A condição é conhecida como Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (FOP) ou “Síndrome do Homem

de Pedra”. Afeta cerca de 1 em cada 2 milhões de pessoas que começam quando são crianças, e até
hoje não há cura.

O sinal revelador de alguém com essa condição é um pequeno dedo grande que é formado
anormalmente, geralmente apontando para um ângulo estranho. À medida que o bebê cresce, eles
normalmente começam a desenvolver nódulos muito dolorosos ao redor de suas costas, cabeça,
pescoço e ombros, geralmente desencadeados quando os bebês ou crianças caem ou se deparam
com alguma coisa.

Esses nódulos acabarão por se transformar em ossos, mas como essa condição é tão rara, a
condição é diagnosticada incorretamente em 80% das vezes. Geralmente, a maioria dos médicos
acha que os nódulos são cancerosos e biópsias são geralmente realizadas, assim como tratamento
com radiação e outras cirurgias, como o caso de Ashley Kurpiel, que foi diagnosticada com câncer e
teve o braço amputado no ombro quando tinha apenas três anos. anos de idade, mesmo que ela
realmente tivesse FOP.

Além de possíveis amputações, quando não eram necessárias, essas cirurgias piorariam a condição.
Os surtos de FOP são desencadeados por traumatismos nos músculos, mesmo que apenas tropeçam
e caiam enquanto as crianças fazem o tempo todo, são suficientes para desencadear um surto que
resultará no desenvolvimento de ossos em seus músculos e tecidos conjuntivos. Além do trauma
muscular, coisas como o resfriado comum ou a gripe também podem causar surtos.

Mesmo que a condição seja diagnosticada corretamente, há pouco que pode ser feito para ajudar a
aliviar o problema, pois a cirurgia não é uma opção e não há cura, como observado.

À medida que a pessoa com FOP envelhece, lentamente, sua capacidade de se mover é afastada
deles, “sepultando um paciente em um esqueleto de osso heterotópico”. “Até mesmo coisas
aparentemente pequenas, como vacinas pré-escolares, injeções para o trabalho dental, [ou]
pequenos inchaços e contusões ao cair de uma bicicleta, podem fazer com que essas crianças
prendam sua mandíbula, prendam suas articulações que nunca se movem novamente”, diz Dr. Fred
Kaplan, conhecido como “Tio Fred” dentro da comunidade da FOP, um dos poucos médicos que
dedicou sua vida a encontrar uma cura para a FOP. Como ele afirma, “Meu objetivo desde a minha
vida desde que comecei a trabalhar na FOP não é apenas modificar os sintomas, mas mudar o curso
da doença. E eventualmente pare com isso.

No caso extremo, tal como Henry Eastlack, sofredor de Fop, eles perdem a habilidade de se mover.
Nos seus últimos dias, pouco antes do seu 40º aniversário, a capacidade de Henry de “mover-se”
limitava-se a mover ligeiramente os lábios, os olhos e a língua. Mas mesmo antes de isso acontecer,
a condição pode se tornar extremamente debilitante, até mesmo fatal. Por exemplo, aos 17 anos de
idade, Tiffany Linker, da Carolina do Norte, teve que começar a usar uma máscara de oxigênio como
um osso extra desenvolvido em torno de sua caixa torácica, constringindo sua capacidade de
expandir seus pulmões.

A Tiffany foi a primeira de mais de 500 crianças e adultos (dos mais de 700 casos conhecidos) que a
Dra. Kaplan tratou para a FOP. Tiffany já havia passado por inúmeras cirurgias e quimioterapia para
o que os médicos suspeitavam ser uma forma rara de câncer. Finalmente, quando nenhum
tratamento funcionou, os pais de Tiffany disseram que ela estaria morta dentro de duas semanas.
Mas, claro, ela não tinha câncer. Ela tinha FOP.
 O trabalho de Kaplan com Tiffany e outros ajudou a inspirá-lo a dedicar sua vida à erradicação dessa
condição. Como ele disse: “Eu estava assistindo uma metamorfose diante dos meus olhos. Eu estava
vendo uma criança normal se transformar em uma criança que foi aprisionada em um segundo
esqueleto - literalmente aprisionada nessa gaiola de ossos ”.

De sua condição, Tiffany afirmou em uma entrevista em 2006,

Um surto pode acontecer durante a noite enquanto você dorme. Tipo, você vai andar um dia e vai
para a cama e no dia seguinte não poderá se mexer. É assim que funciona ...

(Quanto a como se sente ao ter FOP) eu diria, deixe-me amarrar seus braços para os lados onde
você não pode movê-los e, em seguida, colocar um colar cervical e um suporte de costas onde você
não será capaz de se mover e então fique em uma cadeira de rodas o tempo todo e depois me diga
como se sente.

Infelizmente, alguns anos após esta entrevista, Tiffany perdeu a capacidade de andar e em 30 de
julho de 2012 faleceu com apenas 23 anos.

Muitos que sofrem de FOP têm que tomar a decisão de permanecer em uma cadeira de rodas o
tempo todo, à medida que sua condição piora, para que eles não acabem sendo trancados em uma
posição reta.

Há finalmente alguma esperança para as pessoas com FOP. Em 2006, o Dr. Kaplan e seus colegas da
Escola de Medicina da Universidade da Pensilvânia descobriram o gene que causa a FOP,
especificamente uma mutação no gene ACVR1 / ALK2. Entre outras coisas, esse gene ajuda a
controlar o desenvolvimento de ossos e músculos, bem como a substituição gradual de certas
cartilagens por ossos à medida que você envelhece. Pessoas com FOP têm uma mutação em uma
das duas cópias desse gene em cada célula (uma cópia normal, uma cópia mutada). Isso resulta no
corpo “reparando” tecido fibroso danificado.

IO.

Osteogênese imperfeita (ossos de vidro) é uma condição rara que tem como principal característica a
fragilidade dos ossos que quebram com enorme facilidade.

Osteogênese imperfeita (doença de Lobstein ou doença de Ekman-Lostein), também conhecida

pelas expressões “ossos de vidro” ou “ossos de cristal”, é uma condição rara do tecido conjuntivo, de
caráter genético e hereditário, que afeta aproximadamente uma em cada 20 mil pessoas.

A principal característica de ossos de vidro é a fragilidade dos ossos que quebram com enorme
facilidade. A osteogênese imperfeita (OI) pode ser congênita e afetar o feto que sofre fraturas ainda
no útero materno e apresenta deformidades graves ao nascer. Ou, então, as fraturas patológicas e
recorrentes, muitas vezes espontâneas, ocorrem depois do nascimento, o que é característico da
osteogênese imperfeita tardia.

As manifestações clínicas da OI têm variado grau de intensidade e intensidade de acordo com o tipo
de desordem instalada.

Tipo I - forma leve e não deformante que se manifesta mais tarde aos 20, 30 anos, com peso leve da
construção óssea;

Tipo II - é uma forma mais grave de todas; em geral, os portadores morrem ainda dentro do útero ou
logo depois do nascimento;
Tipo III - surgem deformidades graves como causa das fraturas espontâneas e do encurvamento dos
ossos; dificilmente, o paciente consegue andar;

Tipo IV - deformações moderadas na coluna, curvatura nos longos, especialmente nas pernas, baixa
estatura.

A causa da doença é uma deficiência na produção de colágeno do tipo 1, o principal constituinte dos
ossos, ou de proteínas que participam do seu processamento. O resultado é o surgimento de
quadros de osteoporose bastante graves.

A falta de colágeno afeta não só os ossos, mas também a pele e os vasos sanguíneos.

Análises de DNA mostram que alguns pacientes não apresentam mutações nos genes responsáveis
pela produção de colágeno, embora sejam portadores da doença.

Portadores de osteogênese imperfeita podem apresentar diferentes graus de fragilidade óssea que
vão desde os mais leves até os muito graves. Além das fraturas sem causa aparente e dos ossos
curvados, dois outros sintomas são típicos da doença: branco dos olhos (esclera) azulados e rosto
em forma de triângulo. Além desses, os pacientes podem apresentar os seguintes sinais da
enfermidade: dentes escuros e frágeis (dentinogênese imperfeita), perda progressiva da audição,
baixa estatura, dificuldade de locomoção e deformidades na coluna e na caixa torácica que podem
acarretar complicações pulmonares e cardíacas.

O diagnóstico de ossos de vidro considera o exame clínico, a recorrência das fraturas e o resultado
dos seguintes exames: raios X, ultrassonografia e densitometria do esqueleto. Podem ser
necessários, ainda, exames complementares, como os marcadores do metabolismo ósseo e do
colágeno e a análise do DNA. Muitas vezes, o diagnóstico demora a ser feito, porque a doença não é
muito conhecida mesmo entre os médicos.

Ainda não existe a cura para ossos de vidro. O tratamento visa à melhor qualidade de vida e envolve
equipe multidisciplinar, uma vez que o portador do distúrbio requer atendimento clínico, cirúrgico e
de reabilitação fisioterápica.

O pamidronato dissódico e o ácido zoledrônico (biofosfanatos) são medicamentos que têm

mostrado bons resultados para inibir a reabsorção óssea, reduzir o número de fraturas e aliviar a
dor.

Outro recurso terapêutico é a cirurgia para colocação de uma haste metálica que acompanha o
crescimento dos ossos e deve ser implantada por volta dos seis anos.

O SUS assume os custos do tratamento com pamidronato, que são muito altos, mas não cobre a
colocação de próteses.