Anamnesis

Pada pasien ToF biasanya terdapat

keluhan utama sianosis, pernafasan cepat.

Selanjutnya perlu ditanyakan kepada orang

tua atau pengasuh pasien, kapan pertama

kali munculnya sianosis, apakah sianosis

ditemukan sejak lahir, tempat sianosis

muncul, misalnya pada mukosa membran

bibir dan mulut, jari tangan atau kaki, apakah

munculnya tanda-tanda sianosis didahului

oleh faktor pencetus, salah satunya aktivitas

berlebihan atau menangis.6

Riwayat serangan sianotik (hypercyanotic

spell) juga harus ditanyakan kepada orang

tua pasien atau pengasuh pasien. Jika anak

sudah dapat berjalan apakah sering jongkok

(squating) setelah berjalan beberapa langkah

sebelum melanjutkan kembali berjalan.

Penting juga ditanyakan faktor risiko yang

mungkin mendukung diagnosis ToF yaitu

seperti faktor genetik, riwayat keluarga yang

mempunyai penyakit jantung bawaan. 6

Riwayat tumbuh kembang anak juga perlu

ditanyakan, pemeriksaan tumbuh kembang

dapat digunakan juga untuk mengetahui

apakah terjadi gagal tumbuh kembang akibat

perjalanan penyakit ToF.6

Pemeriksaan Fisik

Sianosis sentral dapat diamati pada sebagian

besar kasus ToF; desaturasi arteri ringan

mungkin tidak menimbulkan sianosis klinis.

Clubbing fi ngers dapat diamati pada beberapa

bulan pertama kehidupan. Tanda-tanda gagal

jantung kongestif juga jarang ditemukan,

kecuali pada kasus regurgitasi pulmonal berat

atau ToF yang dibarengi dengan tidak adanya

katup pulmonal.5

Impuls ventrikel kanan yang lebih kuat

mungkin didapatkan pada palpasi. Systolic

thrill bisa didapatkan di perbatasan sternal

kiri bawah. Murmur sistolik grade III dan IV

disebabkan oleh aliran darah dari ventrikel

kanan ke saluran paru. Selama serangan

hypercyanotic spell muncul, murmur

menghilang atau menjadi sangat lembut.

Sama halnya pada ToF dengan atresia paru,

tidak akan terdengar murmur karena tidak

ada aliran darah balik ke ventrikel kanan.

Aliran darah yang menuju atau melewati

celah antar ventrikel tidak menimbulkan

turbulensi, sehingga biasanya tidak terdengar

kelainan auskultasi.5

Murmur ejeksi sistolik

tergantung dari derajat obstruksi aliran darah

di ventrikel kanan. Makin sianosis berarti

memiliki obstruksi lebih hebat dan murmur

lebih halus. Pasien asianotik dengan ToF (pink

tet) memiliki murmur sistolik yang panjang

dan keras dengan thrill sepanjang aliran darah

ventrikel kanan. Selain itu bisa ditemukan

klik ejeksi aorta, S2 tunggal (penutupan

katup pulmonal tidak terdengar). Sering pula

pasien ToF mengalami skoliosis dan retinal

engorgement. 4

Pemeriksaan Penunjang

Pada pemeriksaan laboratorium darah dapat

dijumpai peningkatan jumlah eritrosit dan

hematokrit (polisitemia vera) yang sesuai

dengan desaturasi dan stenosis.6

Oksimetri

dan analisis gas darah arteri mendapatkan

saturasi oksigen yang bervariasi, tetapi pH

dan pCO2 normal kecuali pada kondisi tet

spell. Oksimetri berguna pada pasien kulit

hitam atau pasien anemia yang tingkat

sianotiknya tidak jelas. Sianosis tidak akan

tampak kecuali bila hemoglobin tereduksi

mencapai 5 mg/dL. Penurunan resistensi

vaskular sistemik selama aktivitas, mandi,

maupun demam akan mencetuskan

pirau kanan ke kiri dan menyebabkan

hipoksemia. 4

Pemeriksaan elektrokardiogram dapat

menemukan deviasi aksis ke kanan (+120° -

+150°), hipertrofi ventrikel kanan atau kedua

ventrikel, maupun hipertrofi atrium kanan.

Kekuatan ventrikel kanan yang menonjol

terlihat dengan gelombang R besar di sadapan

prekordial anterior dan gelombang S besar di

sadapan prekordial lateralis. 7

Pemeriksaan foto rontgen thorax dapat

menemukan gambaran jantung berbentuk

sepatu (boot-shaped heart/ couer-en-sabot)

dan penurunan vaskularisasi paru karena

berkurangnya aliran darah yang menuju ke

paru akibat penyempitan katup pulmonal

paru (stenosis pulmonal).

MRI dapat mengukur volume ventrikel kanan

dan kiri, menilai jalur aliran darah ventrikel

kanan, arteri pulmonal, aorta, defek septum

ventrikel. MRI juga dapat menilai stenosis

cabang arteri pulmonal yang berkontribusi

dalam menyebabkan insufi siensi pulmonal

dan kolateral aortopulmonal yang dapat

menyebabkan overload volume ventrikel

kiri. Hal ini sering dijumpai pada pasien yang

disertai atresia pulmonal. 8

Ekokardiogram sangat membantu

mengonfi rmasi diagnosis dan mengevaluasi

beberapa masalah yang terkait dengan ToF.

Pembesaran ventrikel kanan, defek septum

ventrikel, overriding aorta, dan obstruksi

saluran ventrikel kanan dapat ditampilkan

secara jelas; dapat ditunjukkan shunting yang

melewati VSD dan peningkatan kecepatan

aliran Doppler yang melewati ventrikel kanan.

Ukuran cabang utama arteri pulmonalis dan

proksimal serta setiap aliran darah tambahan

lain menuju ke paru dapat dievaluasi, tetapi

arteri pulmonalis bagian distal tidak dapat

dengan mudah dilihat oleh ekokardiogram. 5