximo de 50 veces
más que en el ciclo menstrual. Sus funciones son:

a. Proliferación rápida de la musculatura uterina

b. Desarrollo del sistema vascular interino ( Aumento de órganos sexuales

y del orificio vaginal)

c. Relajación de los ligamentos pélvicos

d. Crecimiento de glándulas mamarias (450 gr. Adicionales)

e. Desarrollo de caracteres sexuales femeninos

Si no hay suficiente estrógeno, el feto casi de inmediato muere y es expulsado del

útero.

b) Secreción y función de la progesterona: En la gestación inicialmente, el cuerpo

amarillo secreta cantidad moderada de progesterona y estrógenos. En la 16
semana del embarazo, la placenta comienza a producir el doble de ambas
hormonas que el cuerpo amarillo. Sus funciones son:

a. Proporciona sustancias nutritivas al endometrio

b. Efecto inhibitorio de la musculatura uterina.

c. Complemente el efecto de los estrógenos en glándulas mamarias.

c) Secreción y función de la Gonadotrofina Corionica: El cuerpo amarillo está

encargado de la secreción de estrógenos y progesterona durante los primeros
meses, así que para que este permanezca activo durante la primera mitad del
embarazo, los tejidos fetales en desarrollo secretan la gonadotrofina corionica,
 la cual no solo impide la involución del cuerpo amarillo, sino que estimula su
crecimiento en los primeros meses. La elaboración de esta comienza el día que
el trofoblasto se implante en el endometrio. Hacia la mitas del embarazo y
después, su secreción baja. Su única función conocida en esta etapa es
estimular la producción de testosterona.

GENÉTICA

El concepto de herencia cromosómica surge como consecuencia del conocimiento de la

división celular, mitótica o meiotica y la citogénesis, como origen de la procreación y
crecimiento de organismos multicelulares y de avances en el estudio de cromosomas
como encargados de la transmisión de los caracteres hereditarios.

Proceso histórico de la Genética: Gregorio Mendel, fundador de la Genética

Contemporánea (Primera y Segunda Ley de Mendel). En 1822 1884 este monje
agustino comenzó sus célebres trabajos sobre el cruzamiento de diversas variedades
de guisantes. Antes y después de estos trabajos se han registrado numerosos trabajos
que incursionaron el nacimiento de la genética. Uno de los trabajos más importantes,
fue el modelo de la doble hélice de DNA (Watson Crick, 1953). Gracias a esta propuesta
se puede explicar la división celular por meiosis o mitosis hasta en sus más ínfimos
detalles. “Hemos descubierto el secreto de la vida”, dijeron. Desde que Brown, 1831
descubrió al núcleo celular como elemento constante de toda célula, los científicos
mostraron su interés en las notables modificaciones que ocurren en el núcleo durante
el ciclo vital de la célula.

CROMOSOMAS

Los cromosomas son cuerpos diminutos, relacionados con la herencia, se tiñen con
colorantes básicos y son visibles al microscopio óptico. Se estudian cuando se
encuentran en metafase de la división nuclear. Está formado por una larga cadena de
DNA y está constituido por las siguientes partes (Estudio en metafase):

a) CROMATIDE: Mitad longitudinal del cromosoma. Dos cromatides unidas por la

constricción primaria.
b) BRAZOS: Mitad transversal del cromosoma. Dos brazos unidos por la
constricción primaria.
c) CONSTRICCIÓN PRIMARIA: Punto de unión de las cromatides y angulación de
brazos. En su interior se encuentra en centromero o cinetocoro (Proceso de
movimiento durante mitosis y meiosis).
a. CROMOSOMA MONOCÉNTRICO: 1 constricción primaria
b. CROMOSOMA DICÉNTRICO: 2 constricciones primarias.
d) CONSTRICCIÓN SECUNDARIA (OLISTEROZONA, ORGANIZADOR NUCLEAR, SAT):
Pequeño estrechamiento que se sitúa en los brazos de algunos cromosomas.
Sus brazos no sufren angulación. Forma nucléolos. Cromosomas 1, 9 y 16 lo
tienen.
e) SATELITE: Cuerpo redondeado que continúa a la constricción secundaria.
f) TELOMERO: Porciones polares que tienen todos los cromosomas, Parte distal de
los brazos. Evita unión o fusión con otros cromosomas
g) CROMONEMA: Filamento dispuesto a manera de espiral. Situado dentro los
brazos y que a partir de la constricción primaria giran en sentido contrario.
h) CROMOMERO: Zonas más condensadas y oscuras del cromonema. No
cumplieron bien con el desenrrollamiento.
i) ZONAS INTERCROMOMERO: Espacios más claros. Se sitúan entre dos
cromomeros.

Forma de los Cromosomas (Especie Humana):

 1. MEDIALES, METACENTRICOS o EN FORMA DE V: Brazos de igual tamaño,
Constricción primaria en el centro.
2. SUBMEDIALES, SUBMETACENTRICOS O EN FORMA DE L: Brazos cortos y largos.
Constricción primaria no en el centro,
3. SUBMEDIALES DISTALES, SUBMETACENTRICOS DISTALES O EN FORMA DE J:
Brazos más cortos. Constricción primaria en un extremo.
4. SUBTERMINALES, ACROCENTRICOS O EN FORMA DE BASTÓN: Brazos muy
cortos. Apenas visibles. Constricción primaria muy desplazada.
5. TERMINALES; TELOCÉNTRICOS (Otras especies): No brazos cortos. Constricción
primaria distal.

Tamaño de los cromosomas: 1. 5 y 7 u (micras) de longitud y de 0.4 a 0.6 de u

(micras) de diámetro. Se clasifican en:

a) Largos
b) Medianos
c) Medianamente cortos
d) Cortos
e) Muy Cortos

Numero (Especie Humana): 46 cromosomas; 44 Cromosomas Somáticos

(Autosomas), 2 Cromosomas Sexuales (Alosomas).

Composición Química: DNA, RNA, proteínas básicas y ácidas, lípidos, Ca., Mg., y Fe.
Enzima Polimeraza del DNA.

Funciones de los cromosomas: Contienen información genética (Genes, Unidades

de la herencia).

Modificación de los rasgos hereditarios. Son producidos por:

a) Salto de una generación: Carácter anormal a veces no es aparente en una

persona que ha heredado el gen anormal y lo transmite a la mitad de lo hijos, es
decir, un rasgo dominante puede saltar una generación. Esto puede ser debido
a la expresividad reducida del gen.
b) Influencia del Ambiente: Con frecuencia una “tendencia” es transmitida
genéticamente. La enfermedad aparece, si el portador encuentra ciertas
condiciones ambientales.

Cariotipo: Grupo de características que se toman en cuenta para identificar un

juego cromosómico particular; conjunto de cromosomas que se hallan al azar y que
sirve para identificar a la especie. Se los obtiene de células que están en constante
división (Glóbulos Blancos).

Cariograma: Ordenamiento de un juego cromosómico en una hoja diagramada; de

acuerdo al tamaño y forma de los cromosomas en grupos y pares. De mayor a
menor tamaño. El cariograma tiene 7 grupos que se anota con letras mayúsculas
por orden alfabético con con números romanos. Los pares cromosómicos se anotan
con número ordinarios del par 1 al 22.

ABERRACIONES CROMOSÓMICAS

Aberraciones Estructurales.- Error numérico o estructural de los cromosomas humanos:

 a) Deficiencias o Delecciones.- Pérdida o desprendimiento de un cromosoma.
a. Terminales.- Ruptura en porción distal. Extremo roto sustituye al
telomero y segmento fracturado se pierde.
b. Intersticiales.- Dos rupturas sucesivas. Unión de extremos rotos.
b) Duplicaciones.- Presencia de material cromosómico extraordinario.
a. Tándem Normal.- Segmento duplicado ocupa lugar correlativo, se
dispone en mismo orden.
b. Tándem Invertido.- Segmento duplicado ocupa el lugar correlativo, pero
si dispone en orden inverso.
c. Tándem Desplazado.- Segmento duplicado se halla alejado del lugar
correlativo.
d. Tándem Desplazado Invertido.- Segmento duplicado se halla alejado del
lugar correlativo, pero se dispone en orden inverso.
c) Inversiones.- Alteración en el orden del material genético producido por ruptura.
a. Paracéntricas.- Un solo brazo y no afecta al centromero. Doble factura y
giro de 180°.
b. Pericéntricas.- Ambos brazos del cromosoma y afecta al centromero.
Doble factura y giro de 180°.
d) Translocaciones.- Intercambio reciproco de material genético entre dos
cromosomas.
a. Homólogas o Reciprocas.- Un mismo par de cromosomas se rompen y
pierden, cada uno, un fragmento de mayor o menor tamaño, quedando
los dos con un extremo incompleto.
b. Heterólogas: Cromosomas de pares distintos. Más afectados los
cromosomas acrocéntricos.

Aberraciones Numéricas:

a) Poliploida.- Múltiplo del número haploide de cromosomas (1n). Excepto 2n.

Estas pueden ser 3n (Aborto) o 4n. Se estudia mas en animales y vegetales-
b) Aneuploida.- Número de cromosomas que no es múltiple exacto del número
haploide. Trisomias (3 cromosomas) y Monosomias (1 cromosoma).
a. Autosómicas

Frecuencia
Aberración

Diagnostic

Cariotipo

Fórmula

Aspecto Clínico
o
 -1 x
600 o
700
nacid
os
vivos.
Talla reducida. Cráneo Redondo y Pequeño.
Occipucio Plano (Causante de facies -0, 5
Combinación

47 cromosomas, par 21. Translocaciones D y G.

característica). Cara en “Luna llena”. por
de patrón
Hendiduras palpebrales oblicuas hacia 1000
físico
arriba y afuera (pliegues palpebrales (antes
característico
mongoloides). Epicanto (Repliegue cutáneo de los
Trisomia 21, (Síndrome de Down)

con el retraso
en el ángulo interno de los ojos). Manchas treint
mental y
de Brushfield (Nodulitos redondeados y a)
psicomotor.
blancuzcos) en el iris. Nariz corta y
En los
atachada. Orejas pequeñas y mal orladas. -4 x
primeros
Boca pequeña y lengua grande 1000
meses los 47;XX
(macroglosia) y gruesa; fisurada y llena de nacid
signos o 47;
surcos (dificulta articulación de palabra). os
precoces son: XY
Hipoplasia mandibular. Erupción tardía de vivos
facies típica,
dientes (pequeños y mal alineados). (desp
hipotonía
Abdomen de gran tamaño. Genitales poco ués
muscular,
desarrollados. Manos cortas y anchas. de los
alteraciones
Dedos cortos y gruesos. Pliegues palmares treint
dérmicas.
anormales (1 pliegue, a veces 2). a y
Confirmar
Malformación cardiaca. Retraso mental. cinco)
mediante
Sequedad de la piel (Infecciones cutáneas
análisis
más frecuentes). Infecciones de vías -20 x
cromosómico.
respiratorias. Retraso psicomotor. Pueden 1000
vivir mucho tiempo. nacid
os
vivos
(desp
ués
de los
45).
-1 x
Cráneo pequeño, aplanada
4500
Trisomia 18, (Síndrome de Edwards)

transversalmente y con una prominencia de

Combinación nacid
la región occipital. Microretrognatismo.
de patrón os
Animalias de las orejas (Puntiagudas y
47 cromosomas, par 18

físico vivos
oblicuas con implantación baja). Hendiduras
característico
palpebrales. Boca pequeña. Paladar ojival.
Bajo peso al -
Epicanto. Hipertelorismo. Cuello corto.
nacer. Afecta
Tronco estrecho y saliente. Pezones 47;XX
Malformacion la
hipoplásicos. Extremidades anormales o 47;
es edad
(Manos en supinación, antebrazos aparecen XY
cardiovascula de la
flexionados sobre los brazos, eje de la mano
res. madr
desviado hacia el borde cubital, puños
Confirmar e.
cerrados con el índice recubriendo el dedo
mediante
medio y el meñique cabalgando en el
análisis -Más
anular). Uñas hipoplásicos. Malformaciones
cromosómico. frecue
cardiovasculares. Mueren dentro los 3
nte en
primeros meses.
niñas.
 -1 x
5000
Cráneo pequeño. Frente huidiza. Ulceración
a
Trisomia 13, (Síndrome de Patau)
del cuero cabelludo. Microretrognatismo.
7000

47 cromosomas, par 13 D
Labio leporino bilateral. Con o sin paladar
nacid
hendido. Malformaciones oculares
os
(Parpados cerrados permanentemente).
vivos.
Globos oculares pequeños. Nariz achatada y
ancha. . Orejas con implantaciones bajas y 47;XX
- Dos
mal orladas. Sordera. Polidactilia (Más o 47;
sexos
dedos). Uñas hipoplásicos. Malformaciones XY
afecta
cardiovasculares. Anomalía cerebral
dos
(Ausencia de bulbos olfatorios, agenesia del
cuerpo calloso, ausencia de segmentación
-Edad
de ambos hemisferios). Malformaciones
mater
digestivas y genitales. Retraso psicomotor
na
constante y marcado. Viven hasta 10 años.
afecta
.
Chat)Monosomia del par 5 (Síndrome de Cri Du

-1x
Cara típica: Hipertelorismo, Epicanto, 50000
Frecuente Estrabismo, Hendiduras nacid
palpebrales antimongoloides. os
Micrognatismo. Orejas de implantación vivos
baja. Microcefalia. Malformaciones
cardiovasculares. Llanto quejambroso y -Más
timbre agudo (maullido de un gato) debido frecue
a hipoplasia e inmadurez de la laringe, nte en
desaparece en fases tardías de la infancia, niñas.
pero la voz sigue siendo aguda durante
mucho tiempo. Hipotrofia somática. Retraso -Edad
psicomotor y mental. No se conoce mater
esperanza de vida. na no
afecta

b. Alosomicas

Cromatina Sexual es un pequeño corpúsculo esférico, que se halla en el núcleo.,

corresponde a un cromosoma sexual X bien espiralizado. Aparece en el día 16 en los
fetos hembras.
Frecuencia
Aberración

Diagnostic

Cariotipo

Fórmula

Aspecto Clínico
o
 sexuales3 cromosomas X. Dos cromatinas ausente.1 cromosoma X. Cromatina Sexual
Talla pequeña (1. 40- 1. 50). Peso
excesivo. Disformismo facial. Inserción
baja de los cabellos en la nuca. Inserción
baja de las orejas de aspecto separadas.
-1 x
Epicanto. Micrognatismo. Paladar alto.
3000
Síndrome de Turner

Implantación irregular de los dientes.

Cuello Corto. nacid
Cuello ancho y corto. Tórax en coraza.
Pliegues os
Pezones Hipoplásicos y separados.
cutáneos vivos.
Metacarpianos y metatarsianos cortos.
laxos. 45;XO
Abundantes nevos o lunares. Disgenesia
Edemas en la
gonadal o Infantilismo Sexual: hipoplasia
espalda, -Edad
mamaria, hipotrofia genital, ausencia de
manos y pies mater
caracteres secundarios y amenorrea
na no
primaria. No ovarios. Estériles. Trastornos
afecta
de carácter. Debilidad mental no
frecuente. Malformaciones
cardiovasculares y renales. Sordera poco
frecuente.

-1 x
Trisomia X(Síndrome de la Súper mujer)

Combinación
830
de patrón
nacid
físico
os
característico
vivos
Bajo peso al
Amenorrea secundaria. Infantilismo
nacer.
Sexual. Menopausia Precoz. Ciclo -Más
Malformacion 47;
menstruales irregulares. No estériles. frecue
es XXX
Hijos normales. Hiperlaxitud ligamentaria nte en
cardiovascula
en rodillas y muñecas. Retraso Mental. centro
res.
s de
Confirmar
retras
mediante
ados
análisis
ment
cromosómico.
ales.
 -1 x
500 a
700
nacid

Dos cromosomas X. Un cromosoma Y.

os
Talla elevada (1. 70 – 1. 80). Proporción vivos.
Eunucoides. Ausencia de barba y bigote.
Síndrome de Klinefelter

47;XX
Tendencia a la adiposidad. Ginecomastia -Más
Y
(Aumento de gonadotropinas). Vello frecue
*Varie
Pubiano rectangular. Testículos pequeños nte en
dades
(Esclerosis tubular y Aspermia). Debilidad centro
:
mental en el 25%. Tendencias y hábitos s de
48;XX
femeninos. retras
XY y
ados
49;XX
*(Debilidad mental más intensa, ment
XXY
anomalías óseas más frecuentes, talla ales.
elevada y agresividad)
-Edad
mater
na
afecta
.
Y.Individuos con 2 Cromosomas

2 Cromosomas Y.
47;XY
Elevada talla. Agresividad. No estériles.
Y
Fenotipo Normal. “Cromosoma Asesino”

ESTRUCTURA DE LOS CROMOSOMAS

Los cromosomas son cuerpos diminutos, relacionados con la herencia, se tiñen con
colorantes básicos y son visibles al microscopio óptico. Se estudian cuando se
encuentran en metafase de la división nuclear. Esta formado por una larga cadena de
DNA, y constituido por las siguientes partes: CROMATIDE (Mitad longitudinal del
cromosoma, BRAZOS (Mitad transversal del cromosoma), CONSTRICCIÓN PRIMARIA
(Punto de unión de los brazos y contiene el centromero o cinetocoro), CONSTRICCIÓN
SECUNDARIA (Pequeño estrechamiento en los brazos), SATÉLITE (Cuerpo redondeado
que continua a la constricción secundaria), TELOMERO (Porciones Polares),
CROMONEMA (Filamento de formas espiral dentro los brazos), CROMOMERO (Zonas
más condensadas del Cromonema) y ZONAS INTERCROMOMERAS (Espacios más
claros y se sitúan entre dos cromomeros).

FORMA DE LOS CROMOSOMAS

Existen cuatro formas de cromosomas que son: Mediales Metacéntricos o en forma de
V, Submediales Submetacentricos o en Forma de L, Submediales Distales
Submetacentricos Distales o en forma de J, Subterminales Acrocéntricos o en forma de
Bastón.

TAMAÑO DE LOS CROMOSOMAS

En la especie humana oscila entre 1.5 7y 7 micras de longitud y de 0.4 a 0.6 de

diámetro. Por su tamaño los cromosomas se clasifican en: largos, medianos,
medianamente cortos, cortos y muy cortos.

NÚMERO DE CROMOSOMAS

En la especie humana hay 46 cromosomas, de los cuales 44 son cromosomas

somáticos o autosomas y dos son cromosomas sexuales o alosomas.

COMPOSICIÓN QUÍMICA

Están formados por: DNA, RNA, proteínas básicas y ácidas, lípidos, Ca., Mg. y Fe.
Además de la enzima polimeraza del DNA.

FUNCIONES DE LOS CROMOSOMAS

Contienen la información genética en forma de código, los genes son unidades de la

herencia que se ubican linealmente a lo largo de los cromosomas.

MODIFICACIÓN DE LOS RASGOS HEREDITARIOS

A) Salto de una generación

B) Influencia del ambiente

CARIOTIPO

Grupo de características que se toman en cuenta para identificar un juego

cromosómico particular. Se denomina también al conjunto de cromosomas que se
hallan al azar y que sirve para identificar a la especie que corresponde. Para la
obtención de cariotipos se utilizan células que están en constante división. Los más
utilizados son linfocitos pequeños, la muestra es sometida a la acción de la
fitohematoaglutinina (PHA), que aglutina a los glóbulos rojos y en otra región a los
glóbulos blancos, estimulando a estos a la división celular. Luego se usa colchicina que
evita la formación del huso acromático y frena a la mitosis en metafase por lo que los
cromosomas son cortos, gruesos y formados por dos cromatides. Posteriormente se
usa una solución hipotónica en la que los glóbulos blancos se hinchan y estallan,
dispersándose sus cromosomas, se tiñe con colorantes básico y se observa al
microscopio. Si se desea obtener una fotografía del cariotipo, solo hay que acoplar una
cámara fotográfica al microscopio y se obtienen tomas a mayor aumento.

CARIOGRAMA

Es el ordenamiento de un juego cromosómico en una hoja diagramada; de acuerdo al

tamaño y forma de los cromosomas en grupos y por pares. De mayor a menor tamaño.
El cariograma humano tiene 7 grupos que se anota con letras mayúsculas pro orden
alfabético o con números romanos. Los pares cromosómicos se anotan con números
ordinarios del par 1 al par 22.

ABERRACIONES CROMOSÓMICAS

Error numérico o estructural de los cromosomas humanos. Existen dos clases de

aberraciones: estructural y numérica.

ABERRACIÓN ESTRUCTURAL

A) DEFICIENCIAS O DELECCIONES

Pérdida o desprendimiento de un bloque o segmento de cromosoma. Las pérdidas

pueden ser: terminales (Ruptura en la porción distal) e intersticiales (Dos rupturas
sucesivas)

B) DUPLICACIONES

Presencia de material cromosómico extraordinario. Se producen en un solo brazo.

Existen cuatro clases de duplicaciones de acuerdo a la posición y al segmento que
ocupa el segmento duplicado: Tándem Normal (Lugar correlativo), Tándem Invertido
(Lugar correlativo en orden inverso), Tándem Desplazado (Alejado del lugar
correlativo), Tándem Desplazado Invertido (Alejado del lugar correlativo en orden
inverso)

C) INVERSIONES

Alteraciones en el orden del material genético producido por la ruptura del cromosoma.
De acuerdo al compromiso del centromero, las inversiones se dividen en: Paracéntricas
(Un solo brazo y no comprometen al centromero) y Pericéntricas (Ambos brazos y
compromete al centromero)

D) TRANSLOCACIONES O TRANSPOSICIONES

Intercambio reciproco entre material genético entre dos cromosomas. Existen dos
clases de Translocaciones: Homologas o Recíprocas (Rupturas un mismo par de
cromosomas) y Heterólogas (Rupturas entre dos cromosomas de pares distintos)

ABERRACIÓN NUMÉRICA

A) POLIPLOIDA

Cualquier múltiplo del número haploide de cromosomas diferentes del número diploide.
Se aplica más en genética animal y vegetal.

B) ANEUPLOIDA

Número de cromosomas que no es múltiplo exacto del número haploide. El tipo más
común de aneuploida es la trisomia (tres cromosomas homólogos) y monosomia
(ausencia de un cromosoma). Las trisomias tienen origen en la meiosis y las
monosomias en la anafase.
 1. ABERRACIONES NUMÉRICAS EN AUTOSOMAS

TRISOMIA 21

Llamado también Síndrome de Down, es la trisomia más conocida. El aspecto clínico de

la trisomia 21 es: talla reducida, cráneo redondo y pequeño, occipucio plano. Las facies
características son: cara luna llena, pliegues palpebrales mongoloides, epicanto y
manchas de Brushfield, nariz corta de raíz achatada, orejas pequeñas y mal orladas, la
boca es pequeña y la lengua grande, gruesa, fisurada y surcada, dientes pequeños y
mal alineados y de erupción tardía, abdomen de gran tamaño, genitales poco
desarrollados, manos cortas y anchas, dedos cortos y gruesos, pliegues palmares
anormales. Mal formaciones cardiacas que causan la mortalidad, retraso mental
constante. Infecciones cutáneas y respiratorias frecuentes. Su característica principal
es el retraso psicomotor.

El diagnostico de Síndrome de Down en un niño crecido es relativamente fácil, y se

basa en la combinación del patrón físico característico con el retraso mental. Sin
embargo, en los primeros meses puede resultar muy difícil realizar este diagnóstico.
Los signos precoces más frecuentes son la facies típica, la hipotonía muscular y las
alteraciones dermatoglíficas. El diagnóstico se confirma mediante el análisis
cromosómico.

El cariotipo habitual comprende 47 cromosomas, presentándose un cromosoma

supernumerario en el par 21. Se habla de entonces de trisomia 21 libre. Otros
pacientes con el Síndrome de Down y cariotipos aparentemente normales pueden
tener translocaciones ocultas.

La fórmula cromosómica, más frecuente es 47; XX o 47; XY respectivamente.

TRISOMIA 18

Llamando también Trisomia E, Síndrome de Edwards. El aspecto clínico de los niños

afectados es el siguiente: cráneo pequeño, aplanado transversalmente y con una
prominencia de la región occipital. Los rasgos más salientes son el microretrognatismo
y las anomalías de las orejas, que son puntiagudas y oblicuas con implantación baja.
Las hendiduras palpebrales ligeramente oblicuas hacia abajo y afuera, con ptosis
palpebral. El tamaño de la boca es pequeño, el paladar a menudo es ojival contraria a
la trisomia 13. Alteraciones oculares: epicanto e hipertelorismo. Cuello corto con
pterigión colli muy frecuente. Los músculos del tronco se hallan poco desarrollados, por
lo que es estrecho y saliente, con pezones hipoplásicos. Las extremidades son
anormales: en reposo, los antebrazos aparecen flexionados sobre los brazos y las
manos se hallan en supinación: el eje de la mano esta desviado hacia el borde cubital
y, dato característico, puños cerrados con el índice recubriendo el dedo medio y el
meñique cabalgando al dedo anular; resulta difícil obtener la extensión de los dedos.
Esta posición especial de las manos hará sospechar el diagnóstico de trisomia 18. Las
uñas son hipoplásicos. Las malformaciones cardiovasculares son prácticamente
constantes, comunicaciones interventriculares, que producen la muerte en período de
semanas o meses. La anomalía cromosómica consiste en la presencia de tres
cromosomas 18 en lugar de dos. Su fórmula es 47; XX o 47 XY. Los niños tienen bajo
peso al nacer.
TRISOMIA 13

Se denomina Trisomia D o Síndrome de Patau. El aspecto clínico de los afectados es:

Cráneo pequeño con frente huidiza, ulceración del cuero cabelludo y
microretrognatismo. Labio leporino bilateral, con o sin paladar hendido.
Malformaciones oculares: los parpados cerrados permanentemente que recubren los
globos oculares de escaso volumen. La nariz achatada de raíz ancha, las orejas tienen
implantación baja y son malformadas; la sordera se presenta con frecuencia aunque es
difícil evaluar la audición del niño pequeño. En las extremidades la polidactilia es
frecuente. Las malformaciones cardiovasculares son constantes y diversas, siendo las
más corrientes las comunicaciones interventriculares e interauriculares. Es muy
frecuente una anomalía cerebral: la arrinencefalia, agenesia del cuerpo calloso,
ausencia de segmentación de ambos hemisferios cerebrales. También son frecuentes
las malformaciones digestivas y genitales. Los dermatoglifos presentan un trirradio
axial muy distal. Pliegue único transversal uni o bilateral. El retraso psicomotor es
constante y muy marcado. La anomalía cromosómica consiste en la presencia de un
cromosoma supernumerario del grupo D. La fórmula cromosómica de la trisomia 13 es
47; XX o 47; XY. Los dos sexos parecen afectarse pro igual. La edad materna es de
influencia, pues la incidencia aumenta cuando son mayores de 30 años. El pronóstico
de vida de las trisomias 13, parece ser ligeramente mejor que el de los trisómicos 18,
algunos han vivido hasta los 10 años.

SÍNDROME GRITO DE GATO “CRI DU CHAT” (PÉRDIDA DEL BRAZO CORTO DEL
CROMOSOMA)

Es la más frecuente de las delecciones autosómicas. La anomalía cromosómica

consiste en la pérdida de un segmento, que es la mitad aproximadamente del brazo
corto de uno de los cromosomas del par 5. El aspecto clínico de las personas afectadas
es: cara con hipertelorismo, epicanto, frecuente estrabismo y las hendiduras
palpebrales son oblicuas hacia abajo y afuera. Micrognatismo. Orejas de implantación
baja, a veces se aprecian apéndices preauriculares, la microcefalia es apreciable. Las
malformaciones cardiovasculares de distintos tipos son corrientes solo en la cuarta
parte de los casos. El llanto del niño es típico y ha dado nombre a la enfermedad; es de
tonalidad quejumbrosa y timbre agudo, recuerda el maullido de un gatito que
desaparece en las fases tardías de la infancia, pero la voz sigue siendo aguda durante
mucho tiempo. La hipotrofia somática es siempre marcada y grave el retraso
psicomotor es tanto que el retraso mental es profundo ya que el cociente intelectual
está en general comprendido entre 20y 30 y prácticamente nunca pasa de un CI 50, No
se conoce la esperanza de vida, pero la posible existencia de una cardiopatía y su
gravedad pesan en el pronóstico de vida. En la actualidad, el enfermo de mayor edad
conocido tiene más de treinta años. Las niñas resultan afectadas con una frecuencia
dos veces mayor que los niños. Se podría resumir indicando que no hay influencia de la
edad materna.

2. ABERRACIONES NUMÉRICAS EN ALOSOMAS

La cromatina sexual es un pequeño corpúsculo esférico, muy picnótico que se halla en

el interior del núcleo; corresponde a un cromosoma X enrolado bien espiralizado.
Aparece en el décimo sexto día de gestación y está presente en todas las células si el
producto de la gestión es de sexo femenino. Por tanto los varones no poseen cromatina
sexual en sus células. La fórmula para determinar el Corpúsculo de Barr o cromatina
sexual es la siguiente: N° de Cromosoma X-1 = N° de Corpúsculo de Barr. De esta
manera podemos determinar los corpúsculos de Barr en individuos normales y con
aberraciones numéricas:

46; XX Mujer Normal tiene 1 Corpúsculo de Barr

46; XY Varón Normal No Corpúsculo de Barr

45; XO Síndrome de Turner no 1 Corpúsculo de Barr

47; XXX Síndrome de la Triple X, 2 Corpúsculos de Barr

47; XXY Síndrome de Klinefelter Varón 1 Corpúsculo de Barr

SÍNDROME DE TURNER

Se llama también disgenesia gonadal, cuyo cuadro clínico es el siguiente: talla pequeña
observable desde el nacimiento y la persona no suele pasar de 140-150 cm., peso
excesivo, cabeza con disformismo facial, inserción baja de los cabellos en la nuca,
inserción baja de las orejas de aspecto separadas, epicanto, micrognatismo, paladar
alto e implantación irregular de los dientes, cuello ancho y corto, tórax en coraza,
ensanchado y pezones hipoplásicos y anormalmente separados, en manos y pies los
metacarpianos y metatarsianos son cortos, abundantes nevos o lunares. En lactantes
presenta a simple vista el pterigium colli, pliegues cutáneos laxos y edemas en la
espalda, manos y pies. Las malformaciones mas frecuentes son cardiovasculares y
renales. La sordera es poco frecuente. Disgenesia Gonadal o Infantilismo Sexual
expresado pro hipoplasia mamaria, hipotrofia genital con ausencia de los caracteres
sexuales secundarios y amenorrea primaria. Los ovarios están sustituidos por dos
cintillas fibrosas y blancuzcas por lo que son estériles. La debilidad mental no es
especialmente frecuente en el Síndrome de Turner, pero son frecuentes los trastornos
del carácter. La anomalía cromosómica del Síndrome de Turner caracteriza al cariotipo
por la presencia de un solo cromosoma X, siendo su fórmula 45; XO. La cromatina de
Barr está ausente. La edad materna carece de influencia en la incidencia del Síndrome
de Turner.

TRISOMÍA X

La más frecuente de las anomalías del número de cromosomas sexuales del sexo
femenino, también se llama Síndrome de la triple X o de la meta hembra o de la súper
mujer. Por lo general presentan amenorrea secundaria, infantilismo sexual,
menopausia precoz, ciclos menstruales irregulares. Las mujeres afectadas no son
estériles y sus hijos son en general anormales. Se ha comprobado la existencia de 2
corpúsculos cromatínicos en las células de mujeres afectadas. Las anomalías
esqueléticas se ven acompañadas por una hiperlaxitud ligamentaria en rodillas y
muñecas. Es evidente un retraso mental. La anomalía cromosómica define el síndrome;
el cariotipo presenta tres cromosomas X, siendo su fórmula 47; XXX.

SÍNDROME DE KLINEFELTER
Es la más frecuente de las disgenesias gonadales masculinas. La presencia de un
cromosoma extraordinario origina las características que son: talla elevada de 1.70 a
1.80 m. con proporción eunucoides de las extremidades, ausencia de barba y bigote,
ginecomastia, tendencia a la adiposidad, distribución de vello pubiano en forma
triangular, testículos pequeños con esclerosis tubular y aspermia, causando esterilidad,
debilidad mental en un 25 % de los casos. En todas las células somáticas se inactiva un
cromosoma X y se forma un Corpúsculo de Barr “Cromática Positiva”, lo que ayuda al
diagnóstico precoz en niños para hacer el tratamiento hormonal con testosterona a fin
de compensar el desequilibrio hormonal debido al incremento de un cromosoma X.
Presentan además tendencias y hábitos femeninos. El cariotipo comprende 47
cromosomas, dos XX y un Y. Su fórmula cromosómica es 47; XXY. La edad materna
tiene influencia cuando las gestaciones son mayores de 30 años. La frecuencia de la
enfermedad es del orden 1 por 500 a 1 por 700 nacidos vivos. Los estudios realizados
en los establecimientos para retrasados mentales han mostrado que el Síndrome de
Klinefelter es diez veces más frecuente que la población en general.

CARIOTIPOS 48: XXXY y 49; XXXXY

Se han encontrado 25 anomalías cromosómicas distintas que dan lugar a síntomas

semejantes. Entre estas anomalías cabe citar a las afines del Síndrome de Klinefelter,
aunque la debilidad mental es más fuerte. Además las anomalías óseas son frecuentes.
Tienen generalmente una talla elevada y agresividad en el comportamiento

CARIOTIPO 47; XYY

Notables por su elevada talla y agresividad en la edad adulta, no son estériles.

Fenotipo normal. Se llegó a hablar del exceso de un cromosoma Y como Cromosoma
Asesino que inducia a los individuos portadores del cariotipo XYY a actos de violencia.

Cuanto más se aparta del cariotipo del patrón normal, más grave resultan los síntomas.
El desarrollo del cerebro reclama gran parte del genoma. La citogenética humana ha
proporcionado una importante contribución al estudio de malformaciones congénitas y
de debilidad mental.