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2007
Centro de Desarrollo
Educativo [CDE]
[Acuerdo No.
MSB120051404 de
Fecha 15 de Marzo
2005] http://www.utea1.net
http://www.mxgo.net
[C.T. 14PBJ0076Z]
REPRODUCCION Y HERENCIA
1.3.- Herencia.
INTRODUCCIÓN
DEFINICIÓN DE GENÉTICA
ÁCIDO DESOXIRRIBONUCLEICO
Para hacerse una idea, una diminuta cantidad de ADN en un huevo fertilizado,
determina casi todas las características físicas del animal en su desarrollo
completo; por ejemplo: la diferencia entre un ser humano y una rana está
codificada en una parte relativamente pequeña de este ADN.
El ADN se conoce desde hace más de cien años. Fue aislado por primera vez
en 1869 por un médico alemán llamado Friedrich Miescher, en la misma
década notable en la cual Darwin publicó El Origen de las Especies y Mendel
presentó sus resultados a la Sociedad de Historia Natural de Brünn. La
sustancia que Miescher aisló era blanca, azucarada, ligeramente ácida y
contenía fósforo, la encontró en el pus de las vendas y en el esperma de
salmón; dado que la encontró en el núcleo de las células, la llamo nucleína,
aunque no fue reconocida hasta 1943 gracias al experimento realizado por
Oswald Avery2 . En 1953 Watson y Crick, en Inglaterra descubrieron en base a
información de otros científicos la estructura molecular del ADN. Lo que
permitió entender cómo la información genética es almacenada y procesada. 3
Composición
Los nucleótidos de cada una de las dos cadenas que forman el ADN
establecen una asociación específica con los correspondientes de la otra
cadena. Debido a la afinidad química entre las bases, los nucleótidos que
contienen adenina se acoplan siempre con los que contienen timina, y los que
contienen citosina con los que contienen guanina. Las bases complementarias
se unen entre sí por enlaces químicos débiles llamados enlaces de hidrógeno,
Este emparejamiento corresponde a la observación ya realizada por Erwin
Chargaff (1905-2002). Se estima que el genoma humano haploide tiene
alrededor de 3.000 millones de pares de bases. Dos unidades de medida muy
utilizadas son la kilobase (kb) que equivale a 1.000 pares de bases, y la
megabase (Mb) que equivale a un millón de pares de bases. Los componentes
del ADN (polímero) son los nucleótidos (monómeros); cada nucleótido está
formado por un:
Las dos cadenas del ADN se asocian mediante puentes de hidrógeno entre las
bases nitrogenadas. Fue el trabajo de Chargaff, que mostró que la cantidad de
Adenina era muy similar a la cantidad de Timina, cómo también que la cantidad
de Citosina era igual a la cantidad de guanina en el ADN, que se pensó en la
posibilidad de que una purina se apareaba siempre con una pirimidina. Y
tiempo después se estabeció que la Adenina se enlazaba con una Timina
mediante 2 puentes de hidrógeno, mientras que la Citosina se enlazaba con la
Guanina mediante 3 puentes de hidrógeno.
Componentes
1. Acido fosfórico
o El Ácido fosfórico; de fórmula H3PO4. Cada nucleótido puede
contener uno (monofosfato: AMP), dos (difosfato: ADP)
tres(trifosfato: ATP) grupos de acido fosfórico
Estructura
El ADN es una molécula bicatenaria; es decir: esta formada por dos cadenas
dispuestas de forma paralela y con las bases nitrogenadas enfrentadas. En su
estructura tridimensional, se pueden distinguir distintos niveles:
1. Estructura primaria:
o Secuencia de nucleótidos encadenados. Es en estas cadenas
donde se encuentra la información genética, y dado que el
esqueleto es el mismo para todos, la diferencia de la información
radica en la distinta secuencia de bases nitrogenadas. Esta
secuencia presenta un código, que presenta una información u
otra, según el orden de las bases.
2. Estructura secundaria:
o Es una estructura en doble hélice. Permite explicar el
almacenamiento de la información genética y el mecanismo de
duplicación del ADN. Fue postulada por Watson y Crick,
basándose en: primero, la difracción de rayos X que habían
realizado Franklin, Wilkins; y segundo,la equivalencia de bases de
Chargaff, que dice que la suma de adeninas más guaninas es
igual a la suma de timinas más citosinas.
o Es una cadena doble, dextrógira o levógira según el tipo de ADN.
Ambas cadenas son complementarias, pues la adenina de una se
une a la timina de la otra, y la guanina de una a la citosina de la
otra. Ambas cadenas son antiparalelas, pues el extremo 3´ de
una se enfrenta al extremo 5´ de la otra.
o Existen tres modelos de ADN. El ADN de tipo B es el más
abundante y es el descubierto por Watson y Crick.
3. Estructura terciaria
o Se refiere a como se almacena el ADN en un volumen
reducido. Varía según se trate de organismos procariotas o
eucariotas:
2. En procariotas: se pliega como una súper-hélice en forma,
generalmente, circular y asociada a una pequeña cantidad de
proteínas. Lo mismo ocurre en la mitocondrias y en los
cloroplastos.
3. En eucariotas: el empaquetamiento ha de ser más complejo y
compacto y para esto necesita la presencia de proteínas, como
son las histonas y otras de naturaleza no histona(en los
espermatozoides las proteínas son las protaminas ).
Enlace de hidrógeno
Papel de la secuencia
Se puede considerar que las obreras de este mecanismo son las proteínas.
Estas pueden ser estructurales como las proteínas de los músculos, cartílagos,
pelo, etc., o bien funcionales como las de la hemoglobina, o las innumerables
enzimas, del organismo. La función principal de la herencia es la especificación
de las proteínas, siendo el ADN una especie de plano o receta para nuestras
proteínas. Unas veces la modificación del ADN que provoca disfunción proteica
lo llamamos enfermedad, otras veces, en sentido beneficioso, dará lugar a lo
que conocemos como evolución.
En la actualidad se supone que este "dogma" debe ser ampliado, pues se han
encontrado otros flujos de informació: en algunos organismos (virus de ARN) la
información fluye de ARN a ADN, este proceso se conoce como "transcripción
inversa o reversa". Adicionalmente, se sabe que existen secuencias de ADN
que se transcriben a RNA y son funcionales como tales, sin llegar a traducirse
a proteína nunca.
El ADN ( basura]
Aplicaciones
Clases de ADN
ADN recombinante
ADN mitocondrial
ADN polimerasa
ADN fósil
ADN complementario
ADN superenrollado
Receptores en la Transcripción de Genes
Características generales
Semiconservativa
El hecho de que cada vez haya más cadenas ligeras y se mantenga el número
de cadenas intermedias demuestra que la replicación del ADN es
semiconservativa. Si fuera conservativa, aparecería siempre una banda pesada
y el resto ligeras. Si fuera dispersiva sólo aparecerían bandas híbridas de
densidad intermedia en todas las generaciones
Semidiscontinua
Siempre se da en sentido 5' → 3', siendo el extremo 3'-OH libre el punto a partir
del cual se produce la elongación del ADN. Esto plantea un problema, y es que
las cadenas tienen que crecer simultáneamente a pesar de que son
antiparalelas, es decir, que cada cadena tiene el extremo 5' enfrentado con el
extremo 3' de la otra cadena. Por ello, una de las cadenas debería ser
sintetizada en dirección 3' → 5'.
ADN polimerasas
Los nucleótidos (dNTP) que se usan en la replicación del ADN contienen tres
fosfatos unidos al grupo azúcar, como el ATP y se nombran de forma
semejante, CTP, TTP y GTP. A diferencia de la mayoría de procesos biológicos
que ocurren en la célula en los que sólo se separa un grupo fosfato (Pi),
durante la replicación se separan los dos últimos grupos fosfato, en forma de
grupo pirofosfato (PPi).
Gran fidelidad
Proceso
Iniciación
Elongación
Terminación
Cuando una ADN polimerasa hace contacto con el extremo de otro fragmento
de Okazaki contiguo el ARN cebador de este es eliminado y otra enzima, la
ADN ligasa, conecta los dos fragmentos de Okazaki de ADN recién sintetizado,
catalizando las reacciones de condensación que unen los grupos fosfato y
azúcar de los nucleótidos contiguos y así, una vez unidos todos los fragmentos
de Okazaki se completa la doble hélice de ADN.
b) Traducción:
1. Iniciación de la síntesis.
2. Elongación de la cadena polipeptídica.
3. Terminación de la síntesis.
La síntesis de proteínas o traducción tiene lugar en los ribosomas del citoplasma celular.
Los aminoácidos son transportados por el ARN de transferencia (ARNt), específico para
cada uno de ellos, y son llevados hasta el ARN mensajero (ARNm), donde se aparean el
codón de éste y el anticodón del ARN de transferencia, por complementariedad de
bases, y de ésta forma se sitúan en la posición que les corresponde.
Una vez finalizada la síntesis de una proteína, el ARN mensajero queda libre y puede
ser leído de nuevo. De hecho, es muy frecuente que antes de que finalice una proteína
ya está comenzando otra, con lo cual, una misma molécula de ARN mensajero, está
siendo utilizada por varios ribosomas simultáneamente.
El final de la síntesis se presenta por los llamados tripletes sin sentido, también
denominados codones stop. Son tres: UAA, UAG y UGA. No existe ningún ARNt
cuyo anticodón sea complementario de ellos y, por lo tanto, la biosíntesis del
polipéptido se interrumpe. Indican que la cadena polipeptídica ya ha terminado. Este
proceso viene regulado por los factores R.
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Proteína
El nombre proteína proviene de la palabra griega πρώτα ("prota"), que
significa "lo primero" o de el dios proteo, por la cantidad de formas que pueden
tomar.
La síntesis proteica es un proceso complejo cumplido por las células según las
directrices de la información suministrada por los genes.
Clasificación
Según su forma
Estructura
Cada tres nucleótidos de la cadena (cada triplete) forman una unidad funcional llamada
codón. Como en cada cadena pueden aparecer cuatro nucleótidos distintos (tantos como
bases nitrogenadas, que son el componente diferencial) caben 43 (4x4x4, es decir, 64)
combinaciones o codones distintos. A cada codón le corresponde un único
“significado”, que será o un aminoácido, lo que ocurre en 61 casos, o una instrucción de
“final de traducción”, en los tres casos restantes (ver la tabla). La combinación de
codones que se expresa en una secuencia lineal de nucleótidos, conforman cada gen
necesario para producir la síntesis de una macromolécula con función celular específica.
Universalidad
Antiguamente se decia que el código genético era universal, es decir, era el mismo para
todos los organismos existentes, con unas excepciones mínimas, observadas en
mitocondrias y en algunos protistas. Estas excepciones minimas lo hacen ser "casi
universal"
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Degeneración
Continuidad
En el código genético no existen signos que separen los tripletes, por lo cual éstos se
escriben de manera continua sin separaciones entre ellos. Aún así, se ha determinado
que existen 4 codones los cuales cumplen la función de "separadores" o "signos de
puntuación",estos son: AUG (codón de iniciación), UAA, UAG y UGA (codones de
terminación).
Usos incorrectos
U C A G
1. ↑ El codón AUG codifica ambos: para la metionina y sirve como sitio de iniciación; el primer
AUG en un ARNm es la región que codifica el sitio donde la traducción de proteínas se
inicia.
Causas que provocan la división celular Una teoría explica que existe un
momento en el que la célula comienza a crecer mucho, disminuyendo la
relación área/volumen. Cuando el área de la membrana plasmática es
mucho más pequeña en relación con el volumen total de la célula, existen
dificultades en la reabsorción y transporte de nutrientes, siendo así
necesario que se produzca la división celular.
Ciclo celular.
La duración del ciclo celular varía según la estirpe celular, siendo la duración
media del ciclo completo de unas 24 horas.
Interfase
Fase G1 (del inglés Growth 1): Es la primera fase del ciclo celular, en la
que existe crecimiento celular con síntesis de proteínas y de ARN. Es el
período que trascurre entre el fin de una mitosis y el inicio de la síntesis
de ADN. Tiene una duración de entre 6 y 12 horas, y durante este
tiempo la célula dobla su tamaño y masa debido a la continua síntesis de
todos sus componentes, como resultado de la expresión de los genes
que codifican las proteínas responsables de su fenotipo particular.
Los genes que regulan el ciclo celular se dividen en tres grandes grupos:
Protooncogenes
Ciclinas
Las ciclinas son proteínas de vida muy corta y se destruyen luego de separarse
de las CDK.
Complejo Cdk-ciclina.
Hay otra región en la CDK, alejada del centro catalítico, a la que se une la
proteína CKS. Ésta regula la CDK.
Vertebrados Levaduras
Complejo Cdk/ciclina Ciclina Cdk asociada Ciclina Cdk asociada
Cdk-G1 ciclina D Cdk 4,6 Cln3 Cdk1
Cdk-G1/S ciclina E Cdk2 Cln1,2 Cdk1
Cdk-S ciclina A Cdk2 Clb5,6 Cdk1
Cdk-M ciclina B Cdk1 Clb1,2,3,4 Cdk1
Existen complejos inhibidores CKI como la p27 y p21 que se unen a la ciclina y
a la CDK al mismo tiempo bloqueando el sitio activo.
Una enzima ligasa de ubiquitina es el complejo SCF, que actúa sobre las
ciclinas G1/S. Otro complejo denominado APC (del inglés anaphase promoting
complex) actúa sobre ciclinas M.
Al acumularse ciclinas de G1, los complejos ciclina G1/CDK fosforilan a Rb, que
se inactiva y deja de inactivar a E2F.
El complejo ciclina M/CDK activado por CAK está presente en todo el ciclo,
pero está inhibido por la quinasa WEE1, que la fosforila.
Entre estos genes, también llamados 'de verificación', se encuentran los que
codifican:
Puntos de control
Son transitorias, desaparecen una vez resuelto el problema que las puso
en marcha.
Pueden caducar si el problema no es resuelto al cabo de un tiempo.
Regulación de la mitosis
Una vez que los niveles de Cdk-M son altos, parece difícil detener la dinámica
de mitosis y entrar en citocinesis: pues bien, esto ocurre porque la APC
activada por la Cdk-M, y tras un lapso temporal cuyo mecanismo de control es
aún desconocido, ubiquitiniza a la ciclina B, produciendo el cese absoluto de
actividad Cdk-M.
El reposo de G1
En la fase G1, la actividad Cdk está muy disminuida porque: APC-Hct1 (Cdc20
sólo actúa en mitosis) elimina toda ciclina B; se acumulan inhibidores de Cdk;
la transcripción de ciclinas se ve disminuida.
1.2.2.- Mitosis
Introducción
El proceso tiene lugar por medio de una serie de operaciones sucesivas que se
desarrollan de una manera continua, y que para facilitar su estudio han sido
separadas en varias etapas.
Fases
Prometafase
Metafase
Anafase
Es la fase más corta de la mitosis, en ella los microtúbulos del huso rompen los
centrómeros longitudinalmente, lo que da lugar a la separación de las
cromátidas hermanas, las cuales se dirigen a polos opuestos.
Telofase
Consecuencias
Se ha dividido el material genético en dos núcleos idénticos, con lo que las dos
células hijas que resultan si se diera la división del citoplasma (ver citocinesis)
serían genéticamente idénticas. En la metafase 1, los pares de cromosomas
homólogos recombinados unen sus centrómero alas fibras del huso y se
desplazan hacia el centro de la célula o plano ecuatorial. Durante la anafase 1 ,
los pares de cromosomas se separa y se mueven hacia polos opuestos a la
célula.
Aunque los errores en la mitosis son bastante raros, este proceso puede fallar,
especialmente durante las primeras divisiones celulares en el cigoto. Los
errores mitóticos pueden ser especialmente peligrosos para el organismo,
porque el descendiente futuro de la célula madre defectuosa asumirá su misma
anomalía.
La gemación.
La fragmentación o escisión.
La bipartición.
La esporulación o esporogénesis.
Las mitosporas.
Los propágulos.
La multiplicación vegetativa artificial
Ejemplos
Historia de la Meiosis
La meiosis fue descubierta y descrita por primera vez en los huevos del erizo
de mar en 1876, por el biólogo alemán conocido Oscar Hertwig (1849-1922).
Sin embargo, aunque la meiosis se realiza en algún punto de los ciclos vitales
sexuales, no siempre precede directamente a la formación de gametos.
Muchos eucariontes sencillos (incluso algunos hongos y algas) permanecen
haploide (sus células se dividen por mitosis) la mayor parte de su vida, y los
individuos pueden ser unicelulares o pluricelulares.
Proceso celular
Visión general de la
meiosis. En la interfase
se duplica el material
genético, y se produce el
fenómeno de la
recombinación
Meiosis I
Profase I
Leptoteno
Zigoteno
Paquiteno
Diploteno
En este punto la meiosis puede sufrir una pausa, como ocurre en el caso de la
formación de los óvulos humanos. Así, la línea germinal de los óvulos humanos
sufre esta pausa hacia el séptimo mes del desarrollo embrionario y su proceso
de meiosis no continuará hasta alcanzar la madurez sexual. A este estado de
latencia se le denomina dictiotena.
Diacinesis
Prometafase I
Metafase I
Anafase I
Cada célula hija ahora tiene la mitad del número de cromosomas pero cada
cromosoma consiste en un par de cromátidas. Los microtubulos que componen
la red del huso mitótico desaparece, y una membrana nuclear nueva rodea
cada sistema haploide. Los cromosomas se desenrollan nuevamente dentro de
la cromatina. Ocurre la citocinesis (proceso paralelo en el que se separa la
membrana celular en las células animales o la formación de esta en las células
vegetales, finalizando con la creación de dos células hijas). Después suele
ocurrir la intercinesis, parecido a una segunda interfase, pero no es una
interfase verdadera, ya que no ocurre ninguna réplica del ADN. Este proceso
es breve en todos los organismos, pero en algunos generalmente no ocurre.
Meiosis II
Profase II
Profase Temprana II
Profase Tardía II
Metafase II
Las fibras del huso se unen a los cinetocóros de los cromosomas. Éstos
últimos se alinean a lo largo del plano ecuatorial de la célula. La primera y
segunda metafase pueden distinguirse con facilidad, en la metafase I las
cromatidas se disponen en haces de cuatro (tétrada) y en la metafase II lo
hacen en grupos de dos (como en la metafase mitótica). Esto no es siempre
tan evidente en las células vivas.
Anafase II
Variabilidad genética
Anomalías cromosómicas
En la meiosis debe ocurrir una correcta separación de las cromatidas hacia los
polos durante la anafase, lo que se conoce como disyunción meiotica,
cuando esto no ocurre o hay un retraso en la primera o segunda división
meiotica, conlleva problemas en la configuración de los cromosomas, alterando
el numero correcto de estos, es decir, dejan de ser múltiplos basicos del
Monosomía
Trisomía
Se puede definir de tres formas, aceptadas cada una por diversos autores.
1.3.- La herencia.
Ciencia
Historia de la genética
Año Acontecimiento
Subdivisiones de la genética
Ingeniería genética
LEYES DE MENDEL
Leyes de Mendel
Se puede poner un ejemplo con guisantes amarillo con genotipo de raza pura y
otra variedad de guisantes con piel de color verde , la separación en gametos
hace que cada descendiente posea como genotipo , Mendel observó además
que la forma en que se mostraba esta nueva generación era con todos los
guisantes amarillos (igual fenotipo). Esta es la razón por la que se denomina
también a esta ley: Uniformidad de los híbridos de la primera generación
Se cumple la primera ley de Mendel en los cruzamientos en los que hay una
herencia intermedia o sin dominancia, los individuos heterocigotos para cierta
característica expresan una "condición intermedia" de los dos genes alelos. Por
ejemplo: al cruzar dos plantas de líneas puras, una con flores rojas:AA y otras
con flores blancas: aa, la generación filial uno será 100% heterocigota y 100%
plantas con flores rosadas.
Es evidente que los individuos afectados son todos del sexo masculino; esto se
justifica porque al tener la mujer dos X y ser el gen recesivo, el alelo dominante
normal impide su expresión, mientras el varón Hemicigótico si tiene la mutación
la expresará. También se observa que entre dos varones afectados existe una
mujer, que en este caso es portadora de la mutación. La probabilidad de
descendencia afectada dependerá del sexo del progenitor que porta la
mutación: -Un hombre enfermo tendrá 100% de hijas portadoras y 100% de
hijos sanos. -Una mujer portadora tendrá 50% de sus hijas portadoras y 50%
de hijos varones afectados.
Selección artificial
Una de las primeras evidencias de la herencia ligada al sexo fué dada por
Thomas H. Morgan cerca de 1920 durante sus estudios del color de ojos en
Drosophila.
1.3.5.- Mutaciones.
Mutaciones morfológicas
Mutaciones letales
Mutaciones condicionales
Mutaciones bioquímicas
Son las mutaciones que alteran la secuencia de nucleótidos del ADN. Entre las
mutaciones puntuales podemos distinguir:
Mutaciones cromosómicas
Son los cambios en la estructura interna de los cromosomas estas pueden ser
las que suponen pérdida o duplicación de segmentos o partes del cromosoma:
como fisión que es la perdida de algun brazo del cromosoma o como fusión
que es la unión de dos cromosomas formando uno solo.
Estructurales
Numéricas
o Trisomía 21 o Síndrome de Down que tienen 47 cromosomas.
o Trisomía 18 o Síndrome de Edwards. También tienen 47
cromosomas.
o Monosomía X o Síndrome de Turner.
o Trisomía sexual XXX o Síndrome del triple X.
o Trisomía sexual XXY o Síndrome de Klinefelter.
o Trisomía sexual XYY o Síndrome del doble Y.
Puntuales
Las tasas de mutación han sido medidas en una gran variedad de organismos.
En mamíferos la tasa de mutación de 1 en 2.2 * 109 bases núcleotídicas 1 ,
mientras que, en el otro extremo de la escala los virus de ARN tienen una tasa
de mutación del orden de 1 en 1062 . La cantidad de mutaciones tiene relación
con el tipo de enzima involucrada en la copia del material genético. Esta
enzima (ADN o ARN Polimerasa, según el caso) tiene distintas tasas de error y
esto incide directamente en el número final de mutaciones. A pesar de que la
incidencia de las mutaciones es relativamente grande en relación con el
número de organismos de cada especie, la evolución no depende solo de las
mutaciones que surgen en cada generación, sino de la interacción de toda esta
acumulación de variabilidad con la selección natural y la deriva genética
durante la evolución de las especies.
Mutaciones y polimorfismos
Mutación y evolución
El genoma humano es el genoma (del griego ge-o: que genera, y -ma: acción)
del Homo sapiens. Está compuesto por 24 cromosomas distintos (22
autosomas + 2 cromosomas sexuales: X, Y) con un tamaño total aproximado
de 3200 millones de pares de bases de ADN (3200 Mb) que contienen unos
20.000-25.000 genes1 . De las 3200 Mb unas 2950 Mb corresponden a
eucromatina y unas 250 Mb a heterocromatina. El Proyecto Genoma Humano
produjo una secuencia de referencia del genoma humano eucromático, usado
en todo el mundo en las ciencias biomédicas.
Cromosomas
Representación gráfica
del cariotipo humano
normal.(Imagen 1)
ADN intragénico
Genes
Las nuevas evidencias aportadas por ENCODE, según las cuales las regiones
UTR no son fácilmente delimitables y se extienden largas distancias, obligarían
a reidentificar nuevamente los genes que en realidad componen el genoma
humano. De acuerdo con la definición tradicional (actualmente vigente), sería
necesario identificar como un mismo gen a todos aquellos que muestren un
solapamiento parcial (incluyendo las regiones UTR y los intrones), con lo que a
la luz de las nuevas observaciones, los genes incluirían múltiples proteínas de
secuencia y funcionalidad muy diversa. Colateralmente se reduciría el número
de genes que componen el genoma humano. La definición propuesta, en
cambio, se fundamenta en el producto funcional del gen, por lo que se
mantiene una relación más coherente entre un gen y una función biológica.
Como consecuencia, con la adopción de esta nueva definición, el número de
genes del genoma humano aumentará significativamente.
Genes de ARN
Distribución de genes
La densidad media de genes es de 1 gen cada 100 kb, con un tamaño medio
de 20-30 kb, y un número de exones promedio de 7-8 por cada gen, con un
tamaño medio de 150 nucleótidos. El tamaño medio de un ARNm es de 1,8-2,2
kb, incluyendo las regiones UTR (regiones no traducidas flanqueantes), siendo
la longitud media de la región codificante de 1,4 kb.
Isocoros. Frecuencia
y riqueza en G+C y
genes, en el genoma
humano.
Secuencias reguladoras
Elementos ultraconservados
Reciben este nombre regiones que han mostrado una constancia evolutiva casi
total, mayor incluso que las secuencias codificantes de proteínas, mediante
estudios de genómica comparada. Estas secuencias generalmente se solapan
con intrones de genes implicados en la regulación de la transcripción o en el
desarrollo embrionario y con exones de genes relacionados con el
procesamiento del ARN. Su función es generalmente poco conocida, pero
probablemente de extrema importancia dado su nivel de conservación
evolutiva, tal y como se ha expuesto en el punto anterior.
Pseudogenes
ADN intergénico
Satélites
Microsatélites
Son secuencias de ADN que se repiten de modo disperso por todo el genoma,
constituyendo el 45% del genoma humano. Los elementos cuantitativamente
más importantes son los LINEs y SINEs, que se distinguen por el tamaño de la
unidad repetida.
Transposones
2,8% 0,7% 5,3% 5,1%
ADN
SINE
Esquema simplificado
del mecanismo de
retrotransposición de
un elemento LINE y
un SINE. Un
elemento LINE es
transcrito
produciendo un
ARNm que sale del
núcleo celular. En el
citoplasma se traduce
en sus dos marcos
de lectura abiertos
generando ambas
proteínas (véase el
texto), que para
simplificar se han
representado como
ORF1p y ORF2p.
Ambas permiten
retrotranscribir el
ARNm del LINE y de otros retrotransposones no autónomos, como SINEs y
pseudogenes procesados. Durante la retrotranscripción la nueva secuencia de
ADN se integra en otro punto del genoma.
Diversos estudios han mostrado que las secuencias LINE pueden tener
importancia en la regulación de la expresión génica, habiéndose comprobado
que los genes próximos a LINE presentan un nivel de expresión inferior. Esto
es especialmente relevante porque aproximadamente el 80% de los genes del
genoma humano contiene algún elemento L1 en sus intrones 9 .
HERV
Transposones de ADN
Variabilidad
SNPs
Los SNP son marcadores tetralélicos, dado que en teoría en una posición
puede haber cuatro nucleótidos distintos, cada uno de los cuales identificaría
un alelo; sin embargo, en la práctica suelen presentar sólo dos alelos en la
población. Se estima que la frecuencia de SNPs en el genoma humano es de
un SNP cada 500-100 pares de bases9 , de los que una parte relevante son
polimorfismos codificantes, que causan la sustitución de un aminoácido por otro
en una proteína.
Variación estructural
Aunque aún quedan dudas acerca de las causas de este tipo de variantes,
cada vez existe más evidencia a favor de que es un fenómeno recurrente que
todavía continua moldeando y creando nuevas variantes del genoma.
Enfermedades genéticas
Mutaciones
Patrón
Descripción Ejemplos
hereditario
autismo
enfermedad cardiovascular
hipertensión
diabetes
obesidad
cáncer
Alteraciones cromosómicas
Numéricas
9
Frecuencias de aneuploidías por cada 1000 nacidos vivos
Frecuencia
Aneuploidía (/1000)
Síndrome
Evolución
Genoma mitocondrial
Al contrario de lo que sucedía con el genoma nuclear, donde sólo el 1,5% era
codificante, en el genoma mitocondrial el 97% corresponde a secuencias
codificantes. Es una única molécula de ADN doble hebra circular. Una de las
Probablemente el primero que usó este término fue el ingeniero húngaro Karl
Ereky, en 1919, quien la introdujo en su libro Biotecnología en la producción
cárnica y láctea de una gran explotación agropecuaria.1 2
Aplicaciones
Biorremediación y biodegradación
Bioinformática
Bioingeniería
Ventajas y riesgos
Ventajas
Agente biológico del grupo 1: aquél que resulta poco probable que cause
una enfermedad en el hombre.
Agente biológico del grupo 2: aquél que puede causar una enfermedad
en el hombre y puede suponer un peligro para los trabajadores, siendo
poco probable que se propague a la colectividad y existiendo
generalmente profilaxis o tratamiento eficaz.
Agente biológico del grupo 3: aquél que puede causar una enfermedad
grave en el hombre y presenta un serio peligro para los trabajadores,
con riesgo de que se propague a la colectividad y existiendo
generalmente una profilaxis o tratamiento eficaz.
Agente biológico del grupo 4: aquél que causando una enfermedad
grave en el hombre supone un serio peligro para los trabajadores, con
muchas probabilidades de que se propague a la colectividad y sin que
exista generalmente una profilaxis o un tratamiento eficaz.
Reconociendo que los problemas éticos suscitados por los rápidos adelantos
de la ciencia y de sus aplicaciones tecnológicas deben examinarse teniendo en
cuenta no sólo el respeto debido a la dignidad humana, sino también la
observancia de los derechos humanos, la Conferencia General de la UNESCO
aprobó en octubre de 2005 la Declaración Universal sobre Bioética y Derechos
Humanos.27
1.4.3.- Bioética.
Definición y dominio
La Bioética abarca las cuestiones éticas acerca de la vida que surgen en las
relaciones entre biología, medicina, política, derecho, filosofía y teología. Existe
un desacuerdo acerca del dominio apropiado para la aplicación de la ética en
temas biológicos. Algunos bioéticos tienden a reducir el ámbito de la ética a la
moralidad en tratamientos médicos o en la innovación tecnológica. Otros, sin
embargo, opinan que la ética debe incluir la moralidad de todas las acciones
que puedan ayudar o dañar organismos capaces de sentir miedo y dolor.
Por la íntima relación que existe entre la bioética y la antropología, la visión que
de ésta se tenga condiciona y fundamenta la solución ética de cada
intervención técnica sobre el ser humano.
Principio de autonomía [
Principio de beneficencia
Principio de justicia