EL ADN Y LA INFORMACIÓN GENÉTICA:

El núcleo de la célula dirige todas las funciones celulares al contener

el ADN como material genético situado en los cromosomas y la
información genética o hereditaria se expresa mediante la biosíntesis
de proteínas en interacción con los factores del medio interno y del
medio externo del organismo.
En las células encontramos dos tipos de ácidos nucleicos, el ADN,
portador de la información genética o hereditaria y el ARN, entre los
que se encuentran: el ARNm que contiene la copia de la información
genética cedida por el ADN durante la transcripción, los ARNt,
moléculas pequeñas y plegadas que participan en el proceso de
biosíntesis de proteínas transportando cada una un amino ácido
específico hacia los ribosomas, constituidos por ARNr y determinadas
proteínas.
Comprender como el ADN realiza su función requiere del
conocimiento acerca de su estructura y organización.
El ácido desoxirribonucleico (ADN) tiene forma de doble hélice y está
formada por 2 cadenas de polinucleótidos. Ambas cadenas son
complementarias entre sí, pero, ¿qué es un nucleótido?, ¿cómo se
forma una cadena de polinucleótidos? y ¿por qué ambas cadenas son
complementarias?

Los cromosomas contienen aproximadamente igual cantidad de

partes de proteína y ADN. El ADN cromosómico contiene un promedio
de 150 millones de bases.

cada hebra es una secuencia lineal de unidades similares repetidas llamadas

nucleótidos los que se componen de un azúcar de tipo pentosa, un grupo o
radical fosfato y una base nitrogenada.

Cuatro bases diferentes están presentes en la molécula de ADN y son:

Adenina (A), Timina (T), Citosina (C) y Guanina (G).

 os nucleótidos en una misma cadena, se unen mediante los grupos

fosfato.
 Cada cadena se une con su complementaria mediante las
interacciones por puentes de hidrógeno que se establecen entre
las bases nitrogenadas: A con T y G con C.
La información genética del ADN está determinada por la secuencia
de nucleótidos de sus cadenas. Cada molécula de ADN contiene
muchos genes, la base física y funcional de la herencia.
Existen evidencias de que el ADN es el portador de la información
genética, ya que:
La cantidad de ADN que contienen los organismos de una especie, es
notablemente constante y cuando se producen alteraciones en el ADN
de un organismo, también se producen cambios en sus caracteres
hereditarios. Un gen es una secuencia específica de nucleótidos los
cuales llevan la información requerida para la construcción de
proteínas que proveerán de los componentes estructurales a las
células y tejidos, como también a las enzimas que participan como
catalizadores biológicos en todas las reacciones del metabolismo.

Un gen es un segmento de ADN que contiene una información genética

determinada en su secuencia de bases nitrogenadas, que se trasmite de
una generación a la siguiente, se expresa en los caracteres en interacción
con los factores ambientales y puede cambiar.

La información genética contenida en las moléculas de ADN se trasmiten

mediante la replicación, se expresa en los caracteres hereditarios mediante
la transcripción y la biosíntesis de proteínas y puede cambiar producto de
una mutación lo que produce variaciones hereditarias.

Los cromosomas pueden ser evidenciables mediante el microscopio

óptico. El conjunto de cromosomas que posee una especie en el núcleo
de todas y cada una de sus células constituye su cariotipo.

Todas las células diploides poseen en sus cromosomas homólogos

frente a cada gen paterno su correspondiente gen materno.
Cuando ese par de genes materno-paterno son determinantes de
igual función o carácter hereditario, se dice que el individuo es
homocigótico para tal rasgo, por el contrario se dice que es
heterocigótico cuando el par de genes alelos determinan para
alternativas diferentes de un mismo carácter.
Como ejemplo podemos citar que un gen transmita el rasgo
hereditario del color de ojos verde y el otro el color de ojos marrón,
se trata de heterocigótico para el rasgo color de ojos. Si a su vez, uno
de esos genes domina en la expresión del rasgo al otro gen
enfrentado, se dice que es un gen heredado dominante, de lo
contrario se dice que es recesivo.
El ácido ribonucleico (ARN) se sintetiza a partir de la información
contenida en el ADN mediante el proceso de transcripción. En este
proceso se forman tres tipos de ARN (ARNm, ARNt y ARNr) que
participan en la biosíntesis de proteínas.
Las moléculas de ARN están constituidas por una cadena de
polinucleótidos. Cada nucleótidos está formado por una base
nitrogenada, entre las que se encuentran la adenina (A), el uracilo
(U), la Citosina (C) y la Guanina (G), enlazada a un azúcar de tipo
pentosa (azúcar ribosa), que se enlaza a un grupo o radical fosfato.
EL GEN COMO UNIDAD BASICA DE LA HERENCIA:

Gen Es la unidad basica de la herencia, determina los rasgos que pasan de una generacion a otra. Los
Genes se encuentran en las largas cadenas de ADN. Cada uno forma una pequeña parte del ADN, que
proporciona un patron para la produccion de una proteina especifica, estas en conjunto organizan la
estructura y las funciones del cuerpo.
Un genoma es una serie completa de genes contenidas en los cromosomas. El genoma humano esta
constituido por aproximadamente 30,000 genes.
Aplicacion medica
Los defectos de nacimiento pueden provenir de anormalidades geneticas y de los cromosomas.
El sindrome de Down es le mas comun, y es causado por un cromosoma adicional.
La probabilidad de tener un hijo con defectos de nacimiento se puede predecir por medio de la asesoria
genetica.

GENOTIPO Y FENOTIPO:

Genotipo:
El genotipo es el contenido genético (el genoma específico) de un individuo, en forma
de ADN. Junto con la variación ambiental que influye sobre el individuo, codifica el
fenotipo del individuo. De otro modo, el genotipo puede definirse como el conjunto de
genes de un organismo y el fenotipo como el conjunto de rasgos de un organismo. Por
tanto, los científicos y los médicos hablan a veces por ejemplo del (geno)tipo de un
cáncer particular, separando así la enfermedad del enfermo. Aunque pueden cambiar los
codones para distintos aminoácidos por una mutación aleatoria (cambiando la secuencia
que codifica un gen), eso no altera necesariamente el fenotipo.

Fenotipo:

En biología y ciencias de la salud, se denomina fenotipo a la expresión del genotipo en

un determinado ambiente. Los rasgos fenotípicos incluyen rasgos tanto físicos como
conductuales. Es importante destacar que el fenotipo no puede definirse como la
"manifestación visible" del genotipo, pues a veces las características que se estudian no
son visibles de un individuo, como es el caso de la presencia de una enzima.

El fenotipo está determinado fundamentalmente por el genotipo, o por la identidad de

los alelos, los cuales, individualmente, cargan una o más posiciones en los cromosomas.
Algunos fenotipos están determinados por los múltiples genes, y además influidos por
factores del medio. De esta manera, la identidad de uno, o de unos pocos alelos
conocidos, no siempre permite una predicción del fenotipo. En este sentido, la
interacción entre el genotipo y el fenotipo ha sido descrita usando la simple ecuación
que se expone a continuación:
Ambiente + Genotipo = Fenotipo

En conclusión, el fenotipo es cualquier característica detectable de un organismo

(estructural, bioquímico, fisiológico o conductual) determinado por una interacción
entre su genotipo y su medio.[1]

El conjunto de la variabilidad fenotípica recibe el nombre de polifasia o polifenismo.

Determinación del carácter color de ojos; genotipo, arriba, y fenotipo, abajo.
Dado que los fenotipos son mucho más fáciles de observar que los genotipos, la
genética clásica usa los fenotipos para determinar las funciones de los genes.
Experimentos de reproducción pueden probar estas interferencias. De esta forma,
estudios genéticos tempranos son capaces de rastrear los patrones hereditarios sin hacer
uso de la biología molecular.

LEYES DE MENDEL:

1ª Ley de Mendel: Ley de la uniformidad de los híbridos de la

primera generación filial]
Establece que si se cruzan dos razas puras (una con genotipo dominante y otra con
genotipo recesivo) para un determinado carácter, los descendientes de la primera
generación serán todos iguales entre sí fenotípica y genotípicamente, e iguales
fenotípicamente a uno de los progenitores (de genotipo dominante), independientemente
de la dirección del cruzamiento. Expresado con letras mayúsculas las dominantes (A =
amarillo) y minúsculas las recesivas (a = verde), se representaría así: AA + aa = Aa, Aa,
Aa, Aa. En pocas palabras, existen factores para cada carácter los cuales se separan
cuando se forman los gametos y se vuelven a unir cuando ocurre la fecundación.

2ª Ley de Mendel: Ley de la segregación de los caracteres en la

segunda generación filial.[editar]
Esta ley establece que durante la formación de los gametos, cada alelo de un par se
separa del otro miembro para determinar la constitución genética del gameto filial. Es muy
habitual representar las posibilidades de hibridación mediante un cuadro de Punnett.

Mendel obtuvo esta ley al cruzar diferentes variedades de

individuos heterocigotos (diploides con dos variantes alélicas del mismo gen: Aa), y pudo
observar en sus experimentos que obtenía muchos guisantes con características de piel
amarilla y otros (menos) con características de piel verde, comprobó que la proporción era
de 3:4 de color amarilla y 1:4 de color verde (3:1). Aa + Aa = AA, Aa, aA, aa

A a

A AA Aa

a aA aa

Según la interpretación actual, los dos alelos, que codifican para cada característica, son
segregados durante la producción de gametos mediante una división celular meiótica. Esto
significa que cada gameto va a contener un solo alelo para cada gen. Lo cual permite que
los alelos materno y paterno se combinen en el descendiente, asegurando la variación.

Para cada característica, un organismo hereda dos alelos, uno de cada pariente. Esto
significa que en las células somáticas, un alelo proviene de la madre y otro del padre.
Éstos pueden ser homocigotos o heterocigotos.

En palabras del propio Mendel:6

"Resulta ahora claro que los híbridos forman semillas que tienen el uno o el otro de los dos
caracteres diferenciales, y de éstos la mitad vuelven a desarrollar la forma híbrida, mientras
que la otra mitad produce plantas que permanecen constantes y reciben el carácter dominante
o el recesivo en igual número.

3ª Ley de Mendel: Ley de la independencia de los caracteres

hereditarios.[editar]
En ocasiones es descrita como la 2ª Ley, en caso de considerar solo dos leyes (criterio
basado en que Mendel solo estudió la transmisión de factores hereditarios y no su
dominancia/expresividad). Mendel concluyó que diferentes rasgos son heredados
independientemente unos de otros, no existe relación entre ellos, por lo tanto el patrón
de herencia de un rasgo no afectará al patrón de herencia de otro. Sólo se cumple en
aquellos genes que no están ligados (es decir, que están en diferentes cromosomas) o
que están en regiones muy separadas del mismo cromosoma. En este caso la
descendencia sigue las proporciones. Representándolo con letras, de padres con dos
características AALL y aall (donde cada letra representa una característica y la
dominancia por la mayúscula o minúscula), por entrecruzamiento de razas puras (1era
Ley), aplicada a dos rasgos, resultarían los siguientes gametos: AL + al =AL, Al, aL, al.
Al intercambiar entre estos cuatro gametos, se obtiene la proporción AALL, AALl,
AAlL, AAll, AaLL, AaLl, AalL, Aall, aALL, aALl, aAlL, aAll, aaLL, aaLl, aalL, aall.
Como conclusión tenemos: 9 con "A" y "L" dominantes, 3 con "a" y "L", 3 con "A" y
"l" y 1 con genes recesivos "aall"
En palabras del propio Mendel:
Por tanto, no hay duda de que a todos los caracteres que intervinieron en los experimentos se
aplica el principio de que la descendencia de los híbridos en que se combinan varios caracteres
esenciales diferentes, presenta los términos de una serie de combinaciones, que resulta de la
reunión de las series de desarrollo de cada pareja de caracteres diferenciales.

LIGAMENTOS DE LOS GENES:

Esto sólo ocurre cuando los genes se encuentran en pares distintos de cromosomas
homólogos, pues si están en un mismo cromosoma, sus alelos no se separan
independientemente. Cuando hay ligamento, los pares de caracteres que intervienen en un
cruzamiento tienden a permanecer juntos en generaciones posteriores.

HERENCIA LIGADA AL SEXO:

En el cariotipo existen dos tipos de cromosomas: los autosomas y los cromosomas
sexuales y los cromosomas sexuales en el cariotipo humano son en las mujeres XX y en
los hombres XY.

Algunos genes que determinan para caracteres no sexuales se trasmiten a la

descendencia ligados a los cromosomas sexuales, fundamentalmente ligados al
cromosoma X, por lo que en estos casos se trata de una herencia ligada al sexo.
Los genes ligados al cromosoma X son genes generalmente recesivos y determinan para
caracteres no sexuales, por tanto, se trasmiten junto a este cromosoma, siguiendo las
leyes de la herencia planteadas por Mendel.

En el proceso de meiosis que ocurre en las células germinales femeninas, se forman los
óvulos o gametos femeninos que contienen un cromosoma X, sin embargo, a partir de la
división celular por meiosis que ocurre en las células germinales masculinas, se forman
dos tipos de espermatozoides, algunos contienen al cromosoma X y otros al cromosoma
Y, por consiguiente:

El sexo de la futura descendencia depende del espermatozoide que fecunde al óvulo.

Para los genes ligados al sexo, las mujeres al

poseer en el par de cromosomas sexuales dos cromosomas X, pueden ser para estos
caracteres homocigóticas o heterocigóticas, sin embargo, en los hombres que
cromosómicamente son XY, para estos caracteres solo pueden ser hemicigóticos, de ahí
que los caracteres ligados al cromosoma X se expresen con mayor frecuencia en los
hombres que en las mujeres.

Las hembras heredan los genes ligados al cromosoma X por vía materna y paterna, ya
que durante la fecundación tanto el óvulo como el espermatozoide aportan un cromosoma
X. Los varones heredan los genes ligados al cromosoma X por vía materna, ya que el
espermatozoide que fecunda al óvulo aporta un cromosoma sexual Y, por lo que solo
reciben los genes ligados al cromosoma X aportados por el óvulo.

Por ejemplo:

A partir de lo anterior, podemos resumir como características de la herencia ligada al

cromosoma X que:

 Los genes ligados al sexo generalmente son recesivos y se localizan en el cromosoma

sexual X.
 Las hembras reciben un cromosoma X de la madre y otro del padre, por lo que
heredan los genes ligados al cromosoma X por vía materna y paterna.
 Los varones reciben un cromosoma X de la madre y uno Y del padre, por lo que
heredan los genes ligados al cromosoma X por vía materna.
 Se cumple la 1ra Ley de Mendel.
Para la solución de ejercicios y problemas de cruzamiento monohíbrido donde se
manifieste la herencia autosómica y la herencia ligada al cromosoma X, es muy
importante recordar los pasos a seguir, aplicando los conocimientos acerca de la meiosis,
la reproducción, las bases moleculares de la herencia, las variaciones y las regularidades
de la trasmisión hereditaria.

LA HERENCIA DE LOS CARACTERES DE VARIACION CONTINUA:

Los caracteres continuos o cuantitativos son aquellos que

muestran una distribución continua de fenotipos; por lo tanto, no existe
una única clasificación fenotípica sino que ésta se realiza agrupando
los distintos valores en clases establecidas arbitrariamente según la
unidad de medida. Habitualmente, se trata de características que se
miden (longitud, peso, producción de una sustancia, etc.) o se cuentan
(número de hijos por parto, número de huevos puestos al día, etc.); a
estos últimos se les llamacaracteres merísticos.

La primera pregunta que se plantearon los genéticos de principios del

siglo XX fue si la base genética de ambos tipos de caracteres era la misma, es
decir, si las leyes de Mendel, recién re-descubiertas, eran aplicables no sólo a
los caracteres discretos sino también a los continuos.

Pronto se produjo una agria polémica al respecto con dos posturas

claramente enfrentadas: La de los que creían que la base genética de estos
caracteres consistía en múltiples genes de tipo mendeliano, y la de los que
creían que los caracteres cuantitativos no tenían base genética y reflejaban
diferencias ambientales.

En el fondo de la cuestión en litigio, estaba el problema de la posible

mejora futura de la especie humana, en cuanto a los caracteres que
consideramos realmente importantes, que son casi todos cuantitativos
(inteligencia, creatividad, habilidades varias, etc.)

LA GENETICA Y SU APLICACIÓN A LA SALUD HUMANA:

los genetistas se dedican a entender la composicion del adn y el adn es digamoslo asi nuestra
programacion. al tener los componentes del adn del ser humano se pueden identificar
malestructuraciones en la "programacion" y asi identificar enfermedades y por lo tanto tratarlas,
otro dato curioso es q la muerte cerebral tambien esta programada en el adn y al ser activado
el gen encargado morimos y los genetistas tratan de remediar ese aspecto para q no podamos
morir asi tambien modificar asopectos fisicos como color de ojos piel resistencia a factores
externos y demasiadas aplicaciones a la salud

PRODUCCION DE VACUNAS:
Las vacunas se producen en gran escala ya que tienen que administrarse a grandes
poblaciones de niños y adultos para ser eficaz como una herramienta de salud
pública. Esta producción de gran escala suele ser un desafío.

Etapas de la producción de la vacuna

La producción de vacunas tiene varias etapas. Proceso de fabricación de la vacuna

tiene los siguientes pasos:

 Inactivación: se trata de hacer de la preparación de antígeno

 Purificación – el antígeno aislado es purificado
 Formulación: el antígeno purificado se combina con adyuvantes,
estabilizantes y conservantes para formar la preparación de la vacuna final.

LA INGENIERIA GENETICA Y SU IMPORTANCIA EN LA SALUD HUMANA:

la ingeniería genética se encarga de la manipulación del material genético de los organismos,

es decir, la alteración del ADN y ARN de los mismos, esto tiene múltiples aplicaciones en la
medicina; como sabrás los genes (contenidos en el ADN) controlan todos los aspectos de la
vida de cada organismo, incluyendo metabolismo, forma, desarrollo y reproducción. Por
ejemplo, un gen es el código para la fabricación de una proteína, a su vez una proteína X hará
que en el individuo se manifieste el rasgo de "pelo oscuro", mientras que la proteína Y
determinará el rasgo de "pelo claro". entonces mediante la ingeniería genética, podemos
modificar este gen para que cierto individuo tenga el pelo, los ojos, o la piel de un color u otro,
de la misma manera mediante la ingeniería genética podemos alterar los genes que nos
causan enfermedades y cambiarlos por los genes normales. espero que esta respuesta te sea
de utilidad.

LA MISION JOSE GREGORIO HERNANDEZ Y SU IMPORTANCIA EN LA DETERMINACION

DE LAS CAUSAS DE LA DISCAPACIDAD GENETICA EN VENEZUELA:

La Misión José Gregorio Hernández se dedica al estudio exhaustivo de toda la población con
algún tipo de discapacidad y enfermedades genéticas; lleva el nombre de un insigne médico
venezolano dada su trayectoria a favor de la salud de los pobres . Fue
anunciada por el Presidente de la República Bolivariana de Venezuela, Hugo Chávez Frías, en el
marco del recibimiento de estudiantes de Medicina Integral Comunitaria el 11 de marzo de
2008.

Dicha misión en una primera fase realizó un estudió, no un fue un censo como anuncian los
medios de comunicación, a las personas con alguna discapacidad o enfermedad genética,
alcanzando cientos de miles de personas en todo el país. Se inició en los Estados Miranda, Delta
Amacuro, Zulia, Barinas y parte del Distrito Capital.

La misma, se encuentra destinada a brindar atención integral y servicios de salud gratuito a

todos y todas aquellas personas que por complicaciones congénitas o por alguna afección o
accidente, han quedado discapacitadas, haciendo gran énfasis y principal intereses en las
personas de mas bajos recursos económicos, y alejadas de las principales ciudades, de igual
forma la creación de esta misión se encuentra enmarcada dentro de la Constitución de la
República Bolivariana de Venezuela, principalmente en su artículo 84 que cita "Para garantizar el
derecho a la salud, el Estado creará, ejercerá la rectoría y gestionará un sistema público
nacional de salud, de carácter intersectorial, descentralizado y participativo, integrado al
sistema de seguridad social, regido por los principios de gratuidad, universalidad, integralidad,
equidad, integración social y solidaridad…".
El “Dr. José Gregorio Hernández”, fue el medico del pueblo, movido por su vocación y el amor al
prójimo, la misión representa estos valores, la atención a los mas necesitados, el amor al prójimo
y la recuperación de los excluidos. La Misión busca saldar la deuda que el Estado Venezolano
tiene con esas personas que han vivido en las sombras, teniendo como fin último, garantizar la
reinserción del individuo en la sociedad.