1.

Albinismo
 Se caracteriza por falta de pigmentación en la piel, el pelo y los
ojos; los dos primeros son de color blanco, y el iris es translúcido,
con pupila de color rojo y nistagmo.
 Afecta a todas las razas y a ambos sexos. Ocurre en uno de cada 5
000 a 25 000 nacimientos
 tipo I tirosinasa-negativo es el más frecuente, los tipos II, III y IV
son raros
 La herencia es autosómica recesiva: alteración del gen que
codifica para tirosinasa y, por ello, una falla en la conversión de
tirosina en melanina
 Cuadro Clínico: falta congénita total de pigmento; ello hace que
la piel tenga color blanco nacarado, El pelo es de color blanco o
amarillo, El iris es transparente; la pupila se ve de color rosado o
rojo durante la niñez, y gris-azulada en adultos. haber fo- tofobia,
nistagmo, blefaroconjuntivitis, disminución de la agudeza visual
e hipoplasia macular.
 Tratamiento: multidisciplinario: dermatológico, oftalmoló- gico y
oncológico. protección contra la luz solar, de pre- ferencia con
medios físicos (ropa adecuada y lentes oscuros, psicoterapia
familiar y propiciar la integración social
2. Piebaldismo
 autosómica dominante, con falta o de- fi ciencia de melanocitos,
caracterizada por una mancha acrómica que suele afectar la frente
y un mechón triangular del pelo.
 Es poco frecuente. Ocurre en todas las razas y en ambos sexos.
Se presenta en menos de 1 por 20 000 habitantes.
 Hay falta o defi ciencia de melanocitos, que pueden quedar
reemplazados por células de Langerhans; también se observa
falta de mastocitos, que se relaciona con la fun- ción pleiotrópica
del grupo durante la embriogenia y la vida posnatal.
 Cuadro clínico: Es congénito y persiste sin cambios toda la vida;
en 80 a 95% hay una zona triangular despigmentada en la parte
central de la frente, que se extiende en ocasiones al tercio interno
de cejas, raíz nasal y mentón, incluso el pelo, aunque puede ser
 bilateral y simétrica, Puede haber manchas acrómicas con
tendencia a la simetría en la parte ventral del tórax y abdomen, en
las regiones proximales de las extremidades, y rara vez en otros
sitios, se pueden observar islas (de 1 a 5 cm de diámetro) de
hiperpigmenta. Las manifestaciones extracutáneas son raras. La
asociación con sordera se conoce como síndrome de Woolf.
 Sindromes clínicos: El tipo 1 se considera la forma clásica de
Waardenburg, con herencia autosómica dominante, des-
plazamiento lateral del canto interno de los ojos, hetero- cromía
del iris, sordera neurosensorial congénita unilateral o bilateral; en
el tipo 2 no existe aumento de la distancia entre ambos cantos
internos (distopia cantorum); el tipo 3 o síndrome de Klein-
Waardenburg, es similar al tipo 1 con anomalía de las
extremidades; el 4 es el fenotipo más gravemente afectado y
puede asociarse con enfermedad de Hirschsprung.
 Tratamiento: No existe tratamiento. Se debe extremar la
fotoprotección y usar cremas antisolares para prevenir cáncer de
la piel
3. Pitiriasis versicolor
 Antes llamado liquen escleroso y atrófi co, es una der- matosis
mediada por linfocitos, probablemente autoin- munitaria. No se
ha encontrado relación con Borrelia spp. en Estados Unidos, pero
el tema es controversial en Europa. Puede haber autoanticuerpos
IgG (67%) contra proteína 1 de la matriz extracelular, y relación
con HLA-DQ7. Es más frecuente en mujeres, con un máximo
bimodal: durante la niñez (15%) y después de la menopausia.
También hay controversia respecto a su vínculo con liquen y
esclerodermia; algunos lo con- sideran una forma de esta última,
con la que puede coexistir. Tiene predilección por el tronco, las
regio- nes mamarias, el abdomen y los muslos; se caracteriza por
placas de esclerosis y pápulas blancas y brillantes; las placas
hipocrómicas a veces están rodeadas por un halo pigmentado, y
en etapas avanzadas adoptan as- pecto atrófi co (fi g. 93-20).
Cuando afecta los genitales ocasiona craurosis vulvar (atrofi a,
retracción vulvar y sinequias de los labios menores) o balanitis
 xerótica obliterante (afecta glande y prepucio, con difi cultad para
la retracción y dolor con la erección). En mujeres se localiza en la
región anoperineal con una distribu- ción típica en 8, alrededor de
labios menores y el ano, sin afectar la vagina ni el himen; se
manifi esta por pru- rito, disuria y dispareunia; y sobre todo en
niñas el do- lor al defecar causa estreñimiento. Se ha asociado
con carcinoma espinocelular (4 a 8%), introito estrecho,
seudoquistes en el clítoris, fi mosis y estenosis de meato,
trastornos sensoriales y problemas psicosexuales.
 Salvo en las mucosas, hay hiperqueratosis con tapones foliculares
y atrofi a de la epidermis, con va- cuolización de la capa basal; en
lesiones recientes se observa un infi ltrado linfocitario en banda,
que en las tardías se desplaza hacia la dermis media por edema y
homogeneización del colágeno. El estudio inmunohis- toquímico
resulta positivo para colágeno tipos I y III, y para elastina. Se
recomiendan glucocorticoides potentes por vía tópica, como
clobetasol, durante cuatro semanas, y se 93c. Liquen estriado
 continúa con otros de menor potencia, o con inhibido- res de la
calcineurina como el tacrolimus, calcipotriol o sólo lubricantes y
emolientes. También se han usado estrógenos por vía tópica,
propionato de testosterona al 2%, ciclosporina, retinoides,
paraaminobenzoato de potasio, así como criocirugía, láser de
CO2, PUVA, UVB1 y terapia fotodinámica. Se requiere
vigilancia por el riesgo de transformación maligna. Puede ser
necesaria la intervención quirúrgica; en varones se ha usado
circuncisión. No debe usarse radioterapia.
4. Pitiriasis versicolor
 Micosis superfi cial producida por el complejo lipofílico
Malassezia spp.; se caracteriza por manchas hipocrómicas o
hipercrómicas, cubiertas de descamación fi na, que pre- dominan
en el tronco, el cuello y la parte superior de los brazos; presenta
respuesta adecuada al tratamiento, pero las recidivas son
frecuentes.
 Puede aparecer a cualquier edad, y afecta a ambos sexos;
predomina en varones, con una proporción de 2:1; es más
frecuente entre los 20 y 45 años de edad
 Malassezia spp. (Pityrosporum ovale, P. orbiculare) es un hongo
levaduriforme y lipofílico que forma parte de la fl ora normal
cutánea.
 La pitiriasis versicolor es favorecida por el calor, la humedad, la
sudoración, producción de sebo, uso de ropa oclusiva de material
sintético, y aplicación de grasas y glu- cocorticoides tópicos o
sistémicos, síndrome de Cushing, inmunosupresión, defecto de la
producción de linfocinas o diabetes.
 Cuadro Clínico: Las lesiones muestran distribución centrípeta en
el tórax, la espalda y la parte proximal de las extremidades. rara
vez se extienden al cuello, los antebrazos o la porción distal de
las extremidades; en niños pueden afectar la cara, la frente y las
regiones preauriculares, y en lactantes, la zona del pañal. Se ha
observado principalmente en zo- nas del cuerpo con temperatura
y humedad altas. La der- matosis está constituida por abundantes
manchas lenticula- res hipocrómicas, de color café (marrón) o
rosado. Puede haber un “seudoborde” activo.
 Si se raspa con una cucharilla o con la uña, queda una mar- ca en
la piel por desprendimiento de las escamas (signo de Besnier o
del uñazo.
 Con luz de Wood se observan mejor las lesiones clínicas (de
color amarillo-dorado), sobre todo aquellas poco notorias
 Con la implementación de la dermatoscopia se ha facilitado el
diagnóstico.
 En el examen directo con potasa al 20 a 40%, o con la prue- ba de
la cinta adhesiva transparente (Scotch tape test) se observan las
esporas de 3 a 6 μm en racimos de uvas, y los fi lamentos cortos.
 Tratamiento: Casi todos los tratamientos locales preconizados
dan bue- nos resultados, pero la cronicidad se explica por la difi
cul- tad para erradicar los factores predisponentes; en zonas.
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