INSTITUTO SUPERIOR DANIEL ALCIDES CARRIÓN

TÉCNICO DE ENFERMERÍA

MONOGRAFÍA
SÍNDROME DE DOWN

PRESENTADO POR
Quispe Quiroga Francis Eliana
Gutiérrez Illanes Pamela Stefany

ASESOR DOCENTE

CICLO IV

LIMA-PERÚ
2018
I. INTRODUCCIÓN
II. MARCO TEÓRICO

2.1 Anatomía y Fisiología de Órganos o Sistemas Afectados

2.2 Nombre de la Enfermedad
2.2.1 Definición
2.2.2 Epidemiologia
2.2.3 Factores de Riesgo
2.2.4 Manifestaciones Clínicas
2.2.5 Diagnostico
2.2.6 Tratamiento
2.2.7 Complicaciones
2.2.8 Prevención

III. MARCO PROCEDIMENTAL

3.1 Cuidados de Enfermería

IV. CONCLUSIONES
V. RECOMENDACIONES
VI. REFERENCIA BIBLIOGRÁFICAS
 INTRODUCCION

El Sindrome de Down es causado por una copia extra del cromosoma 21,

este síndrome tiene como causa principal la edad de la gestante, ya que se ha

demostrado que el 75% de niños con síndrome de down son de madres de 35

años o menos. La probabilidad de síndrome de Down sigue aumentando a

medida que aumenta la edad de la mujer, por lo que a los 42 años la probabilidad

de que una mujer embarazada tenga un bebé con síndrome de Down es de uno

en 60, y a los 49 años la probabilidad es de uno en 12.

En el siguiente trabajo monográfico se presentara las causas, factores de riesgo,

consecuenciay complicaciones del síndrome de Down.

II MARCO TEÓRICO
2.1 Anatomía y Fisiología del Órgano
 CROMOSOMAS: Los cromosomas son estructuras en el interior de la

célula que contienen la información genética. Cada cromosoma de

nuestras células está formado por una molécula de ADN, asociada a ARN

y proteínas.

 ADN :Es el nombre químico de la molécula que contiene la información

genética en todos los seres vivos. La secuencia de estas bases a lo largo

de la cadena es lo que codifica las instrucciones para formar proteínas y

moléculas de ARN.

 ARN: Son parecidas compuestas por 4 bases nitrogenadas: Adenina,

Guanina y Citosina y se diferencian por la Timina en el ADN y el Uracilo

en el ARN.

2.2 SINDROME DE DOWN

2.2.1 DEFINICIÓN
Esta condición debe su nombre a John Langdon Haydon Down, quien
describió esta alteración genética en el año 1866. De todas maneras, hay que
decir que el primer investigador en advertir que el síndrome era ocasionado por
una transformación del cromosoma 21 fue Jérôme Lejeune.

El síndrome de Down es una ocurrencia genética causada por la existencia de

material genético extra en el cromosoma 21 que se traduce en discapacidad
intelectual. Todavía no se sabe por qué ocurre esto. Esto puede deberse a un
proceso de división defectuoso (llamado de no disyunción), en el cual los
materiales genéticos no consiguen separarse durante una parte vital de la
formación de los gametos, lo que genera un cromosoma más (llamado trisomía
21). Se desconoce la causa de la no disyunción, aunque guarda alguna relación
con la edad de la embarazada. (ps1)

El material adicional presente influye en el desarrollo del feto y resulta en el

estado conocido como síndrome de Down La incidencia estimada del síndrome
de Down a nivel mundial se sitúa entre 1 de cada 1.000 y 1 de cada 1.100 recién
nacidos. Las personas con síndrome de Down suelen presentar más problemas
oculares que quienes no tienen esta alteración genética. Además, del 60% al
80% tienen un déficit auditivo y del 40% al 45% padecen alguna enfermedad
cardíaca congénita. Otro motivo de preocupación se relaciona con factores
nutricionales. Los niños con síndrome de Down presentan generalmente
anomalías intestinales con mayor frecuencia que el resto y los que, además,
padecen enfermedades cardíacas graves suelen mostrar un retraso en el
desarrollo (pd1)

2.2.2 EPIDEMIOLOGIA
El Registro Nacional de la Persona con Discapacidad a cargo del

CONADIS al 2015 tiene inscritas un total de 141 731 personas, de las cuales 8

800 tienen síndrome de Down, representando el 6.21·% del total de los registros.
En el gráfico se puede observar la creciente curva de inscripciones de personas

con síndrome de Down desde el año 2001 al 2015. Nótese que en los últimos

cuatro se han efectuado la mita de las inscripciones ocurridas a lo largo de quince

años. (Pd3)

El 44.7% son mujeres y el 55.3% son hombres, lo que en valores absolutos

equivale a 3937 mujeres y 4863 hombres con síndrome de Down inscritos en el

Registro Nacional de la Persona con Discapacidad. (pd3)

2.2.3 FACTORES DE RIESGO

Los investigadores han encontrado que es más probable para una madre

de avanzada edad puede tener células reproductoras con una copia extra del

cromosoma 21. Así que una madre de más edad es más probable que tenga un

bebé con síndrome de Down que una madre joven.

Sin embargo, la mayoría de los bebés con síndrome de Down (aproximadamente

75%) nacen de madres que tienen 35 años o menos. Esto es debido a que las

madres mayores tienden a tener menos hijos. (Sólo el nueve por ciento del total
de nacimientos ocurren en madres mayores de 35 años, pero alrededor del 25%

de los bebés con síndrome de Down nacen de mujeres en este grupo de edad).

La probabilidad de que una mujer menor de 30 años quede embarazada y tendrá

un bebé con síndrome de Down es menos de uno de cada 1,000, pero la

posibilidad de tener un bebé con síndrome de Down aumenta a 1 de cada 400

para las mujeres que se quedan embarazadas a los 35 años. La probabilidad de

síndrome de Down sigue aumentando a medida que aumenta la edad de la

mujer, por lo que a los 42 años la probabilidad de que una mujer embarazada

tenga un bebé con síndrome de Down es de uno en 60, y a los 49 años la

probabilidad es de uno en 12.

2.2.4 MANIFESTACIONES CLÍNICAS

SÍNTOMAS FÍSICOS

 Disminución del tono muscular o poco tono muscular

 Cuello corto con exceso de piel en la nuca

 Perfil facial y nariz aplanados

 Cabeza, orejas y boca pequeñas

 Ojos rasgados y hacia arriba, en general con un pliegue de piel que sale

del párpado superior y cubre el ángulo interno del ojo

 Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (llamadas manchas de

Brushfield)

 Manos cortas y anchas con dedos cortos

 Una línea única y profunda que cruza la palma de la mano

 Un espacio más grande entre el primer y segundo dedo del pie

Además, el desarrollo físico de los niños con síndrome de Down suele ser más

lento que el de los niños que no tienen este síndrome. Por ejemplo, debido a la

disminución del tono muscular, un niño con síndrome de Down puede tardar

más en aprender a girar sobre si mismo, sentarse, ponerse de pie y caminar. A

pesar de estos retrasos, los niños con síndrome de Down pueden aprender a

participar en actividades físicas como los otros niños.3 Puede que a los niños

con síndrome de Down les lleve más tiempo que a los otros niños alcanzar los

hitos del desarrollo, pero tarde o temprano alcanzarán muchos de ellos.2

SÍNTOMAS INTELECTUALES Y DEL DESARROLLO

Los trastornos cognitivos, es decir los problemas de razonamiento y

aprendizaje, son comunes en las personas con síndrome de Down y suelen ir

de leves a moderados. Rara vez, el síndrome de Down se asocia con un

retraso cognitivo grave.

OTROS PROBLEMAS COGNITIVOS Y DE COMPORTAMIENTO COMÚN

SUELEN SER:

 Períodos de atención cortos

 Dificultad para tomar decisiones razonables

 Comportamiento impulsivo

 Aprendizaje lento

 Retraso en el desarrollo del lenguaje y el habla

  La mayoría de los niños con síndrome de Down desarrolla las

habilidades de comunicación necesarias, aunque puede llevarles más

tiempo que a los otros niños. En los primeros años, son particularmente

útiles las intervenciones constantes para estimular el lenguaje expresivo

y el desarrollo del habla.5

ENFERMEDADES Y TRASTORNOS ASOCIADOS

Las personas con síndrome de Down tienen un riesgo mayor de

desarrollar otras enfermedades, entre ellas trastornos del espectro del autismo,

problemas hormonales y glandulares, pérdida de audición, problemas de visión

y anomalías cardíacas.

2.2.5 DIAGNOSTICO

DURANTE EL EMBARAZO:

En la sangre de la madre el nivel de la alfa-fetoproteína es baja en caso de

trisomia 21, pero no asegura el diagnóstico. La ecografía del feto puede

orientar, pero no diagnosticar con seguridad.

La biopsia de corión se realiza en la semana 9-10. La amniocentesis consiste

en extraer líquido amniótico (por punción transabdominal) en la semana 15 del

embarazo, y confirma el diagnóstico con seguridad.

DESPUÉS DEL NACIMIENTO:

Si no se conoce el diagnóstico al nacer el niño, suele llamar la atención,

si no los rasgos de la cara, la excesiva blandura y el llanto agudo y

entrecortado.

El diagnóstico definitivo viene dado por el estudio de los cromosomas del niño

(cariotipo). A veces, es preciso hacer un estudio a los padres.

2.2.6 TRATAMIENTO

No existe un tratamiento estándar y único para el síndrome de Down. Los

tratamientos dependen de las necesidades físicas e intelectuales de cada

individuo, así como de sus destrezas y limitaciones personales. Las personas

con síndrome de Down pueden recibir los cuidados adecuados en su casa e

integrados a la comunidad.

Un niño con síndrome de Down probablemente recibirá atención de un equipo

de profesionales de la salud. Esto incluye, a modo de ejemplo: médicos,

educadores especiales, terapeutas del habla, terapeutas ocupacionales,

fisioterapeutas y trabajadores sociales. Todos los profesionales que interactúen

con un niño con síndrome de Down deben brindarle los estímulos y la motivación

adecuados.
2.2.7 COMPLICACIONES

Infecciones: los niños con este síndrome son más susceptibles de contraer

infecciones como catarros, otitis, bronquitis y neumonía.

Defectos de visión: un alto porcentaje de estos niños (más del 60%) padecen

problemas de visión como miopía, hipermetropía, cataratas o esotropía (visión

cruzada).

Audición deficiente, que puede ser debida a la presencia de líquido en el oído

medio, a defectos en el oído medio o interno, o a ambos motivos.

Malformaciones intestinales: muchos bebés nacen con estos defectos, que

deben ser corregidos mediante cirugía.

Trastornos de tiroides, como hipotiroidismo congénito.

Defectos cardiacos: alrededor de la mitad de los niños con síndrome de Down

nacen con defectos cardíacos, algunos leves que pueden tratarse con fármacos,

y otros que precisan intervención quirúrgica. Por este motivo, todos los bebés

que nazcan con este síndrome deben ser evaluados por un cardiólogo pediatra

y someterse a un ecocardiograma (examen del corazón por ultrasonidos)

durante los dos primeros meses de vida, con el objetivo de detectar y tratar

adecuadamente cualquier posible problema cardíaco.

2.2.8 PREVENCION

El único factor claramente demostrado de riesgo de tener un hijo con síndrome

de Down es la edad materna, de tal manera que tenerlo a los 35 años en lugar

de a los 30 por poner un ejemplo, duplica y más ese riesgo.

 III MARCO PROCEDIMENTAL

3.1 CUIDADOS DE ENFERMERIA

Las personas con síndrome de Down necesitan someterse a las mismas

exploraciones y normas de atención sanitaria que cualquier otra persona. Por

ejemplo, los niños con síndrome de Down necesitan las habituales vacunaciones

y los cuidados infantiles recomendados por las autoridades sanitarias. Las

prácticas de vacunación evolucionan continuamente, por lo que hay que

asegurarse de que se usan los protocolos mas actualizados. Del mismo modo,

a los adultos con síndrome de Down hay que explorar su salud de acuerdo con

las prácticas habituales. Sin embargo, los niños con síndrome de Down tienen

mayor riesgo de presentar ciertas anomalías congénitas, y tanto los niños como

los adultos pueden desarrollar ciertos problemas médicos que se dan con mayor

frecuencia en las personas con síndrome de Down.

IV. CONCLUSIONES

Finalmente , se concluye que el síndrome de down tiene como causas principal

la edad de la gestante, ya que asi se demuestra en las estadísticas del peru.

BIBLIOGRAFICAS

 Amparo Tolasa. Genética Médica Blog. CROMOSOMAS: Qué son los

cromosomas y por qué son importantes.2017. Revista en internet.

Acceso 30de setiembre del 2018. Disponible en

https://revistageneticamedica.com/blog/cromosomas/

 J. Watson y F. Crick. Estructura de los Ácidos Nucleicos disponible

en https://webs.ucm.es/info/genetica/grupod/Estruadn/estruadn.htm

 Julián Pérez Porto y María Merino. Publicado: 2008. Definicion.de:

Definición de síndrome de Down. Disponible en:
https://definicion.de/sindrome-de-down/

 https://es.wikipedia.org/wiki/%C3%81cido_desoxirribonucl

eico

 file:///C:/Users/pc/Downloads/Down_Observatorio_Marzo2

2_2016_final%20(1).pdf

 https://www.cun.es/enfermedades-

tratamientos/enfermedades/sindrome-down


 https://www.planetamama.com.ar/nota/pautas-de-los-

cuidados-de-la-salud-de-las-personas-con-s%C3%ADndrome-

de-down?page=full