Академический Документы
Профессиональный Документы
Культура Документы
La muerte súbita es la parada cardiaca que se produce de forma abrupta, inesperada y repentina
en personas que aparentemente tienen un buen estado de salud. Esta parada concluye con el
fallecimiento del paciente si no recibe asistencia médica inmediata.
En algunos casos, tal y como indican desde la Fundación del Corazón, la reanimación
cardiopulmonar puede provocar que la arritmia desaparezca y el paciente se recupere. Esto se
conoce como muerte súbita reanimada.
Causas
Mientras que los ataques cardiacos (que suelen confundirse con muertes súbitas cardiacas)
están causados por un problema de circulación del corazón, las muertes súbitas cardíacas se
producen por algún problema eléctrico.
Así, su causa más importante suele ser tener una enfermedad cardiovascular previa, es decir,
toda alteración de la función cardiaca causada por una dilatación del corazón, por una válvula
dañada o por anomalías congénitas en el músculo del corazón, podrían motivar el episodio. No
obstante, también se han dado casos de personas que no habían padecido ninguna patología de
este tipo.
Entre las principales enfermedades cardiacas que pueden desencadenar la muerte súbita y que
poseen un componente genético preponderante se encuentran:
Miocardiopatía Hipertrófica
Es una enfermedad hereditaria que se caracteriza por el engrosamiento del músculo cardiaco, en
la mayoría de los casos del ventrículo izquierdo. Es la principal causa de muerte súbita en los
adultos jóvenes (menores de 50 años), quienes desconocen su enfermedad.
Se han identificado 10 genes, de los cuales 9 codifican proteínas www.cuidateplus.com/vida-
sana/alimentacion/diccionario-de-alimentacion/proteinas.html sarcoméricas. Entre ellos se
encuentran los MYL2, MYL3, ACTC, TPM1, TNNT2, TNNI3, TTN (PRKAG2), MYH7 y MYBPC3. Si
bien se han descrito muchas mutaciones asociadas a esta miocardiopatía, las más recurrentes
hasta el momento se encuentran en los genes MYBPC3 y MYH7.
La herencia de esta miocardiopatía es autosómica dominante, es decir que los descendientes del
paciente afectado tienen un 50 por ciento de posibilidades de poseer la mutación y desarrollar la
enfermedad. Su prevalencia es de 1 de cada 500 individuos.
Miocardiopatía Dilatada
Es una enfermedad del corazón que se caracteriza por la dilatación anormal del ventrículo
izquierdo y disfunción sistólica, incapacitando al músculo cardiaco para bombear sangre
eficazmente. Esta cardiomiopatía suele venir causada por el trasplante cardiaco, tanto en niños
como en adultos y es una de las causas de muerte súbita. Si bien la prevalencia real aún no se
conoce con exactitud, se estima en 1 de cada 3.000 individuos.
De los estudios realizados en pacientes con miocardiopatía dilatada se han identificado más de
20 mutaciones en 15 genes. La mayoría de ellas son de herencia autosómica dominante.
Entre los genes identificados se encuentran ACTC, TPM1, MYH7, TNNT2, TNNI3, MYBPC-3, TTN,
TCAP, DES, DMD, VCL, SGSD, ACTN2 y, LMNA/C. Muchos de ellos codifican para proteínas
sarcoméricas.
Esta patología afecta con más frecuencia a los jóvenes, en el 80 por ciento de los casos, a
personas menores de 40 años. Su diagnóstico clínico es difícil de realizar, tal es así que en
muchas ocasiones la primera manifestación de la enfermedad es la muerte súbita,
principalmente en personas menores de 30 años. Si bien su prevalencia aún no ha sido bien
definida, se calcula de 0.1-1 de cada 1.000 individuos.
Los especialistas han identificado mutaciones en 6 genes, de los cuales 4 codifican proteínas del
desmosoma. Ente ellos se encuentran la Desmocolina 2, Desmogleina 2, Plakofilina 2,
Desmoplakina, receptor cardiaco de la Rianodina (RYR2) y TGFB3.
Cabe destacar que el 25 por ciento de los individuos con esta enfermedad presentan una
mutación que afecta a la proteína Plakofilina 2.
Síndrome de Brugada
Se conocen al menos nueve genes que han sido asociados al desarrollo de esta enfermedad.
Estos genes codifican proteínas que regulan el transporte de sodio, potasio o calcio a través de
las membranas plasmáticas de las células cardiacas. Los genes KCNQ1, KCNH2, SCN5A, KCNE1,
KCNE2 están asociados al Síndrome de Romano-Ward; el gen KCNJ2, al síndrome Andersen-
Tawil; el gen CACNA1C, al síndrome de Timothy, y los genes KCNQ1 y KCNE1, al síndrome de
Jervell-Lange-Nielsen.
Aproximadamente, entre el 60 y el 70 por ciento de los individuos con este síndrome poseen
mutaciones en alguno de estos genes. No obstante, se ha identificado un nuevo gen, el ANK2,
que codifica para la ankyrina B, la primera proteína que no está implicada con los canales
iónicos.
Usualmente, los síntomas aparecen entre los 5 y 10 años; sin embargo los casos de muerte
súbita en este rango de edad son raros. Un 30 por ciento de los casos presentan historia familiar
de síncope (desmayos) y muerte súbita. Su prevalencia, actualmente es desconocida, se estima
en 1 de cada 2.000 individuos.
Bebé durmiendo
Poner al bebé a dormir boca arriba ayuda a prevenir el síndrome de muerte súbita infantil.
Síntomas
Pérdida de conocimiento.
Pérdida del color de la piel. El paciente pasa de un color rosado a un azul violáceo.
Prevención
Intentar que el bebé duerma sobre una superficie firme, como la cuna, y evitar que duerma en la
cama con adultos o en superficies menos firmes como el sofá.
Utilizar una sábana liviana para cubrir al bebé y evitar la utilización de almohadas, cobertores o
edredones.
Tipos
Este síndrome es la muerte repentina e inexplicable de los bebés menores de un año de edad y
supone la principal causa de muerte en el primer año de vida. En la mayoría de los casos el
fallecimiento se produce entre el segundo y el cuarto mes, muchas veces mientras el lactante
está durmiendo en sus cunas.
A día de hoy se desconocen las causas que provocan la muerte súbita en los bebés.
Los deportistas, especialmente los gimnastas, los ciclistas y, sobre todo, los futbolistas,
conforman un grupo de población que puede experimentar este episodio durante la práctica de
la actividad física.
Aunque las noticias que más trascienden en los medios de comunicación suelen ser las
relacionadas con deportistas profesionales, los expertos hacen énfasis en que todos, tanto
federados como aficionados, deberían someterse a reconocimientos médicos específicos con
asiduidad. Esto se debe, entre otras cosas, a que muchas de las muertes súbitas sucedidas en
deportistas menores de 35 años, son causadas por malformaciones congénitas del corazón que
podrían ser descubiertas con pruebas convencionales. Otro porcentaje mucho menor de estos
eventos se produce por miocardiopatías, arritmias y otras causas, como fármacos.
En el caso de los mayores de 35 años, casi el 90 por ciento de las muertes súbitas son producidas
por lesiones en las arterias coronarias causadas, en muchas ocasiones, por el consumo de tabaco
o por un nivel alto de colesterol.
Así, realizar un examen, algo más exhaustivo en el caso de los deportistas federados, es
fundamental para poder descubrir anomalías que puedan desembocar más tarde en una muerte
súbita cardíaca. En esta valoración deberían incluirse: estudio de los antecedentes personales y
familiares, un electrocardiograma y una ecocardiografía.
Diagnóstico
Tratamientos
Sólo hay un tratamiento efectivo para frenar la muerte súbita cardíaca y es la desfibrilación
precoz. Este procedimiento consiste en realizar una descarga eléctrica en el corazón, a través de
unas palas o parches, con la que se pretende reiniciar la actividad eléctrica del corazón.
Otros datos
Se calcula que el 12,5 por ciento de las defunciones que se producen de forma natural son
muertes súbitas y, de éstas, el 88 por ciento son de origen cardiaco.
Del total de casos de muerte súbita de origen cardiaco, el 80 por ciento ocurre en pacientes con
cardiopatía isquémica, entre ella, las enfermedades de las arterias coronarias y de las arterias
periféricas. Tanto la oclusión de la arteria, como la reperfusión pueden originar arritmias, como
la fibrilación ventricular, que conducen a la muerte súbita. Estos casos suelen ocurrir en
personas mayores expuestas a factores de riesgo cardiovascular tales como hipercolesterolemia,
hipertensión arterial, obesidad, diabetes y tabaquismo.
El 15 por ciento de las muertes súbitas cardiacas ocurren en pacientes que presentan una
cardiopatía estructural, tales como en la miocardiopatía hipertrófica, la miocardiopatía
arritmogénica del ventrículo derecho y la miocardiopatía dilatada, entre otras, siendo las dos
primeras las principales causas de muerte súbita en jóvenes y deportistas.
Finalmente, en menos del cinco por ciento de las ocasiones, las causas de la muerte súbita
cardiaca se dan en pacientes con cardiopatías arritmogénicas, donde el corazón es
estructuralmente normal pero presenta fallos eléctricos. Las enfermedades cardiacas asociadas a
estos episodios de muerte súbita son, principalmente, el síndrome de Brugada y el síndrome de
QT largo, pero no debemos olvidar el síndrome de QT corto y la taquicardia ventricular
polimórfica catecolaminérgica.
Factores de riesgo
Insuficiencia cardiaca; es decir, que el corazón tenga dificultades para realizar sus funciones (o
que le haya ocurrido esto previamente).