FUNDAMENTAL PERDIATRIK

Penyakit Hirschsprung adalah gangguan perkembangan dari

sistem saraf enterik yang ditandai dengan tidak adanya
sel ganglion dalam myenteric dan submukosa pleksus
usus distal . Hal ini menyebabkan gerak peristaltik absen di
usus yang terkena dan pengembangan usus fungsional
halangan. Dalam kebanyakan kasus , aganglionosis melibatkan
rectum atau rectosigmoid , tetapi dapat memperpanjang untuk berbagai
panjang
dan di 5-10 % kasus dapat melibatkan seluruh usus besar atau bahkan
jumlah yang signifikan dari usus kecil . Insiden
Penyakit Hirschsprung adalah sekitar satu dari 5.000 kelahiran hidup
bayi .

Etiologi penyakit Hirschsprung adalah tidak sempurna

dipahami . Sel ganglion yang berasal dari neural crest
dan dikenal untuk bermigrasi melalui saluran pencernaan
dari proksimal ke distal . Bayi dengan penyakit Hirschsprung
mengalami kegagalan migrasi lengkap atau dalam beberapa kasus mungkin
kegagalan diferensiasi atau kelangsungan hidup sel ganglion
dalam usus distal . Ada semakin banyak bukti bahwa mutasi
dalam berbagai gen mungkin menjadi penyebab Hirschsprung
Penyakit dengan yang paling umum diidentifikasi sebagai Ret
proto - onkogen dan keluarga endotelin gen . Itu
mekanisme yang mutasi ini menghasilkan aganglionosis
saat ini sedang diselidiki .

Penyakit Hirschsprung cenderung untuk hadir dalam salah satu dari tiga
cara : obstruksi usus distal neonatal , sembelit kronis ,
atau enterocolitis . Antara 50 dan 90 % dari anak-anak
dengan Hirschsprung penyakit hadir selama neonatal yang
periode. Persentase ini meningkat dalam beberapa tahun terakhir dengan
kesadaran yang lebih besar dari penyakit . Neonatus menyajikan dengan
perut buncit dan intoleransi makan dengan bilestained
aspirasi atau emesis frank . Jarang , perforasi cecal adalah
kejadian awal . Mekonium biasanya , tapi tidak
selalu , tertunda . Radiografi polos biasanya menunjukkan dilatasi
usus loop seluruh perut . Diagnosis
presentasi ini termasuk mekonium ileus , mekonium
pasang sindrom , atresia usus , atau jumlah lain
kondisi kurang umum .

Beberapa anak tidak menjadi terhalang dalam neonatal

periode tetapi hadir kemudian dengan sembelit kronis . ini adalah
yang paling umum di antara bayi yang diberi ASI , yang kadang-kadang
mengembangkan sembelit sekitar waktu penyapihan . Meskipun
kebanyakan anak-anak yang hadir setelah masa neonatal memiliki
Penyakit pendek segmen , sejarah ini juga dapat ditemukan di
mereka dengan segmen panjang atau bahkan keseluruhan penyakit kolon ,
terutama
jika anak telah ASI eksklusif . Karena
sembelit sering terlihat pada anak-anak , seringkali sulit
untuk membedakan penyakit Hirschsprung dari lebih umum
penyebab sembelit . Gambaran klinis yang mengarah ke
diagnosis ini termasuk kegagalan untuk lulus mekonium dalam pertama
48 jam hidup , gagal tumbuh , distensi abdomen kotor dan
ketergantungan pada enema tanpa encopresis signifikan .
Sekitar 10% dari anak-anak dengan penyakit Hirschsprung
hadir dengan demam, distensi perut dan diare
karena enterokolitis Hirschsprung terkait (HAEC), yang
dapat menjadi kronis atau berat dan mengancam jiwa. Sebagai Hirschsprung
Penyakit ini umumnya dianggap sebagai penyebab sembelit, yang
diagnosis dapat dengan mudah terjawab. Sejarah hati-hati, termasuk
kegagalan untuk lulus mekonium dan adanya intermiten
episode obstruktif, harus mengarah pada penyelidikan untuk
Penyakit Hirschsprung. Etiologi HAEC tidak jelas, tetapi
ia berpikir bahwa stasis dan pertumbuhan berlebih bakteri yang disebabkan
oleh
obstruksi fungsional dari usus aganglionik memainkan
peran. Agen infeksi tertentu seperti Clostridium difficile
atau rotavirus telah didalilkan sebagai penyebab, tetapi ada
sedikit bukti untuk mendukung suatu patogen tertentu. Ada beberapa
bukti yang melibatkan perubahan dalam produksi musin usus
dan cacat dalam produksi mukosa imunoglobulin
pada anak dengan HAEC, yang mungkin mengakibatkan hilangnya
fungsi barrier usus dan memungkinkan invasi bakteri.

Banyak anak-anak dengan penyakit Hirschsprung memiliki lainnya

anomali , seperti malrotasi , kelainan genitourinaria ,
penyakit jantung bawaan , kelainan anggota tubuh, bibir sumbing dan
palate , gangguan pendengaran , retardasi mental dan fitur dismorfik .
Selain itu, kadang-kadang terlihat dalam hubungan dengan
sindrom tertentu seperti trisomi 21 , tengah bawaan
sindrom hipoventilasi , atau salah satu dari neurocristopathies .

DIAGNOSIS

Untuk neonatus dengan gambaran klinis dan radiografi polos

menunjukkan distal obstruksi usus neonatal , langkah pertama dalam
jalur diagnostik harus kontras yang larut dalam air
enema . Temuan patognomonik penyakit Hirschsprung
pada kontras enema adalah zona transisi antara normal dan
usus aganglionik ( Gbr. 61,1 ) . Hal ini penting untuk menggunakan
watersoluble sebuah
materi , karena enema bisa menjadi definitif
pengobatan untuk beberapa kondisi lain di diferensial yang
diagnosis , seperti mekonium ileus dan sindrom mekonium plug.
Hal ini juga penting untuk diingat bahwa sekitar
10 % neonatus dengan penyakit Hirschsprung kekurangan dibuktikan
zona transisi , sehingga studi kontras negatif tidak
definitif menyingkirkan penyakit .

Pada anak yang lebih tua , sebuah unprepped

barium enema harus dilakukan daripada watersoluble sebuah
studi kontras . Tidak adanya zona transisi
kurang umum dalam kelompok usia ini , tetapi dapat dengan mudah terlewatkan
jika
segmen aganglionik sangat singkat
The recto - anal penghambatan refleks ( relaksasi refleks dari
sfingter anal internal yang dalam menanggapi distensi rektum ) adalah
hadir pada anak-anak normal tetapi tidak ada dalam sebagian besar
anak dengan penyakit Hirschsprung . anorektal manometri
tidak tersedia secara luas untuk neonatus dan bisa agak
tergantung operator . Pada anak yang lebih tua , tes secara teknis
mudah tapi palsu hasil positif dapat terjadi karena masking dari
respon relaksasi oleh kontraksi dari eksternal
sphincter atau artefak yang dibuat oleh gerakan atau menangis .
Anorektal manometri paling berguna dalam evaluasi
anak yang lebih tua dengan sembelit kronis, di mana dokumentasi
dari recto - anal penghambatan refleks yang normal efektif aturan keluar
Penyakit Hirschsprung dan menghindari kebutuhan untuk sebuah dubur
biopsi.

Diagnosis definitif penyakit Hirschsprung didasarkan pada

evaluasi histologis biopsi rektal . Pada neonatus , sebagian besar
ahli bedah menggunakan teknik hisap biopsi , yang sangat aman ,
menyakitkan , dan dapat dilakukan di samping tempat tidur . Untuk anak-anak
di antaranya biopsi hisap menghasilkan spesimen yang tidak memadai
( eksudat inflamasi , pasien tidak kooperatif , stooling aktif ,
kesulitan teknis ) dan pada anak-anak yang lebih tua , pukulan
biopsi atau ketebalan penuh biopsi terbuka memberikan lebih banyak jaringan
dan tingkat yang lebih dalam tapi sering membutuhkan sedasi atau umum
anestesi.

Tidak adanya sel ganglion adalah ciri khas dari penyakit

dan dalam kebanyakan kasus batang saraf hipertrofi harus
tercatat sebagai cara untuk mengkonfirmasi diagnosis . Karena ada
biasanya kekurangan sel ganglion di daerah 0,5-1,0 cm
di atas garis dentate , biopsi harus diambil setidaknya
1,0-1,5 cm di atasnya ; Namun mengambil biopsi terlalu jauh proksimal
mungkin kehilangan segmen aganglionik singkat . biopsi
analisis dapat ditingkatkan dengan pewarnaan untuk acetylcholinesterase ,
yang memiliki pola pewarnaan karakteristik dalam submukosa
dan mukosa dan nyata meningkat pada pasien
dengan penyakit Hirschsprung .

Pengobatan
Prioritas pertama adalah resusitasi , khususnya pada neonatus
dengan obstruksi usus atau enterocolitis . Cairan infus dan antibiotik
harus diberikan dan nasogastric
tabung harus dimasukkan . Anak-anak dengan enterocolitis harus
menjalani aktif dekompresi kolon menggunakan colok dubur
stimulasi dan garam irigasi rectal ( 10-20 mL / kg setiap
6-8 h) , dan , jika sangat sakit , sebuah mengalihkan ostomy mendesak.
Anak-anak dengan kelainan terkait seperti jantung
penyakit
atau hipoventilasi pusat bawaan sindrom keharusan
telah masalah ini ditangani dengan sebelum definitif bedah
perbaikan.

Setelah anak telah stabil dan didekompresi , operasi

biasanya dapat dilakukan semi- elektif . Sambil menunggu
ASI operasi , kebanyakan anak-anak bisa diberi makan atau unsur
rumus , dalam kombinasi dengan rangsangan anus dan irigasi .
Mereka yang tidak mentolerir feed lisan atau nasogastrik dapat
dipelihara dengan nutrisi parenteral . Pada anak yang lebih tua
dengan usus sangat melebar , minggu atau bulan dari irigasi
dapat mengizinkan usus besar turun ke lebih normal
ukuran sebelum operasi definitif , meskipun beberapa mungkin manfaat
dari kolostomi untuk memadai dekompresi
usus dilatasi .

Tujuan dari manajemen bedah untuk Hirschsprung

Penyakit yang untuk menghapus usus aganglionik dan merekonstruksi
saluran usus dengan membawa biasanya dipersarafi
usus ke anus sambil menjaga biasa
fungsi sphincter . Operasi yang paling umum dilakukan
adalah Swenson , Duhamel dan Soave prosedur .
Tidak ada bukti yang meyakinkan bahwa salah satu yang terbaik dan
ketiga adalah pilihan yang dapat diterima di tangan seorang welltrained
dan berpengalaman ahli bedah . Di luar Amerika Utara
operasi Rehbein masih dilakukan dan beberapa ahli bedah juga
menganjurkan myectomy anal sederhana untuk pasien dengan shortsegment
penyakit.

Deskripsi awal pendekatan bedah untuk

Penyakit Hirschsprung adalah dengan Swenson pada akhir 1940-an.
Deskripsi awal Swenson adalah prosedur satu tahap,
tapi kejadian yang relatif tinggi striktur, kebocoran dan lainnya
hasil yang merugikan menyebabkan dirinya dan orang lain untuk secara rutin
melakukan
kolostomi awal dan, setelah periode pertumbuhan, sebuah
operasi rekonstruktif berikutnya. Pendekatan ini bertahan
sampai tahun 1980-an, ketika sejumlah ahli bedah dilaporkan
seri satu tahap prosedur pull-melalui bahkan dalam kecil
bayi. Sejak itu, operasi satu tahap telah menjadi
semakin populer dan banyak telah mendokumentasikan keamanan
dari pendekatan. Sebuah prosedur satu tahap yang dikenal menghindari
morbiditas dari stoma pada bayi dan mungkin biaya lebih
efektif. Hal ini penting untuk diingat, bagaimanapun, bahwa stoma
mungkin masih diindikasikan untuk anak-anak dengan enterokolitis berat,
perforasi, malnutrisi, atau proksimal besar-besaran melebar
usus. Sebuah pendekatan bertahap juga harus digunakan dalam situasi
di mana ada dukungan patologi memadai untuk andal
mengidentifikasi zona transisi pada bagian beku dari
ruang operasi

Pada awal 1990-an , Georgeson dijelaskan laparoskopi sebuah

Pendekatan operasi untuk penyakit Hirschsprung . operasi ini
melibatkan biopsi laparoskopi untuk mengidentifikasi zona transisi
dan mobilisasi rektum bawah refleksi peritoneal ,
diikuti dengan diseksi mukosa singkat dilakukan transanally .
Rektum kemudian everted melalui anus dan
anastomosis selesai dari bawah . Pendekatan ini telah
dikaitkan dengan waktu yang lebih singkat di rumah sakit dan hasil awal
tampaknya setara dengan yang dilaporkan untuk prosedur terbuka .
Baik hasil jangka pendek juga telah dilaporkan
untuk versi laparoskopi dari Duhamel dan Swenson
operasi .

Prosedur Soave transanal memanfaatkan mukosa yang sama

diseksi dari bawah sebagai operasi Georgeson , tapi
tanpa mobilisasi intra- abdominal rektum . Itu
sayatan mukosa dibuat 0,5-1,0 cm di atas garis dentate
dan mukosa adalah dilucuti dari otot yang mendasarinya untuk
jarak beberapa sentimeter . Otot dubur kemudian
menorehkan melingkar , dan diseksi dilanjutkan
di dinding rektum , membagi kapal di mana mereka memasuki
dubur. Seluruh rektum dan bagian dari kolon sigmoid
dapat disampaikan melalui anus . Zona transisi
diidentifikasi secara visual dan dikonfirmasi oleh beku - bagian biopsi
dan anastomosis selesai transanally ( Gbr. 61,2 ) .
Pendekatan ini juga dapat digunakan pada pasien dengan kolostomi ,
dengan menggunakan stoma sebagai akhir dari pull- melalui dan
melakukan sisa diseksi menggunakan transanal yang
teknik

Pendekatan transanal memiliki komplikasi rendah

tingkat , memerlukan analgesia minimal, dan berhubungan dengan
makan awal dan debit . Meskipun telah ada
penelitian yang diterbitkan sampai saat membandingkan transanal dan
laparoskopi
pendekatan , yang transanal tarik-melalui bisa
dilakukan oleh ahli bedah anak , termasuk mereka yang tidak laparoskopi
keterampilan , dan oleh dokter bedah pediatrik di bagian
dunia di mana akses ke tepat miniatur laparoskopi
peralatan terbatas .

Ada kontroversi seputar kebutuhan untuk menentukan

tingkat zona transisi sebelum memulai anal yang
diseksi selama laparoskopi atau transanal tarik-melalui .
Para pendukung titik biopsi awal dengan ketidaktelitian
enema kontras dalam memprediksi tingkat aganglionosis :
sekitar 8 % dari anak-anak dengan rectosigmoid jelas
zona transisi pada studi kontras ternyata memiliki lebih
proksimal zona transisi patologis di operasi . ini adalah
sangat penting bagi dokter bedah yang melakukan yang berbeda
operasi untuk penyakit - segmen panjang daripada rectosigmoid
penyakit. Pilihan termasuk biopsi dengan laparoskopi atau melalui
sayatan pusar kecil , keduanya juga dapat digunakan untuk
memobilisasi fleksura lienalis pada anak dengan transisi yang lebih tinggi
zona . Keuntungan dari pendekatan pusar adalah bahwa hal itu dapat
dilakukan oleh dokter bedah , di manapun di dunia , dan tidak
memerlukan keterampilan laparoskopi atau peralatan .

Perawatan pasca operasi

Pasca operasi , anak diberi makan segera dan paling dapat
habis dalam waktu 24-48 jam . Anastomosis harus dikalibrasi
dengan dilator atau jari 1-2 minggu setelah operasi
Meskipun banyak ahli bedah memiliki orang tua melebarkan anus pada
setiap hari , kami telah menemukan bahwa ini adalah tidak perlu di sebagian
besar
kasus dan kalibrasi mingguan memadai untuk jangka waktu 4-6
minggu . Perlindungan bokong dengan krim penghalang adalah
wajib , karena setidaknya 50% dari anak-anak akan memiliki sering
Kotoran pasca operasi dan rentan terhadap kulit perineum
jatuh.
Untungnya , masalah ini cenderung untuk menyelesaikan lebih
waktu. Keluarga harus dididik tentang tanda-tanda dan
gejala enterocolitis ( demam , lesu , distensi abdomen ,
diare , mencret darah atau lendir dari anus ) dan
diberitahu untuk membawa anak ke rumah sakit segera jika ada
kekhawatiran .
Masalah jangka panjang pada anak-anak dengan penyakit Hirschsprung
termasuk gejala obstruktif yang sedang berlangsung , inkontinensia
dan enterocolitis . Cukup sering anak individu mungkin memiliki
kombinasi masalah . Komplikasi ini lebih
umum daripada sebelumnya diakui dan itu adalah kewajiban
pada ahli bedah untuk mengikuti anak-anak ini erat , setidaknya
sampai mereka melalui proses pelatihan toilet .

Gejala obstruktif
Distensi abdomen , kembung , muntah atau berlangsung parah
sembelit mungkin hadir segera setelah operasi , atau
dapat berkembang kemudian setelah periode awal fungsi usus normal .
Lima alasan utama untuk gejala obstruktif persisten
setelah tarik-melalui adalah: obstruksi mekanik ,
berulang atau diperoleh aganglionosis , motilitas teratur dalam
usus proksimal atau usus kecil , akalasia sfingter internal maupun
megacolon fungsional yang disebabkan oleh perilaku bangku - holding .
Sebuah
Pendekatan diselenggarakan untuk masalah ini adalah penting ( Gambar . 61,3
) .

Obstruksi mekanik biasanya merupakan hasil dari suatu striktur

setelah Swenson atau Soave prosedur , atau aganglionik dipertahankan
memacu dari prosedur Duhamel , yang dapat mengisi dengan tinja dan
menghalangi usus ditarik - melalui . Obstruksi dapat diidentifikasi
menggunakan pemeriksaan colok dubur dan enema kontras .
Meskipun beberapa striktur dapat dikelola dengan menggunakan dilatations
diulang ,
banyak memerlukan revisi operasi dari pullthrough tersebut.
Duhamel taji dapat direseksi dari atas atau
dikelola dengan memperpanjang garis pokok dari bawah , dengan atau
tanpa visualisasi laparoskopi .

Anak-anak yang hadir dengan gejala obstruktif setelah

Prosedur pull- melalui biopsi rektal harus menjalani untuk mengkonfirmasi
adanya sel ganglion di atas anastomosis atau
dalam aspek posterior dari neorectum pada pasien yang memiliki
memiliki prosedur Duhamel . Persisten atau diperoleh aganglionosis
jarang dan mungkin karena kesalahan ahli patologi , transisi
zona pull- melalui atau hilangnya sel ganglion setelah
melalukan. Patologi dari operasi asli
harus ditinjau secara cermat untuk memastikan bahwa ada yang normal
persarafan pada margin proksimal . Dalam kebanyakan kasus , yang terbaik
pengobatan untuk aganglionosis persisten atau diperoleh adalah mengulang
melalukan. Hal ini dapat dilakukan baik menggunakan Soave atau
Pendekatan Duhamel .

Anak-anak dengan penyakit Hirschsprung mungkin sebuah terkait

gangguan motilitas , yang dapat focal (biasanya melibatkan
usus besar kiri ) atau difus . Dalam beberapa kasus kelainan ini
terkait dengan kelainan histologis seperti usus
Ara. 61,3 Algoritma untuk
displasia neuronal . Pada anak-anak yang telah terbukti tidak
memiliki obstruksi mekanik dan yang memiliki ganglion yang normal
sel pada biopsi rektal , penyelidikan untuk gangguan motilitas
harus dilakukan . Ini termasuk bentuk radiografi
studi , studi angkutan usus radionuklida , manometri kolon
dan biopsi laparoskopi mencari usus displasia neuronal .
Jika kelainan fokal ditemukan , pertimbangan harus
diberikan kepada reseksi dan ulangi pull- melalui menggunakan usus normal.
Jika kelainan ini menyebar , pengobatan yang tepat adalah usus
manajemen dan penggunaan agen prokinetik .

Sfingter akalasia internal yang mengacu pada kurangnya normal

recto - anal penghambatan refleks yang hadir dalam semua anak dengan
Penyakit Hirschsprung tetapi bisa dalam beberapa dapat secara signifikan
merusak buang air besar normal. Ini adalah diagnosis eksklusi ,
setelah mengesampingkan obstruksi mekanik , aganglionosis dan
dismotilitas . Pengobatan standar telah sphincterotomy intern
atau myectomy , tapi karena masalah ini cenderung
mengatasi sendiri di sebagian besar anak-anak , kami lebih suka menggunakan
toksin botulinum intrasphincteric . Dalam banyak kasus , diulang
suntikan botulinum toksin atau aplikasi dari nitrogliserin
paste atau nifedipine topikal yang diperlukan sambil menunggu
resolusi masalah .

Megacolon fungsional mengacu pada perilaku bangku - holding ,

yang merupakan penyebab umum terjadinya sembelit pada anak-anak tanpa
Penyakit Hirschsprung , dan mungkin bahkan lebih sering terjadi pada
anak-anak dengan penyakit . Masalah ini lebih baik diobati dengan
menggunakan
rejimen manajemen usus yang terdiri dari obat pencahar , enema
dan modifikasi perilaku , termasuk dukungan untuk
anak dan keluarga . Dalam kasus yang paling parah , anak mungkin terbaik
dilayani oleh cecostomy untuk administrasi enema antegrade
atau bahkan ostomy , baik dari yang biasanya menjadi
terbalik ketika anak mencapai usia remaja .

sifat tdk bertarak

Inkontinensia setelah tarik-melalui dapat disebabkan oleh tidak normal
fungsi sfingter , sensasi abnormal atau " overflow" inkontinensia
karena sembelit kronis yang parah . Abnormal sfingter
Fungsi mungkin karena sfingter cedera selama
pull- melalui atau ke myectomy sebelumnya atau sphincterotomy .
Anorektal manometri biasanya dapat mengidentifikasi masalah ini .
Sensasi yang abnormal kadang-kadang melibatkan kurangnya sensasi
rektum penuh ( diidentifikasi menggunakan anorectal manometri ) , atau
karena hilangnya epitel transisional jika anastomosis
dibuat terlalu rendah

Jika kedua fungsi sfingter dan sensasi

utuh , penyebab umum dari inkontinensia setelah pullthrough sebuah
adalah limpahan tinja karena sembelit yang sedang berlangsung .
Ini harus dikelola dengan obat pencahar dan manajemen usus .
Pertimbangan terakhir adalah hiper - peristaltik di pulledthrough yang
usus , yang membuatnya sulit bagi anak untuk
mengontrol bangku nya meskipun fungsi sphincter normal. anak-anak dengan
masalah ini mungkin mendapat manfaat dari diet sembelit bersama
dengan manajemen usus
enterocolitis
Enterocolitis mungkin hadir baik sebelum dan sesudah operasi
koreksi penyakit , dan bisa sangat parah , bahkan lifethreatening .
Meskipun fitur klinis enterocolitis
umumnya disepakati ( demam , distensi perut, diare ) ,
definisi yang tepat belum dikembangkan . kumat
enterocolitis lebih sering terjadi pada anak-anak dengan segmen panjang
penyakit dan orang-orang dengan trisomi 21 .

Pengobatan enterocolitis pasca operasi melibatkan

drainase nasogastrik , cairan infus , spektrum luas
antibiotik dan dekompresi rektum dan usus besar menggunakan
stimulasi dubur dan irigasi . Untuk meminimalkan risiko
kekambuhan , pertimbangkan irigasi rektal rutin, administrasi sehari-hari
metronidazol dan probiotik agen , khususnya di
mereka yang dianggap beresiko tinggi berdasarkan klinis
atau alasan histologis . Sejak enterocolitis adalah yang paling umum
penyebab kematian pada anak-anak dengan penyakit Hirschsprung
dan dapat terjadi setelah operasi bahkan pada anak-anak yang tidak
memilikinya sebelum operasi , hal ini sangat penting bahwa ahli bedah
mendidik keluarga tentang risiko komplikasi ini
dan mendesak awal kembali ke rumah sakit jika anak harus
mengembangkan salah satu gejala yang khas.

Meskipun terjadinya relatif umum pasca operasi

masalah , kebanyakan anak dengan penyakit Hirschsprung mengatasi
masalah ini dan melakukannya dengan sangat baik . Gejala obstruktif ,
inkontinensia
dan enterocolitis , dengan tidak adanya sumber yang berkelanjutan
obstruksi , biasanya menyelesaikan setelah 5 tahun pertama kehidupan .
Untuk
sebagian besar pasien , fungsi seksual , kepuasan sosial
dan kualitas hidup semua tampak normal . dua spesifik
subkelompok memiliki hasil kurang optimis , yaitu anak-anak
dengan penyakit - segmen panjang atau trisomi 21. Untuk alasan yang
tidak sepenuhnya jelas , keduanya memiliki risiko yang lebih tinggi dari
enterocolitis ,
inkontinensia dan serangan berulang dari dehidrasi . Akhirnya,
prognosis buruk bagi anak-anak dengan penyakit penyerta , seperti
orang-orang dengan sindrom kongenital hipoventilasi pusat, kongenital
penyakit jantung , dan sindrom yang berhubungan dengan
keterbelakangan mental atau bentuk lain dari kecacatan .

Bentuk khusus dari Penyakit Hirschsprung

Lama - Segmen Penyakit Hirschsprung
Penyakit Hirschsprung lama - segmen didefinisikan sebagai transisi
zona yang proksimal kolon pertengahan melintang

bentuk umum ( 5-10 % ) total aganglionosis kolon , yang

biasanya juga termasuk setidaknya bagian dari ileum distal . dalam langka
kasus , sebagian besar atau semua usus kecil juga terlibat . Longsegment
Penyakit ini lebih mungkin terkait dengan positif
riwayat keluarga dan lebih sering didiagnosis sebelum lahir .
Sebaliknya enema biasanya mengungkapkan dipersingkat , relatif sempit
usus besar, sering dengan zona transisi di usus kecil . dubur yang
biopsi menunjukkan tidak adanya sel ganglion , tetapi dalam banyak kasus
tidak ada saraf hipertrofik atau kelainan acetylcholinesterase
pewarnaan .

Resusitasi dan manajemen awal mirip dengan yang

dijelaskan untuk penyakit Hirschsprung standar. laparotomi atau
laparoskopi harus dilakukan dan biopsi diperoleh untuk beku
Bagian identifikasi zona transisi . untuk ahli bedah
yang memilih untuk tidak menggunakan pendekatan laparoskopi , kecil
sayatan pusar dapat digunakan untuk mengakses semua bagian dari usus besar
,
dan ileostomy , jika perlu , dapat dibawa melalui
sayatan pusar . Meskipun biopsi awal dapat
difokuskan pada daerah yang jelas dari ukuran perbedaan , yang patologis
zona transisi mungkin berbeda dari apa yang dilihat ahli bedah
terlalu. Beberapa ahli bedah mulai dengan usus buntu , dengan asumsi
bahwa kurangnya sel ganglion dalam lampiran adalah diagnostik
Total penyakit kolon , namun, ini telah menghasilkan palsu
diagnosis positif dari jumlah penyakit Hirschsprung kolon ,
karena mungkin ada kekurangan sel ganglion dalam lampiran
bahkan pada anak-anak dengan penyakit segmen pendek .

Setelah tingkat aganglionosis telah diidentifikasi , sebagian

ahli bedah membuat stoma , menunggu bagian permanen, dan melakukan
prosedur rekonstruksi definitif di beberapa bulan
usia. Meskipun primer tarik-melalui tanpa ileostomy untuk
Total penyakit kolon telah dilaporkan , pendekatan ini membutuhkan
tingkat kepercayaan yang tinggi di patolog , karena memerlukan
melakukan total kolektomi atas dasar bagian beku saja .
Selain itu, banyak ahli bedah percaya bahwa hasil pullthrough
operasi yang lebih baik setelah tinja mengental , yang
biasanya terjadi setelah beberapa bulan pertama kehidupan .

Pilihan untuk rekonstruksi anak-anak dengan segmen panjang

Penyakit Hirschsprung dapat dibagi menjadi tiga kategori utama :
lurus tarik-melalui , Patch usus dan konstruksi J - kantong .
Prosedur pull- melalui lurus dapat dilakukan dengan menggunakan salah satu
dari
teknik standar ( Swenson , Duhamel , Soave ) , dan dapat
dilakukan terbuka , melalui pusar mini laparotomi kecil atau
laparoskopi . Konsep patch usus adalah dengan melakukan sisi - toside
anastomosis antara biasanya dipersarafi usus kecil dan
usus aganglionik , menggunakan usus kecil untuk motilitas dan
usus untuk penyerapan air dan sebagai reservoir untuk penyimpanan tinja .

Pilihan meliputi prosedur Martin , yang terdiri dari panjang

Duhamel rekonstruksi yang melibatkan seluruh kolon kiri , atau
Prosedur Kimura , yang menggunakan usus yang tepat dan membutuhkan
dipentaskan pendekatan . Beberapa penulis telah menerbitkan modifikasi
operasi Kimura . Meskipun prosedur Patch usus
secara teoritis menghasilkan keluaran feses menurun karena air yang lebih
baik
penyerapan , usus aganglionik secara bertahap cenderung membesar

dan banyak dari pasien ini mengembangkan enterokolitis berat yang

membutuhkan
penghapusan patch atau stoma permanen . Prosedur J - kantong
adalah sama seperti yang dilakukan umumnya untuk anak-anak dan orang dewasa
dengan kolitis ulserativa dan sindrom poliposis familial .
Meskipun telah digunakan oleh sejumlah kecil ahli bedah untuk
Penyakit Hirschsprung , ada telah sedikit ditulis tentang
Hasil dari pendekatan ini

Dekat - Jumlah usus aganglionosis

Kondisi ini sangat langka dan mengakibatkan kegagalan usus
dan kebutuhan untuk nutrisi parenteral total dari lahir , sebuah
Situasi terkait dengan risiko yang sangat tinggi dari kematian akibat
gagal hati. Luasnya aganglionosis harus ditetapkan
pada saat itu laparotomi pertama , dan stoma membawa
keluar pada titik paling distal yang biasanya dipersarafi
usus. Beberapa ahli bedah lebih suka untuk membawa keluar yang lebih distal
stoma , tapi ini meningkatkan risiko obstruksi usus kronis
dan pertumbuhan bakteri . Sebuah kateter vena sentral
harus dimasukkan untuk nutrisi parenteral dan gastrostomy
harus dipertimbangkan untuk terus-menerus " trofik " makan dengan
ASI atau susu formula elemental .

Ada beberapa pilihan operasi yang tersedia untuk manajemen

dari nyaris total aganglionosis usus , terutama
bagi mereka di antaranya ada kapasitas serap tidak cukup
dan adaptasi tidak memadai . Bagi anak-anak yang mengembangkan
dilatasi proksimal signifikan dari biasanya dipersarafi
usus , lentik , penyirapan atau usus prosedur pemanjangan
seperti Bianchi atau melintang seri enteroplasty
( STEP ) Prosedur harus dipertimbangkan . Zeigler telah dipopulerkan
teknik yang dikenal sebagai " myectomy - myotomy , " di
mana myectomy panjang dibuat sepanjang aganglionik
distal usus kecil ke zona transisi . meskipun
Beberapa kasus yang berhasil menggunakan teknik ini telah dilaporkan ,
kebanyakan ahli bedah belum ditemukan untuk menjadi sukses dan memiliki
mencatat tingkat komplikasi yang tinggi . Untuk anak-anak yang sedang
berlangsung dengan
gagal hati , usus kecil atau gabungan usus kecil - hati
transplantasi mungkin menawarkan satu-satunya kesempatan untuk bertahan
hidup .
" Varian " Penyakit Hirschsprung
Ada beberapa kondisi yang menyerupai Hirschsprung
penyakit dalam presentasi dan klinis , tetapi tidak ditandai
oleh tidak adanya sel ganglion pada biopsi rektal . Itu
kriteria diagnostik , fitur klinis dan bahkan adanya
banyak dari kondisi ini tetap kontroversial . Terbaik
dikenal adalah displasia usus neuronal ( IND ) , yang dalam nya
bentuk biasa terdiri dari displasia pleksus submukosa
dengan serabut saraf menebal dan ganglia raksasa , meningkat

acetylcholinesterase
pewarnaan, dan identifikasi ektopik
sel ganglion di lamina propria. Hal ini sering hadir pada anak-anak
yang juga memiliki penyakit Hirschsprung, meskipun terjadi
dengan sendirinya. Hypoganglionosis bahkan jarang dan ditandai
oleh jarang, sel ganglion kecil, biasanya dalam usus distal.
Ada juga dapat kelainan pada distribusi acetylcholinesterase.
Hal ini penting untuk membedakan hypoganglionosis
dari sel ganglion belum matang, yang terlihat pada anak prematur
yang hadir dengan obstruksi usus distal karena
motilitas kolon terbelakang; ini self-terbatas dan
Oleh karena itu tidak boleh diperlakukan pembedahan. Kedua IND dan
hypoganglionosis dapat berupa fokal atau difus. Jika lesi
adalah fokus, perawatan yang tepat adalah reseksi abnormal
usus besar dan melakukan prosedur pull-through, sebanyak satu
akan lakukan untuk anak dengan penyakit Hirschsprung. Jika masalah
adalah difus, operasi tidak diindikasikan dan manajemen usus
dikombinasikan dengan agen prokinetic adalah pengobatan pilihan.

Hampir semua anak-anak dengan penyakit Hirschsprung kurangnya

yang recto - anal penghambatan refleks . Namun, ada beberapa
anak-anak dengan sel ganglion hadir pada biopsi rektal yang
juga tidak memiliki refleks penghambatan dan dapat mengembangkan obstruktif
gejala yang mirip dengan penyakit Hirschsprung .
Kondisi ini telah disebut sfingter internal yang
akalasia atau ultra- short segmen penyakit Hirschsprung
( meskipun orang lain cadangan istilah yang terakhir untuk anak-anak dengan
didokumentasikan segmen aganglionik kurang dari 3-4 cm ) .
Anak-anak ini harus awalnya dikelola dengan usus yang
rejimen manajemen . Jika ini tidak berhasil , beberapa ahli bedah
menganjurkan anal sphincter myectomy . Orang lain telah memiliki
sukses dengan langkah-langkah sfingter - santai sementara seperti
sebagai toksin botulinum atau pasta nitrogliserin . Yang terakhir
pilihan memiliki beberapa daya tarik karena kemungkinan bahwa
Gejala akan meningkatkan secara signifikan dari waktu ke waktu di sebagian
besar
anak-anak ini .

Ringkasan Poin
• Penyakit Hirschsprung harus dipertimbangkan dalam setiap neonatus dengan
obstruksi usus distal, atau anak yang lebih tua dengan
sembelit parah persisten atau enterocolitis.
• Meskipun diagnosis dapat diduga atas dasar sejarah, pemeriksaan fisik,
dan radiologi, standar emas
untuk diagnosis adalah dubur biopsi menunjukkan aganglionosis memadai.
• Kebanyakan anak dapat diobati dengan prosedur pull-melalui satu tahap,
meskipun stoma mungkin masih sesuai untuk
mereka dengan enterokolitis berat, kekurangan gizi, distensi kolon besar,
dukungan patologi memadai, atau segmen panjang
penyakit.
• The Swenson, Soave, dan Duhamel prosedur yang semua sangat baik, dan ahli
bedah harus melakukan operasi bahwa ia / dia
adalah dilatih untuk melakukan dan sering tidak. Laparoskopi dan transanal
pendekatan yang terkait dengan sedikit rasa sakit, sebelumnya
makan, dan lebih pendek tinggal di rumah sakit daripada prosedur terbuka.
• Ketika melakukan laparoskopi atau transanal tarik-melalui, biopsi awal
harus dilakukan untuk mengidentifikasi patologis
zona transisi sebelum memulai diseksi anal. Hal ini dapat dilakukan
laparoskopi atau melalui pusar
irisan.
• Banyak pasien akan memiliki masalah yang sedang berlangsung setelah
tarik-melalui, termasuk gejala obstruktif, inkontinensia, dan
enterocolitis. Pendekatan yang terorganisasi untuk mendiagnosis dan
mengelola komplikasi ini sangat penting.
• Pasien dengan penyakit-segmen panjang, trisomi 21, dan sindrom lain dan
anomali berada pada risiko tinggi untuk masalah
dan komplikasi.

Komentar Editor
Ketika dilakukan oleh ahli bedah yang berpengalaman , hasil klinis
berbagai operasi untuk pengobatan penyakit Hirschsprung
semua sangat mirip . Oleh karena itu penting untuk menjadi
sangat akrab dengan salah satu prosedur yang dijelaskan . aku lebih memilih
yang transanal Soave , dengan bantuan laparoskopi ketika
zona transisi yang bersangkutan atau jika fleksura lienalis perlu
diturunkan untuk memobilisasi kolon distal . Saya mencoba untuk menghindari
kolostomi bila memungkinkan , tapi untuk bayi dengan jumlah
aganglionosis kolon Saya melakukan ileostomy diikuti oleh
ileum Duhamel antara 6 dan 12 bulan. Demikian juga, saya
biasanya akan merekomendasikan kolostomi sementara untuk anak-anak
yang hadir terlambat dan memiliki megacolon benar dan sebagian besar pasien
dengan trisomi 21 .

Adalah penting untuk menyadari bahwa operasi untuk Hirschsprung

penyakit tidak kuratif , melainkan paliatif . Kebanyakan anak terus
memiliki beberapa derajat sembelit dan beresiko
enterocolitis . Ini mungkin disebabkan oleh kenyataan bahwa sphincter
abnormal , refleks recto - anal tetap disfungsional , dan ,
penelitian telah menunjukkan , ada lebih untuk penyakit ini daripada hanya
kurangnya sel ganglion . Namun demikian , sebagian besar pasien dapat
berfungsi cukup normal dan melakukannya dengan baik dalam jangka panjang .
Pengecualian adalah pasien dengan penyakit - segmen panjang
dan
orang-orang dengan trisomi 21 , yang umumnya melakukan cukup buruk untuk
waktu yang lama, meskipun sebagian besar tampaknya meningkatkan akhirnya .

Ketika seorang pasien gagal , penting untuk melakukan biopsi rektal sebuah
untuk menyingkirkan aganglionosis berulang , meskipun kita takut bahwa
lain akan menjadi penting dari operasi awal kami . meskipun beberapa
beberapa kasus mungkin tepat disalahkan pada dokter bedah atau
error ahli patologi , dalam banyak kasus jelas ada belum
Proses dijelaskan dan misterius di tempat kerja ( iskemia ? denervasi ? )
yang menyebabkan sel-sel ganglion menghilang . Ini
pasien mungkin terbaik dilayani oleh mengulangi tarik - melalui ,
yang , jika cukup waktu telah berlalu , tidak selalu sesulit
salah satu harapkan . Untuk menghindari menarik melalui transisi
zona , adalah penting untuk mengandalkan biopsi intra - operatif
dan mengabaikan hasil enema kontras . Akhirnya , ketika
melakukan prosedur Soave , mungkin terbaik untuk menghindari
berlebihan peregangan sfingter anal , membuat hanya pendek
manset otot , dan selalu melakukan myotomy lengkap
manset di garis tengah posterior .

Perbedaan diagnosa
presentasi neonatal
• Mekonium ileus
• atresia usus
• Mekonium sindrom steker
• Menghalangi Band kongenital
• malformasi anorectal Tinggi
• Gangguan Motilitas / usus pseudo- obstruksi
• masalah sistemik ( yaitu , ileus septik , hipotiroidisme ,
gangguan elektrolit )
sembelit kronis
• gangguan motilitas kolon
• sfingter internal akalasia
• usus displasia neuronal / hypoganglionosis /
desmosis coli
• megacolon / perilaku bangku - memegang Fungsional
enterocolitis
• Gastroenteritis
• Malabsorpsi
• Necrotizing enterocolitis
• Malrotasi dan volvulus
• klorida diare kongenital

Studi diagnostik
• rontgen perut Plain
• Kontras enema
• anorektal manometri
• Biopsi rektal

Parental Persiapan
- Diagnosis penyakit Hirschsprung hanya dapat
dikonfirmasi dengan biopsi rektal .
- Sebuah kolostomi sementara kadang-kadang diperlukan untuk
meningkatkan kemungkinan hasil jangka panjang yang baik .
- Sebagian besar anak-anak dengan penyakit Hirschsprung melakukannya dengan
baik dan
hidup penuh dan normal, namun beberapa memiliki berkelanjutan
masalah .

Persiapan pra operasi

□□ Pastikan diagnosis definitif , berdasarkan
review dari biopsi rektal oleh anak berpengalaman
ahli patologi
□□ Tenang enterocolitis apapun dengan menggunakan antibiotik
dan irigasi usus
□□ antibiotik profilaksis pra operasi
□□ Informed consent

Poin eknis
• Cuci keluar rektum dan usus besar distal di operasi
ruang sebelum awal .
• Biopsi awal untuk menentukan ganglion yang normal
sel baik menggunakan laparoskopi atau pusar
irisan.
• Mulai mukosa sayatan 5-10 mm dari garis dentate ,
tergantung pada ukuran anak . Membuat anastomosis
terlalu rendah akan menyebabkan rentan terhadap inkontinensia
dari gangguan sensasi , dan membuat
anastomosis terlalu tinggi akan menyebabkan rentan terhadap persisten
gejala obstruktif .
• Membuat manset dubur singkat , tidak lebih dari 2-3 cm .
Jika Anda membuat manset lagi , pastikan untuk membaginya
sebelum menyelesaikan tarik-melalui .
• Setelah di ruang ekstra - rektal , terus diseksi tepat
pada dinding usus besar .
• usus Divide dan melakukan anastomosis minimal 2 cm
atas biopsi menunjukkan sel-sel ganglion normal, untuk
menghindari zona transisi pull- melalui .