25.

- ¿En qué consiste el proceso de maduración del RNA transcrito primario en las
células eucariotas?

El RNA primario contiene intrones y exones, la maduración es el proceso en el que ese ARN
pierde sus intrones para poder sintetizar proteinas.

26.- Defina locus, alelo ,gen, cromosoma, función de histonas y que es el nucleosoma.

Locus: es el lugar específico del cromosoma donde está localizado un gen u otra secuencia de
ADN.

Alelo: es cada una de las dos o más versiones de un gen.

Gen: es la unidad de almacenamiento de información de los seres vivos, también son las
unidades que se heredan, que pasan de padres a hijos.

Cromosoma: orgánulo en forma de filamento que se halla en el interior del núcleo de una célula
eucariota y que contiene el material genético.

Función de histonas: las histonas son proteínas básicas que envuelven al ADN y realizan dos
funciones, lo empaquetan para que quepa en el núcleo de las células y reprimen la expresión
de los genes.

Nucleosoma: es la unidad básica de repetición de la cromatina eucariótica. Un nucleosoma se

compone de alrededor de 150 pares de bases de ADN enrolladas alrededor de un núcleo de
histonas. Los nucleosomas se organizan como cuentas de un collar las cuales, a su vez, son
plegadas sobre sí mismas repetidas veces para formar un cromosoma.

27.- Clasificación de cromosomas.

Según la posición del centrómero se distingue entre los siguientes tipos:

Metacéntricos: El centrómero está más o menos en el centro, por lo que los dos brazos son casi iguales.

Submetacéntricos: Uno de los brazos es algo mayor que el otro.

Acrocéntricos: Los brazos presentan muy diferente longitud: Uno muy corto y otro muy largo, debido a que el
centrómero se sitúa muy cerca del extremo del cromosoma.
Telocéntricos o Subtelocéntricos: El centrómero está tan próximo a uno de los telómeros que prácticamente
sólo existe un brazo. En el cariotipo humano no existen cromosomas de este tipo.

28.- Describa tres enfermedades relacionadas con defectos en los cromosomas así como
el defecto genético.

Síndrome de down: las células contienen tres cromosomas número 21. Este cromosoma extra
causa problemas con la forma en la que se desarrolla el cuerpo y el cerebro.

Síndrome de Turner: es un trastorno genético que afecta el desarrollo de las niñas. La causa
es un cromosoma X ausente o incompleto. Las niñas que lo presentan son de baja estatura y
sus ovarios no funcionan en forma adecuada.

Síndrome de klinefelter: es un cuadro que ocurre entre los hombres que tienen un cromosoma
X adicional en la mayoría de sus células. El síndrome puede afectar las diversas etapas de
desarrollo físico social y de lenguaje. El síntoma más común es la infertilidad.

29.- Realizar el ordenamiento de un cariotipo proporcionado por el profesor.