Gen Candidato

Un gen candidato es cualquier secuencia de ADN (gen) de un cromosoma que

según su localización puede ser el causante de alguna enfermedad. El gen
puede ser un candidato debido a que se encuentra en una región cromosómica
específica relacionada con la enfermedad o si la proteína que codifica
representa una posibilidad lógica de que esté involucrado en la enfermedad; si
se puede deducir algo de la proteína codificada de un determinado gen
candidato o si se puede demostrar convincentemente que la proteína está
involucrada en la enfermedad, entonces ese gen se puede considerar un
candidato fuerte; incluso si el gen está localizado físicamente dentro de una
región del genoma, la cual se sabe que contiene el gen buscado, entonces
todos los genes ubicados en esa región se convierten inmediatamente en
posibles genes candidatos.

El análisis de genes candidatos es útil para determinar rápidamente la relación

de una variante genética con una enfermedad. Por ejemplo los genes
candidatos se han usado para identificar factores de riesgo genéticos de
trastornos complejos como el alcoholismo.

Fuentes Bibliográficas

 https://www.genome.gov/glossarys/index.cfm?id=21
 https://www.eupati.eu/es/glossary/gen-candidato/
 http://webs.um.es/jalozate/recursos-
docentes/Areas/General/Ayudas_docentes/Glosario/Glosario/Text/35.ht
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Expresión Variable

La expresión variable se refiere a la diversidad, rango o espectro de

manifestaciones clínicas (tipo y severidad) de trastornos genéticos entre
individuos afectados, incluso dentro de la misma familia.
El término expresión variable se aplica a los trastornos que siguen todos los
patrones de herencia. Por ejemplo, algunas personas con el alelo para la
polidactilia poseen dedos extras en manos y pies que son completamente
funcionales, mientras que otras sólo poseen un pequeño colgajo de piel extra.

Dentro de las posibles explicaciones que se le pueden brindar a la expresión

variable se encuentran:

1. Diferentes mutaciones en el mismo gen (heterogeneidad alélica).

2. Diferentes mutaciones en varios genes en diferentes locus
(heterogeneidad genética).
3. Existencia de genes modificadores (otros genes que afectan a la
expresión del gen de interés).
4. Factores medioambientales
5. Factores desconocidos

Cabe mencionar que el término expresividad se refiere a la expresión variable

en el fenotipo de un genotipo penetrante (penetrancia: cantidad de individuos
que con un mismo genotipo presentan una determinada expresión fenotípica),
por lo tanto la expresión variable se entiende como la intensidad con la cual se
manifiesta dicho gen.

Fuentes Bibliográficas

 https://www.institutoroche.es/recursos/glosario/expresividad+variable
 http://inmunologiaygenetica.blogspot.com/2011/12/penetrancia-y-
expresividad-variable.html
 https://es.scribd.com/doc/67856114/Cual-es-la-diferencia-entre-
penetrancia-y-expresividad-variable