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CORRELACIÓN CLÍNICA: COLAGENOPATÍAS

La importancia de la función de los colágenos en el organismo queda demostrada por las


Colagenopatías (enfermedades del colágeno) que son provocadas por una insuficiencia o una
anomalía en la producción de colágenos específicos. La mayoría de las Colagenopatías se
atribuyen a mutaciones en genes que codifican las cadenas o en los diversos colágenos. La
mutación de los colágenos produce una amplia variedad de trastornos genéticos que van
desde leves hasta mortales. Según la mutación del gen y su efecto posterior sobre la estructura
molecular del colágeno y su función en el organismo. En el futuro el tratamiento genético
podría llegar a usarse para controlar el depósito de colágeno defectuoso o para revertir el
proceso. Patológico provocado por los genes mutados. La siguiente tabla las Colagenopatías
más frecuentes en los seres humanos.

COLAGENOPATÍAS HUMANAS MÁS FRECUENTES

TIPO DE COLÁGENO ENFERMEDAD SÍNTOMAS

I Osteogenesis imperfecta Fracturas frecuentes después


de traumatismo leve, huesos
frágiles, anomalías dentarias,
piel seca, tendones débiles,
escleróticas azules, hipoacusia
progresiva
II Displasia de Kniest; Baja estatura, restricción en la
acondrogenesis tipo 2 movilidad de las
articulaciones, cambios
oculares que llegan a la
ceguera, metafisis anchas y
anomalías articulares
observadas en las radiografías
III Síndrome de hipermovilidad Tipo 3: hipermovilidad de
de Ehlers Danlos, tipo 3 todas las articulaciones,
(posee una mutación adicional dislocaciones, deformidad en
del gen de tenascina-x); las articulaciones de los
síndrome vascular de Ehlers dígitos y aparición temprana
Danlos, tipo 4 de osteoartritis.
Tipo 4. Piel delgada pálida y
traslúcida, hematomas graves
y morbilidad y mortalidad
precoces ( producto de la
ruptura de vasos de órganos
internos)
IV Síndrome de alport Hematuria, por alteraciones
estructurales en la membrana
basal glomerular del riñón,
hipoacusia y lesiones oculares
v Síndrome clásico de Ehlers Síntomas idénticos a los del
Danlos tipo 1 y 2( incluye tipo 3, pero con el añadido de
mutaciones adicionales del problemas en la piel (
gen del colágeno tipo 1) fragilidad, hiperelasticidad,
cicatrización tarde de herdas);
el tipo 1 manifiesta anomalías
térmicas más grave que las del
tipo 2
V11 Síndrome de kindler Cuadro grave conformación
de una apolla y cicatrices en la
piel después traumatismos
leves, producto de la falta de
fibrillas de anclaje
VX Enfermedad displacía deformación esquelética
epifisiarias múltiples ( MED) producto de displacía y
trastorno en la osificación
endocondral
(MED);enfermedades de
generativas prematuras de las
articulaciones
X CONDRODISPLACIA deformaciones esquelética
METAFISIARIA DE ESE SHMID caracterizadas por
modificaciones de los cuerpos
vertebrales y condrodisplasia
de la metafisis de los huesos
largos
XI Síndrome de weissenbacher- Características clínicas
zwey-muller, síndrome de similares a las Colagenopatías
stickler ( incluye mutaciones de tipo 2 además de
adicionales del gen del formaciones craneofaciales y
colágeno tipo 2) esquelética, miopatías graves,
desprendimiento de la retina
hipoacusia progresiva.
xvii Epidermólisis ampollar Dermatopatia ampollar con
benignas astrofísicas separación dermoepidermica
generalizadas ( GABEB ) inducida mecánicamente; la
epidermólisis ampollar es
producto de
hemidesmosomas
defectuosos, atrofia cutánea,
distrofia ungular y alopecia

BIBLIOGRAFÍA: LIBRO DE ROSS HISTOLOGÍA TEXTO Y ATLAS CORRELACIÓN CON BIOLOGÍA


MOLECULAR Y CELULAR 7ª EDICIÓN, PÁG. 180