GENEALOGIAS

 La genealogía es la
representación gráfica de un
grupo familiar mediante la cual
es posible identificar las
posibles relaciones de
parentesco de los distintos
individuos que comprende
dicha genealogía, su estado de
salud o enfermedad y la forma
de cómo se está segregando el
carácter en la familia, lo cual
constituye la base para
determinar su patrón
hereditario y el riesgo de
recurrencia correspondiente.
Como en seres humanos no es posible éticamente realizar cruces
experimentales, se recurre al estudio de genealogías como esta
para la obtención de datos.
 Normas para la elaboración de
una Genealogía
• Para representar el sexo,
se deberá hacer un cuadrado
para el varón y un círculo
para la hembra.

• Cada generación debe

identificarse con números
romanos colocados a la
izquierda del gráfico y cada
individuo con número arábigo
al lado de su correspondiente
símbolo.

• Todos los miembros de una

misma generación deben
situarse en una misma línea
horizontal del árbol
genealógico.
•El probando se indicará con
una flecha.

• En la pareja, colocar el
varón en primer lugar y los
hermanos se indicarán en
orden de nacimiento.
•La unión de parejas
consanguíneas se indicarán
con doble línea.

•Se rellenarán los símbolos

para representar a los
individuos afectados de un
trastorno hereditario.

• Los portadores de
enfermedades autosómicas
se indicarán rellenando sólo
la mitad del símbolo.
•Las portadoras de
enfermedades recesivas
ligadas al sexo se indicarán
con un punto en el centro del
símbolo.

• Los abortos y mortinatos

(cuando un bebé muere en el
útero durante las últimas 20
semanas del embarazo) se
indicarán con símbolos
pequeños.

• Los individuos fallecidos se

señalarán colocando una línea
en diagonal al símbolo
SIMBOLOGÌA
Clasificación de las
Enfermedades Hereditarias

•Cromosómicas

• Monogénicas

• Multifactoriales

• Mitocondriales
Clasificación de las
Enfermedades Hereditarias
Dependiendo de su ubicación:

• Autosómicas
• Ligadas al X

Dependiendo de su expresión:

• Dominantes
• Recesivas
 Patrones de Herencia
Acondroplasia
• Autosómicas Dominantes
Braquidactilia
Huntington
Poliquistosis Renal
Neurofibromatosis
Albinismo
• Autosómicas Recesivas Fibrosis Quística
Galactosemia
Fenilcetonuria
Enfermedad de Tay-Sachs

Deficiencia de Ornitín-trascarbamilasa
• Ligadas al X Dominante Síndrome de Rett
Hipofosfatemia insensible a la
vitamina D (Raquitismo)

• Ligadas al X Recesiva Hemofilias

Distrofia Muscular D/B
Herencia autosómica dominante

 El patrón de herencia
autosómica dominante se
da cuando el alelo
alterado es dominante
sobre el normal y basta
una sola copia para que
se exprese la
enfermedad.
 Al ser autosómico, el
gen se encuentra en uno
de los 22 pares de
cromosomas no sexuales,
o autosomas, pudiendo
afectar con igual
probabilidad a hijos e
hijas.
 Herencia autosómica dominante
 Se presenta en todas las
generaciones.
 Ambos sexos se presentan afectados
en la misma proporción.
 Cada individuo afectado desciende de
a lo menos un progenitor afectado. se
puede haber heredado tanto del padre
como de la madre.
 Los individuos sanos tienen hijos
sanos.
 Cada persona afectada tiene
normalmente un progenitor
afectado y una probabilidad del
50% con cada hijo de que este
herede el alelo mutado y
desarrolle la enfermedad
autosómica dominante.
Patrón de herencia: Autosómico
Dominante
Herencia autosómica recesiva
 La herencia autosómica recesiva
se da cuando el alelo alterado es
recesivo sobre el normal por lo
que con una sola copia del alelo
alterado no se expresa la
enfermedad.
 Al ser autosómico, el gen se
encuentra en uno de los 22 pares
de cromosomas no sexuales o
autosomas, pudiendo afectar con
igual probablidad a hijos e hijas.
El alelo alterado tiene que
heredarse tanto del padre como
de la madre para que se de la
enfermedad.
Herencia autosómica recesiva

 Normalmente no se da en
todas las generaciones de
una familia.
 Cada persona afectada
tiene normalmente ambos
progenitores sanos pero
portadores del alelo
mutado.
Herencia autosómica recesiva

 Los hijos de una pareja en la

que ambos son portadores
tienen una probabilidad del 50%
de ser portadores de una copia
del alelo alterado (no
expresaran la enfermedad pero
podrían transmitirla a sus
descendientes), 25% de
probabilidad de tener dos copias
del alelo alterado y desarrollar la
enfermedad autosómica
recesiva y 25% de probabilidad
de heredar dos copias del alelo
normal y no desarrollar la
enfermedad ni ser portador.
Herencia autosómica recesiva
 No está presente en todas las generaciones.
 Ambos sexos se ven afectados en la misma proporción.
 Dos progenitores afectados tiene descendencia 100%

afectada .
Herencia dominante ligada al X

 El patrón de herencia
dominante ligada
al cromosoma X se da
cuando el alelo alterado es
dominante sobre el
normal, basta una sola
copia para que se exprese
la enfermedad, y el gen se
encuentra en el cromosoma
X (las mujeres tienen dos
cromosomas X y los hombres
uno X y uno Y). Normalmente
se da con más frecuencia en
mujeres dado que pueden
heredar el alelo mutado tanto
de un padre como de una
madre afectados.
Herencia dominante ligada al X

 Una mujer afectada tiene una

probabilidad del 50% con cada hijo
o hija (independientemente de su
sexo) de que este herede el alelo
mutado y desarrolle la
enfermedad dominante liagada al
cromosoma X
Herencia dominante ligada al X

 Mientras que un hombre

afectado trasmitirá el
alelo mutado y por tanto
la enfermedad a todas
sus hijas pero a ninguno
de sus hijos
Herencia dominante ligada al X

 La frecuencia de mujeres afectadas es mayor que de

hombres afectados.
 Padres afectados transmiten el carácter sólo a sus
hijas.
Herencia recesiva ligada al X.
El patrón de herencia
recesiva ligada
al cromosoma X se da
cuando el alelo alterado es
recesivo sobre el normal,
por lo que con una sola
copia del alelo alterado no
se expresa la enfermedad,
y el gen se encuentra en el
cromosoma X (las mujeres
tienen dos cromosomas X y
los hombres uno X y uno
Y).
Herencia recesiva ligada al X.

Normalmente se da con más

frecuencia en hombres dado
que tienen un solo
cromosoma X, por lo que si
heredan el alelo mutado
desarrollaran la enfermedad,
sin embargo las mujeres al
tener dos cromosomas X si
solo heredan un alelo mutado
serán portadoras pero no
desarrollaran la enfermedad,
para esto tendrían que
heredar dos alelos mutados.

Herencia recesiva ligada al X.

Una mujer afectada por una

enfermedad recesiva ligada
al cromosoma X trasmitirá el
alelo mutado a todos sus
descendientes, todas las
hijas serán portadoras (pero
no afectadas) y todos los
hijos afectados por la
enfermedad
Herencia recesiva ligada al X.

Mientras que un hombre

afectado trasmitirá el alelo
mutado a todas sus hijas,
que serán portadoras, pero
a ninguno de sus hijos
Herencia recesiva ligada al X.

Una mujer portadora tiene una

probabilidad del 50% con cada hijo
o hija (independientemente de su
sexo) de que este herede el alelo
mutado, si lo hereda un niño
desarrollará la enfermedad y si lo
hereda una niña será portadora de
la enfermedad
Herencia recesiva ligada al X.
 La incidencia de los hombres afectados es mayor que en mujeres.
 Los hombres afectados no transmiten el carácter a sus hijos, pero tienen hijas
portadoras.
 Herencia ligada al Y (holándrica)
Término utilizado para definir el tipo de
herencia en el cual los genes,
encontrados en el cromosoma Y, son
directamente traspasados a los
descendientes masculinos.
Esto sucede puesto que el cromosoma
Y solo puede provenir del macho (al
menos en la especie humana), ya que la
hembra carece de éste dentro de su
genotipo.

Dentro de esta categoría se encuentran

características como el desarrollo de
los testículos y otros caracteres
sexuales masculinos.
Herencia extracromosómica
(mitocondrial).
La mayor parte del material
genético se encuentra en
los cromosomas en el
interior del núcleo de la
célula, pero las
mitocondrias, unos
orgánulos del interior celular
que producen la energía
que se utiliza en el
metabolismo, también
contienen una pequeña
cantidad de ADN
denominado ADN
mitocondrial.
Herencia extracromosómica
(mitocondrial).
 Las alteraciones del
material genético de las
mitocondrias son la
causa de algunas
enfermedades que se
transmiten con un patrón
característico debido a
que las mitocondrias
solo se heredan de la
madre.
 Herencia
mitocondrial.
 Todos los hijos e hijas de
una mujer afectada heredarán
las mitocondrias con la
mutación y serán afectados
por la enfermedad , mientras
que ninguno de los hijos e hijas
de un hombre afectado
heredaran la alteración ni
desarrollaran la enfermedad.
Herencia extracromosómica (mitocondrial).
 Si la madre posee el rasgo, toda la
descendencia lo presentará.
 El gen se encuentra en las mitocondrias
heredadas por la madre en la
fecundación.

 Las enfermedades mitocondriales

causan el mayor daño a las células del
cerebro, corazón, hígado, músculos
esqueléticos, riñones y del sistema
endocrino y respiratorio, ya que los
tejidos con mayor dependencia del
metabolismo mitocondrial (es decir,
aquellos que requieren un mayor aporte
energético) son los más sensibles a las
mutaciones mitocondriales.
 Factores que pueden complicar los Patrones
de Herencia
• Alta frecuencia de un carácter autosómico recesivo: El aspecto de la genealogía puede
confundirse con una herencia autosómica dominante. Ej. Grupo O del sistema de grupos
sanguíneos ABO.

• Mutaciones nuevas: No hay antecedentes familiares. Riesgo de recurrencia bajo para hermanos
subsiguientes al afectado. Para los descendientes del afectado, el riesgo de recurrencia puede
ser elevado (50% en el caso de una enfermedad autosómica dominante).

• Mosaicismo de línea germinal: No hay antecedentes familiares. Mutación durante el desarrollo

embrionario de uno de los progenitores que afecta a todas o a una parte de las células
germinales pero no a la línea somática.

• Retraso en la edad de aparición: Típico de enfermedades o caracteres con herencia

autosómica dominante. Mutación produce un efecto nocivo con efecto acumulativo. Ej.: Corea
de Huntington. Mutación: expansión elevada del trinucleótido CAG (hasta 100 repeticiones. Lo
normal es tener entre 10 y 35).
 • No penetrancia: Individuo que con el genotipo para mostrar un carácter o una enfermedad,
No muestra el fenotipo de la misma. Interacciones con otros genes, el ambiente.

• Expresividad variable: Los individuos afectados de la genealogía muestran la enfermedad o

el rasgo, pero su manifestación fenotípica no es la misma en todos, pudiendo haber mayor o
menor gravedad en su expresión. Heterogeneidad alélica: mutaciones distintas en un mismo
gen.

• Pleiotropía y heterogeneidad de locus: Pleiotropía - la mutación produce más de un efecto

discernible en el organismo. Heterogeneidad de locus: Mutaciones distintas en genes
distintos producen el mismo efecto fenotípico.

• Impronta Genómica (Genomic imprinting). La mutación en la descendencia tiene efectos

fenotípicos distintos según que el transmisor sea el parental masculino o el femenino. Ej.
Síndrome de Prader-Willi y síndrome de Angelman. Deleción de una parte del brazo largo
del cr. 15. Hay genes transcripcionalmente activos solo en el padre o solo en la madre.
Metilación del ADN.
¿Cómo se hereda esta
característica?
¿Cómo se hereda esta
característica?
¿Cómo se hereda esta
característica?
¿Cómo se hereda esta
característica?
GENEALOGÍA DE LA REINA VICTORIA
GRACIAS