Trastornos del Espectro Autista

Introducción:

Abarca varios trastornos del neurodesarrollo producidos por un desarrollo anormal

del cerebro en etapas prenatales y en los primeros años de vida y se consideran
que se manifestarán de por vida.
Los trastornos del Espectro Autista (TEA) forman parte de los problemas de salud
mental, incluídos en los “trastornos generalizados del desarrollo”. Pueden ser
detectados antes de los 3 años de edad.
La diversidad de manifestaciones clínicas dificulta la detección precoz y como
consecuencia su diagnóstico se ve retrasado.
Impacto social importante debido a la elevada carga de cuidados que requieren
estos individuos.
La prevalencia ha aumentado considerablemente:
 60 casos por 10.000 para todo el espectro autista.
 El aumento posiblemente se deba a un cambio en los criterios diagnósticos,
siendo en la actualidad menos restrictivos, y a un aumento de la sensibilidad
Etiología:
 80% son de causa desconocida
o Factores ambientales, infecciones intrauterinas, el bajo peso al nacer,
medicaciones, tóxicos durante el embarazo.
 20%
o tiene correlato en neuroimagen: alteraciones estructurales en especial
de sustancia blanca / mielinización cerebral acelerada, anomalías del
cuerpo calloso, volumen cerebral. Se considera que presentan
alteraciones en las redes neuronales más que anomalías en áreas
específicas del cerebro.
o se han identificado alteraciones genéticas relacionadas. (gracias a
importantes avances recientes)
o Mutaciones en 500-1000 genes diferentes pueden estar asociados al
TEA. Muchos de estos genes están ligados con el equilibrio entre
estímulo excitatorio e inhibitorio en la red neuronal (regulación entre
actividad pre-postsináptica). Una alteración a este nivel podría explicar
algunos de los síntomas presentes en el TEA, como la alta incidencia de
convulsiones y las anomalías que presentan ante estímulos visuales y
auditivos.

Concepto de plasticidad neuronal: Se ha observado alteraciones en el equilibrio

entre el glutamato y ácido gamma-amino butírico a nivel sináptico, que son
esenciales para la formación de la red neuronal.
El inicio de los síntomas del TEA coincide con el período de máxima sinaptogénesis
y de plasticidad sináptica. Algunos modelos animales asociados al autismo, como el
síndrome de Rett y el X-frágil, han mostrado alteraciones en la plasticidad
sináptica. Los genes implicados en la trascripción de la cromatina así como las
modificaciones epigenéticas durante el desarrollo cerebral parecen ser los que
mayor implicación tienen.

Diganóstico:
Etiológico: Se aconseja realizar un análisis de microarray cromosómico (definirlo),
así como un estudio molecular de X-frágil en varones y de MECP2 en niñas
(definirlo)
Si presenta macrocefalia: estudiar el gen PTEN
Si presenta grave trastorno del lenguaje y trastorno social: estudiar SHANK3
Estudio de cribado metabólico: cuando presenten síntomas de regresión, letargia,
vómitos cíclicos, debilidad muscular. Ejemplo: alteraciones del ciclo de la urea:
pacientes con rasgos TEA.
Los estudios de secuenciación de todo el genoma es costosa y de difícil
interpretación.

Screening: Principal objetivo es identificar señales de alarma. (poner fotos y

comentar)
CHAT para los 2 primeros años de vida
M-CHAT 16 meses a los 4 años
ADI-R y ADOS para evaluaciones más específicas

Fundamental el diagnóstico precoz con el fin de iniciar un tratamiento conductual y

psicopedagógico.

Tratamiento:
 No existe tratamiento curativo.
 Evidencia apoya que la intervención precoz conlleva a una mejor evolución.

 Tratamiento conductual y psicopedagógico.

o Método de imitación
o Reciprocidad social y del juego (DIR) (ver y explicar)
o Método TEACCHEstructuración del ambiente y adquirir habilidades,
con el objetivo de lograr independencia
o Método ABAeducación de conductas
o Método ESDM(ver qué es)
 Farmacológico:
o Control de conductas disruptivas, automutilaciones o trastornos del
sueño