Penetrancia y Expresividad

• penetrancia

• Fenómeno que se refiere a la expresión observable de un fenotipo (expresión total o falta de

expresión)

• Una medida de la proporción de individuos que portando un determinado alelo de un gen

muestran el fenotipo que corresponde a ese alelo.

la frecuencia de la expresión de un alelo cuando esta presente en el genotipo del organismo (si
9/10 de los individuos que llevan el alelo expresan la característica, se dice que esta tiene el 90%
de penetrancia).

• expresividad

•Variación en fenotipo asociado con un alelo particular debido al background genético o al

ambiente

• La mayor parte de enfermedades dominantes muestran expresividad variable

 variación en la expresión de un alelo cuamdo este es penetrante.

Herencia poligénica: ocurre cuando una característica es controlada por varios pares de
genes, generalmente resulta en una variación continua de la característica.
http://www.efn.uncor.edu/departamentos/biologia/intrbiol/genet2.htm

herencia cloroplasmatica
Concretamente en este problema, el color de las ramas viene regulado por los tipos de
cloroplastos. Estos orgánulos celulares no se transmiten por el polen, sino por el óvulo, de
ahí que sea el genotipo materno el único que se va a transmitir a la descendencia, cuando
las ramas son jaspeadas quiere decir que hay cloroplastos verdes y blancos en la misma
célula, y el óvulo que se produzca en esa rama podrá llevar cloroplastos verdes, incoloros
o ambos, dando lugar a descendencia de tipo verde, blanco o jaspeado respectivamente.
Qué es la Poliploidía?

En genética, se define a la poliploidía como la variación o cambio en el número

cromosómico característico de una especie. Tales cambios pueden ser de dos tipos:
aquellos que involucran dotaciones completas de cromosomas (euploidía) y aquellos
cambios que sólo implican a uno o más cromosomas aislados dentro de una dotación
cromosómica (aneuploidía).

La poliploidía es un incremento del número de cromosomas característico del

complemento diploide; por ejemplo, la no disyunción de los cromosomas en la meiosis
lleva a la aparición de individuos (4n), los cuales estarán aislados reproductivamente
de la especie, a pesar de poder reproducirse sexualmente.

La poliploidía se produce por irregularidades de la meiosis: en la primera división

(profase), cuando los cromosomas homólogos se aparean para formar tétradas, y no
se separan durante la anafase I; esto origina una célula con todo el complemento
cromosómico y la otra con ninguno, donde la primera pasa por la segunda división
meiótica y produce gametos diploides. Por lo tanto si este gameto se une con otro
normal producirá un cigoto triploide (estéril).

Por su origen los poliploides pueden ser:

autopoliploides: derivados de un sólo diploide por multiplicación de sus cromosomas

alopoliploides derivados de un híbrido entre dos diploides

La poliplodía se divide de este modo:

Euploidía: Es la alteración numérica en la dotación total de los cromosomas.

Se clasifica en:

Monoploide: Organismo que contiene solo un complemento del juego básico de

cromosomas de la especie, se expresa como n ó x. Se presenta en organismos
inferiores, como en los hongos, en abejas y avispas machos; en plantas por lo general
da lugar a organismos estériles.

Triploide: Los triploides son individuos que poseen tres juegos completos de
cromosomas (3n). Pueden surgir por diversos medios. Si ocurren alteraciones en la
meiosis normal de un indiduo diploide, por ejemplo, se pueden formar gametos
diploides (también llamados "gametos no reducidos") que pueden ser fecundados por
gametos haploides de la misma especie, dando lugar a un autotriploide (3n). Los
triploides son bastante raros ya que, si bien pueden ser viables, como ocurre en la
mayoría de las plantas, son generalmente estériles debido a la formación de gametos
defectuosos. Esto se debe a que el apareamiento y la migración de los cromosomas
homólogos durante la meiosis no es el normal lo que determina la separación de los
cromosomas de los tres juegos o dotaciones ocurra al azar, con la consiguiente
formación de núcleos con un complemento cromosómico desequilibrado.

Este desequilibrio describe el hecho de que, para cada par de cromosomas homólogos
de la especie en cuestión, un triploide producirá gametos que lleven dosis múltiples de
cromosomas o bien, gametos deficientes para uno o más cromosomas. Debido a que el
desarrollo de los gametos (y de los cigotos que surgen por fusión de los mismos)
depende del tipo y de la cantidad apropiada de información genética, los gametos con
exceso o defecto en el número de cromosomas tendrán un serio impedimento en su
desarrollo y, por ende, los individuos que los producen serán altamente estériles.

Los triploídes se caracterizan por ser estériles, no es común encontrarlos en forma

natural.

Ejemplo. En el hombre aparece una forma triploíde (69,***), con 69 cromosomas. No

se debe confundir con 47,***, (diploide con 3 copias del cromosoma X, un caso de
aneuploidía). Posee mandíbulas pequeñas, fusión de los dedos en manos y pies,
además, tiene desarrollo anormal del cerebro. Generalmente el feto sufre aborto o si
llega a nacer no vive mucho tiempo.

Tetraploides: Individuo que posee cuatro juegos de cromosomas (4n). La duplicación

se lleva a cabo con compuestos químicos, como el alcaloide llamado colchicina. se
forma cuando se unen dos gametos diploídes de la misma especie. Ejemplos:
variedades de manzana, cerezas, peras, sandías, zarzamoras y trigo. En el caso de
manzanas, cerezas y peras, al aparecer como tetraploídes dan origen a frutos más
grandes para su comercialización.

Autotetraploides: Individuos que poseen cuatro juegos de cromosomas homólogos

(4n). Son estériles cuando se producen gametos equilibrados, formándose cuando se
unen dos gametos diploídes de dos especies iguales.

Alotetraploides: Individuos que poseen cuatro juegos de cromosomas no homólogos

(4n). Por lo general son fértiles, se forman al unirse dos gametos diploídes de dos
especies diferentes. El caso más importante es el Triticale; este cereal es un híbrido
alotetraploide de trigo (Triticum sativum) y centeno (Secale cereale).
Aneuploidía : (ANEU=IMPAR; PLOIDIA=UNIDAD). Son organismos cuyo número de
cromosomas no es múltiplo del número básico del grupo.
Se dividen en:

Nulosómicos: Se presenta cuando un organismo ha perdido un par de cromosomas

(se presenta como 2n – 2). Es mortal para los diploídes; en poliploídes se pueden
perder dos cromosomas homólogos de un grupo y sobreviven; en trigo hexaploide (6n
– 2) se manifiesta con reducción de vigor y fertilidad y sobreviven hasta la madurez.

Monosómicos: Se presenta en organismos diploídes cuando pierden un cromosoma

de un par (2n – 1). Se manifiesta con una alta mortalidad o reducción de la fertilidad.

Trisómico: Lo presentan individuos diploídes que poseen un cromosoma extra

(2n+1); es decir, uno de los pares de cromosomas tiene un miembro extra. Esto
produce diferentes fenotipos; en humanos la presencia de un pequeño cromosoma
extra produce el síndrome de Down (se presenta cuando en el par 21 del óvulo o
espermatozoide no se separan y estos contienen 24 cromosomas en lugar de 23,
cuando uno de estos se aparea con otro del sexo contrario y normal, dará individuos
de 47 cromosomas). Esto se presenta como un accidente en el complejo proceso
meiótico; el individuo con este síndrome difiere en aspectos físicos e intelectuales de
individuos normales.

Doble Trisómico: Se produce cuando cada uno de dos cromosomas diferentes se

presenta por triplicado, representándose como (2n+1+1).

Tetrasómico: Se presenta por multiplicado un cromosoma de un organismo diploide,

representado como (2n+2). "

poliploidia
individuos que presenta más de dos juegos cromosómicos completos, son los
denominados individuos poliploides. En los individuos poliploides el número
cromosómico vendrá expresado como 2n=nx= al número de cromosomas que posea,
siendo n el número de genomios completos que posee el individuo o especie en cuestión.
 Si los genomios de un individuo poliploide son iguales, se dice que es un autopoliploide o
simplemente autoploide.
 si son distintos es un individuo alopoliploide o aloploide.
 Dependiendo del número de genomios completos que posee el
individuo o especie se denominan como tri (3), tetra (4), penta (5)
hexa (6)...... ploide etc; Así por ejemplo un autooctoploide será un
individuo con 8 juegos cromosómicos iguales y un alohexaploide
será un individuo con 6 juegos cromosómicos distintos entre sí.
 La poliploidía es un suceso bastante frecuente en la naturaleza, si bien está más extendido
dentro del reino vegetal que del animal. En los vegetales la poliploidía se encuentra muy
extendida dentro de las angiospermas (aproximadamente un 30% de las especies son
alopoliploides) y parece estar relacionada con la latitud geográfica. Generalmente en las
plantas poliploides se da el fenómeno gigas, es decir se produce un aumento de tamaño
en los individuos poliploides ya que sus células son más grandes que las de los diploides.
Entre los animales sólo unos pocos grupos de insectos, crustáceos y algunos anfibios y
peces suelen mostrar series poliploides. En animales está mucho menos difundida la
poliploidía por presentar muchos problemas fisiológicos: el tamaño del animal no
aumenta, y por tanto al ser las células más grandes los poliploides tienen menor número
de ellas; otro problema se presenta en aquellos individuos con una determinación del sexo
que depende del cociente entre autosomas y cromosomas sexuales (Drosophila, p.ej.).

 Haploidía
El término haploide se aplica a toda célula, tejido u organismo que
posee una constitución cromosómica igual a la de los gametos de
la especie. Un individuo haploide tiene la mitad de los cromosomas
 que los normales de su especie, sólo tiene un complemento
cromosómico completo y su contenido en ADN es igual al valor-C
de la especie a la que pertenece. En la meiosis todos los
cromosomas estarán en forma de univalentes y la inmensa
mayoría de sus gametos serían inviables. Al microscopio
electrónico sólo veríamos elementos laterales simples

En la naturaleza la haploidía es un estado normal en los hongos, en la

fase gametofítica de las plantas inferiores, y en animales en los machos
de las especies con determinismo sexual por haplo-diploidía. Excepto en
los casos indicados la ocurrencia espontánea de la haploidía produce
individuos de menor tamaño que los normales y generalmente
incompatibles con la vida. En plantas poliploides la haploidía puede ser
mejor soportada por los individuos (denominados polihaploides), ya que
al seguir teniendo varios genomios completos tiene menos desequilibrios
fisiológicos.

La haploidía tiene escasa importancia evolutiva, cuando ocurre

espontáneamente, por lo indicado antes, sin embargo el hombre ha
utilizado los haploides en su beneficio, sobretodo en la mejora de
plantas. Si se logra duplicar un haploide tendríamos un individuo
totalmente homocigótico para todos los genes. Este hecho tiene una
gran importancia en la mejora, ya que para obtener líneas isogénicas u
homocigóticas a partir de un híbrido lleva mucho tiempo y trabajo,
mientras que por duplicación de un haploide se puede ahorrar tiempo y
esfuerzo.

La poliploidía y más concretamente la aloploidía, es un mecanismo

evolutivo que permite reunir los acervos genéticos de dos especies en
un sólo individuo. Este proceso es frecuente en las angiospermas y se
realiza en al menos dos etapas: hibridación interespecífica y posterior
duplicación cromosómica, ambas etapas pueden ocurrir en la misma
generación.

El proceso de duplicación cromosómica es necesario para la estabilidad

meiótica del híbrido, ya que de esta forma se asegura que cada
cromosoma va a tener un cromosoma homólogo con el cual poder
aparear y recombinar en la profase meiótica. Si las dos especies que
hibridan están muy alejadas evolutivamente, los cromosomas del híbrido
tendrán muy poco en común, no aparearan en meiosis y los gametos
serán desequilibrados. Por el contrario si las especies son próximas, los
cromosomas de cada genomio serán parecidos, (cromosomas
homeólogos) y podrían aparear en meiosis, pero las coorientaciones
centroméricas podrían ser discordantes (segregación de distinto número
de cromosomas a cada polo), sobre todo si hay multivalentes. Para evitar
la formación de gametos desequilibrados que se originarían por la
formación de multivalentes en la meiosis, las plantas que evolucionan por
poliploidía suelen poseer mecanismos de diploidización de tal forma que
en la meiosis solamente aparean cromosomas del mismo genomio,
comportándose el individuo como un diploide normal y formando nx/2
bivalentes. Uno de los ejemplos más típicos de este comportamiento es
el que ocurre en las gramíneas y mas concretamente en el trigo
blando Triticum aestivum. El trigo es un alohexaploide que tiene 3
genomios distintos (llamados genomios A, B y D) cada uno de 7
cromosomas; 2n=6x=42 (14 cromosomas de cada uno de los 3
genomios, es decir posee 2 genomios A, 2 genomios B y 2 genomios D).
Existe un gen (ph1) situado en el cromosoma 5 del genomio B que
impide el apareamiento entre los cromosomas de distintos genomios de
tal forma que en meiosis se forman 21 bivalentes (7 de cada uno de los
genomios).

La poliploidía ha sido utilizada por el hombre induciéndola de manera

artificial. De esta forma se ha conseguido plantas más grandes, con su
correspondiente beneficio agronómico, o también para conseguir híbridos
que reúnan características de varias especies. En animales, también se
ha logrado inducir la poliploidía, sobre todo en piscifactorías y con
animales que soporten medianamente bien bajos niveles de poliploidía
(ej. en las piscifactorías de trucha se suele inducir la triploidía, los
animales son mas grandes y no tienen desarreglos fisiológicos
incompatibles con la vida).