Mutaciones en Humanos

“Sindrome de Proteus”

 Este síndrome es ocasionado debido a la alteración del gen AKT1,que

esta ubicado a lo largo del cromosoma 14 del ser humano,afecta a
ambos sexos(hombres y mujeres),no es hereditario.El síndrome de
proteus fue descubierto por el Dr.Michael Cohen en el año
1979,alrededor de todo el mundo han detectado 200 personas con este
síndrome,aproximadamente 119 personas sobreviven con estos
síntomas.El caso mas conocido que se observo fue de un británico
llamado Joseph Merrick en el año 1886, que paso a la historia con el
sobrenombre de “El hombre elefante”,que en sus brazos y manos
derechas y sus 2 piernas presentaban un desarrollo anormal,grande y
deforme,su brazo izquierdo presentaba un aspecto normal.Este hombre
era delgado,su cuerpo era delicado y presentaba una estatura como de
un niño de 12 años.
 Este Sindrome es progresivo,y por el momento no tiene cura.Su
tratamiento es paleativo y suele consistir en la resección(separar uno o
varios órganos del cuerpo)de los tumores deformantes o en la
apuntación de las partes que se han exageradamente desarrollado.El
tratamiento va acompañado de un psicólogo,ya que es una enfermedad
altamente deformante y el paciente necesitara ayuda para afrontar su
realidad.

Joseph Merrick
 Mutaciones en Animales
“Leucismo en Pingüino de Barbijo ”
 Los miembros de la Expedición Lindblad-National Geographic hicieron
un curioso hallazgo durante un viaje a la Antártida. Los
científicos descubieron una colonia de pingüinos de barbijo entre los que
había un pingüino con el plumaje rubio.
 El leucismo, una condición genética que provoca que los pigmentos de
sus plumas se diluyan. Esto provoca que las características plumas
negras de los pingüinos se aclaren de manera uniforme a grises
amarillentos o marrones claros.
 En el leucismo se produce melanina de manera normal, el problema es
que esta no se deposita en las celulas lo cual provoca que, en el caso de
los pingüinos, las plumas se vean de color claro.

 Un estudio de Oceanites muestra que el leucismo ha sido registrado en

numerosos géneros de aves.pingüinos reales, pingüinos adelaida y
pingüinos papúa que sufren esta anomalía genética.
 A pesar de que los pingüinos utilizan su plumaje negro para poder
camuflarse, no se sabe con seguridad si el color afecta a la
superviviencia de losque los sufren. Los científicos si que han
constatado que no afecta a su capacidad reproductiva.
 Mutaciones en Plantas

“Chirimoya sin semilla”

 El gen INO determina la presencia o ausencia de las pepitas en una

variedad de la fruta Annona squamosa, de la familia de la chirimoya. La
planta, originaria de Tailandia, es comestible y presenta una mutación
natural que impide que desarrolle semillas en sus frutos.
 Los resultados de la investigación abren la puerta a la posibilidad de, en
un futuro, tras una serie de cruces entre A. squamosa y la chirimoya,
obtener chirimoyas sin pepitas; quizá también puedan ser aplicables a
otras especies frutales, explica el investigador del Consejo Superior de
Investigaciones Científicas (CSIC), José Ignacio Hormaza, del Instituto
de hortofruticultura subtropical y mediterránea La Mayora
 Durante el proceso reproductivo de las plantas de la familia de la
chirimoya, el óvulo presenta dos integumentos, especie de envolturas
que lo rodean, mientras que el mutante carece de una de esas capas,
añade María Herrero, investigadora del CSIC en la Estación
experimental Aula Dei. Según el estudio, la base se encuentra en el gen
INO, presente en las plantas con frutos con semillas y ausente en las
que carecen de ellas.