SINDROME DE DOWN

Definición
Es la anomalía cromosómica más frecuente variable, descrita por primera vez por
Laugdon Down en 1866.
Es una alteración cromosómica genética que se produce durante la división celular
después de la fertilización.
Consiste en un cromosoma extra en el par 21 responsable de alteraciones de tipo
morfológico, bioquímico y funcional que se producen en diversos órganos, especialmente
en el cerebro.
No siempre ocasiona RM y otras anomalías.
Los niños con Síndrome de Down parecen tener un trastorno sutil y específico que
afecta su SNC, concretamente al hipocampo y al neocortex, lo que conduce a una imagen
general que posee diferencias leves respecto a los niños normales, dentro de un contexto
amplio de relativa normalidad.

Características Asociadas
Entre las características principales están:
 Deficiencia Mental
 Cardiopatías congénitas.
 Fenotipo del Síndrome.
 Anomalías del sistema inmunitario e intestinal.
 Alteraciones sensorioperceptivas, motoras, sociales, del lenguaje, etc.

Epidemiología
La incidencia, ocurre en 1,3 de cada 1000 nacidos vivos. (1 por cada 660 nacidos
vivos).
Cerca del 80% de estos niños nacen de madres menores de 35 años y
aproximadamente 1 de cada 400 bebés nacidos de madres mayores de 35 años, tienen el
síndrome.
Puede ocurrir a cualquier edad de la pareja, pero cuanto más años tenga la mujer en
la concepción más posibilidades hay de que el hijo la presente, sobre todo a partir de los 35
años de edad materna.

Alteraciones Cromosómicas
Trisomía regular:
 94% de los casos.
 No disyunción del par 21 durante la gameogénesis, o en la primera división celular
posterior a la fecundación.
  Contiene 3 cromosomas del par 21 y, por consiguiente, esta copia extra está
presente en todas las células del organismo.

Mosaicismo:
 2-3%.
 Error en la división cromosómica no aparece en la 1ª células, sino en la 2ª o 3ª.
 El embrión se formará por la división simultánea de células normales y de células
con el cromosoma 21 de más.

Translocación:
 3-4%.
 El cromosoma 21 extra, o parte de él, está adherido a otro cromosoma, con mayor
frecuencia al 14.
 En 1/3 de los casos de translocación uno de los padres es portador de la anomalía.

Signos y Síntomas
 Falta de tono muscular.
 Ojos alargados, pliegue palpebral marcado, o hiperflexibilidad.
 Pies anchos con los dedos cortos.
 Manos chicas y anchas con un solo pliegue en la palma de una o ambas manos.
 Puente nasal plano.
 Orejas pequeñas, inserción baja.
 Cuello corto.
 Cabeza pequeña, microcefalia.
 Cavidad oral pequeña y lengua más grande.
 Llantos cortos y fuertes durante la infancia.
 Inestabilidad atlantoaxial.
 Bajo coeficiente intelectual.
 Gran afectividad.
 Problemas visuales y auditivos.
 Retardo en el crecimiento y desarrollo normal.
 Defectos cardíacos congénitos.
 Anomalías gastrointestinales: atresia esofágica y atresia duodenal.
 Incidencia promedio más alta de leucemia linfocitaria aguda.

Diagnóstico
1. Fenotípico.
2. Pruebas diagnósticas.

Amniocentesis
 Extracción y análisis de células fetales del LA
 No puede efectuarse hasta las 14-18 semanas del embarazo.
 < riesgo de aborto espontáneo.
 Toma de muestras de vellosidades coriónicas (CVS)
 Extracción de tejido fetal a las 9-11 semanas de embarazo.
 Detecta la presencia de material extra del cromosoma 21.
 1-2% de riesgo de aborto espontáneo.

Toma percutánea de muestras de sangre umbilical (PUBS)

 El método más exacto, para confirmar los resultados de la CVS o la amniocentesis.
 Analiza el tejido para detectar la presencia de material extra del cromosoma 21.
 No puede efectuarse hasta las 18-22 semanas del embarazo.
 Es el método que más alto riesgo presenta de aborto espontáneo.

Alteraciones Cerebrales
Se deben a:
1. Problemas de desarrollo (disgenesia).
2. Presencia de factores tóxicos que pueden lesionar la vida neuronal.

Como consecuencia de ello observamos:

 Disminución de asociación e integración.
 Alteración en la estructura y disminución en el número de las espinas dendríticas.
 Reducción en el tamaño del hipocampo, cerebelo y de algunas áreas de la corteza
prefrontal.
 Menor eficacia en la organización bioquímica.

Aspectos Generales del Desarrollo

Presentan un desarrollo casi normal en sus primeros meses de vida, patrón evolutivo
similar al de niños no deficientes.
El coeficiente de desarrollo de los niños decrece progresivamente con la edad.
Existen importantes diferencias interindividuales entre los niños con Sd de Down en cuanto
a su nivel de desarrollo.
Hay diferencias interindividuales en las distintas áreas examinadas, evolucionando
unas mejores que otras.
Los niños Down que viven en sus casas evolucionan mejor que aquellos que son
institucionalizados.

Desarrollo Cognitivo
Evaluación revela:
 Tardan más tiempo en fijar su mirada a estímulos visuales animados e inanimados.
 Respuestas de orientación a estímulos sonoros son lentas y tardías.
 Movimientos defensivos a estímulos aversivos no son tan fuertes y tan globales
como los de los niños no deficientes.
 Respuestas de habituación tardan más tiempo en aparecer.
 Capacidad de respuesta e interés a los estímulos ambientales son menores a lo
observado en niños No Down.
 En el desarrollo de habilidades visuales, presentan un retraso significativo.
 Proceso de atención, conductas repetitivas.
  Los niños Down difieren en las estrategias empleadas para asimilar e integrar la
información.
 Fracasan en la consolidación del conocimiento recientemente adquirido.
 Tienden a evitar las situaciones de un aprendizaje más complejo.
 Presentan un grado de motivación insuficiente.
 Suelen infrautilizar las habilidades que han adquirido, no generalizando sus
adquisiciones en todos los contextos y mostrando un bajo nivel de espontaneidad, lo
cual se puede convertir en un serio problema evolutivo.

Desarrollo Motor
Retraso motor se debe a factores biológicos, psicológicos, educativos y ambientales.
Muestran un desarrollo motor atrasado casi desde el nacimiento.
Los reflejos, en la mayoría de los niños son débiles o incompletos y, en bastantes
casos, ausentes.
Las conductas motoras suelen aparecer más tarde de lo habitual, aunque algunos
niños alcanzan estos hitos dentro de los intervalos normales.

Tratamiento
Equipo multidisciplinario.
 Kinesiólogos.
 Familia.
 Médicos especialistas.
 Docentes especialistas.
 Fonoaudiólogos.
 Psicólogos.
 Asistentes sociales.

Estimulación temprana
Objetivos de la estimulación temprana:
 Desarrollar al máximo las capacidades del niño.
 Paliar o disminuir los efectos negativos de la Trisomía.
 Prevenir y evitar la aparición de problemas secundarios.
 Desarrollar la máxima autonomía.
 Lograr la mejor adaptación posible al medio en el que se mueve.
 Adquirir conductas adecuadas a la edad y al entorno.

Beneficios de la Estimulación Temprana

 Adquieren niveles de desarrollo más altos.
 Adquieren los hitos del desarrollo a edades más tempranas.
 A lo largo de los años, mantienen un nivel más alto y estable en su CI sufriendo un
declive mucho menor que en el caso de los niños sin estimular.
 Mejor salud, conductas adecuadas y adaptadas, y buenos niveles de independencia
personal.
Area Socio-Emocional
 Sonrisa social aparece como promedio a las 7 semanas y en los No Down hacia las
4 semanas.
 La risa aparece, alrededor de los 10 meses, mientras que en los No Down hacia los
4 meses.
 Se ha evidenciado un retraso en las reacciones de afecto negativo. Parece, además
que las conductas de afecto tanto positivo como negativo, son menos intensas.

Normas Básicas del Niño con Hipotonía

1. Calidad de tono postural.
 Tono postural permanentemente bajo.
Necesidades:
 Incrementar tono usando descarga de peso, presiones, tapingg.

2. Control postural.
 Deficiente falta co-contracción lo que dificulta mantener posturas y realizar
movimientos contra la gravedad.
Necesidades:
 Usar técnicas de estimulación propioceptiva (presiones resistencias, descargas de
peso).

3. Rango y control de movimiento.

 Rangos completos e inútiles por hipomovilidad.
 Posible hipermovilidad articular.
 Rangos limitados por retracciones.
 Movimientos son lentos y largos
Necesidades:
 Fijar articulaciones proximales para rangos de movimientos funcionales.
 Evitar movimientos de rangos excesivos.
 Estimular iniciación y realización de actividades.

4. Reacciones automáticas básicas.

 Reacciones de equilibrio ausentes, presente algunas reacciones de enderezamiento.
 Reacciones protectoras de brazos pueden estar presentes o ausentes o hiperactivas.
Necesidades:
 Facilitar reacciones básicas, dando buena fijación y control.
 Trabajar rangos medios del movimiento.

5. Contracturas y deformidades.
 Pueden presentar subluxaciones por hipermovilidad articular, ojo con la articulación
atlanto axoidea.
 Tienden a contracturas en flexión de caderas y/o rodillas.
Necesidades:
 Evitar movimientos y posiciones en rangos articulares superiores a lo normal.
 Evitar posturas viciosas que lleven a provocar alguna deformidad.
Objetivos Kinésicos

1. Objetivo General:
 Lograr la mayor independencia del menor con síndrome de Down.

2. Objetivos Específicos:
 Prevenir y/o disminuir alteraciones músculo esqueléticas.
 Aumentar el tono muscular.
 Estimular y/o mejorar trofismo muscular .
 Estimular el desarrollo psicomotor normal.
 Estimular secuencias del desarrollo.
 Estimular reacciones de enderezamiento.
 Estimular reacciones de equilibrio.
 Estimular reacciones de protección.
 Prevenir y/o disminuir complicaciones secundarias.
 Estimular la sensibilidad propioceptiva y táctil.
 Educar a la familia.
 Educar sobre el problema que sufre el niño.
 Enseñar cuidados posturales en el hogar.
 Enseñar ejercicios simples para realizar en el hogar.

Referencias
 El niño con síndrome de Down. García Escamilla, Silvia. Editorial Diana. año
1994.
 Programa de Atención Temprana, Intervención en niños con Síndrome de Down y
otros Problemas de Desarrollo. Isidoro Candel 1993.