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Esta enfermedad también se denomina glucogenosis tipo I (GSD I, por sus siglas en
inglés).
Causas
La enfermedad de Von Gierke ocurre cuando el cuerpo carece de la proteína (enzima)
que libera glucosa a partir del glucógeno. Esto hace que se acumulen cantidades
anormales de glucógeno en diversos tejidos. Cuando el glucógeno no se descompone de
manera apropiada, lleva a que se presente hipoglucemia.
Síntomas
Estos son los síntomas de la enfermedad de Von Gierke:
Pruebas y exámenes
Su proveedor de atención médica llevará a cabo un examen físico.
Retraso en la pubertad
Hígado hinchado
Gota
Enfermedad intestinal inflamatoria
Tumores hepáticos
Niveles de azúcar en la sangre muy bajos
Crecimiento lento o insuficiencia en el desarrollo
Los niños con esta afección generalmente reciben el diagnóstico antes del año de edad.
Si una persona presenta la enfermedad, los resultados del examen mostrarán niveles de
azúcar en la sangre bajos y niveles de grasas en la sangre (lípidos), lactato (producido
del ácido láctico) y ácido úrico altos.
Tratamiento
El objetivo del tratamiento es evitar la hipoglucemia. Coma frecuentemente durante el
día, especialmente alimentos que contengan carbohidratos (almidones). Los niños
mayores y los adultos pueden tomar maicena por vía oral para incrementar su ingesta de
carbohidratos.
Es posible que le receten una medicina para disminuir el ácido úrico en la sangre y
reducir el riesgo de gota. Su proveedor de atención también puede recetar otras
medicinas para tratar la enfermedad renal, los lípidos altos y para incrementar las
células que combaten la infección.
Grupos de apoyo
Association for Glycogen Storage Disease: www.agsdus.org.
Expectativas (pronóstico)
Con tratamiento, el crecimiento, la pubertad y la calidad de vida han mejorado para las
personas que tienen la enfermedad de Von Gierke. Aquellos que han sido identificados
y tratados cuidadosamente a temprana edad pueden vivir hasta la vida adulta.
Gota
Insuficiencia renal
Hipoglucemia potencialmente mortal
Tumores hepáticos
Posibles complicaciones
Pueden ocurrir las siguientes complicaciones:
Infección frecuente
Gota
Insuficiencia renal
Tumores hepáticos
Osteoporosis (huesos débiles)
Convulsiones, letargo, confusión debido a la hipoglucemia
Corta estatura
Desarrollo deficiente de características sexuales secundarias (mamas, vello
púbico)
Úlceras en la boca o los intestinos
Prevención
No hay una forma simple de prevenir la glucogenosis.
Las parejas que deseen tener un bebé pueden buscar asesoría y pruebas genéticas para
determinar su riesgo de transmitirle la enfermedad de Von Gierke a su hijo.
Nombres alternativos
Glucogenosis tipo I
Referencias
Laforet P, Weinstein DA, Peter G, Smit A. The glycogen storage diseases and related
disorders. In: Saudubray JM, van den Berghe G, Walter JH, eds. Inborn Metabolic
Diseases: Diagnosis and Treatment. 5th ed. New York, NY: Springer; 2012:chap 6.
Santos BL, Souza CFM, Schuler-Faccini L, et al. Glycogen storage disease type 1:
clinical and laboratory profile. J de Pediatra. 2014;90(6):572-579.
Actualizado 4/20/2015
https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000338.htm