Академический Документы
Профессиональный Документы
Культура Документы
1
ﺗﻤﺮﯾﻦ 10) :2ﻧﻘﻂ(
1 ـﺔ 2 1 ﯾﻌﺘﺒﺮ ﻣﺮض Loweﻣﺮﺿﺎ وراﺛﯿﺎ ﺗﺘﺠﻠﻰ أﻋﺮاﺿﮫ ﻓﻲ ﺗﺨﻠﻒ ﻋﻘﻠﻲ ﻛﺒﯿﺮ ﺍﻟﻭﺜﻴﻘــ
وﻓﻲ ﺗﻌﺘﯿﻢ ﻋﺪﺳﺔ اﻟﻌﯿﻦ وﻗﺼﻮر اﻟﻜﻠﯿﺘﯿﻦ.ﺗﻤﺜﻞ اﻟﻮﺛﯿﻘﺔ 1ﺷﺠﺮة ﻧﺴﺐ ﻋﺎﺋﻠﺔ ﺑﻌﺾ
أﻓﺮادھﺎ ﻣﺼﺎﺑﯿﻦ ﺑﮭﺬا اﻟﻤﺮض.
3 4 6
5 7 -1ھﻞ اﻟﺤﻠﯿﻞ اﻟﻤﺴﺆول ﻋﻦ ھﺬا اﻟﻤﺮض ﺳﺎﺋﺪ أم ﻣﺘﻨﺤﻲ؟ ﻋﻠﻞ ﺟﻮاﺑﻚ 1) .ن(
..........................................................
8 9 10 11 12 13 14 15 ..........................................................
16 17 18 19 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
-2ﺣﺪد اﻟﺼﺒﻐﻲ اﻟﺤﺎﻣﻞ ﻟﻠﻤﻮرﺛﺔ اﻟﻤﻌﻨﯿﺔ ﻣﻊ ﺗﻌﻠﯿﻞ ﺟﻮاﺑﻚ 2) .ن(
.............................................................................................
.............................................................................................
.............................................................................................
.............................................................................................
.............................................................................................
.............................................................................................
-3ﺑﻌﺪ إﻋﻄﺎﺋﻚ رﻣﻮزا ﻣﻨﺎﺳﺒﺔ ،ﺣﺪد اﻟﻨﻤﻂ اﻟﻮراﺛﻲ ﻟﻸﻓﺮاد اﻟﻤﺸﺎر إﻟﯿﮭﻢ ﻓﻲ اﻟﺠﺪول اﻟﺘﺎﻟﻲ:
1ن(
Ϟѧ
ѧ
ѧѧ
ѧ
ѧϴ
ϠόΘ
ϟ
ϊѧ
ѧ
ѧѧ
ѧ
ѧϣ
14
Ϣѧ
ѧѧ
ѧ
ϗέ
ΓΪϴ
ѧ
ѧѧ
ѧ
δϟ
ςѧ
ѧ
ѧ
ѧϤϧ ϲѧ
ѧ
ѧ
ѧѧ
ѧ
Λ
έϮϟ
ςѧѧ
ѧ
ѧ
ѧϤϨ
ϟ Ω
ήѧѧ
ѧ
ѧѧ
ѧ
ϓϷ ί Ϯϣήѧ
ѧ
ϟ
έϮϛάѧ
ѧѧ
ѧ
ϟ
Ϧϴ ΑΎ
ѧ
ѧѧ
ѧ
ѧ
ѧѧ
ѧ
ѧѧ
ѧ
μ Ϥϟ
) 0,5ن(
έϮϛάѧ
ѧѧ
ѧ
ϟ
ϦϴϤϴϠ
ѧ
ѧѧ
ѧ
ѧѧ
ѧ
ѧ
ѧѧ
ѧ
ѧѧ
δϟ
) 0,5ن(
ﯾﺸﻜﻮ اﻻﺑﻦ 18ﻣﻦ اﺿﻄﺮاﺑﺎت ﻓﻲ ﻧﻤﻮ اﻟﺼﻔﺎت اﻟﺠﻨﺴﯿﺔ وﻟﻠﺘﺄﻛﺪ ﻣﻦ اﻹﺻﺎﺑﺔ اﻟﻤﻤﻜﻨﺔ ﻟﮭﺬا اﻟﻄﻔﻞ ﺑﺸﺬوذ ﺻﺒﻐﻲ ﻣﺮﺗﺒﻂ
ﺑﺎﻟﺼﺒﻐﻲ اﻟﺠﻨﺴﻲ Xﻗﺮر اﻟﻄﺒﯿﺐ اﻟﻤﻌﺎﻟﺞ إﺟﺮاء اﺧﺘﺒﺎر دﻣﻮي ﻟﮫ وﻷﺑﻮﯾﮫ .ﯾﮭﺪف ھﺬا اﻻﺧﺘﺒــــــــﺎرإﻟـــــــــــــﻰ اﻟﻜﺸـــــﻒ ﻋﻦ
اﻷﻧﺰﯾﻢ glucose 6 phosphate déshydrogénase = DGPاﻟﺬي ﺗﺘﺤﻜﻢ ﻓﻲ ﺗﺮﻛﯿﺒﮫ ﻣﻮرﺛﺔ ﻣﺤﻤﻮﻟﺔ ﻋﻠﻰ اﻟﺼﺒﻐﻲ
اﻟﺠﻨﺴﻲ Xﺣﯿﺚ أن ﻟﮭﺬه اﻟﻤﻮرﺛﺔ ﺣﻠﯿﻼن Aو Bﻣﺘﺴﺎوﯾﺎ اﻟﺴﯿﺎدة :اﻟﺤﻠﯿﻞ Aﻣﺴﺆول ﻋﻦ إﻧﺘﺎج اﻟﺸﻜﻞ Aﻣﻦ ھﺬا اﻷﻧﺰﯾﻢ
ـﻪ
ـﻊ ﺩﻤـ ﺍﻟﻔﺭﺩ ﺍﻟﺫﻱ ﺨﻀـ ) ،(DGPAواﻟﺤﻠﯿﻞ Bﻣﺴﺆول ﻋﻦ إﻧﺘﺎج اﻟﺸﻜﻞ Bﻣﻦ ھﺬا اﻷﻧﺰﯾﻢ )،(DGPB
ﺍﻷﻡ ﺍﻷﺏ ﺍﻻﺒـ
ـﻥ
ـﺎﺭ
ﻟﻼﺨﺘﺒــ ﺸﻜل ﯾﺘﻮﻓﺮ ﺷﻜﻼ اﻷﻧﺰﯾﻢ ) (DGPAو ) (DGPBﻋﻠﻰ ﻧﻔﺲ اﻟﻔﻌﺎﻟﯿﺔ وﯾﻤﻜﻦ اﻟﺘﻤﯿﯿﺰ ﺑﯿﻨﮭﻤﺎ
18 15 14
ﺑﺎﻟﻠﺠﻮء إﻟﻰ ﺗﻘﻨﯿﺔ اﻟﮭﺠﺮة اﻟﻜﮭﺮﺑﺎﺋﯿﺔ .ﯾﻠﺨﺺ ﺟﺪول اﻟﻮﺛﯿﻘﺔ 2ﻧﺘﺎﺋﺞ ھﺬا اﻻﺧﺘﺒﺎر ﻋﻨﺪ ﺍﻷﻨــﺯﻴﻡ DGP
+ ﺍﻟﺸــﻜل Aﻟﻸﻨــﺯﻴﻡ 0 + ﻛﻞ ﻣﻦ اﻷﺑﻮﯾﻦ 14و 15وﻋﻨﺪ اﻻﺑﻦ .18
+ ﺍﻟﺸــﻜل Bﻟﻸﻨــﺯﻴﻡ + 0 -4ﻣﻌﺘﻤﺪا ﻋﻠﻰ ﻧﺘﺎﺋﺞ ﺟﺪول اﻟﻮﺛﯿﻘﺔ 2وﻣﺴﺘﻌﻤﻼ اﻟﺮﻣﻮز Aو :B
= 0ﻤﻨﻌﺩﻡ ـﺔ = + 2ﻤﻭﺠﻭﺩ ﺍﻟﻭﺜﻴﻘــ أ -ﺣﺪد اﻟﻨﻤﻂ اﻟﻮراﺛﻲ ﺑﺎﻟﻨﺴﺒﺔ ﻹﻧﺘﺎج اﻷﻧﺰﯾﻢ ) (DGPﻋﻨﺪ اﻷﺑﻮﯾﻦ واﻻﺑﻦ 18
)أﺟﺐ ﻓﻲ اﻟﺠﺪول اﻟﺘﺎﻟﻲ(:
1ن(
ΏϮѧ
ѧ
ѧѧ
Τϟ
Ϟѧ
ѧ
ѧѧ
ϴϠ
όΗ
ϊѧѧ
ѧ
ѧ
ϣ18
Ϧѧѧ
ѧ
ѧ
ѧΑϻ 0,5) 14ΏϷن( اﻷم 0,5) 15ن( Ωήѧ
ѧ
ѧѧ
ѧ
ѧϓ
Ϸ
ϲѧѧ
ѧѧ
ѧ
ѧΛέϮϟ
ςѧѧ
ѧ
ѧѧ
ϤϨϟ
ΔΒѧѧѧ
ѧ
ѧѧ
ѧ
ѧѧ
ѧ
ѧ
ѧѧ
ѧ
δϨϟΎ
Α
Ϣϳ
ΰѧѧ
ѧѧ
ѧѧ
ѧ
ϧ
ΝΎѧѧ
ѧ
ѧѧ
ѧ
Θϧ
Ϲ
DGP
ب -اﺳﺘﻨﺘﺞ ﻧﻮﻋﯿﺔ وإﺳﻢ اﻟﻌﯿﺐ اﻟﺬي ﯾﻌﺎﻧﻲ ﻣﻨﮫ اﻻﺑﻦ 1) .18ن(
.............................................................................................
ج -ﺣﺪد ﻣﺼﺪر اﻟﻌﯿﺐ )اﻷب أم اﻷم؟( اﻟﻤﺴﺠﻞ ﻋﻨﺪ اﻻﺑﻦ 18ﻣﻊ ﺗﻌﻠﯿﻞ ﺟﻮاﺑﻚ 1) .ن(
.............................................................................................
.............................................................................................
.............................................................................................
-5ﻋﻠﻤﺎ أن اﻷﺑﻮﯾﻦ ﺳﻠﯿﻤﯿﻦ واﻋﺘﻤﺎدا ﻋﻠﻰ ﺧﻄﺎﻃﺔ ﻣﺒﺴﻄﺔ ،ﻓﺴﺮ ﺣﺎﻟﺔ اﻟﺸﺬوذ اﻟﻤﺴﺠﻞ ﻋﻨﺪ اﻻﺑﻦ ،18اﻗﺘﺼﺮ ﻋﻠﻰ ﺗﻤﺜﯿﻞ اﻟﺼﺒﻐﯿﺎت
اﻟﺠﻨﺴﯿﺔ 1) .ن( )أﺟﺐ ﺧﻠﻒ اﻟﻮرﻗﺔ(
2