SINDROME DE MARFAN

1. ¿Qué es?
Es un trastorno hereditario que afecta al tejido
conjuntivo, es decir, las fibras que sostiene y
sujetan los órganos y otras estructuras del
cuerpo. Este síndrome afecta frecuentemente
al corazón, ojos, vasos sanguíneos y
esqueleto.
2. Características
- Las personas afectadas son generalmente
altas y delgadas, tienen brazos, piernas,
manos y pies desproporcionalmente largos.
- El daño causado puede ser leve o intenso, si
la parte afectada puede poner en peligro la
vida.
- Esternón que sobresale o se hunde.
- Paladar alto y arqueado
- Dientes apiñados
- Miopía extrema
- Espina dorsal anormalmente curvada
- Pie plano
3. Causa
- Es provocado por un defecto en el gen que
le permite al cuerpo producir una proteína
que ayuda a darle elasticidad y fuerza al
tejido conjuntivo.
- E gen normal es heredado por el padre que
tenga este trastorno.
- El 25% de las personas con síndrome
marfan el gen anormal no proviene de
ninguno de sus padres en otros casos, se
desarrolla una nueva mutación de forma
espontánea.
4. Tratamiento
El síndrome de marfan no tiene cura en la
cual se sigue un tratamiento.
- Hacerse revisiones médicas periódicas
- Seguir un tratamiento personalizado
- Tener precauciones mínimas
- Fisioterapia
- Dispositivos como los soportes de espalda
- Cirugía
 SÍNDROME DE LA SUPERHEMBRA

1. ¿Qué es?
El síndrome de triple x, denominado trisomía x,
es un trastorno genético que afecta
aproximadamente a 1 de cada 1000 mujeres.
Normalmente todas las mujeres tienen los
cromosomas x en todas las células.
2. Características
- Estatura mayor del promedio y piernas
particularmente largas.
- Retraso en el desarrollo de las habilidades
del habla y el lenguaje.
- Dificultades del aprendizaje.
- Problemas de motricidad fina y gruesa.
- Tono muscular débil.
- Problemas conductuales y emocionales.
3. Síntomas
- Falla ovárica prematura.
- Esterilidad o ciclos menstruales irregulares.
- Pubertad temprana o tardía.
- Estreñimiento.
- Dolores abdominales.
- Anomalías en los riñones.
- Convulsiones.
- Anomalías cardiales.
4. Causas
Aunque el síndrome triple x es genética,
generalmente no se hereda se debe a errores
genéticos al azar
El síndrome triple X, también se denomina
síndrome 47, XXX porque el cromosoma X
adicional de como resultado 47 cromosomas
en cada célula del producir 46 cromosomas
normales.
5. Tratamiento
- Exámenes de detección periódicos
- Servicio de intervención temprana
- Asistencia educativa
- Entorno propicio
- Asesoramiento psicológico
- Apoyo al funcionamiento de la vida cotidiana