ALBINISMO

1. Introdução (Júnior)

O albinismo é um distúrbio congênito caracterizado pela ausência completa

ou parcial de pigmento na pele, cabelos e olhos, devido à ausência ou defeito
de uma enzima envolvida na produção de melanina. E esta desordem
genética também pode leva a modificações da estrutura e do funcionamento
ocular, podendo desencadear problemas visuais (Estrabismo, miopia,
hipermetropia, fotofobia, astigmatismo e nistagmo)x
2. Características gerais (Júnior)
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3. Tipos (Júnior)
Existem diferentes tipos de albinismo são classificados de acordo com os
genes que sofreram mutação. Eles podem incluir:
Albinismo Oculocutâneo
Este tipo de albinismo pode ser dividido em quatro subcategorias:

 OCA-1: O albinismo oculocutâneo tipo 1 é caracterizado por cabelo

branco, cor de pele muito pálida, e íris de cor clara. E Alguns
pacientes, com o tempo, passam a produzir melanina durante a
primeira infância, exibindo um aumento na pigmentação.
 OCA-2: O tipo 2 de albinismo oculocutâneo é tipicamente menos
severo que o tipo 1, a pele é geralmente de cor branco creme e o
cabelo pode ser loiro ou castanho claro. Afro-americanos e nativos
americanos.
 OCA-3: O tipo 3 inclui a forma chamada de albinismo oculocutâneo de
rufous. As pessoas afetadas têm pele marrom avermelhada, cabelo
avermelhado, e íris castanha ou marrom.. Frequente em pessoas de
ascendência Sul-Africanas
  OCA-4: é bastante semelhante ao subtipo 2 e é mais frequentemente
encontrado em pessoas de ascendência do Leste Asiático.
Albinismo ocular
Este tipo, que ocorre quase exclusivamente em pessoas do sexo masculino, é
caracterizado principalmente por problemas de visão - pele, cabelo e cor dos
olhos estão geralmente dentro do padrão das pessoas da mesma família – às
vezes, um pouco mais claros, no máximo.

Síndrome Hermansky-Pudlak
A síndrome de Hermansky-Pudlak é um tipo raro albinismo. É caracterizada
por sinais e sintomas muito semelhantes aos de pessoas com albinismo
oculocutâneo, mas também pode haver ocorrência de doenças pulmonares e
intestinais ou, ainda, um distúrbio hemorrágico.

Síndrome de Chediak-Higashi
A síndrome de Chediak-Higashi também é uma forma muito rara de
albinismo. O paciente presenta sinais e sintomas semelhantes ao
albinismo oculocutâneo. Além disso as pessoas com essa síndrome
apresentam um defeito nos glóbulos brancos do sangue, o que aumenta o
risco de infecções.

4. Genética (J.Paulo)

5. Cuidados e tratamento (Júnior)

O albinismo é uma desordem genética a qual não se conhece cura nem técnicas de
prevenção, porque ainda não se descobriu uma forma de compensar a falta de
melanina no organismo e também é por isso que o tratamento é bastante limitado.
Mas existem cuidados muito eficientes para que os Albinos evitem as complicações
mais graves desta doença, que é o câncer de pele e a cegueira. Por isso é muito
importante que eles visitem um Oftamologista precocemente, para que evitem as
complicações das deficiências visuais comuns nos albinos (estrabismo, miopia,
hipermiopia, fotofobia, astigmatismo) e por meio de procedimentos cirúrgicos e
lente especiais eles podem melhorar sua qualidade de vida. Além disso é de extrema
importância o uso frequente do protetor solar e evitar a exposição ao sol, devido os
Albinos estarem sujeitos a um câncer de pele.

Como a principal fonte de vitamina D é proveniente da exposição solar, e os albinos

precisam realizar fotoproteção estrita, é necessária a suplementação com vitamina
D, para evitar os problemas decorrentes da deficiência dessa vitamina, como
alterações ósseas e imunológicas.

6. Atualidades (J.Paulo)
7. Conclusão (J.Paulo)