DOGMA CENTRAL BIOLOGI

MAKALAH

Diajukan untuk Memenuhi Salah Satu Tugas Mata Kuliah

Bioteknologi pada Jurusan Pendidikan Biologi
Fakultas Keguruan dan Ilmu Pendidikan Universitas Siliwangi

Oleh:

Hamzah Abdul Fatah : 152154007

Fifit Puspita Dewi : 152154029
Ade Nuraini : 152154032
Mita Melani : 152154117

KELOMPOK 2
III – A

JURUSAN PENDIDIKAN BIOLOGI

FAKULTAS KEGURUAN DAN ILMU PENDIDIKAN
UNIVERSITAS SILIWANGI
TASIKMALAYA
2017
 KATA PENGANTAR

Puja, puji serta syukur marilah senantiasa kita panjatkan kepada Allah swt. Maha
Besar Allah yang telah menciptakan bumi dan isinya, dan dengan kehendak-Nya penulis
dapat menyelesaikan makalah berjudul “Dogma Central Biology” Makalah ini disusun untuk
memenuhi salah satu tugas mata kuliah Bioteknologi.

Shalawat beserta salam, semoga tetap tercurah-limpahkan kepada Sang inspirator dan
motivator kita, Nabi Muhammad saw. kepada keluarganya, sahabatnya dan umatnya
termasuk kita yang hidup di akhir zaman ini. Aamiin.

Dogma Central Biologi merupakan hal yang menjelaskan mengenai proses perubahan
gen dari DNA menjadi RNA.Dogma ini menjelaskan bagaimana prosespembacaan materi
genetik menjadi protein yang berperan disetiap thap metabolisme didalam suat tubuh
metabolisme.frasa ini di temukan oleh Francis Crick pada tahu 1958.

Dengan terselesaikannya makalah ini, penulis mengucapkan terima kasih kepada

pihak-pihak yang telah memberikan bantuannya. Yaitu kepada:

1. Ibu Dr. Purwati Kuswarini, M.Si., selaku dosen mata kuliah Bioteknologi;
2. Bapak Egi Nuryadi, M.Sc., selaku asisten dosen mata kuliah Bioteknologi;
3. Orang tua yang selalu memberikan do’a dan memotivasi penulis untuk menyelesaikan
penyusunan makalah ini;
4. Rekan-rekan seperjuangan yang telah memberikan semangat kepada penulis;
5. Semua pihak yang tidak bisa penulis sebutkan satu per satu.
Semoga Allah swt. meridhoi dan membalas kebaikan semuanya.

Dengan makalah ini kami berharap dapat memberikan manfaat yang besar, bagi penulis
khususnya, dan umumnya bagi semua pembaca. Dalam makalah ini masih banyak
kekurangan dan kesalahan yang pada dasarnya disebabkan oleh keterbatasan kemampuan
penulis. Oleh karena itu, penulis berharap kritik dan saran dari pembaca yang bersifat
membangun agar makalah ini dapat lebih baik.

i
 DAFTAR ISI

KATA PENGANTAR .............................................................................................. i

DAFTAR ISI............................................................................................................ ii
BAB I PENDAHULUAN ........................................................................................ 1
LATAR BELAKANG ............................................................................................. 1
RUMUSAN MASALAH......................................................................................... 2
TUJUAN MAKALAH ............................................................................................ 2
MANFAAT MAKALAH ........................................................................................ 2
BAB II PEMBAHASAN ......................................................................................... 3
MATERIAL GENETIK ......................................................................................... 3
REPLIKASI DNA ................................................................................................... 5
STRUKTUR KROMOSOM DAN GENOM DNA .............................................. 5
SINTESIS RNA DAN PROTEIN ........................................................................... 7
MUTASI DNA ....................................................................................................... 13
BAB III PENUTUP ............................................................................................... 25
KESIMPULAN ..................................................................................................... 25
SARAN ................................................................................................................... 25
DAFTAR PUSTAKA

ii
 BAB I
PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang

Pesatnya perkembangan Bioteknologi di berbagai bidang ilmu, menjadikan
bioteknologi sebagai salah satu ilmu yang banyak diminati pada abad ini. Setelah
ditemukannya materi genetik yang terdapat di dalam sel-sel mahluk hidup menjadikan
bioteknologi semakin berkembang bahkan manfaatnya terasa sampai sekarang. Materi
genetik tersebut berisikan DNA (Deoxyribo Nukleid Acid) dan RNA (Ribo Nukleid Acid)
DNA (Deoxyribo Nukleid Acid) merupakan suatu senyawa kimia yang penting
pada mahluk hidup, tugas utamnya membawa materi genetik dari suatu generasi ke
generasi berikutnya. DNA juga merupakan senyawa polinukleotida yang membawa sifat-
sifat keturunan yang khas pada kromosom. DNA penting dalam hereditas. paket semua
informasi genetik dan dibagikan pada generasi berikutnya. dimana informasi terjadi pada
bagian yang disebut dengan gen. DNA memiliki 4 kode huruf yaitu A (adenin), T
(timin), G (guanin) dan C (citosin) yang merupakan informasi genetik.Dengan
ditemukannya DNA sebagai bahan suatu genom, maka manusia dapat mengubah DNA
suatu genom dengan istilah rekayasa genetik yang menggunakan teknologi DNA
rekombinan.
Teknologi rekombinan merupakan kumpulan teknik atau metode yang digunakan
untu mengombinasikan gen-gen di dalam tabung reaksi. teknologi rekombinan ini
memungknkan kita untuk mengisolasi DNA, memotong DNA dan menggabungkan DNA
yang berasal dari organisme sampai memasukan DNA ke dalam sel hidup lain.
Berkembangnya ilmu pengetahuan mengenai DNA memberikan banyak manfaat
bagi perkembangan ilmu pengetahuan maupun bagi kehidupan manusia sehari-hari
beberapa jenis obat-obatan, vaksin, bahan pangan, bahan pakaian dan lainya telah
diproduksi dengan memanfaatkan keilmuan di bidang DNA. menanggapi pentingnya
mempelajari materi genetik ini, penulis bertujuan untuk membuat makalah mengenai
“DNA sebagai kajian dasar Boteknologi modern” agar dapat memberikan pemahaman
mengenai kajian dasar dalam mempelajari Bioteknologi modern

1
 2

1.2 Rumusan Masalah

Berdasarkan latar belakang di atas, penulis merumuskan latar belakang sebagai
berikut:
1. Bagaimana karakteristik DNA sebagai materi genetic?
2. Bagaimana mekanisme replikasi RNA berlangsung?
3. Bagaimana struktur kromosom dan genom DNA?
4. Bagaimana mekanisme sintesis RNA dan sintesis protein?
5. Apa yang dapat menyebabkan mutasi DNA?
6. Bagaimana proses terjaadinya mutasi DNA ?

1.3 Tujuan Makalah

1. Mengetahui apa saja karakteristik DNA sebagai materi genetic.
2. Mengetahui bagaimana mekanisme replikasi RNA berlangsung.
3. Mengetahui bagaimana struktur kromosom dan genom DNA.
4. Mengetahui bagaimana mekanisme sintesis RNA dan sintesis protein.
5. Mengetahui apa saja yang menyebabkan mutasi DNA.
6. Mengetahui proses terjadinya mutasi DNA.

1.4 Manfaat Makalah

1. penulis, sebagai sarana penambah pengetahuan dan konsep keilmuan mengenai
DNA, organisasi genom, dan proses sintesis DNA yang merupakan dasar kajian
bioteknologi modern.
2. pembaca, sebagai media informasi mengenai DNA, organisasi genom, dan proses
sintesis DNA yang merupakan dasar kajian bioteknologi modern.
 BAB II
PEMBAHASAN

2.1 Materi Genetik

Kromosom tersusun atas nukleoprotein, yaitu persenyawaan antara asam nukleat
(asam organik dalam inti sel) dan protein histon dan/atau protamin, yang membawa
keterangan genetik hanyalah asam nukleat saja, asam nukleat dibedakan atas:

2.1.1 Asam Deoksiribosanukleat (ADN)

Senyawa kimia paling penting pada makhluk hidup yang membawa
keterangan genetik dari sel khususnya atau dari makhluk hidup dalam keseluruhannya
dari satu generasi ke generasi berikutnya. Semua makhluk hidup kecuali beberapa
virus memiliki ADN. Di dalam sel, bagian terbesar dari ADN terdapat di dalam
nukleus terutama dalam kromosom. Molekul ADN juga ditemukan dalam
mitokondria, plastida dan sentriol.
Banyaknya ADN dari sebuah sel berhubungan erat dengan sifat ploidi atau
jumlah kromosom dari sel itu. Banyaknya ADN bervariasi dari satu spesies ke spesies
lain. Banyaknya variasi itu tergantung pula dari banyaknya spesies, misalnya pada
Mammalia terdapat lebih sedikit variasi jika dibandingkan dengan ikan, Amphibia dan
burung.
ADN merupakan susunan kimia makromolekular yang komplek, yang terdiri
dari 3 macam molekul berikut:
a. Gula pentosa, dikenal dengan deoksiribosa
b. Asam pospat
c. Basa nitrogen, dibedakan menjadi pirimidin dan purin.
Basanya terdiri dari pirimidin yang dibedakan atas sitosin (C atau S), dan
timin (T). Basa purin dibedakan atas adenin (A) dan guanin (G). Gulanya adalah
sebuah pentosa (dengan lima molekul karbon) yang disebut deoksiribosa. Gugus
fosfat menghubungkan gula-gula yang bersebelahan dengan tautan fosfodiester dari
posisi 3’ salah satu gula ke posisi 5’ gula yang satunya lagi.

Elrod dan Stansfield (2007;53) menyatakan “Pada salah satu rantai, pertautan
terpolarisasi dari 3’ ke 5’; pada rantai yang satu lagi, yang dibaca dengan arah yang
sama, urutan pertautan terbaik, yaitu dari 5’ ke 3’.Semua rantai asam nukleat
3
 4

berpasangan secara antipararel pada antar rantai ADN, antara rantai ADN dengan
rantai ARN ataupun antar rantai ARN”.

2.1.2 Asam Ribonukleat (ARN)

ARN merupakan salah satu dari asam nukleat yang berbeda dari ADN dalam
hal berikut
a. ARN selular beruntai tungggal, ADN beruntai ganda kecuali beberapa virus yang
memiliki ADN beruntai tunggal, beberapa virus memiliki genom ARN berantai
tunggal dan hanya sedikit virus memiliki genom ARN beruntai ganda
b. ARN mengandung gula ribosa, dan gula-gula deoksiribosa
c. ARN mengandung pirimidin urasil (U) bukan timin (T). U berpasangan dengan A
d. Molekul ARN lebih pendek dari molekul ADN
Molekul-molekul ARN berfungsi dalam sintesa protein, berperan dalam peran
pembawa informasi berupa intruksi yang dikodekan oleh ADN, menuju tempat
sintesis protein di ribosom dalam sel.

ADN pada umumnya terdapat dalam kromsom. Terdapatnya ARN tergantung

dari macamnya, yaitu:

1) ARNduta (ARNd) atau disebut messenger RNA (mRNA), terdapat dalam nukleus.
ARNd dicetak oleh salah satu pita ADN yang berlangsung dalam nukleus. Jika
urutan basa dalam pita ADN yang mencetak adalah 5’ ke 3’ maka urutan basa
dallam ARNd hasil cetakan adalah 3’ ke 5’.
2) ARNpemindah (ARNp) atau disebut transfer RNA (tRNA), terdapat dalam
sitoplasma. Molekul ARNp mempunyai bentuk seperti daun semanggi.
3) ARNribosom (ARNr) atau disebut ribosome RNA (rRNA), terdapat terutama
dalam ribosom. Molekul berupa pita tunggal, tidak bercabang dan mempunyai
bagian dimana basa-basa komplementernya membentuk pasangan-pasangan
tetapi tidak berupa “double helix”.

ARN mempunyai fungsi-fungsi yang berbeda tergantung macamnya, yaitu:

a) ARNd bertugas menerima informasi/keterangan genetik dari ADN, yang

dinamakan proses transkripsi dan berlangsung dalam inti sel
b) ARNp bertugas mengikat asam amino yang terdapat dalam sitoplasma. Sebelum
diikat oleh ARNp, asam amino bereaksi terlebih dahulu dengan ATP supaya
 5

menjadi aktif. ARNp membawa asam amino yang diikat ke ribosom dan
berlangsung perubahan informasi genetik yang dinyatakan oleh urutan basa dari
ARNd ke urutan asam amino dalam protein yang dibentuk, yang dinamakan
proses translasi
c) ARNr bertugas mensintesa protein dengan menggunakan bahan asam amino.
Proses berlangsung di dalam ribosom dan hasil akhir berupa polipeptida.
2.2 Replikasi ADN
ADN pada umumnya terdapat di dalam kromosom dan kromosom terdapat di
dalam inti sel. Sel yang membelah selalu didahului oleh pembelahan inti sel, berarti
kromosom itu membelah demikian pula ADN
Watson dan Crick dalam Suryo (2010:36) menyatakan “bahwa sekali urutan
nukleotida tertentu terbentuk pada salah satu pita dari “double helix”, maka urutan
nukleotida pada pita komplementernyya dapat diketahui”.
Proses berlipatgandanya molekul ADN dinamakn replikasi ADN. Berdasarkan
pengamatan beberapa ahli, dikenal beberapa hipotesa mengenai replikasi ADN, yaitu:
2.2.1 Secara semikonservatif. “Double helix” dari molekul ADN yang lama
membuka dengan perantaraan enzim, kemudian disamping tiap pita yang lama
dibentuk pita ADN baru, cara ini sesuai dengan pendapat Watson dan Crick
2.2.2 Secara konservatif. Molekul ADN yang lama tetap, artinya “double helix”
tidak membuka. Disamping molekul ADN yang lama dibentuk molekul ADN yang
baru.
2.2.3 Secara dispersif. Molekul ADN putus menjadi beberapa bagian dan untuk
potongan-potongan itu dibentuk ADN yang baru.
2.3 Struktur Kromosom
2.3.1 Variasi jumlah dan struktur
Kromosom merupakan pembawa bahan genetic yang terdapat di dalam inti sel setiap
makhluk hidup. Kromosom berbentuk panjang atau pendek dan lurus atau bengkok.
2.3.2 Struktur Kromosom
Struktur kromosom pada metafase
p : lengan pendek
q : lengan panjang
 6

2.3.3 Tipe kromosom berdasar letak sentromer

2.3.4 Perubahan Struktur Kromosom

Perubahan struktur kromosom secara umum dapat disebabkan oleh 4 hal, yaitu :
a. Delasi
b. Duplikasi
c. Inversi
d. Translokasi

 Delesi atau defisiensi adalah mutasi kromosom karena hilangnya suatu segmen
materi genetik dan informasi genetik yang terdapat dalam suatu kromosom.
Penyebab : pemanasan, radiasi, virus atau bahan kimia.
o Terjadinya delesi
Sebuah kromosom putus di dua tempat. Segmen kromosom yang terdapat di antara
dua tempat yang patah itu terlepas dan hilang dalam plasma karena tidak memiliki
sentromer.
o Sindroma Cri-du-chat
Kryotipe penderita sindroma delesi kromosom no 5 mengalami delesi pada lengan
pendeknya. Penampilan wajah individu yang mengalami sindrom tangisan kucing pada
usia 8 bulan (A), 2 tahun (B), 4 tahun (C), dan 9 tahun (D).
 7

2.4 Sintesis RNA dan Sintesis Protein

2.4.1 Replikasi DNA
Sebelum mekanisme replikasi DNA dapat dibuktikan secara eksperimental
oleh Matthew dan Franklin Sthal pada tahun 1958, ada tiga hipotesis yang
berkembang mengenai mekanisme replikasi DNA, antara lain model replikasi secara:
a) Semikonservatif yang dikemukakan
oleh Watson dan Crick, dimana setiap
molekul untaian ganda DNA anakan
terdiri atas satu untaian-tunggal DNA
induk dan satu untaian-tunggal DNA
hasil sintesis baru.
b) Konservatif. Molekul DNA untaian-
ganda induk tetap bergabung
sedangkan kedua untaian DNA anakan
terdiri atas molekul hasil sintesis baru.
c) Dispersif, menyatakan bahwa molekul
DNA induk mengalami fragmentasi
sehingga DNA anakan terdiri atas
campuran molekul lama (berasal dari
DNA induk) dan molekul hasil sintesis
baru.
 8

2.4.2 Mekanisme Replikasi DNA Semi-Konservatif

Tahapan mekanisme replikasi DNA semikonservatif secara garis besar adalah:
a) pemisahan (denaturation, denaturasi) untaian DNA induk,

b) peng-“awal”-an (initiation, inisiasi) sintesis DNA,

c) pemanjangan (elongation, elongasi) untaian DNA,

d) ligasi (ligation) fragmen-fragmen DNA, dan
 9

e) peng-“akhir”-an (termination, terminasi) sintesis DNA.

2.4.3 Transkripsi
Transkripsi merupakan pembentukan/sintesis RNA dari salah satu rantai
DNA, sehingga terjadi proses pemindahan informasi genetik dari DNA ke RNA.
Fungsi ini disebut fungsi heterokatalis DNA karena DNA mampu mensintesis
senyawa lain yaitu RNA. Sebuah rantai DNA digunakan untuk mencetak rantai
tunggal mRNA dengan bantuan enzim polimerase.
Enzim tersebut menempel pada kodon permulaan, umumnya adalah kodon
untuk asam amino metionin. Pertama-tama, ikatan hidrogen di bagian DNA yang
disalin terbuka. Akibatnya, dua utas DNA berpisah. Salah satu polinukleotida
berfungsi sebagai pencetak atau sense, yang lain sebagai gen atau antisense.
Misalnya pencetak memiliki urutan basa G-A-G-A-C-T, dan yang berfungsi
sebagai gen memiliki urutan basa komplemen C-T-C-T-G-A. Karena pencetaknya G-
A-G-A-C-T, maka RNA hasil cetakannya C-U-C-U-G-A. Jadi, RNA C-U-C-U-G-A
merupakan hasil kopian dari DNA C-T-C-T-G-A (gen), dan merupakan komplemen
dari pencetak.
Transkripsi DNA akan menghasilkan mRNA (messenger RNA). Pada
organisme eukariot, mRNA yang dihasilkan itu tidak langsung dapat berfungsi dalam
sintesis polipeptida, sebab masih mengandung segmen-segmen yang tidak berfungsi
yang disebut intron. Sedangkan segmen-segmen yang berfungsi untuk sintesis protein
disebut ekson. Di dalam nukleus terjadi pematangan/pemasakan mRNA yaitu dengan
jalan melepaskan segmen-segmen intron dan merangkaikan segmen-segmen ekson.
Gabungan segmen-segmen ekson membentuk satu rantai/utas mRNA yang
mengandung sejumlah kodon untuk penyusunan polipeptida. Rantai mRNA ini
dikenal sebagai sistron.
Proses transkripsi ini terjadi di dalam inti sel (nukleus). DNA tetap berada di
dalam nukleus, sedangkan hasil transkripsinya dikeluarkan dari nukleus menuju
sitoplasma dan melekat pada ribosom. Ini dimaksudkan agar gen asli tetap terlindung,
sementara hasil kopinya ditugaskan untuk melaksanakan pesan-pesan yang
dikandungnya. Jika RNA rusak, akan segera diganti dengan hasil kopian yang baru.
 10

a. Inisiasi (permulaan)
Daerah DNA di mana RNA polimerase melekat dan mengawali
transkripsi disebut sebagai promoter. Suatu promoter menentukan di mana
transkripsi dimulai, juga menentukan yang mana dari kedua untai heliks DNA
yang digunakan sebagai cetakan.
b. Elongasi (pemanjangan)
Saat RNA bergerak di sepanjang DNA, RNA membuka untaian heliks
ganda DNA dengan bantuan enzim polimerase, sehingga terbentuklah molekul
RNA yang akan lepas dari cetakan DNA-nya.
c. Terminasi (pengakhiran)
Transkripsi berlangsung sampai RNA polimerase mentranskripsi urutan
DNA yang disebut terminator. Terminator yang ditranskripsi merupakan suatu
urutan RNA yang berfungsi sebagai kodon terminasi (kode stop) yang
sesungguhnya. Pada sel prokariotik, transkripsi biasanya berhenti tepat pada akhir
kodon terminasi, yaitu ketika polimerase mencapai titik terminasi sambil melepas
RNA dan DNA. Sebaliknya, pada sel eukariotik polimerase terus melewati sinyal
terminasi, suatu urutan AAUAAA di dalam mRNA. Pada titik yang jauh kira-kira
10 hingga 35 nukleotida, mRNA ini dipotong hingga terlepas dari enzim tersebut.
 11

2.4.4 Translasi
Translasi adalah proses penerjemahan kode genetik oleh tRNA ke dalam urutan
asam amino. Translasi menjadi tiga tahap (sama seperti pada transkripsi) yaitu inisiasi,
elongasi, dan terminasi. Semua tahapan ini memerlukan faktor-faktor protein yang
membantu mRNA, tRNA, dan ribosom selama proses translasi. Inisiasi dan elongasi
rantai polipeptida juga membutuhkan sejumlah energi. Energi ini disediakan oleh GTP
(guanosin triphosphat), suatu molekul yang mirip dengan ATP.

a) Inisiasi
Tahap inisiasi terjadi karena adanya tiga komponen yaitu mRNA, sebuah
tRNA yang memuat asam amino pertama dari polipeptida, dan dua sub unit ribosom,
mRNA yang keluar dari nukleus menuju sitoplasma didatangi oleh ribosom,
kemudian mRNA masuk ke dalam “celah” ribosom. Ketika mRNA masuk ke
ribosom, ribosom “membaca” kodon yang masuk. Pembacaan dilakukan untuk
setiap 3 urutan basa hingga selesai seluruhnya.
Sebagai catatan ribosom yang datang untuk mebaca kodon biasanya tidak
hanya satu, melainkan beberapa ribosom yang dikenal sebagai polisom membentuk
rangkaian mirip tusuk satu, di mana tusuknya adalah “mRNA” dan daging adalah
“ribosomnya”. Dengan demikian, proses pembacaan kodon dapat berlangsung secara
berurutan. Ketika kodon I terbaca ribosom (misal kodonnya AUG), tRNA yang
membawa antikodon UAC dan asam amino metionin datang. tRNA masuk ke celah
ribosom.
Ribosom di sini berfungsi untuk memudahkan perlekatan yang spesifik
antara antikodon tRNA dengan kodon mRNA selama sintesis protein. Sub unit
ribosom dibangun oleh protein-protein dan molekul-molekul RNA ribosomal.
 12

b) Elongasi
Pada tahap elongasi dari translasi, asam amino-asam amino ditambahkan satu
per satu pada asam amino pertama (metionin). Ribosom terus bergeser agar mRNA
lebih masuk, guna membaca kodon II. Misalnya kodon II UCA, yang segera
diterjemahkan oleh tRNA berarti kodon AGU sambil membawa asam amino serine.
Di dalam ribosom, metionin yang pertama kali masuk dirangkaikan dengan serine
membentuk dipeptida.
Ribosom terus bergeser, membaca kodon III. Misalkan kodon III GAG,
segera diterjemahkan oleh antikodon CUC sambil membawa asam amino glisin.
tRNA tersebut masuk ke ribosom. Asam amino glisin dirangkaikan dengan dipeptida
yang telah terbentuk sehingga membentuk tripeptida. Demikian seterusnya proses
pembacaan kode genetika itu berlangsung di dalam ribobom, yang diterjemahkan ke
dalam bentuk asam amino guna dirangkai menjadi polipeptida.
Kodon mRNA pada ribosom membentuk ikatan hidrogen dengan antikodon
molekul tRNA yang baru masuk yang membawa asam amino yang tepat. Molekul
mRNA yang telah melepaskan asam amino akan kembali ke sitoplasma untuk
mengulangi kembali pengangkutan asam amino. Molekul rRNA dari sub unit
ribosom besar berfungsi sebagai enzim, yaitu mengkatalisis pembentukan ikatan
peptida yang menggabungkan polipeptida yang memanjang ke asam amino yang
baru tiba
c) Terminasi
Tahap akhir translasi adalah terminasi. Elongasi berlanjut hingga kodon stop
mencapai ribosom. Triplet basa kodon stop adalah UAA, UAG, dan UGA. Kodon
stop tidak mengkode suatu asam amino melainkan bertindak sinyal untuk
menghentikan translasi. Polipeptida yang dibentuk kemudian “diproses” menjadi
protein.
 13

2.5 Pengertian Mutasi

Mutasi berasal dari kata Mutatus (bahasa latin) yang artinya adalah perubahan.
mutasi didefenisikan sebagai perubahan materi genetic (DNA) yang dapat diwariskan
secara genetis keketurunannya.
Istilah mutasi petama kali digunakan oleh Hugo de Vries, untuk mengemukakan
adanya perubahan fenotipe yang mendadak pada bunga Oenothera lamarckiana dan
bersifat menurun. Ternyata perubahan tersebut terjadi karena adanya penyimpangan dari
kromosomnya. Seth wright juga melaporkan peristiwa mutasi pada domba jenis Ancon
yang berkaki pendek dan bersifat menurun. Penelitian ilmiah tentang mutasi dilakukan
pula oleh Morgan (1910) dengan menggunakan Drosophila melanogaster (lalat buah).
Akhirnya murid Morgan yang bernama Herman Yoseph Muller berhasil dalam
percobaannya terhadap lalat buah, yaitu menemukan mutasi buatan dengan
menggunakan sinar X (Anonim, 2009).
 14

Mutasi adalah perubahan pada materi genetik suatu makhluk yang terjadi secara
tiba-tiba, acak, dan merupakan dasar bagi sumber variasi organisme hidup yang bersifat
terwariskan (heritable). Mutasi juga dapat diartikan sebagai perubahan struktural atau
komposisi genom suatu jasad yang dapat terjadi karena faktor luar (mutagen) atau karena
kesalahan replikasi. Peristiwa terjadinya mutasi disebut mutagenesis. Makhluk hidup
yang mengalami mutasi disebut mutan dan factor penyebab mutasi disebut mutagen
(mutagenic agent). Perubahan urutan nukleotida yang menyebabkan protein yang
dihasilkan tidak dapat berfungsi baik dalam sel dan sel tidak mampu mentolerir
inaktifnya protein tersebut, maka akan menyebabkan kematian (lethal mutation).
Mutasi dapat mempengaruhi DNA maupun kromosom. DNA dapat dipengaruhi
pada saat sintesis DNA (replikasi). Pada saat tersebut factor mutagenic mempengarugi
pasangan basa nukleutida sehingga tidak berpasangan dengan basa nukleutida yang
seharusnya (mismatch). Misalnya triplet DNA cetakan adalah TTA. Namun karena
adanya mutagen menyebabkan DNA polymerase memasangkan A dengan C, bukan
dengan T . Untuk lebih jelasnya mekanisme mutasi dapat dilihat pada gambar di bawah
ini:

2.6 Jenis-jenis Mutasi

2.6.1 Menurut Kejadiannya

Mutasi dapat terjadi secara spontan (spontaneous mutation) dan juga dapat
terjadi melalui induksi (induced mutation). Mutasi spontan adalah mutasi (perubahan
 15

materi genetik) yang terjadi akibat adanya sesuatu pengaruh yang tidak jelas, baik dari
lingkungan luar maupun dari internal organisme itu sendiri. Sedangkan mutasi
terinduksi adalah mutasi yang terjadi akibat paparan dari sesuatu yang jelas, misalnya
paparan sinar UV. Secara mendasar tidak terdapat perbedaan antara mutasi yang
terjadi secara alami dan mutasi hasil induksi.
2.6.2 Berdasarkan Sel yang Bermutasi

Berdasarkan jenis sel yang mengalami mutasi, mutasi dibedakan atas mutasi
somatik dan mutasi gametik atau germinal. Mutasi somatik adalah mutasi yang terjadi
pada sel-sel somatik. Sedangkan mutasi gametik atau germinal adalah mutasi yang
terjadi pada sel gamet. Mutasi somatik dapat diturunkan dan dapat pula tidak
diturunkan. Sedangkan mutasi gametik, karena terjadinya di sel gamet, maka akan
diwariskan oleh keturunannya.

2.6.3 Berdasarkan Bagian yang Bermutasi

Berdasarkan bagian yang bermutasi, mutasi dibedakan menjadi mutasi DNA,

mutasi gen dan mutasi kromosom.
2.7 Mutasi DNA
2.7.1 Mutasi DNA terdiri atas: Mutasi transisi, yaitu suatu pergantian basa purin
dengan basa purin lain atau pergantian basa pirimidin dengan basa pirimidin lain;
atau disebut juga pergantian suatu pasangan basa purin-pirimidin dengan pasangan
purin-pirimidin lain. Misalnya: ATàGS, GSàAT, SGàTA. Seperti pada gambar di
bawah ini

2.7.2 Mutasi tranversi, yaitu suatu pergantian antara purin dengan pirimidin pada
posisi yang sama. Seperti tampak pada gambar di bawah ini
 16

2.7.3 Insersi, yaitu penambahan satu atau lebih pasangan nukleotida pada suatu gen.
seperti tampak pada gambar di bawah ini:

2.7.4 Delesi, yaitu pengurangan satu atau lebih pasangan nukleotida pada suatu gen
seperti tampak pada gambar di bawah ini:

2.8 Mutasi Gen

Mutasi gen merupakan perubahan yang terjadi pada nukleutida DNA yang
membawa “pesan” suatu gen tertentu. Mutasi gen pada dasarnya merupakan mutasi titik.
Mutasi titik (point mutation) merupakan perubahan kimiawi pada satu atau beberapa
pasangan basa dalam satu gen tunggal.
 17

Mutasi gen adalah mutasi yang terjadi dalam lingkup gen. Peristiwa yang terjadi
pada mutasi gen adalah perubahan urutan-urutan DNA. Jenis-jenis mutasi gen adalah
sebagai berikut:
Mutasi salah arti (missens mutation), yaitu perubahan suatu kode genetic
(umumnya pada posisi 1 dan 2 pada kodon) sehingga menyebabkan asam amino terkait
(pada polipeptida) berubah. Perubahan pada asam amino dapat menghasilkan fenotip
mutan apabila asam amino yang berubah merupakan asam amino esensial bagi protein
tersebut. Jenis mutasi ini dapat disebabkan oleh peristiwa transisi dan tranversi.
Mutasi diam (silent mutation), yaitu perubahan suatu pasangan basa dalam gen
(pada posisi 3 kodon) yang menimbulkan perubahan satu kode genetik tetapi tidak
mengakibatkan perubahan atau pergantian asam amino yang dikode. Mutasi diam
biasanya disebabkan karena terjadinya mutasi transisi dan tranversi.
Mutasi tanpa arti (nonsense mutation), yaitu perubahan kodon asam amino
tertentu menjadi kodon stop. Hampir semua mutasi tanpa arti mengarah pada inaktifnya
suatu protein sehingga menghasilkan fenotip mutan. Mutasi ini dapat terjadi baik oleh
tranversi, transisi, delesi, maupun insersi.
Mutasi perubahan rangka baca (frameshift mutation), yaitu mutasi yang terjadi
karena delesi atau insersi satu atau lebih pasang basa dalam satu gen sehingga ribosom
membaca kodon tidak lengkap. Akibatnya akan menghasilkan fenotip mutan.
2.9 Mutasi kromosom
Mutasi kromosom yaitu mutasi yang disebabkan karena perubahan struktur
kromosom atau perubahan jumlah kromosom. Istilah mutasi pada umumnya digunakan
untuk perubahan gen, sedangkan perubahan kromosom yang dapat diamati dikenal
sebagai variasi kromosom atau mutasi besar/ gross mutation atau aberasi. Mutasi
kromosom sering terjadi karena kesalahan pada meiosis maupun pada mitosis. Pada
prinsipnya, mutasi kromosom digolongkan rnenjadi dua, yaitu sebagai berikut.

2.9.1 Mutasi Komosom Akibat Perubahan Jumlah Kromosom

Mutasi kromosom yang terjadi karena perubahan jumlah kromosom (ploid)
melibatkan kehilangan atau penambahan perangkat kromosom (genom) disebut
euploid, sedang yang hanya terjadi pada salah satu kromosom dari genom disebut
aneuploid.
 18

 Euploid (eu = benar; ploid = unit) Yaitu jenis mutasi dimana terjadi perubahan
pada jumlah n. Makhluk hidup yang terjadi dari perkembangbiakan secara kawin,
pada umumnya bersifat diploid, memiliki 2 perangkat kromosom atau 2 genom
pada sel somatisnya (2n kromosom). Organismee yang kehilangan I set
kromosomnya sehingga memiliki satu genom atau satu perangkat kromosom (n
kromosom) dalam sel somatisnya disebut monoploid. Sedang organisme yang
memiliki lebih dari dua genom disebut poliploid. Mutasi poliploid ada dua, yaitu
 autopoliploid yang terjadi akibat n-nya mengganda sendiri karena kesalahan
meiosis dan terjadi pada krornosom homolog, misalnya semangka tak berbiji.
 alopoIiploid yang terjadi karena perkawinan atau hybrid antara spesies yang
berbeda jumlah set kromosomnya dan terjadi pada kromosom non homolog,
misalnya Rhaphanobrassica (akar seperti kol, daun mirip lobak).
 Aneuploid (an = tidak; eu = benar; Ploid = Unit) Yaitu jenis mutasi dimana
terjadi perubahan jumlah kromosom. Mutasi kromosom ini tidak melibatkan
seluruh genom yang berubah, rnelainkan hanya terjadi pada salah satu kromosom
dari genom. Mutasi ini disebut juga dengan istilah aneusomik. Penyebab mutasi
ini adalah anafase lag (peristiwa tidak melekatnya benang-benang spindle ke
sentromer) dan nondisjunction (gagal berpisal). Macam-macam aneusomik antara
lain sebagai berikut.
 monosomik (2n-1); yaitu mutasi karena kekurangan satu kromosom, misalnya
Sindrom Turner pada manusia dimana jumlah kromosomnya 45 dan
kehilangan 1 kromosom kelamin (22AA+X0).
 nullisomik (2n-2); yaitu mutasi karena kekurangan dua kromosom
 trisomik (2n + 1); yaitu mutasi karena kelebihan satu kromosom, misalnya
Sindrom Klinefelter pada manusia dengan kariotipe 22AA+XXY dan Sindrom
Jacobs (22AA+XYY).
 tetrasomik (2n * 2); yaitu mutasi karena kelebihan dua kromosom.

2.9.2 Mutasi Kromosom Akibat Perubahan Struktur Kromosom

Mutasi karena perubahan struktur kromosom atau kerusakan bentuk
kromosom disebut juga dengan istilah aberasi. Macam-macam aberasi dapat
dijelaskan sebagai berikut.
 19

 Delesi atau defisiensi

Delesi adalah mutasi karena kekurangan segmen kromosom.
Penghilangan dapat terjadi pada segmen panjang lengan kromosom seperti yang
dilaporkan pada tanaman gandum. Tergantung pada gen dan tingkat ploidi,
defisiensi dapat menyebabkan kematian, separuh kematian, atau menurunkan
viabilitas. Pada tanaman defisiensi yang ditimbulkan oleh perlakuan bahan
mutagen (radiasi) sering ditunjukkan dengan munculnya mutasi klorofil. Kejadian
mutasi klorofil biasanya dapat diamati pada stadia muda (seedling stag), yaitu
dengan adanya perubahan warna pada daun tanaman. Macam-macam delesi
antara lain:
 Delesi terminal; ialah delesi yang kehilangan ujung segmen kromosom.
 Delesi intertitial; ialah delesi yang kehilangan bagian tengah kromosom
 Delesi cincin; ialah delesi yang kehilangan segmen kromosom sehingga
berbentuk lingkaran seperti cincin.
 Delesi loop; ialah delesi cincin yang membentuk lengkungan pada kromosom
lainnya.

 Duplikasi
Mutasi karena kelebihan segmen kromosom. Mutasi ini terjadi pada waktu
meiosis, sehingga memungkinkan adanya kromosom lain (homolognya) yang
tetap normal. Duplikasi menampilkan cara peningkatan jumlah gen pada kondisi
diploid.
Duplikasi dapat terjadi melalui beberapa cara seperti: pematahan
kromosom yang kemudian diikuti dengan transposisi segmen yang patah,
penyimpangan dari mekanisme crossing-over pada meiosis (fase pembelahan sel),
rekombinasi kromosom saat terjadi translokasi, sebagai konsekuensi dari inversi
heterosigot, dan sebagai konsekuensi dari perlakuan bahan mutagen.
Beberapa kejadian duplikasi telah dilaporkan dapat miningkatkan
viabilitas tanaman. Pengaruh radiasi terhadap duplikasi kromosom telah banyak
dipelajari pada bermacam jenis tanaman seperti jagung, kapas, dan barley.
 Translokasi.
 20

Translokasi ialah mutasi yang mengalami pertukaran segmen kromosom

ke kromosom non homolog. Macam-macam translokasi antara lain sebagai
berikut.
 Translokasi homozigot (resiprok)
Translokasi homo zigot ialah translokasi yang mengalami pertukaran
segmen kedua kromosom homolog dengan segmen kedua kromosom non
homolog.
 Translokasi heterozigot (non resiprok)
Translokasi heterozigot ialah translokasi yang hanya mengalami
pertukaran satu segmen kromosom ke satu segmen kromosom nonhomolog.
 Translokasi Robertson
Translokasi Robertson ialah translokasi yang terjadi karena
penggabungan dua kromosom akrosentrik menjadi satu kromosom
metasentrik, maka disebut juga fusion (penggabungan). Translokasi terjadi
apabila dua benang kromosom patah setelah terkena energi radiasi, kemudian
patahan benang kromosom bergabung kembali dengan cara baru. Patahan
kromosom yang satu berpindah atau bertukar pada kromosom yang lain
sehingga terbentuk kromosom baru yang berbeda dengan kromosom aslinya.
Translokasi dapat terjadi baik di dalam satu kromosom
(intrachromosome) maupun antar kromosom (interchromosome). Translokasi
sering mengarah pada ketidakseimbangan gamet sehingga dapat menyebabkan
kemandulan (sterility) karena terbentuknya chromatids dengan duplikasi dan
penghapusan. Alhasil, pemasangan dan pemisahan gamet jadi tidak teratur
sehingga kondisi ini menyebabkan terbentuknya tanaman aneuploidi.
Translokasi dilaporkan telah terjadi pada tanaman Aegilops umbellulata dan
Triticum aestivum yang menghasilkan mutan tanaman tahan penyakit.
 Inversi
Inversi ialah mutasi yang mengalami perubahan letak gen-gen, karena
selama meiosis kromosom terpilin dan terjadi kiasma. Inversi terjadi karena
kromosom patah dua kali secara simultan setelah terkena energi radiasi dan
segmen yang patah tersebut berotasi 180o dan menyatu kembali. Kejadian bila
centromere berada pada bagian kromosom yang terinversi disebut pericentric,
 21

sedangkan bila centromere berada di luar kromosom yang terinversi disebut

paracentric.
Inversi pericentric berhubungan dengan duplikasi atau penghapusan
chromatid yang dapat menyebabkan aborsi gamet atau pengurangan frequensi
rekombinasi gamet. Perubahan ini akan ditandai dengan adanya aborsi tepung sari
atau biji tanaman, seperti dilaporkan terjadi pada tanaman jagung dan barley.
Inversi dapat terjadi secara spontan atau diinduksi dengan bahan mutagen, dan
dilaporkan bahwa sterilitas biji tanaman heterosigot dijumpai lebih rendah pada
kejadian inversi daripada translokasi. Macam-macam inversi antara lain sebagai
berikut.
 Inversi parasentrik; teriadi pada kromosom yang tidak bersentromer.
 lnversi perisentrik; terjadi pada kromosom yang bersentromer.
 Isokromosom
lsokromosom ialah mutasi kromosom yang terjadi pada waktu
menduplikasikan diri, pembelahan sentromernya mengalami perubahan arah
pembelahan sehingga terbentuklah dua kromosom yang masing – masing
berlengan identik (sama). Dilihat dari pembelahan sentromer maka isokromosom
disebut juga fision, jadi peristiwanya berlawanan dengan translokasi Robertson
(fusion) yang mengalami penggabungan.
 Katenasi
Katenasi ialah mutasi kromosom yang terjadi pada dua kromosom non
homolog yang pada waktu membelah menjadi empat kromosom, salinq bertemu
ujung-ujungnya sehingga membentuk lingkaran.

2.9.3 Penyebab Mutasi (Mutagen)

Penyebab mutasi dalam lingkungan dapat bersifat fisik, kimia, dan biologis.

 Mutagen Fisik
Penyebab mutasi dalam lingkungan yang bersifat fisik adalah radiasi dan
suhu. Radiasi sebagai penyebab mutasi dibedakan menjadi radiasi pengion dan
radiasi bukan pengion. Radiasi pengion adalah radiasi berenergi tinggi sedangkan
radiasi bukan pengion adalah radiasi berenergi rendah. Contoh radiasi pengion
 22

adalah radiasi sinar X, sinar gamma, radiasi sinar kosmik. Contoh radiasi bukan
pengion adalah radiasi sinar UV.
Radiasi pengion mampu menembus jaringan atau tubuh makhluk hidup
karena berenergi tinggi. Sementara radiasi bukan pengion hanya dapat menembus
lapisan sel-sel permukaan karena berenergi rendah. Radiasi sinar tersebut akan
menyebabkan perpindahan elektron-elektron ke tingkat energi yang lebih tinggi.
Ataom-ataom yang memiliki elektron-elektron sedemikian dinyatakan tereksitasi
atau tergiatkan.
Molekul-molekul yang mengandung atom yang berada dalam keadaan
tereksitasi maupun terionisasi secara kimiawi lebih reaktif daripada molekul yang
memiliki atom-atom yang berada dalam kondisi stabil. Raktivitas yang meningkat
tersebut mengundang terjadinya sejumlah reaksi kimia, terutama mutasi. Radiasi
pengion dapat menyebabkan terjadinya mutasi gen dan pemutusan kromosom
yang berakibat delesi, duplikasi, insersi, translokasi serta fragmentasi kromosom
umumnya.
 Mutagen Kimiawi
Penyebab mutasi dalam lingkungan yang bersifat kimiawi disebut juga
mutagen kimiawi. Mutagen-mutagen kimiawi tersebut dapat dipilah menjadi 3
kelompok, yaitu analog basa, agen pengubah basa dan agen penyela. Senyawa
yang merupakan contoh analog basa adalah 5-Bromourasil (5 BU). 5-BU adalah
analog timin. Dalam hubungan ini posisi karbon ke-5 ditempati oleh gugus brom
padahal posisi itu sebelumnya ditempati oleh gugus metil.
Keberadaan gugus brom mengubah distribusi muatan serta meningkatkan
peluang terjadinya tautomerik. Senyawa yang tergolong agen pengubah basa
adalah mutagen yang secara langsung mengubah struktur maupun sifat kimia dari
basa, yang termasuk kelompok ini adalah agen deaminasi, agen hidroksilasi serta
agen alkilasi. Perlakuan dengan asam nitrit, misalnya, terhadap sitosin akan
menghasilkan urasil yang berpasangan dengan adenin sehingga terjadi mutasi dari
pasangan basa S-G menjadi T-A.
Agen hidroksilasi adalah mutagen hydroxammin yang bereaksi khusus
dengan sitosin dan menguabhnya sehingga sitosisn hanya dapat berpasangan
dengan adenin. Sebagai akibatnya terjadi mutasi dari SG menjadi TA.agen
alkilasi mengintroduksi gugus alkil ke dalam basa pada sejumlah posisi sehingga
 23

menyebabkan perubahan basa yang akibatnya akan terbentuk pasangan basa yang
tidak lazim. Senyawa yang tergolong agen interkalasi akan melakukan insersi
antara basa-basa yang berdekatan pada sati atau kedua unting DNA. Contoh agen
interkalasi adalah proflavin, aeridine, ethidium bromide, dioxin dan ICR-70.
2.9.4 DNA Repair
DNA sebagai materi genetic yang selalu mengalami berbagai reaksi kimia dan
selalu melakukan kopi DNA. Perubahan struktur DNA ini disebut mutasi DNA yang
dapat terjadi pada saat proses replikasi DNA. Untuk menstabilkan hal tersebut maka
DNA memiliki kemampuan untuk memperbaiki (repair) kesalahan yang terjadi pada
dirinya sendiri. Jika mutasi DNA yang terjadi cukup banyak dan DNA tidak sempat
untuk memperbaiki (repair) dirinya sendiri maka akan terjadi kelainan ekspresi
genetic bahkan menyebabkan terjadinya penyakit genetik. Konsumsi makanan yang
bergizi serta istirahat yang cukup memungkinkan tubuh untuk dapat melakukan repair
DNA.
DNA repair merupakan suatu mekanisme perbaikan DNA yang mengalami
kerusakan / kesalahan yang diakibatkan oleh proses metabolisme yang tidak normal,
radiasi dengan sinar UV, radiasi ion, radiasi dengan bahan kimia, atau karena adanya
kesalahan dalam replikasi DNA.
Mekanisme perbaikan yang terdapat ditingkat selular secara garis besar
disesuaikan dengan jenis kerusakan yang tentu saja terkait erat dengan jenis factor
penyebabnya. Sel-sel menggunakan mekanisme-mekanisme perbaikan DNA untuk
memperbaiki kesalahan-kesalahan pada sekuens basa molekul DNA.Kesalahan dapat
terjadi saat aktivitas selular normal, ataupun dinduksi. DNA merupakan sasaran untuk
berbagai kerusakan: baik eksternal agent maupun secara spontan.
 BAB III
PENUTUP

3.1 Kesimpulan
Berkembangnya ilmu pengetahuan mengenai DNA memberikan banyak manfaat
bagi perkembangan ilmu pengetahuan maupun bagi kehidupan manusia sehari-hari
beberapa jenis obat-obatan, vaksin, bahan pangan, bahan pakaian dan lainya telah
diproduksi dengan memanfaatkan keilmuan di bidang DNA. Gen, kromosom dan DNA
merupakan komponen yang tidak dapat dilepaskan dari organisme. Sifat dari individu
yang diturunkan secara genetis.
Bioteknologi merupakan sarana dalam masa depan yang lebih indah. Berbagai
varietas organisme dapat disesuaikan dari segi genetiknya berdasarkan keinginan
manusia, dari tanaman sampai hewan. Tanaman pangan seperti jagung, padi, gandum
kini telah banyak sekalo dibentuk dengan jalan mengadakan kawin silang (breeding).
Banyak diantaranya yang diseleksi untuk memiliki salah satu atau gabungan sifat-sifat
unggul, seperti tahan terhadap sesuatu jenis hama, umur lebih pendek, rumpun lebih
banyak, bulir lebih besar atau kandungan zatnya lebih banyak dan lebih enak dimakan

3.2 Saran
Peran genetika sangat besar dampaknya bagi masa depan dalam meningkatkan
kualitas hidup serta kesejahteraan manusia, tetapi diharapkan tidak merusak ekosistem
dan keseimbangan mahkluk hidup dari segi ekosistem yang ada. Objek penelitian genetik
sangat sukar dalam penganalisis dampak terhadap alam dan makhluk lainnya. Maka dari
itu pembatasan dalam diri manusia untuk membatasi nafsu mengeksplorasi hal yang
sebaiknya tidak disentuh harus dijalankan dengan tepat dan taat agar tetap berjalan baik.

25
 DAFTAR PUSTAKA

Campbell, Neil A. 2008. Biologi Jilid 1. Jakarta: Erlangga

Elrod S dan Stansfield W. 2007. Schaum Outline:Teori dan Soal-soal Genetika Edisi
Keempat. Jakarta: Erlangga

Kurniawan, Annas. (2011). Genom DNA [online]. Tersedia:

http//Annaskurniawan.doc.wordfress.file.Kloning-pada-hewan. [10 Oktober 2015]
Muhammad,(2004). Kromosom [online]. Tersedia: http//Muhammadruasda.doc/obstreti-
kromosom.pdf. [10 Oktober 2016].

Suryo. 2010. Genetika. Yogyakarta : Gadjah Mada University Press.

Syahreza, Majid. 2012. Jenis-jenis Mutasi. Tersedia di :

http://majidsyahreza89.wordpress.com (diakses 23 Desember 2017)