UNIDAD; 2_ ACIDOS NUCLEICOS, FASE 4

BIOQUIMICA

KATIUSCA LORENA GIRALDO CHACON

GRUPO: 151030_47
TUTOR: HERNAN MARINO CUADROS

UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIAS

(UNAD)
CEAD-TUNJA
2018
 a) Situación problema: daños del ácido desoxirribonucleico

Los daños en el ADN pueden generar cambios en la expresión de genes, crecimiento celular
e incluso tumores. Estos daños pueden ser atribuidos a diversos procesos metabólicos
endógenos, que producen radicales libres de oxígeno (RLO) y radicales libres de nitrógeno
(RLN) altamente reactivos, que alteran bases y atacan directamente el ADN. Además de
estos agentes generados endógenamente encontramos los agentes genotóxicos exógenos,
tales como la luz ultravioleta y otros tipos de radiación (rayos X, gamma γ, rayos
cósmicos), aminas aromáticas, hidrocarburo de arilo, cloruro de vinilo y ciertos metales que
generan, directamente o indirectamente, daños en la molécula de ADN. Se ha estimado que
cada célula puede experimentar hasta 105 lesiones espontáneas en un día, lo cual indica que
la molécula de ADN es constantemente agredida y alterada por distintos factores. Las
células cuentan con mecanismos complejos que vigilan la integridad del ADN activando
vías de reparación, básicamente cuando ocurren errores durante la replicación celular. De
esta forma, la respuesta celular por daños en el ADN y su reparación es mediada por vías de
señalización, que requiere múltiples proteínas sensoras, transductoras y efectoras, en una
red de interacción de diferentes vías de reparo. Los procesos de reparación del ADN
reconocen, remueven y reparan errores en la molécula, constituyendo los principales
mecanismos celulares que garantizan la estabilidad genética y, consecuentemente, la propia
supervivencia.

Consulte sobre las mutaciones y que estructura afecta en la molécula del ácido
desoxirribonucleico ADN. Comprenda que es una mutación a nivel del ácido
desoxirribonucleico ADN y que tan probable se dan en una escala de tiempo .

R/: la mutación en genética y biología, es una alteración o cambio en una información

genética, genotipo de un ser vivo y que, por lo tanto, va a producción un cambio de
características, que se presentan súbita y espontáneamente, y que se puede transmitir o
heredar de la descendencia. La unidad genética capaz de mutar es el gen que es la unidad de
información hereditaria que forma parte del ADN. En los seres vivos multicelulares, las
mutaciones solo pueden ser heredadas cuando afectan a las células reproductivas. Una
consecuencia de las mutaciones puede ser una enfermedad genética, sin embargo, aunque el
corto plazo pueda parecer perjudicial, a largo plazo las mutaciones son esenciales para
nuestra existencia, sin mutación no habrá cambio y sin cambio la vida no podría
evolucionar

Las mutaciones son alteraciones de la secuencia de ADN. Si uno piensa en la información

del ADN como una serie de oraciones, las mutaciones son fallos ortográficos en las
palabras que conforman la oración. A veces las mutaciones no tienen consecuencias, como
una palabra con ciertos fallos ortográficos cuyo significado aun es aún entendible. En otros
casos las mutaciones tienen ramificaciones más fuertes, como una oración cuyo significado
ha cambiado por completo.
Una mirada cercana al ADN
Todos los organismos vivientes, desde la más minúscula bacteria hasta las plantas y el
humano están construidas por microscópicas células (en el caso de la bacteria, el organismo
entero es una única célula). En el núcleo mismo de estas células está el ADN o Acido
Desoxirribonucleico; el plano molecular de casi todo aspecto de la existencia.
Si uno se comienza a enfocar en la estructura del ADN, el primer nivel de aumento consiste
en dos cadenas entrelazadas en la forma de una doble hélice. Cada cadena está hecha de
una secuencia de nucleótidos. A su vez, cada nucleótido es un complejo de tres entidades:
una azúcar llamada desoxirribosa, grupos de fosfato y una base nitrogenada (esto es, un
componente que está listo para recibir el ion hidrogeno). Los nucleótidos de ADN pueden
tener las siguientes bases: adenina (A), guanina (G), citosina (C) y timina (T). Los
nucleótidos son a menudo llamados por la base que contienen.
Las azucares y fosfatos de los varios nucleótidos están situados en la cadena de doble
hélice, mientras que las bases de los nucleótidos se extienden a través del espacio entre la
doble hélice para adherirse a las bases del otro lado. Considerando todo esto, el ADN
realmente se ve como una escalera retorcida con las bases como peldaños, una común
analogía. Las bases se adhieren a las otras de un modo muy específico: la adenina (A) a la
timina (T) y la citosina (C) a la guanina (G). Esto es conocido como emparejamiento de
base complementaria. Las mutaciones son cambios que ocurren en la secuencia de
nucleótidos del ADN. “Estos pueden ocurrir espontáneamente cuando el ADN está siendo
replicado durante la división celular.
En cuanto a la escala de tiempo se manejan las unidades de tiempo las cuales se emplean en
el período correspondiente a la vida de una célula, de un organismo o de una división
celular. las unidades de tiempo corresponden a unidades biológicas.

En el esquema de la Figura1. ha tenido lugar una sola mutación (M) y el período de tiempo
completo para que la mutación haya tenido lugar es o bien el número total de líneas (14
períodos generacionales) o bien el número total de divisiones celulares (siete). En este
último caso la tasa de mutación sería 1/7.[3]

De los procesos endógenos describa como pueden influir en las alteraciones

bioquímica del ácido desoxirribonucleico ADN. e igual consulte sobre los factores
externos tanto físicos, químicos o de otro tipo.

R/: lesiones o daños fortuitos en el ADN

 Desperonización: Este tipo de lesión es la más recurrente o frecuente: se estima que

se produce una pérdida de 10.000 cada 20 horas a 37ºC.
 Desaminación: Es la pérdida de grupos amino. La Citosina (C) por Desaminación se
convierte en Uracilo (U) y el Uracilo empareja con Adenina (A) produciéndose
transiciones: GC→AT. El Uracilo (U) no forma parte del ADN.
 Daños oxidativos en el ADN: El metabolismo aeróbico produce radicales
superoxido O2, peróxido de hidrógeno H2O2 e hidroxilo.
 elementos genéticos transponibles: Los elementos genéticos transponibles son
secuencias de ADN que tienen la propiedad de cambiar de posición dentro del
genoma.

MUTAGÉNESIS INDUCIDAS O EXOGENAS

Son diferentes agentes físicos y químicos los cuales pueden llegar a producir daños en el
ADN.
Entre los físicos que producen mutaciones se encuentran las radiaciones ionizantes como
los Rayos X; y las radiaciones no ionizantes la luz ultravioleta.

Las radiaciones ionizantes producen a nivel celular:

 Efectos genéticos: Alteraciones en los genes.

 Efectos citogenéticos: Alteraciones en los cromosomas: roturas cromosómicas y
translocaciones.
 Efectos fisiológicos: Alteraciones en las enzimas y hormonas.

Identifique cual el a función principal del desoxirribonucleico ADN, ¿Por qué se dice
que contiene la información de los seres vivos?

R/: El ácido desoxirribonucleico es una molécula que forma parte de todas las células y
contiene la información genética utilizada en el desarrollo y funcionamiento de los
organismos. El ADN es el que contiene el mensaje genético para toda la función y
organización celular. Es, en definitiva, la molécula que controla todos los procesos vitales
para los seres vivos, además de ser el principal constituyente de los cromosomas
celulares. El ADN lleva la información necesaria para dirigir la síntesis de proteínas y la
replicación.

Aclare los siguientes términos. Cromatina, cromosoma, gen y ADN, cual es la

diferencia entre ellos.

Cromatina:

La cromatina es la sustancia que forma un cromosoma y consiste en la combinación de

ADN con proteínas. El ADN lleva consigo las instrucciones genéticas de la célula.
Respecto a las proteínas, la mayoría de las que componen la cromatina son las histonas, la
cuales ayudan a empaquetar el ADN en una forma compacta que cabe dentro del núcleo
celular. Los cambios en la estructura de la cromatina se producen cuando el ADN se duplica
y durante la expresión génica.

Cromosoma:

Un cromosoma es un paquete ordenado de ADN que se encuentra en el núcleo de la célula.

Los diferentes organismos tienen diferentes números de cromosomas. Los humanos
tenemos 23 pares de cromosomas - 22 pares autosómicos, y un par de cromosomas
sexuales, X e Y. Cada progenitor contribuye con un cromosoma de su par de autosomas y
uno del par sexual, de manera que la descendencia obtenga la mitad de sus cromosomas de
su madre y la mitad de su padre.

Gen:
Secuencia ordenada de nucleótidos en la molécula de ADN o ARN, que contiene la
información necesaria para la síntesis de una macromolécula con función celular específica,
habitualmente proteínas, pero también ARNm, ARNr y ARNt.

ADN:

ADN es el nombre químico de la molécula que contiene la información genética en todos

los seres vivos. La molécula de ADN consiste en dos cadenas que se enrollan entre ellas
para formar una estructura de doble hélice. Cada cadena tiene una parte central formada por
azúcares (desoxirribosa) y grupos fosfato. Enganchado a cada azúcar hay una de de las
siguientes 4 bases: adenina (A), citosina (C), guanina (G), y timina (T). Las dos cadenas se
mantienen unidas por enlaces entre las bases; la adenina se enlaza con la timina, y la
citosina con la guanina. La secuencia de estas bases a lo largo de la cadena es lo que
codifica las instrucciones para formar proteínas y moléculas de ARN.

PRIMERA PARTE: ENZIMAS Y METABOLISMO DE CARBOHIDRATOS

explique por se considera la fosfofructoquinasa 1 como un elemento de control

importante de la vía glucolítica en mamíferos.

R/: fosfofructoquinasa 1 como un elemento de control importante de la vía glucolítica en

mamíferos. La fosfofructoquinasa es la enzima que cataliza la segunda fosforilación de la
vía glucolítica. El ATP fosforila la fructosa 6-fosfato hasta fructosa 1,6-bisfosfato.

La fosfofructoquinasa es el elemento de control mas importante en la vía glicolitica en

mamíferos. El enzima un tetrámero de 340kd es inhibido olestericamente por niveles
elevados de ATP. El ATP se une a un centro regulador especifico distinto del centro
catalítico. La unión del ATP hace disminuir la afinalidad del enzima por la fructosa 6-
fosfato.
Revise la ruta de la glucolisis y los puntos de regulación y que otras moléculas de
carbohidratos se integra en la glucolisis.

R/: En la ruta de la glucólisis existen tres pasos importantes de regulación,

correspondientes con los tres pasos irreversibles y que están catalizados, respectivamente,
por la hexocinasa, la fosfofructocinasa-1 y el piruvato cinasa. Estas enzimas están reguladas
principalmente a través de una regulación alostérica.

Regulación de la glucolisis
Entrada de otros monosacáridos en la ruta glucolítica
La ruta de la glucólisis no solo sirve para degradar glucosa, sino que también se utiliza para
catabolizar otra serie de monosacáridos. Entre estos monosacáridos destacan la fructosa, la
mañosa y la galactosa.

Explique en que consiste el déficit de fosfofructocinasa muscular (PFK) y que

patología produce, consulte sobre otras patologías o alteraciones metabólicas.

R/: El déficit de fosfofructocinasa muscular (PFK) (enfermedad de Tauri), o enfermedad de

almacenamiento de glucógeno de tipo 7 (GSD7), es una forma rara de enfermedad de
almacenamiento de glucógeno caracterizada por fatiga por esfuerzo e intolerancia al
ejercicio muscular. Se produce durante la infancia. Se han detectado unos 100 casos en todo
el mundo. Los signos clínicos son intolerancia al ejercicio muscular (más grave que en el
tipo 5, consulte este término). Se asocian hemólisis compensada (aumento de bilirrubina y
reticulocitos) e hiperuricemia. También se ha observado una forma infantil rápidamente
fatal en 6 familias. La enfermedad está causada por mutaciones en el gen PFKM (12q13)
que codifica la isoenzima muscular de la fosfofructocinasa, una enzima clave en la
regulación de glucólisis anaeróbica que tiene 3 isoenzimas (para el músculo, hígado y
plaquetas). La enfermedad es autosómica recesiva, aunque se han encontrado unos pocos
casos de individuos con pseudodominancia o heterocigóticos sintomáticos. El diagnóstico
se basa en hallazgos biológicos que revelan un incremento anormal de la cantidad de
glucógeno y déficit enzimático (entre un 1% y un 33% de actividad residual) en biopsia
muscular (mientras que la actividad en eritrocitos está por enzima del 50%). El diagnóstico
diferencial incluye las otras formas de enfermedad de almacenamiento de glucógeno
(consulte estos términos). El único tratamiento es evitar el ejercicio intenso. Debe
advertirse que los carbohidratos provocan un bajo rendimiento (debido a la disminución de
la cantidad de ácidos grasos libres y cuerpos cetónicos). La mioglobinuria puede provocar
insuficiencia renal.

Como se puede interpretar que se considere fosfofructocinasa (PFK) en una enzima de

regulación alostérica.

R/: La fosfofructoquinasa-1 o fosfofructocinasa-1 (PFK-1, de phosphofructokinase-1)

(EC 2.7.1.11) es la principal enzima reguladora de la glucolisis. Es una enzima alostérica
compuesta de cuatro subunidades y controlada por varios actividades e inhibidores. La
PFK-1 cataliza la fosforilación de la fructosa 6 fosfato con gasto de una
molécula de ATP para formar fructosa 1,6 bisfosfato y ADP. 1,2,3,4,5,6.
https://es.wikipedia.org/wiki/Fosfofructoquinasa-1

Segunda parte: Cinética enzimática. Para esta actividad realice el cálculo de la tabla 1. Para
dichos cálculos, utiliza el método de Lineweaver – Burk, Calcule los recíprocos de la
actividad enzimática y concentración de sustrato y grafique 1/v como función de 1/[S]. De
esta gráfica, determine los valores para Vmax y Km, determinando los recíprocos de los
interceptos en Y y X de la gráfica. Consulte el documento: Aplicación de las herramientas
informáticas en el tratamiento de la información científico de Mauricio Restrepo Gallego.

http://www.lasallista.edu.co/fxcul/media/pdf/Revista/vol2n1/herramientas_informati
cas.pdf

En experimentos de laboratorio, se utilizaron dos decarboxilasas (A y B) obtenidas de

diferente microorganismo (ver tabla). Decida cual enzima demuestra un mayor coeficiente
de especificidad, (Vmax/ Km), recuerde que entre mayor sea el valor del coeficiente de
especificidad más específica es la enzima por el substrato.

Tabla 1 valores de las enzimas A y B, concentración contra velocidad.

Enzima A Enzima B
Vo Vo
[S] (mM) [S] (mM)
(mM/min) (mM/min)
50 27 44 29
100 28 96 32
160 33 154 33
190 35 185 36
210 42 210 40
240 43 238 43
290 45 290 46
300 49 300 51
400 52 400 58
500 60 500 63
720 73 720 73
800 80 800 81
1000 87 980 87
 Referencias bibliográficas


https://www.taringa.net/posts/info/.../El-ADN-estructura-y-funcion-de-los-seres-vivos.ht...
 https://www.genome.gov/glossarys/index.cfm?id=32


 https://www.genome.gov/27562614/cido-desoxirribonucleico-adn/
 https://es.wikipedia.org/wiki/Fosfofructoquinasa-1
 Bioquímica.http://apuntesbioquimicageneral.blogspot.com/2014/03/regulacion-de-
la-glucolisis.html
 [7] Tomado de: https://www.uaz.edu.mx/histo/Biologia/Wiki/Cromatina.pdf