Qué es el Síndrome de Edwards: Características y

genética
Cefegen

Dra. Mercedes Alemañ

Miércoles, 24 Octubre 2018

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El síndrome de Edwards es una de las anomalías genéticas que pueden detectarse

fácilmente mediante un screening genético. En este post te contamos todo lo que debes
saber sobre esta enfermedad, incluyendo sus principales características y el papel que la
genética tiene en su aparición.

Genética del Síndrome de Edwards

¿Qué es el síndrome de Edwards? Se trata de una enfermedad genética también conocida
como trisomía 18. Es decir, el paciente tiene tres copias del cromosoma 18 (en vez de las
dos copias habituales).

La trisomía puede ser:

 Completa: hay un cromosoma 18 extra completo. Más delo 90% de los casos de
Edwards presentan una trisomía completa.
 Incompleta o parcial: solo una parte del cromosoma 18 aparece por triplicado.
Representan solo el 5 por ciento de los casos. La gravedad depende del tamaño de la
sección que se triplica.
 Mosaico: solo algunas células del individuo tienen trisomía 18. La gravedad depende del
tipo y número de células que tienen el cromosoma adicional.
En la trisomía 18 completa, el cromosoma adicional está presumiblemente presente debido
a un evento no disyuntivo durante la meiosis. El error en la división generalmente ocurre al
azar, sin que haya una predisposición genética. El 80% de los casos son mujeres.

Características del Síndrome de Edwards

Si bien los efectos y síntomas exactos del síndrome de Edwards varían de un individuo a
otro, las características más comunes del paciente son las siguientes:

Grave retraso psicomotor y en el crecimiento.

 Mal funcionamiento de los riñones

 Defectos del corazón
 Dislocación del esófago
 Microcefalia (cabeza de tamaño anormalmente pequeño).
 Microftalmia (ojos pequeños)
 Microstomia (boca pequeña)
 Micrognatia (mandíbula pequeña)
 Orejas malformadas
 Dedos apretados
Dada la gravedad de los sintomas, la esperanza de vida de los bebes con Edwards es muy
baja; el 90-95 % mueren ya en el primer año de vida.

Sin embargo, el pronóstico varía en los casos de trisomía incompleta o en mosaico,

dependiendo del alcance de la anomalía. Los síntomas tanto de la trisomía 18 parcial como
del mosaico son menos graves que los casos de trisomía completa 18, y los infantes
afectados experimentan un amplio espectro de efectos. Las anomalías físicas son similares,
pero sus capacidades intelectuales abarcan desde un profundo retraso hasta una inteligencia
normal.

Por el momento no hay cura para el Síndrome de Edwards. Las pruebas genéticas de
detección temprana ofrecen una detección rápida y fiable evitando los riesgos asociados a
las pruebas de amniocentesis. En caso de ofrecer un resultado positivo, los padres recibirán
consejo genético para decidir si siguen adelante con el embarazo.