NESTOR RESTREPO FRANCO COLEGIO CIUDADELA CUBA

GENÉTICA

Estudio científico de cómo se transmiten los caracteres físicos, bioquímicos y de

comportamiento de padres a hijos. Este término fue acuñado en 1906 por el biólogo británico
William Bateson. Los genetistas determinan los mecanismos hereditarios por los que los
descendientes de organismos que se reproducen de forma sexual no se asemejan con exactitud
a sus padres, y estudian las diferencias y similitudes entre padres e hijos que se reproducen de
generación en generación según determinados patrones. La investigación de estos últimos ha
dado lugar a algunos de los descubrimientos más importantes de la biología moderna.

LEYES DE MENDEL

Principios de la transmisión hereditaria de las características físicas. Se formularon en 1865

por el monje agustino Gregor Joham Mendel. Mendel descubrió al experimentar con siete
características distintas de variedades puras de guisantes o chícharos de jardín, que al cruzar
una variedad de tallo alto con otra de tallo enano, por ejemplo, se obtenían descendientes
híbridos. Estos se parecían más a los ascendientes de tallo alto que a ejemplares de tamaño
mediano. Para explicarlo, Mendel concibió la idea de unas unidades hereditarias, que en la
actualidad llamamos genes, los cuales expresan, a menudo, caracteres dominantes o
recesivos. Al formular su primer principio (la ley de la segregación), Mendel planteó que los
genes se encuentran agrupados en parejas en las células somáticas y que se segregan durante
la formación de las células sexuales (gametos femeninos o masculinos). Cada miembro del
par pasa a formar parte de células sexuales distintas. Cuando un gameto femenino y otro
masculino se unen, se forma de nuevo una pareja de genes en la que el gen dominante (tallos
altos) oculta al gen recesivo (tallos enanos

HERENCIA (biología)

Estudio de todas aquellas características de un organismo que están determinadas por ciertos
elementos biológicamente activos que proceden de sus progenitores. Aunque el estudio
científico y experimental de la herencia, la genética, se desarrolló a principios del siglo XX,
las teorías sobre ella datan de la antigua Grecia. Incluso en épocas previas al fundador de la
genética moderna, el monje austriaco del siglo XIX Gregor Mendel, que llevó a cabo su
importante trabajo sobre la herencia en las plantas del guisante o chícharo, se habían
propuesto cientos de teorías relativas a la fecundación y la hibridación en plantas y, también
en el siglo XVIII, en animales. Estas teorías ayudaron a establecer las bases para el desarrollo
de la teoría genética moderna.

La herencia y la molécula de ADN La molécula de ADN (ácido desoxirribonucleico) es el

programa genético de cada célula y, en última instancia, el programa que determina todos y
cada uno de los aspectos del organismo. La molécula fue descubierta en 1951 por James
Watson, Francis Crick y Maurice Wilkins. En 1953, Watson y Crick describieron la estructura
molecular del ADN, una doble hélice semejante a una escalera retorcida con muchos

CONSULTA DE BIOLOGÍA CICLO 4C

NESTOR RESTREPO FRANCO COLEGIO CIUDADELA CUBA

escalones. Esta doble hélice de ADN constituye la base de todos los cromosomas de los
organismos vivientes.Photo Researchers, Inc.

ÁCIDO DESOXIRRIBONUCLEICO (ADN)

Material genético de todos los organismos celulares y casi todos los virus. El ADN lleva la
información necesaria para dirigir la síntesis de proteínas y la replicación. Se llama síntesis de
proteínas a la producción de las proteínas que necesita la célula o el virus para realizar sus
actividades y desarrollarse. La replicación es el conjunto de reacciones por medio de las
cuales el ADN se copia a sí mismo cada vez que una célula o un virus se reproduce y
transmite a la descendencia la información que contiene. En casi todos los organismos
celulares el ADN está organizado en forma de cromosomas, situados en el núcleo de la célula.

Molécula de ADN La molécula de ADN tiene la estructura de una escalera formada por
azúcares, fosfatos y cuatro bases nucleotídicas llamadas adenina (A), timina (T), citosina (C)
y guanina (G). El código genético queda determinado por el orden de estas bases, y cada gen
tiene una secuencia única de pares de bases. Los científicos utilizan estas secuencias para
localizar la posición de los genes en los cromosomas y elaborar el mapa del genoma humano

CROMOSOMA

En citología, nombre que recibe una diminuta estructura filiforme formada por ácidos
nucleicos y proteínas presente en todas las células vegetales y animales. El cromosoma
contiene el ácido nucleico, ADN, que se divide en pequeñas unidades llamadas genes. Éstos
determinan las características hereditarias de la célula u organismo. Las células de los
individuos de una especie determinada suelen tener un número fijo de cromosomas, que en
las plantas y animales superiores se presentan por pares. El ser humano tiene 23 pares de
cromosomas. En estos organismos, las células reproductoras tienen por lo general sólo la
mitad de los cromosomas presentes en las corporales o somáticas. Durante la fecundación, el
espermatozoide y el óvulo se unen y reconstruyen en el nuevo organismo la disposición por
pares de los cromosomas; la mitad de estos cromosomas procede de un parental, y la otra
mitad del otro. Es posible alterar el número de cromosomas de forma artificial, sobre todo en
las plantas, donde se forman múltiplos del número de cromosomas normal mediante
tratamiento con colchicina.

GEN

Unidad de herencia, partícula de material genético que determina la herencia de una

característica determinada, o de un grupo de ellas. Los genes están localizados en los
cromosomas en el núcleo celular y se disponen en línea a lo largo de cada uno de ellos. Cada
gen ocupa en el cromosoma una posición, o locus. Por esta razón, el término locus se
intercambia en muchas ocasiones con el de gen.

CONSULTA DE BIOLOGÍA CICLO 4C

NESTOR RESTREPO FRANCO COLEGIO CIUDADELA CUBA

ADENINA

Compuesto orgánico nitrogenado de fórmula C5H5N5, que forma parte de los ácidos
nucleicos. Es un derivado de la purina (es una ‘base púrica’) en la que un hidrógeno ha sido
sustituido por un grupo amino (NH2):

Al igual que la guanina, la citosina, la timina y el uracilo (todas bases nitrogenadas), forma
parte de los nucleótidos que constituyen las largas cadenas de ácidos nucleicos; cada
nucleótido está formado por un grupo fosfato, un azúcar de cinco carbonos (ribosa o
desoxirribosa) y una de estas bases. En la estructura de doble hélice en forma de ‘escalera
retorcida’ que presenta el ácido desoxirribonucleico (ADN), cada base se acopla con otra base
específica, formando los ‘travesaños’ de la escalera. La unión de estas bases se produce por
afinidad química, de forma que en el ADN, la adenina siempre se une a la timina. En las
secuencias de nucleótidos, la adenina se representa por la letra A.

TIMINA

Base orgánica nitrogenada de fórmula C5H6N2O2, que forma parte del ácido
desoxirribonucleico (ADN). Es un compuesto cíclico derivado de la pirimidina (es una ‘base
pirimidínica’):

Los nucleótidos que constituyen el ADN están formados por un grupo fosfato, desoxirribosa
(un azúcar de cinco carbonos) y una base nitrogenada. La timina es una de las cuatro bases
que forman estos nucleótidos; las otras tres bases son la adenina, la citosina y la guanina.
Estas últimas también intervienen en la composición del ácido ribonucleico (ARN), pero la
cuarta base de este ácido es el uracilo.

ÁCIDO RIBONUCLEICO (ARN)

Material genético de ciertos virus (virus ARN) y, en los organismos celulares, molécula que
dirige las etapas intermedias de la síntesis proteica. En los virus ARN, esta molécula dirige
dos procesos: la síntesis de proteínas (producción de las proteínas que forman la cápsula del
virus) y replicación (proceso mediante el cual el ARN forma una copia de sí mismo). En los
organismos celulares es otro tipo de material genético, llamado ácido desoxirribonucleico
(ADN), el que lleva la información que determina la estructura de las proteínas. Pero el ADN
no puede actuar solo, y se vale del ARN para transferir esta información vital durante la
síntesis de proteínas (producción de las proteínas que necesita la célula para sus actividades y
su desarrollo).

GUANINA

Base orgánica nitrogenada de fórmula C5H5N5O, que forma parte de los ácidos nucleicos. Es
un compuesto cíclico derivado de la purina (es una ‘base púrica’):

CONSULTA DE BIOLOGÍA CICLO 4C

NESTOR RESTREPO FRANCO COLEGIO CIUDADELA CUBA

CITOSINA

Base orgánica nitrogenada de fórmula C4H5N3O, que forma parte del ácido
desoxirribonucleico (ADN) y del ácido ribonucleico (ARN). Es un compuesto cíclico
hexagonal derivado de la pirimidina (es una ‘base pirimidínica’):

GENOMA

En virus y bacterias, es la totalidad de los genes que porta el individuo, mientras que en los
organismos eucariotas, este término se refiere a los genes radicados en el núcleo de la célula;
se tiene en cuenta una dotación haploide, es decir un único juego de cromosomas. Véase
también Genética.

GENES Y FENOTIPOS

La selección natural actúa sobre los genes y las propiedades a las que dan lugar. Los genes
están indefensos frente a la selección natural. Representan colas, pieles, músculos, conchas; la
capacidad de correr con rapidez, de camuflarse, de atraer a la hembra, de construir un buen
nido. Estas propiedades se denominan fenotipos o el efecto fenotípico de los genes. Las
diferencias respecto a los genes dan lugar a diferencias en los efectos fenotípicos. La
selección natural actúa sobre los genes a través de los fenotipos: los genes se perpetúan en la
medida en que dan lugar a fenotipos que presentan ventajas selectivas sobre otros fenotipos
competidores. Estos genes se mantendrán en las generaciones sucesivas en proporción al
valor selectivo de sus efectos fenotípicos, es decir, según la virtud de las características (o
adaptaciones) que proporcionan.

De modo que se pueden considerar las adaptaciones como fenotipos que favorecen la
replicación de los genes que dan lugar a éstas, es decir, como mecanismos que resuelven
problemas específicos, razón por la que aumenta la replicación de los genes responsables de
esos mecanismos.

CARIOTIPO

Conjunto de características que permiten reconocer la dotación cromosómica de una célula.

Es propio de cada especie y se identifica por el número de cromosomas y por el tamaño y
forma de éstos. Para su reconocimiento son importantes ciertas características, como la
posición del centrómero y la presencia de satélites, entre otras. Los pares de cromosomas
iguales, denominados homólogos, se ordenan por tamaños decrecientes. Si tienen el mismo
tamaño se atiende a la posición del centrómero. Así, los 23 pares de cromosomas en el
cariotipo humano se han reunido en siete grupos. Para que la identificación sea más ajustada
se realizan técnicas de tinción diferencial que delimitan regiones específicas en cada par de
cromosomas. Esta técnica se llama bandeado cromosómico. No existe relación entre el
cariotipo de una especie y su complejidad anatómica y fisiológica.

CONSULTA DE BIOLOGÍA CICLO 4C

NESTOR RESTREPO FRANCO COLEGIO CIUDADELA CUBA

HÍBRIDO,

como definición estricta se considera al descendiente del cruce entre especies, géneros o, en
casos raros, familias, distintas. Como definición más imprecisa puede considerarse también
un híbrido aquel que procede del cruce entre progenitores de subespecies distintas o
variedades de una especie.

OVOGÉNESIS,

Proceso de formación del gameto femenino, el óvulo, que se produce en las gónadas
femeninas (véase Aparato reproductor).

El óvulo es una célula haploide, es decir, posee la mitad de los cromosomas de las células
somáticas. Esto hace necesario que se produzca una división celular distintiva, la meiosis.

La ovogénesis en la especie humana comienza cuando las células germinales se multiplican y

producen las ovogonias. Estas células entran en una fase de crecimiento y se originan los
ovocitos de primer orden. En ellos acontece la meiosis y comienza la fase de maduración. La
primera división meiótica da lugar a una célula grande, el ovocito de segundo orden, y una
célula menor, el corpúsculo polar. El ovocito se divide y da lugar al segundo corpúsculo polar
y a la ovótida. Esta célula, haploide, es la que madura y se transforma en el óvulo. Los
corpúsculos polares no son funcionales, y se pueden volver a dividir. El ovocito, durante la
ovogénesis, se rodea de células en el ovario, y forma los folículos.

ESPERMATOGÉNESIS

Proceso de formación de los espermatozoides, gametos masculinos, que se realiza en las

gónadas masculinas (véase Aparato reproductor)

Los espermatozoides son células haploides, es decir, tienen la mitad de los cromosomas que
una célula somática. La reducción se produce mediante una división celular peculiar, la
meiosis.

MITOSIS O CARIOCINESIS

Proceso de división celular mediante el cual una célula nueva adquiere un número de
cromosomas idéntico al de sus progenitores. Esta división celular implica el reparto equitativo
de los materiales celulares entre las dos células hijas. Por tanto, la mitosis es un mecanismo
que permite a la célula distribuir en las mismas cantidades los materiales duplicados durante
la interfase.

CONSULTA DE BIOLOGÍA CICLO 4C

NESTOR RESTREPO FRANCO COLEGIO CIUDADELA CUBA

MEIOSIS,

Doble división de las células germinales que reduce a la mitad el número de cromosomas y,
por tanto, origina células haploides. La meiosis es un mecanismo adecuado para la
distribución de genes entre los gametos, de tal forma que permite su recombinación y
segregación al azar. Véase Genética; Ciclo biológico.

MUTACIÓN

Cambio en el ácido desoxirribonucleico (ADN) de un organismo (véase Genética). Las

mutaciones se producen como errores de copia cuando el ADN se replica, o como cambios
espontáneos dentro de una molécula de ADN. La proporción de la mutación puede
incrementarse por mutágenos ambientales, como los rayos X, pero la mayoría de las
mutaciones son errores internos del organismo y no obedecen a una causa externa. Las
mutaciones pueden tomar la forma de cambios de un nucleótido (una subunidad del ADN), o
pueden producirse a gran escala, en cuyo caso una región entera se invierte, se borra, se dobla
o se traslada a otra parte del ADN. En algunos casos, toda la cadena de ADN puede doblarse.
Algunas mutaciones pueden conducir a la formación de una nueva especie.

HEMOFILIA

Enfermedad hereditaria caracterizada por la incapacidad de la sangre para formar coágulos.

Esto produce un exceso de sangrado incluso con lesiones leves. La enfermedad está causada
por la ausencia de determinadas proteínas de la sangre, llamadas factores, que participan en el
fenómeno de la coagulación. La forma más común, hemofilia A, la padecen un 80% de los
hemofílicos, y está originada por un déficit del factor VIII. En la segunda forma más común,
la hemofilia B (enfermedad de Christmas), existe un déficit del factor IX. La gravedad de la
hemofilia es muy variable. El sangrado puede producirse en forma de hematomas
(traumatismos cerrados) o de hemorragias (heridas). Las hemorragias también se producen
dentro de las articulaciones y de los músculos, ocasionando graves daños, pues producen
degeneración articular a largo plazo. Antes de los tratamientos actuales los pacientes rara vez
sobrevivían hasta adultos

ICTIOSIS

Trastorno cutáneo hereditario en el que la piel aparece seca, como cuarteada, recubierta de
escamas de color más o menos oscuro, planas, a modo de escamas de peces. No se trata de
una sola enfermedad, sino de un grupo de trastornos, todos ellos hereditarios y poco
frecuentes, en los que existe una alteración de la queratinización. Podemos incluir dentro de
la denominación de ictiosis diversos cuadros clínicos: la ictiosis simple o vulgar, la ictiosis
ligada al sexo o ictiosis X, la ictiosis congénita grave, el collodion baby, la ictiosis laminar, la
eritrodermia ictiosiforme congénita y otras formas de malformaciones cutáneas ictiosiformes
menos frecuentes

CONSULTA DE BIOLOGÍA CICLO 4C

NESTOR RESTREPO FRANCO COLEGIO CIUDADELA CUBA

DALTONISMO

Trastorno de la visión, más frecuente en los varones, en el que hay dificultad para diferenciar
los colores. Se debe a un defecto en la retina u otras partes nerviosas del ojo. La primera
referencia sobre esta condición se debe al químico británico John Dalton, que padecía la
enfermedad. Se conoce como acromatopsia o monocromatismo a la ceguera completa para los
colores. Esta enfermedad congénita, en la que todos los matices de color se perciben como
variantes de gris, es muy rara, y afecta por igual a ambos sexos. En el discromatismo, o
ceguera parcial para los colores, hay incapacidad para diferenciar o para percibir el rojo y el
verde; con menos frecuencia se confunden el azul y el amarillo. El discromatismo es la forma
más frecuente de daltonismo: lo padecen el 7% de los varones y el 1% de las mujeres. Es una
alteración que se transmite según un modelo de herencia ligado al sexo. El daltonismo puede
aparecer también de manera transitoria tras una enfermedad grave

CONSULTA DE BIOLOGÍA CICLO 4C

NESTOR RESTREPO FRANCO COLEGIO CIUDADELA CUBA

GREGOR JOHANN MENDEL

(1822-1884), monje austriaco cuyos experimentos se convirtieron en el fundamento de la

actual teoría de la herencia.

Nacido el 22 de julio de 1822, en el seno de una familia campesina de Heinzendorf (hoy

Hyncice, República Checa), ingresó en el monasterio de agustinos de Brünn (hoy Brno,
República Checa), reputado centro de estudio y trabajo científico. Más adelante trabajaría
como profesor suplente en la Escuela Técnica de Brünn. Allí, Mendel se dedicó de forma
activa a investigar la variedad, herencia y evolución de las plantas en un jardín del monasterio
destinado a los experimentos. Entre 1856 y 1863 cultivó y estudió al menos 28.000 plantas de
guisante o chícharo, analizando con detalle siete pares de características de la semilla y la
planta. Sus exhaustivos experimentos tuvieron como resultado el enunciado de dos principios
que más tarde serían conocidos como leyes de la herencia. Sus observaciones le llevaron
también a acuñar dos términos que siguen empleándose en la genética de nuestros días:
dominante y recesivo. (Véase Leyes de Mendel).

Mendel publicó su obra más importante sobre la herencia en 1866. A pesar de, o quizá debido
a la descripción de gran número de cruzamientos experimentales, que le permitió expresar
numéricamente los resultados obtenidos y someterlos a un análisis estadístico, su trabajo no
tuvo trascendencia alguna en los siguientes treinta y cuatro años. Sólo obtuvo el debido
reconocimiento en 1900, de manera más o menos independiente, por parte de tres
investigadores, uno de los cuales fue el botánico holandés Hugo de Vries, y sólo a finales de
la década de 1920 y comienzos de 1930 se comprendió su verdadero alcance, en especial en
lo que se refiere a la teoría evolutiva. Como resultado de años de investigación en el campo
de la genética de poblaciones, se pudo demostrar que la evolución darwiniana podía
describirse en términos del cambio en la frecuencia de aparición de pares de genes
mendelianos en una población a lo largo de sucesivas generaciones.

Los experimentos posteriores de Mendel con la vellosilla Hieracium, no fueron concluyentes,

y debido a la presión de otras ocupaciones, en la década de 1870 había abandonado ya sus
experimentos sobre la herencia. Murió el 6 de enero de 1884 en Brünn.

CONSULTA DE BIOLOGÍA CICLO 4C