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Tema 13.- Mutaciones
Mutaciones
Pueden ser: naturales (espontáneas) o inducidas (provocadas artificialmente con radiaciones, sustancias
químicas u otros agentes mutágenos).
Tipos de Mutaciones
Se distinguen tres tipos de mutaciones según la extensión del material genético afectado:
Transiciones
Sustituciones
Transversiones
Génicas Adicción Génica
Delección Génica
Delección
Cromosómica
Pérdida o Duplicación
Duplicación
Cromosómica
Estructurales
Mutaciones
Inversión
Variaciones en la
distribución
Translocación
Monoploidía
Euploidía
Poliploidía
Genómicas
Mnosomía
Aneuploidía
Trisomía, Tetrasomia,
...
A C T G G C T G
T G A C C G A C
ii. Transversión. Cambio de una base púrica por una pirimidínica o viceversa.
A C T G A T T G
T G A C T A A C
A C T G A C G T G
T G A C T G C A C
á á
2
Biología _ 2º Bachillerato
ii. Deleción génica. Pérdida de nucleótidos en la secuencia del gen.
A C T G A T G
T G A C T A C
En general, las anomalías en los euploides son menores que en los aneuploides, en los que los efectos
fenotípicos son mayores al no mantenerse equilibradas las dosis relativas de genes.
En cuanto a la importancia evolutiva, son más importantes que las euploidías de cara a la obtención de
nuevas especies.
Euploidías
Diploide Triploide Tetraploide
2n 3n 4n
1 2 3 4 1 2 3 4 1 2 3 4
Biología _ 2º Bachillerato
Las aneuploidías más importantes en humanos
Autosomas
Heterocromosomas
Agentes Mutágenos
Un agente mutágeno es todo factor capaz de aumentar la frecuencia de mutación natural. Existen diversos
factores, tanto físicos como químicos, capaces de actuar como agentes mutágenos, serán todos aquellos capaces
de alterar el material genético y en particular, aquellos que alteren la secuencia del ADN. Los principales agentes
mutágenos son:
Mutaciones y Evolución
La evolución se debe a aquellos procesos por los que las poblaciones cambian sus características genéticas a
lo largo del tiempo. Se llama pool génico de una población al conjunto de genes de la misma, formado por todos
los alelos de los genes que tienen los individuos que la constituyen.
Una combinación favorable de alelos en un individuo favorece su supervivencia y por tanto su reproducción y
su extensión en la población (selección natural).
deletéreas (mortales) y las que se han mantenido es porque producen una mejora y son las esenciales para la
evolución.
La separación física entre los miembros de una población impide el intercambio genético entre los mismos.
Esto produce cada vez más diferenciación al tener que adaptarse a ambientes distintos. Cuando con el tiempo se
acumulan diferencias que impiden la reproducción entre los miembros de esos grupos decimos que se trata de
especies distintas.
Parece ser que los seres, a lo largo del tiempo, han ido aumentando la cantidad de genes (duplicaciones) lo
que ha supuesto que sobre estos genes duplicados pudieran generarse mutaciones con un menor riesgo y
favorecer el proceso de creación de variabilidad. Así, en eucariotas, la cantidad de ADN es mayor que en otros
grupos y mayor que la necesaria para contener la información genética.
El cáncer es una condición que se caracteriza por la replicación y crecimiento descontrolado de las células
somáticas del organismo. Es el resultado de dos procesos sucesivos: aumento de proliferación celular (tumor o
neoplasia) y adquisición de capacidad invasiva que les permita escapar de su lugar natural y colonizar y proliferar
en otros tejidos u órganos (metástasis). Si sólo ocurre la primera parte se considera un tumor benigno. En el
segundo caso se denomina tumor maligno o cáncer. Las metástasis son las responsables de la gran mayoría de
las muertes por cáncer.
El proceso de formación de un tumor a partir de una célula implica la acumulación sucesiva mutaciones
genéticas durante el periodo de años de crecimiento hasta que se hace aparente. Las células van adquiriendo
alteraciones en su material genético que les proporciona ventaja en cuanto al crecimiento frente a las normales,
van siendo seleccionadas y serán mayoritarias en el tumor. Así, el proceso de carcinogénesis tumoral se
compone de alteración genética (mutación), competición y selección celular y tiene lugar durante años.
El cáncer es una enfermedad genética, pero generalmente no hereditaria. Existen dos posibilidades: cambio
genético en el ADN celular (la mayoría, ya que dan lugar a nuevas células cancerosas) o cambio epigenético
(alteración en la forma de expresarse los genes).
Genes Implicados
Genes de reparación del ADN: son los responsables de subsanar los errores producidos en la incorporación
de los nucleótidos durante la replicación del ADN, y reparar las alteraciones inducidas en el ADN por
radiaciones y agentes químicos.
Tóxicos
Proteína Proteína
Gen
Supresora de Gen Supresor Supresora de
supresor
Tumores p53 Mutación Tumores
mutado
(activa) (inactiva)
Tóxicos