PROTEINA DEFECTUOSA DETRÁS DEL AUTISMO

Según la publicación del diario la Vanguardia el 25 de

enero del 2019 , el equipo internacional co liderado por
José Lucas, investigador del Consejo Superior de
Investigaciones Científicas y del Centro de Investigación
Biomédica en Red sobre Enfermedades
Neurodegenerativas (CIBERNED), y por Raúl Méndez,
investigador del Instituto de Investigación Biomédica
(IRB Barcelona) (España), se encontraban realizando
estudios sobre la influencia de la proteína CPEB
lograron haber identificado que un regulador de la
síntesis de proteínas, CPEB4, está afectado en la mayoría
de los casos de autismo. Los investigadores observan que los defectos en CPEB4 provocan que la
expresión de la mayoría de estos 200 genes se desregule observando que estas proteínas actúan como
director de un equipo del genoma que regulan la actividad de miles de genes como en la génesis del
autismo también pueden participar factores ambientales que alteran el correcto desarrollo del cerebro,
tales como infecciones durante el embarazo, “dado que CPEB4 se sabe que regula numerosos genes
durante el desarrollo embrionario, se presenta como un posible nexo entre los factores ambientales que
alteran el desarrollo del cerebro y los genes de predisposición al autismo,

En la mayoría de los casos, el trastorno autista no tienen asociado ningún síntoma específico, ni en la
apariencia de la persona, ni la neurología, sino que solo se manifiesta por el interés restringido del
paciente a ciertas actividades y la dificultad para relacionarse.

Los cuales realizaron pruebas con ratones afectados por la enfermedad se Huntington, donde pudieron
observar que la alteración de CPEB afecta a los genes relacionados con el riesgo de autismo , luego
analizaron los cerebros de 43 personas con autismo ,logrando comprobar y confirmar que tenían alterada
la proteína CPEB4, fue cuando vieron que cuando esta proteína no funciona bien en ratones se ven
afectados cientos de genes relacionados con los T.EA, por ende la investigación confirma que el autismo
es un trastorno del desarrollo neurológico e indica que muchos casos podrían derivar de un fallo de
CPEB4 y de los genes que esta proteína controla , los científicos confían en que si se encontrara la
manera de restaurar la actividad de esta proteína en el cerebro de las personas afectadas , esto podría no
solo mejorar el tratamiento de los trastornos de espectro autismo sino facilitaría el diseño de futuras
terapias experimentales y herramientas para el mejor diagnóstico de la enfermedad. Aunque requerirá
futuros estudios, la CPEB4 podría ser una nueva opción terapéutica para muchos.

Por otro lado los científicos indican que el descubrimiento

orientará nuevas investigaciones para conocer mejor los
mecanismos por los que se desarrolla el autismo y buscar posibles
soluciones. Sin embargo, los expertos advierten de que la cura de
este tipo de trastornos es muy complicada porque sería necesario
hacer que funcione de forma adecuada algo que está defectuoso,
y sería necesario realizar esta intervención durante el desarrollo
embrionario, que es cuando se inician los TEA.

En mi opinión, este un gran avance para la ciencia médica, ya que

con más estudios podríamos llegar a una reestructuración del
funcionamiento de dicha proteína.

Bibliografía
anonimo. (3 de setpiembre de 2018). Descubren una proteína clave en el desarrollo del autismo.
Obtenido de https://noticiasdelaciencia.com/art/29753/descubren-una-proteina-clave-en-el-
desarrollo-del-autismo

Autor :Briham Jesus Gonzales Peña