UNIVERSIDADE DO GRANDE ABC – UNIABC

Curso de Ciências Biológicas

PRISCILA KOMESO RODRIGUES DE LIMA

RAFAEL LUCENTE DA SILVA

AUTISMO:
UMA BREVE REVISÃO HISTÓRICA E ASPECTOS GERAIS

SANTO ANDRÉ – SP
2010
 UNIVERSIDADE DO GRANDE ABC – UNIABC
Curso de Ciências Biológicas

PRISCILA KOMESO RODRIGUES DE LIMA

RAFAEL LUCENTE DA SILVA

AUTISMO:
UMA BREVE REVISÃO HISTÓRICA E ASPECTOS GERAIS

Trabalho de Conclusão de Curso da Graduação

em Ciências Biológicas pela Universidade do
Grande ABC, apresentado como exigência parcial
para obtenção do Grau de Bacharel em Ciências
Biológicas, elaborado sob s orientação da Profª.
Drª. Mariana de Melo Rocha.

SANTO ANDRÉ – SP
2010
 Catalogação na publicação (CP)

(UniABC - Biblioteca "Mário de Andrade")

Lima, Priscila Komeso Rodrigues de

L732a Autismo: uma breve revisão histórica e aspectos gerais /
Priscila Komeso Rodrigues de Lima; Rafael Lucente da
Silva. – Santo André: UniABC, 2010
38p.

Trabalho de Conclusão de Curso (Graduação em

Ciências Biológicas) – Universidade do Grande ABC.

Orientadora: Mariana de Melo Rocha

1. Autismo 2. Diagnóstico 3. Etiologia I. Silva, Rafael

Lucente da II. Rocha, Mariana de Melo III. Título

CDD 616.8982
1
 PRISCILA KOMESO RODRIGUES DE LIMA
RAFAEL LUCENTE DA SILVA

AUTISMO:
UMA BREVE REVISÃO HISTÓRICA E ASPECTOS GERAIS

Trabalho de Conclusão de Curso da Graduação

em Ciências Biológicas pela Universidade do
Grande ABC, apresentado como exigência parcial
para obtenção do Grau de Bacharel em Ciências
Biológicas.

Santo André, 03 de novembro de 2010

_________________________________________
Dr. Alexandre Massao Sugawara
- professor avaliador -

_____________________________________
Drª. Mariana de Melo Rocha
- professora orientadora -
 Dedico este trabalho aos meus pais, Daniel e Quiioco, que sempre me
apoiaram e orientaram com amor e sabedoria.

À minha filha Maria Paula, com quem aprendi a amar incondicionalmente.

À minha filha Luana, por todo seu carinho.

Ao meu irmão Thiago, por estar sempre ao meu lado.

À minha obaa-san,Tomiko, por tudo o que ela representa na minha vida.

Ao meu namorado, Rogerio, por sempre acreditar.

À minha prima Beatriz, por todas as nossas histórias.

Aos amigos, por serem parte da minha vida.

Priscila Komeso
 Gostaria de dedicar este trabalho à minha namorada Carolina, por sempre
estar ao meu lado e por me entender mesmo nos piores momentos.

Aos meus pais, Renato e Marlene, pela confiança depositada em mim e por
seus conselhos sempre valiosíssimos.

Aos meus amigos de curso, Marco, Yan, George, Marcelo e em especial

Priscila, por tornar nossa jornada acadêmica muito mais amena.

Rafael Lucente
 AGRADECIMENTO ESPECIAL

Nosso agradecimento especial à Prof.ª Dr.ª Mariana de Melo Rocha, nossa

orientadora, por repartir seus conhecimentos, colocando em nossas mãos as
ferramentas necessárias, com as quais abriremos novos horizontes, rumo à
satisfação plena dos ideais humanos e profissionais.

Obrigado pelo carinho.

Priscila e Rafael
 AGRADECIMENTOS

Àqueles que quando deveriam ser simplesmente professores, foram mestres,

nos transmitindo seus conhecimentos e experiências; que quando deveriam ser
mestres foram amigos e em sua amizade nos compreenderam e nos incentivaram a
seguir nossos caminhos, expressamos os nossos maiores agradecimentos e o
nosso profundo respeito, que sempre serão poucos diante do muito que nos foi
oferecido.
Agradecemos a todos os professores que fizeram parte e nos apoiaram ao
longo desses anos.

Priscila e Rafael
 “(...) Meu desenvolvimento não é irracional, embora
não seja fácil de entender. Tem sua própria lógica, e
muitas das condutas que chamas de "alteradas" são
formas de enfrentar o mundo com minha forma
especial de ser e perceber. (...) Meu mundo não é
complexo nem fechado, é um mundo simples.
Embora possa parecer estranho o que te digo, meu
mundo é tão aberto, tão sem embustes e mentiras,
tão ingenuamente exposto aos outros que é difícil
penetrar nele. Não vivo numa "fortaleza vazia", mas
numa planície tão aberta que pode parecer
inacessível. Sou muito menos complicado do que as
pessoas que consideras normais.(...)”

(Adaptação do texto de Rivière, Ángel. ¿Qué nos

pediría una persona con Autismo? APNA, Madrid,
1996)
 RESUMO

O autismo é uma inadequação no desenvolvimento que se manifesta de maneira

grave e durante toda a vida, sendo notado tipicamente nos primeiros anos de vida. O
objetivo deste trabalho é proporcionar uma visão geral sobre o autismo e abordar
conhecimentos fundamentais sobre este transtorno. O material de estudo acerca dos
principais conceitos foi constituído por artigos publicados em periódicos nacionais e
internacionais, que se adequavam ao objetivo proposto. A primeira descrição do
autismo foi feita em 1943, pelo psiquiatra Leo Kanner, que acreditava que fatores
emocionais estariam ligados ao desenvolvimento do distúrbio, porém, não
descartando o envolvimento de fatores biológicos. O fenótipo do autismo é
amplamente variado, e caracteriza-se pelo prejuízo causado em três importantes
domínios do desenvolvimento humano: comunicação, sociabilização e
comportamento. Devido a heterogeneidade que a literatura descreve sobre este
transtorno, tornou mais apropriado o uso do termo transtornos invasivos do
desenvolvimento (TID). Não existem provas científicas para o diagnóstico, que é
baseado somente na observação e na utilização das escalas de avaliação. Sua
etiologia ainda é desconhecida, porém é certo que o transtorno é de quatro a cinco
vezes mais freqüente no sexo masculino. Várias pesquisas têm oferecido evidências
que sugerem algum nível de participação de fatores genéticos na etiologia do
autismo. Atualmente, as principais metas dos tratamentos são promover a melhora
da tríade de prejuízos, o que torna essencial o diagnóstico precoce, para que haja
um bom prognóstico e qualidade de vida desses indivíduos. Desta forma, concluiu-
se, que poucos distúrbios ou doenças causam mais perplexidade, confusão,
ansiedade e incomodam o ser humano que os psiquiátricos, dentre eles, o autismo.

Palavras-chave: Autismo. Diagnóstico. Etiologia. Genética.

 ABSTRACT

Autism is an inappropriate development that manifests itself seriously and throughout

their lives, typically being noticed early in life. The objective of this study is to provide
an overview of autism and to address fundamental knowledge about this disorder.
The study material about the key concepts consisted of articles published in national
and international periodics, were suitable to its purpose. The first description of
autism was made in 1943 by the psychiatrist Leo Kanner, who believed that
emotional factors were linked to the disorder development, but not ruling out the
involvement of biological factors. The phenotype of autism is widely varied, and is
characterized by injury in three important areas of human development:
communication, socialization and behavior. Due to the heterogeneity the literature
describes this disorder, became more appropriate to use the term pervasive
developmental disorders (PDD). There is no scientific evidence for the diagnosis,
which is based only on observation and use of rating scales. Its etiology is still
unknown, but it is certain that the disorder is four to five times more frequent in
males. Several studies have offered evidence suggesting some level of participation
of genetic factors in the etiology of autism. Currently, the main goals of treatment are
to promote the improvement of the triad of damage, making early diagnosis essential
in order to have a good prognosis and quality of life of these individuals. Thus, it was
concluded that few disorders or diseases cause more perplexity, confusion, anxiety
and inconvenience that the human psychiatric disorders, among them autism.

Keywords: Autism. Diagnosis. Etiology. Genetics.

 SUMÁRIO

1 ..............................3

PRISCILA KOMESO RODRIGUES DE LIMA................................................................4

RAFAEL LUCENTE DA SILVA...................................................................................4

AUTISMO:............................................................................................................... 4

UMA BREVE REVISÃO HISTÓRICA E ASPECTOS GERAIS.........................................4

Santo André, 03 de novembro de 2010.................................................................4

_________________________________________..............................................................4

Dr. Alexandre Massao Sugawara...........................................................................4

- professor avaliador -..........................................................................................4

_____________________________________....................................................................4

Drª. Mariana de Melo Rocha..................................................................................4

- professora orientadora -.....................................................................................4

AGRADECIMENTO ESPECIAL..................................................................................8

AGRADECIMENTOS................................................................................................9

RESUMO.............................................................................................................. 11

ABSTRACT........................................................................................................... 12

SUMÁRIO............................................................................................................. 13

1 INTRODUÇÃO.....................................................................................................12

2 OBJETIVOS......................................................................................................... 13

3 MATERIAL E MÉTODOS......................................................................................14

3.1 BIREME (Biblioteca Regional de Medicina)..................................................14

3.2 LILACS (Literatura Latino-Americana e do Caribe em Ciências da Saúde)...15

3.3 SciELO (Scientific Electronic Library Online)................................................15

3.4 Biblioteca Cochrane Plus.............................................................................15

3.5 DeCS (Descritores em Ciências da Saúde)..................................................16

4 REVISÃO DE LITERATURA..................................................................................17

4.1 Aspectos históricos......................................................................................17

 4.2 Características............................................................................................18

4.3 Diagnóstico................................................................................................. 21

4.4 Escalas de avaliação...................................................................................21

4.5 Etiologia...................................................................................................... 23

4.6 Incidência....................................................................................................23

4.7 Pesquisas.................................................................................................... 24

4.7.1 Fatores genéticos..................................................................................24

4.7.2 Fatores neuroquímicos..........................................................................25

4.7.3 Descobertas recentes8.........................................................................26

4.8 Técnicas de intervenção..............................................................................26

4.8.1 Risperidona e autismo...........................................................................27

4.9 A importância de um diagnóstico precoce..................................................27

4.10 Prognóstico e qualidade de vida...............................................................28

5 CONSIDERAÇÕES FINAIS....................................................................................29

REFERÊNCIAS BIBLIGRÁFICAS..............................................................................30

ANEXOS............................................................................................................... 35

ANEXO B – Critérios Diagnósticos para 299.00 Transtorno Autista (DSM-IV-TR)2

.......................................................................................................................... 37

ANEXO C - Critérios Diagnóstico para F84.0 Autismo Infantil (CID-10)3...........38

 P á g i n a | 12

1 INTRODUÇÃO

O autismo é uma inadequação no desenvolvimento que se manifesta de

maneira grave e durante toda a vida, sendo notado tipicamente nos primeiros anos
de vida. Desde o primeiro relato, em 1943, até as definições atuais, incluindo a
criação do diagnóstico nos manuais psiquiátricos, o reconhecimento do transtorno é
feito através de algumas características marcantes, que afetam o desenvolvimento
do indivíduo, como: ausência de contato com a realidade externa e dificuldade na
interação social; prejuízos na comunicação e distúrbios na linguagem; padrões
restritos e repetitivos de comportamento, interesses e atividades; necessidade de
manter estável e inalterado o ambiente habitual (ASSUMPÇÃO JR et al., 1999;
MORANT; MULAS; HERNÁNDEZ, 2001; ALISON MCINNES, 2002; GADIA;
TUCHMAN; ROTTA, 2004; MULAS et al., 2004; BOSA, 2006, ELIAS; ASSUMPÇÃO
JR, 2006; KLIN, 2006; NIKOLOV; JONKER; SCAHILL, 2006; BALBUENA RIVERA,
2007; CABRERA, 2007; DIGGLE; MCCONACHIE; RANDLE, 2008; QUIJADA, 2008;
SATO, 2008; TAMANAHA; PERISSINOTO; CHIARI, 2008; CAMARGO; BOSA,
2009; RUIZ-LÁRARO; POSADA DE LA PAZ; HIJANO BANDERA, 2009; SILVA;
MULICK, 2009; CUCOLICCHIO et al., 2010).
Muitos estudos têm sido desenvolvidos na tentativa de contribuir para a
definição de autismo, contudo, ainda há muito a ser investigado para combater a
indefinição relativa à sua etiologia. O diagnóstico precoce somado às técnicas de
intervenção revela-se de extrema importância no prognóstico e qualidade de vida
dos indivíduos autistas.
 P á g i n a | 13

2 OBJETIVOS

O referido trabalho teve como objetivo proporcionar uma visão geral sobre o
autismo, transmitir informações, mostrar suas concepções históricas e conceituais,
definições e etiologia. Entender o autismo enquanto uma síndrome que compromete
o desenvolvimento global do indivíduo, em seus aspectos mais comuns de
comportamento.
O interesse pelo autismo tem sido crescente e, apesar de todas as dúvidas
que cercam este transtorno, cabe neste momento abordar conhecimentos
fundamentais sobre fatores etiológicos, influências genéticas, técnicas de
intervenção, etc e, divulgar sinais diagnósticos com objetivo de melhorar o acesso à
intervenção precoce.
 P á g i n a | 14

3 MATERIAL E MÉTODOS

O presente trabalho é uma revisão bibliográfica acerca dos principais

conceitos sobre autismo. O material de estudo foi constituído de artigos publicados
nos periódicos nacionais e internacionais indexados na BIREME, que apresenta um
total de 14.912 publicações quando a pesquisa é realizada em todas as fontes,
utilizando-se o termo “autismo” por método integrado.
As fontes de informação de literatura científica e técnica na área de ciências
da saúde em geral foram consultadas e apresentaram os seguintes resultados para
o termo autismo:
• LILACS – gerou um total de 422 artigos, onde 183 apresentam texto
completo.
• SciELO – gerou um total de 126 artigos.
• Biblioteca Cochrane Plus – gerou um total de 8 revisões sistemáticas.
Durante as buscas por artigos, a grande diversidade pode ser notada, assim,
como critério de inclusão, os artigos selecionados foram àqueles que melhor se
adequavam ao objetivo proposto e possíveis de visualização total do arquivo.
Considerando-se os critérios anteriormente citados, foram excluídos estudos
de caso, que relatam particularidades; transtornos e/ou doenças associadas ao
autismo (diagnóstico diferencial), assim como teorias sobre dietas e vacinas.
A busca de palavras-chave foi feita através do DeCS, com o mesmo termo
aplicado anteriormente.

3.1 BIREME (Biblioteca Regional de Medicina)

O Centro Latino-Americano e do Caribe de Informação em Ciências da

Saúde, também conhecido pelo seu nome original Biblioteca Regional de Medicina
(BIREME), é um centro especializado da Organização Pan-Americana da Saúde /
Organização Mundial da Saúde (OPAS/OMS) orientado à cooperação técnica em
informação científica em saúde1.

_________________
1
Texto disponível em: <http://regional.bvsalud.org/local/Site/bireme/P/descricao.htm>.
 P á g i n a | 15

3.2 LILACS (Literatura Latino-Americana e do Caribe em Ciências da Saúde)

A LILACS é uma base de dados latino-americana de informação bibliográfica

em ciências da saúde. Em termos gerais, abrange toda a literatura relativa as
ciências da saúde, produzida por autores latino-americanos e publicado nos países
da região a partir de 19822.

3.3 SciELO (Scientific Electronic Library Online)

A SciELO é um modelo para a publicação eletrônica cooperativa de

periódicos científicos na Internet. Especialmente desenvolvido para responder às
necessidades da comunicação científica nos países em desenvolvimento e
particularmente na América Latina e Caribe, o modelo proporciona uma solução
eficiente para assegurar a visibilidade e o acesso universal a sua literatura científica,
contribuindo para a superação do fenômeno conhecido como 'ciência perdida'. O
Modelo SciELO contém ainda procedimentos integrados para medir o uso e o
impacto dos periódicos científicos3.

3.4 Biblioteca Cochrane Plus

A Biblioteca Cochrane Plus é uma coleção adicional à Cochrane Library,

produzida pela Rede Cochrane Ibero-Americana. Inclui as revisões sistemáticas
Cochrane, com textos completos traduzidos ao espanhol e outras fontes exclusivas
em espanhol: Bandolera, Gestión Clínica y Sanitaria, Resúmenes de la Fundación
Kovacs, Evidencia en Atención Primaria de Argentina, entre outras4.

_________________
2
Texto disponível em: <http://bvs.sld.cu/revistas/aci/vol1_3_93/aci07393.htm>.
3
Texto disponível em: <http://www.scielo.org/php/level.php?lang=pt&component=56&item=1>.
4
Texto disponível em: <http://cochrane.bvsalud.org/portal/php/index.php?lang=pt>.
 P á g i n a | 16

3.5 DeCS (Descritores em Ciências da Saúde)

O vocabulário estruturado e trilíngue DeCS (Descritores em Ciências da

Saúde) foi criado pela BIREME para servir como uma linguagem única na indexação
de artigos de revistas científicas, livros, anais de congressos, relatórios técnicos, e
outros tipos de materiais, assim como para ser usado na pesquisa e recuperação de
assuntos da literatura científica nas fontes de informação disponíveis na Biblioteca
Virtual em Saúde (BVS) como LILACS, MEDLINE e outras5.

_________________
5
Texto disponível em: <http://decs.bvs.br/P/decsweb2010.htm>.
 P á g i n a | 17

4 REVISÃO DE LITERATURA

4.1 Aspectos históricos

O termo autismo foi utilizado pela primeira vez, em 1911, pelo psiquiatra suíço
Bleuler, associando-o à esquizofrenia, para descrever a perda de contato com a
realidade, que gerava uma grande dificuldade ou impossibilidade de comunicação
(TALERO et al., 2003; GADIA; TUCHMAN; ROTTA, 2004, MUÑOZ YUNTA et al.,
2006; CABRERA, 2007; FERRARI, 2007; SATO, 2008; MEBARAK; MARTÍNEZ;
SERNA, 2009).
Em 1943, o psiquiatra austríaco Leo Kanner, radicado nos Estados Unidos,
descreveu um grupo de onze casos clínicos de crianças em seu artigo originalmente
intitulado Autistic disturbances of affective contact, utilizando-se da mesma
expressão, pois as crianças investigadas por ele apresentavam inabilidade para se
relacionarem com outras pessoas e situações desde o início da vida, falha no uso da
linguagem para comunicação, estereotipias e resistência à mudanças (TALERO et
al., 2003; GADIA; TUCHMAN; ROTTA, 2004; GOLSE, 2005; KLIN, 2006;
MORALES, 2006; MUÑOZ YUNTA et al., 2006; BALBUENA RIVERA, 2007;
CABRERA, 2007; JESNER; AREF-ADIB; COREN, 2008; SATO, 2008; TAMANAHA;
PERISSINOTO, 2008; MEBARAK; MARTÍNEZ; SERNA, 2009).
Apesar das primeiras teorias de Kanner sobre a origem do transtorno terem
se mostrado equivocadas em alguns aspectos, como a falta de afeto dos pais ser o
principal fator para o desenvolvimento do distúrbio, o autor não deixou de assinalar
que algum fator biológico, existente na criança, poderia estar envolvido (LAMPREIA,
2004; KLIN, 2006; BALBUENA RIVERA, 2007; SATO, 2008; TAMANAHA;
PERISSINOTO; CHIARI, 2008; MEBARAK; MARTÍNEZ; SERNA, 2009).
Kanner (1943), concluiu seu artigo da seguinte forma:
Devemos, então, supor que essas crianças vieram ao mundo com uma
incapacidade inata de estabelecer o contato afetivo habitual com as
pessoas, biologicamente previsto, exatamente como as outras crianças vêm
ao mundo com deficiências físicas ou intelectuais.

As teorias afetivas sobre o autismo já eram alvo de questionamentos desde a

década de 60. O próprio Kanner, nesse período, passou a valorizar fatores
 P á g i n a | 18

orgânicos na gênese do quadro e, em 1968 declarou:

É reconhecido pelos observadores, exceto por um pequeno número que
está atrasado por um distanciamento doutrinário, que o autismo não é, em
sua origem, algo adquirido ou uma doença criada pelo homem (KANNER,
1968 apud AMY, 2001).

4.2 Características

O fenótipo autista é amplamente variado, e caracteriza-se por apresentar

desvios em três importantes domínios do desenvolvimento humano: comunicação,
sociabilização e comportamento Estas características geralmente são notadas nos
primeiros três anos de vida, persistindo até a idade adulta (MELLO, 2000; ALISON
MCINNES, 2002; GADIA; TUCHMAN; ROTTA, 2004; MULAS et al., 2004; ELIAS;
ASSUMPÇÃO JR, 2006; CANAL BEDIA et al., 2006; KLIN, 2006; MUÑOZ YUNTA et
al., 2006; NIKOLOV; JONKER; SCAHILL, 2006; BALBUENA RIVERA, 2007;
CABRERA, 2007; SOLÍS-AÑEZ; DELGADO-LUENGO; HERNÁNDEZ, 2007;
JESNER; AREF-ADIB; COREN, 2008; SATO, 2008; TAMANAHA; PERISSINOTO;
CHIARI, 2008; CAMARGO; BOSA, 2009; RUIZ-LÁRARO; POSADA DE LA PAZ;
HIJANO BANDERA, 2009; SILVA; MULICK, 2009).
A comunicação se encontra prejudicada, tanto nos comportamentos verbais
quanto nos não verbais. A fala pode ser atrasada, não se manifestar ou ainda ser
ecolálica, sem expressão de sentimentos e uso de palavras apenas em seu sentido
literal. O mesmo é válido para comunicação não-verbal, apresentando nestes
indivíduos falta de contato visual, grande dificuldade na compreensão e produção de
gestos e expressões faciais (MELLO, 2000; ALISON MCINNES, 2002; GADIA;
TUCHMAN; ROTTA, 2004; MULAS et al., 2004; CANAL BEDIA et al., 2006; KLIN,
2006; MUÑOZ YUNTA et al., 2006; NIKOLOV; JONKER; SCAHILL, 2006;
BALBUENA RIVERA, 2007; CABRERA, 2007; SOLÍS-AÑEZ; DELGADO-LUENGO;
HERNÁNDEZ, 2007; DIGGLE; MCCONACHIE; RANDLE, 2008; TAMANAHA;
PERISSINOTO; CHIARI, 2008; CAMARGO; BOSA, 2009; RUIZ-LÁRARO; POSADA
DE LA PAZ; HIJANO BANDERA, 2009; SILVA; MULICK, 2009).
Os problemas na sociabilização caracterizam-se pela dificuldade para iniciar,
estabelecer e/ou manter algum tipo de interação social. Por vezes, só fala sobre os
assuntos que prefere; repetindo este assunto e evitando outros. Apresenta uma
 P á g i n a | 19

pobre consciência do próximo não conseguindo colocar-se no lugar de outras

pessoas. Adolescentes e adultos que apresentam habilidades cognitivas adequadas
podem isolar-se e/ou apresentar quadros de transtornos depressivos e de ansiedade
(MELLO, 2000; ALISON MCINNES, 2002; GADIA; TUCHMAN; ROTTA, 2004;
MULAS et al., 2004; CANAL BEDIA et al., 2006; KLIN, 2006; MUÑOZ YUNTA et al.,
2006; NIKOLOV; JONKER; SCAHILL, 2006; BALBUENA RIVERA, 2007; CABRERA,
2007; SOLÍS-AÑEZ; DELGADO-LUENGO; HERNÁNDEZ, 2007; DIGGLE;
MCCONACHIE; RANDLE, 2008; TAMANAHA; PERISSINOTO; CHIARI, 2008;
CAMARGO; BOSA, 2009; RUIZ-LÁRARO; POSADA DE LA PAZ; HIJANO
BANDERA, 2009; SILVA; MULICK, 2009).
Em relação ao comportamento, indivíduos autistas apresentam um repertório
restrito e repetitivo de interesses, fazendo com que precisem intensamente da
permanência de sua rotina, presença de gestos estranhos (estereotipias) nos quais
buscam conforto (e.g., balançar o tronco) (MELLO, 2000; ALISON MCINNES, 2002;
GADIA; TUCHMAN; ROTTA, 2004; MULAS et al., 2004; CANAL BEDIA et al., 2006;
KLIN, 2006; MUÑOZ YUNTA et al., 2006; NIKOLOV; JONKER; SCAHILL, 2006;
BALBUENA RIVERA, 2007; CABRERA, 2007; SOLÍS-AÑEZ; DELGADO-LUENGO;
HERNÁNDEZ, 2007; DIGGLE; MCCONACHIE; RANDLE, 2008; TAMANAHA;
PERISSINOTO; CHIARI, 2008; CAMARGO; BOSA, 2009; RUIZ-LÁRARO; POSADA
DE LA PAZ; HIJANO BANDERA, 2009; SILVA; MULICK, 2009).
As respostas anormais a estímulos sensoriais (hipo ou hipersensibilidade
auditiva), sensibilidade tátil, aversão ao toque, fascínio por determinados estímulos
visuais, alta tolerância a dor, falta de percepção do perigo, acessos de ira,
comportamento automutilante e reações emocionais ausentes ou diminuídas,
também contribuem para os problemas de comportamento dos autistas (GADIA;
TUCHMAN; ROTTA, 2004; KLIN, 2006; SILVA; MULICK, 2009).
Atualmente, a literatura descreve tanto autistas clássicos, com ausência de
comunicação verbal e deficiência mental grave, quanto autistas com sociabilidade
comprometida, que apresentam habilidades verbais e o não comprometimento da
capacidade intelectual. Esta heterogeneidade tornou mais apropriado o uso do termo
transtornos invasivos do desenvolvimento (TID) (CARVALHEIRA; VERGANI;
BRUNONI, 2004; GADIA; TUCHMAN; ROTTA, 2004; LAMPREIA, 2004; KLIN, 2006;
KLIN; MERCADANTE, 2006; NIKOLOV; JONKER; SCAHILL, 2006; QUIJADA, 2008;
SATO, 2008).
 P á g i n a | 20

Além dos prejuízos cognitivos, alguns casos de crises convulsivas são

comuns, principalmente na infância, em aproximadamente 30% dos casos (GADIA;
TUCHMAN; ROTTA, 2004; MORALES, 2006; ZILBOVICIUS; MERESSE;
BODDAERT, 2006; QUIJADA, 2008; RUIZ-LÁRARO; POSADA DE LA PAZ; HIJANO
BANDERA, 2009; SILVA; MULIK, 2009).

Tabela 1. Características clínicas evolutivas do autismo até o quinto ano de idade6

Período do desenvolvimento Características clínicas

Recém–nascido • Parece diferente dos outros bebês
• Parece não precisar da mãe
• Raramente chora
• Torna-se rígido quando é pego no colo
• Por vezes reage de maneira incomum e irrita-se com
determinados elementos
Primeiro ano • Não pede nada, não nota a mãe
• Sorrisos, resmungos, respostas antecipadas são ausentes
ou retardados
• Muito reativo aos sons
• Não demonstra afeto
• Não interessado por jogos sociais
Segundo e terceiro anos • Indiferente aos contatos sociais
• Comunica-se mexendo a mão do adulto
• O único interesse pelos brinquedos consiste em alinhá-los
• Intolerância às mudanças
• Fita fixamente detalhes visuais
• Estereotipia motora
Quarto e quinto anos • Ausência do contato visual
• Ausência de fantasias, imaginação, brincadeiras e/ou jogos
de representação
• Ecolalia
• Resistência às mudanças

_____________________
6
COSTA; NUNESMAIA (1998)
 P á g i n a | 21

4.3 Diagnóstico

Não existem provas científicas para o diagnóstico do autismo, que é baseado

somente na observação em uma lista de critérios comportamentais, comumente
notados pelos pais (LAMPREIA, 2004; CABRERA, 2007; JESNER; AREF-ADIB;
COREN, 2008; SATO, 2008; SILVA; MULICK, 2009).
Visando a uniformização do diagnóstico, foram criadas definições
mundialmente seguidas contidas na Classificação Internacional das Doenças, 10ª
edição (CID 10) e no Manual Diagnóstico e Estatístico dos Transtornos Mentais, 4ª
edição, texto revisado (DSM-IV-TR). (CARVALHEIRA; VERGANI; BRUNONI, 2004;
GADIA; TUCHMAN; ROTTA, 2004; MULAS et al., 2004; BOSA, 2006; KLIN, 2006;
BALBUENA RIVERA, 2007; DIGGLE; MCCONACHIE; RANDLE, 2008; JESNER;
AREF-ADIB; COREN, 2008; LOSAPIO; PONDÉ, 2008; SATO, 2008; MEBARAK;
MARTÍNEZ; SERNA, 2009; RUIZ-LÁRARO; POSADA DE LA PAZ; HIJANO
BANDERA, 2009; SILVA; MULICK, 2009).

4.4 Escalas de avaliação

As escalas de avaliação permitem mensurar as condutas apresentadas em

autistas, de maneira a se estabelecer um diagnóstico de maior confiabilidade. Estas
avaliações permitem o reconhecimento de traços autísticos, diferenciando-os de
outros tipos de deficiência mental. Em conseqüência, estas avaliações diagnósticas
para suspeita de autismo, devem ser feitas por uma equipe multidisciplinar.
Usualmente elas se apresentam sob a forma de questionários, listas de sintomas ou
inventários (ASSUMPÇÃO et al., 1999; JESNER; AREF-ADIB; COREN, 2008;
LOSAPIO; PONDÉ, 2008; SATO, 2008; CUCOLICCHIO et al., 2010).
Inúmeros são os instrumentos que buscam alcançar uma melhor
compreensão do autismo, avaliando quantitativa e qualitativamente o
comportamento desses indivíduos. Assumpção et al. (1999) e Sato (2008) ressaltam
que não existem testes diagnósticos específicos para confirmação do autismo. Estes
instrumentos servem apenas para orientar, esclarecer e ajudar no raciocínio clínico-
investigativo e avaliação da evolução de determinados quadros.

Tabela 2. Escalas de avaliação relacionadas ao transtorno autístico7
Escala
ATA (Escala de Avaliação de
Traços Autísticos)
ADI-R (Autism Diagnostic
Interview-Revised)
CARS (Childhood Autism
Rating Scale)
ABC (Autism Behavior
Checklist) ou ICA
(Inventário de
Comportamentos
Autísticos)
ASQ (Autism Screening
Questionnaire) ou SCQ
(Social Communication
Questionnaire )
ADOS-G (Autism
Diagnostic Observation
Schedule-Generic)
_____________________
7
AMA – ASSOCIAÇÃO DE AMIGOS DO AUTISTA
Método
Composta por 23 subescalas
que analisam o comportamento
do indivíduo.
Entrevista diagnóstica
(anamnese).
Escala composta por 15 itens.
Lista contendo 57
comportamentos atípicos.
Seleção de 40 perguntas feitas
aos pais e/ou cuidadores.
Avaliação semi-estruturada
baseada na observação.
P á g i n a | 22
Objetivo
Analisar o perfil de conduta da
criança, tendo por base a
sintomatologia autística.
Fornecer uma avaliação ao
longo da vida de uma série de
comportamentos relevantes
para o diagnóstico diferencial de
TGD em indivíduos a partir dos
5 anos até o início da idade
adulta e com idade mental a
partir dos 2 anos de idade.
Diferenciar o grau de
comprometimento do autismo
entre leve, moderado e severo.
Ajudar no diagnóstico diferencial
de crianças suspeitas de ter
TGD encaminhando-as a
tratamentos interventivos
adequados.
Avaliar crianças com elevado
risco de problemas de
desenvolvimento, baseado na
pontuação de comportamentos
organizados em três áreas de
funcionamento: interação social
recíproca, linguagem e
comunicação; além de padrões
repetitivos e estereotipados de
comportamento.
Fornecer contextos normais
para a observação do
comportamento de uma faixa
mais ampla de desenvolvimento
e idade em pessoas suspeitas
de terem autismo
continua
 P á g i n a | 23

Escala Método Objetivo

PEP-R (perfil Instrumento de medida da idade Identificar padrões irregulares

psicoeducacional de desenvolvimento de crianças de aprendizagem, visando a

revisado) com autismo, composto por subseqüente elaboração do

M-CHAT (Modified Checklist for
Autism in Toddlers)
duas escalas. planejamento psicoeducacional.
Escala de rastreamento Identificar traços de autismo em
composta por 23 questões do crianças de idade precoce.
tipo sim/não.

4.5 Etiologia

A etiologia do autismo ainda é desconhecida. Algumas pesquisas

demonstram que fatores biológicos estão implicados, embora ainda não tenha sido
identificado um marcador biológico específico (ALISON MCINNES, 2002; MUÑOZ
YUNTA et al.,2006; BALBUENA RIVERA, 2007; CABRERA, 2007; JESNER; AREF-
ADIB; COREN, 2008; SATO, 2008).
De acordo com Gadia; Tuchman e Rotta (2004), Klin (2006), Cabrera (2007) e
Cucolicchio et al. (2010), o autismo é um conjunto de síndromes e patologias com
etiologias diversas e variações no grau de severidade.
Muitos pesquisadores também acreditam que o transtorno autístico é
desencadeado por um processo auto- imune, afetando vários sistemas, incluindo o
trato gastrointestinal, cérebro e fígado.
Atualmente, com o avanço da tecnologia e o término do seqüenciamento do
genoma humano, podem-se esperar grandes progressos no entendimento das
origens biológicas do autismo (GUPTA; STATE, 2006).
A determinação de uma etiologia específica é muito importante para que se
defina um prognóstico e riscos de reincidência (CABRERA, 2007).

4.6 Incidência

Os números de incidência divulgados por diversos autores variam muito, à

medida que cada autor obedece e/ou aceita diversos critérios de diagnóstico, de tal
forma que o que para uns é autismo, para outros não é. De qualquer forma, os
 P á g i n a | 24

índices atualmente mais aceitos e divulgados variam dentro de uma faixa de 5 a 15

casos em cada 10.000 indivíduos, dependendo da flexibilidade do autor quanto ao
diagnóstico.
Independentemente de critérios de diagnóstico, é certo que o transtorno
atinge principalmente indivíduos do sexo masculino, nos quais as taxas de
incidência são quatro a cinco vezes superiores (CARVALHEIRA; VERGANI;
BRUNONI, 2004; GOLSE, 2005; KLIN, 2006; CABRERA, 2007; JESNER; AREF-
ADIB; COREN, 2008; SATO, 2008; SILVA; MULICK, 2009).
Contudo, “não há nenhum estudo sério sobre o número de autistas no país”,
afirma o Drº. Estevão Vadasz, coordenador do Projeto Autismo no Instituto de
Psiquiatria do Hospital das Clínicas da Universidade de São Paulo (NOGUEIRA,
2007).

4.7 Pesquisas

4.7.1 Fatores genéticos

Várias pesquisas têm oferecido evidências que sugerem algum nível de

participação de fatores genéticos na etiologia do autismo, porém, até o momento,
não se sabe ao certo que genes específicos parecem contribuir para esses fenótipos
característicos, nem como exatamente eles atuam, interagindo entre si e/ou com
fatores ambientais específicos (CAYCEDO, 2006; GUPTA; STATE, 2006; KLIN;
MERCADANTE, 2006; JESNER; AREF-ADIB; COREN, 2008; SATO, 2008; SILVA;
MULICK, 2009).
Entretanto, de acordo com Carvalheira; Vergani e Brunoni (2004), a maioria
desses genes só poderá ser reconhecida quando, literalmente, centenas de
indivíduos afetados, e seus familiares, forem analisados.
Evidências melhores para a importância de fatores genéticos são
provenientes de estudos com gêmeos, onde a concordância é maior entre
monozigóticos do que entre dizigóticos. Estas pesquisas apontam uma alta
herdabilidade do autismo, porém, este transtorno não segue um padrão mendeliano
de herança, o que sugere uma interação entre múltiplos genes (ALISON MCINNES,
2002; CARVALHEIRA; VERGANI; BRUNONI, 2004; CAYCEDO, 2006; GUPTA;
 P á g i n a | 25

STATE, 2006; CABRERA, 2007; SOLÍS-AÑEZ; DELGADO-LUENGO; HERNÁNDEZ,

2007; QUIJADA, 2008; RUIZ-LÁRARO; POSADA DE LA PAZ; HIJANO BANDERA,
2009).
Mesmo que seja amplamente aceito que não há um gene único do autismo, é
difícil predizer o número de regiões genéticas, ou loci, que contribuem para ele
(GUPTA; STATE, 2006).
Assim como em outros transtornos de causa multifatorial, a informação sobre
os riscos de recorrência do autismo é baseada na observação direta da recorrência
em diversas famílias.

4.7.2 Fatores neuroquímicos

De acordo com Morant, Mulas e Hernández (2001); Alison Mcinnes (2002);

Talero et al. (2003); Gadia, Tuchman e Rotta (2004); Morales (2006) e Ferrari
(2007), estudos mostram um aumento da serotonina plaquetária em 30 a 50% das
crianças autistas. A serotonina é um neurotransmissor implicado em várias funções
mentais como o comportamento, sono, agressividade, ansiedade e afeto.
A maior evidência que indica que a serotonina está relacionada ao autismo é
a resposta a medicamentos que inibem o transporte desta substância, reduzindo
condutas agressivas e estereotipias (MORANT; MULAS; HERNÁNDEZ, 2001;
TALERO et al., 2003; GADIA; TUCHMAN; ROTTA, 2004; CAYCEDO, 2006;
BALBUENA RIVERA, 2007).
Há evidências que apontam o autismo como uma disfunção cerebral orgânica,
entre elas o retardo mental que está associado ao transtorno na maioria dos casos
e, convulsões em alguns casos. O papel da neuroimagem para explorar e identificar
a base biológica dos transtornos neurológicos ainda está no início, mas graças a ela
os estudos vêm avançando, contudo, ainda há uma inconsistência dos dados sobre
a localização das alterações cerebrais, devido a grande diversidade da capacidade
intelectual encontrada em autistas (ZILBOVICIUS; MERESSE; BODDAERT, 2006).
De um ponto de vista prático, deve se considerar que a neuroimagem pode
ser dividida em duas partes, a saber, a estrutural e a funcional. As técnicas de
neuroimagem estrutural permitem observar a anatomia cerebral e encontrar
alterações distintas, que poderiam relacionar-se com o transtorno e, as técnicas da
 P á g i n a | 26

funcional examinam a atividade cerebral em seu conjunto ou a atividade específica

de vias bioquímicas (MORANT; MULAS; HERNÁNDEZ, 2001).

4.7.3 Descobertas recentes8

Em trabalhos realizados nos Estados Unidos, o pesquisador Alisson Muotri e

cientistas brasileiros, mostraram pela primeira vez que pode ser possível reverter os
efeitos do autismo, pelo menos a nível neural. Para realizar a pesquisa sobre a
diferença entre os neurônios de autistas e pessoas que não possuem esta condição,
foi realizada uma biópsia de pele em indivíduos de ambos os grupos. Estas células
da pele foram reprogramadas em células de pluripotência induzida (iPS), que são
idênticas às células tronco embrionárias, originando neurônios
Comparando os dois grupos, os pesquisadores verificaram diferenças entre os
neurônios do grupo autista, observando também que transmissão de impulsos
nervosos de uma célula para outra é menor. Após a identificação do problema, duas
drogas foram testadas, tendo resultados satisfatórios, fazendo com que os neurônios
voltassem a se comportar da maneira correta.
Apesar dos resultados promissores, os pesquisadores afirmam que modificar o
funcionamento de um cérebro inteiro é muito mais complexo do que neurônios em
uma placa de petri e, de toda forma ainda há barreiras que impedem a prática
imediata desta descoberta, como a toxicidade das drogas.

4.8 Técnicas de intervenção

Não há atualmente nenhuma técnica de intervenção padronizada e, embora

seja verdade que algumas metodologias alcançaram alguns efeitos positivos, há
ainda uma grande necessidade de aprofundar estes estudos (NIKOLOV; JONKER;

_________________
8
Disponível em:<http://g1.globo.com/ciencia-e-saude/noticia/2010/11/cientistas-brasileiros-consertam-
neuronio-autista-em-laboratorio.html>
SCAHILL, 2006; JESNER; AREF-ADIB; COREN, 2008; MEBARAK; MARTÍNEZ;
SERNA, 2009).
 P á g i n a | 27

Atualmente, as principais metas dos tratamentos são promover a melhora da

tríade de prejuízos causada pelo autismo (NIKOLOV; JONKER; SCAHILL, 2006;
MORALES, 2006, MUÑOZ YUNTA et al., 2006; JESNER; AREF-ADIB; COREN,
2008; RUIZ-LÁRARO; POSADA DE LA PAZ; HIJANO BANDERA, 2009).
O tratamento farmacológico pode ser útil para amenizar determinados
sintomas ou distúrbios simultâneos e, como conseqüência, facilitar a participação em
terapias psicossociais que auxiliam na qualidade de vida. Entre os fármacos
antipsicóticos o mais utilizado é a risperidona (NIKOLOV; JONKER; SCAHILL, 2006;
JESNER; AREF-ADIB; COREN, 2008).

4.8.1 Risperidona e autismo

Os fármacos antipsicóticos são frequentemente prescritos no tratamento do

autismo, dentre os quais a risperidona é o mais utilizado. De acordo com Nikolov,
Jonker e Scahill (2006), Jesner, Aref-Adib e Coren (2008), estudos demonstraram
que a risperidona pode ser eficaz na melhoria de alguns aspectos presentes no
transtorno autístico como: irritabilidade, isolamento social, hiperatividade e
comportamentos estereotipados.

4.9 A importância de um diagnóstico precoce

De acordo com Golse (2005), Bosa (2006), Canal Bedia et al. (2006), Muñoz
Yunta et al., (2006), Ferrari (2007), Diggle, McConachie, Randle (2008) e Silva e
Mulick (2009), o diagnóstico precoce tem efeitos claramente positivos no prognóstico
dos indivíduos, se acompanhado de intervenções terapêuticas, que auxiliarão no
controle do comportamento, nas dificuldades de comunicação e nas habilidades
funcionais em geral.
Apesar de ter havido enormes avanços nessas últimas décadas em relação à
identificação precoce e ao diagnóstico de autismo, muitas crianças, especialmente
no Brasil, ainda continuam por muitos anos sem um diagnóstico ou com diagnósticos
inadequados (SILVA; MULICK, 2009).
 P á g i n a | 28

4.10 Prognóstico e qualidade de vida

Para Marínez Martín e Bilbao León (2008), o nascimento de uma criança com
uma deficiência física ou mental é um fator que altera a dinâmica familiar, afetando
principalmente aos pais, gerando dúvidas acerca do desenvolvimento da criança e,
por vezes levando-os a crer que há um problema, porém não um transtorno
irreversível como o autismo Esta esperança por parte dos pais deve-se
principalmente a falta de um marcador biológico específico. A aceitação do
diagnóstico, normalmente passa por várias e diferentes etapas até a aceitação final.
Ter expectativas realistas com respeito a evolução da criança autista e manter a
qualidade familiar são aspectos fundamentais para manter a qualidade de vida.
O prognóstico e o desenvolvimento da capacidade plena destes indivíduos
são influenciados pela forma como vivem, os cuidados que recebem e a estrutura da
rede de apoio. Proporcionar a interação social entre crianças autistas com outras
crianças da mesma faixa etária possibilita o estímulo de suas capacidades (ELIAS;
ASSUMPÇÃO JR, 2006; CAMARGO; BOSA, 2009).
Em geral, a maioria dos indivíduos tende a melhorar com a idade quando
recebe cuidado apropriado. No entanto, os problemas de comunicação e
sociabilização tendem a permanecer durante toda a vida (BOSA, 2006; KLIN, 2006).
No entanto, como Camargo e Bosa (2009) relatam, existem poucos estudos
sobre a inclusão escolar de crianças autistas quando comparadas à outras
deficiências, pois tanto o sistema educacional quanto o social não está preparado
para lidar com esta situação, pois apresentam conceitos equivocados a respeito do
mesmo.
O mais famoso caso de um autista adaptado à vida em sociedade é o de
Temple Grandim, PhD em biologia animal, que dedica sua vida à temática do
doutorado, cuja tese foi a criação de um sistema de abate que reduzia o sofrimento
do animal. Ela escreve livros e faz conferências acerca da experiência ímpar de uma
pessoa autista. Curiosamente, criou uma máquina de se “espremer”, que abraça
todo seu corpo de uma só vez, para substituir o contato afetivo que não consegue
desenvolver (SACKS, 2003).
 P á g i n a | 29

5 CONSIDERAÇÕES FINAIS

O autismo é um transtorno complexo do desenvolvimento, caracterizado pelos

prejuízos relacionados às áreas de interação social, comunicação e comportamento
estereotipado e repetitivo. Apesar dos recentes avanços nas pesquisas, sua
etiologia continua desconhecida. Existem muitas teorias, todavia, nenhuma é
conclusiva. Talvez um dos problemas mais importantes que se tem enfrentado
nestas investigações é a grande heterogeneidade fenotípica do autismo.
É importante destacar a existência de gradações na presença e intensidade
dos sintomas, conferindo graus diferenciados de comprometimento no autista, o
chamado continuum autista.
Recentes descobertas criam novas esperanças, porém, ainda há um longo
caminho a ser percorrido.
Apesar de não haver nenhum tipo de intervenção padronizada para o
tratamento do transtorno, diversos autores concordam que terapias diversas possam
amenizar a tríade de prejuízos, característica principal do autismo. A melhor
abordagem é a flexibilidade e o ecletismo, uma adaptação de métodos diversos a
faces e problemas diferentes.
 P á g i n a | 30

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 P á g i n a | 35

ANEXOS
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ANEXO A – Comportamentos do indivíduo com autismo (Segundo a Autism

Society of America)1

________________
1
AUTISMO BRASIL SITE. Disponível em: <http://www.autismo.com.br/>.
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ANEXO B – Critérios Diagnósticos para 299.00 Transtorno Autista (DSM-

IV-TR)2

A. Um total de seis (ou mais) itens de (1), (2) e (3), com pelo menos dois de (1), um de (2) e um de
(3):
(1) Comprometimento qualitativo da interação social, manifestado pelo menos por pelo menos dois
dos seguintes aspectos:
(a) comprometimento acentuado no uso de múltiplos comportamentos não verbais, tais como:
contacto visual, expressão facial, posturas corporais e gestos para regular a interação social
(b) fracasso em desenvolver relacionamentos com seus pares apropriados ao nível de
desenvolvimento
(c) ausência de tentativas espontâneas de compartilhar prazer, interesses ou realizações com outras
pessoas (por exemplo, não mostrar, trazer ou apontar objetos de interesse)
(d) ausência de reciprocidade social ou emocional

(2) Comprometimento qualitativo da comunicação, manifestado por pelo menos um dos seguintes
aspectos:
(a) atraso ou ausência total de desenvolvimento da linguagem falada (não acompanhado por uma
tentativa de compensar por meio de modos alternativos de comunicação, tais como gestos ou
mímica)
(b) em indivíduos com fala adequada, acentuado comprometimento da capacidade de iniciar ou
manter uma conversa
(c) uso estereotipado e repetitivo da linguagem ou linguagem idiossincrática
(d) ausência de jogos ou brincadeiras de imitação social variados e espontâneos próprios do nível de
desenvolvimento

(3) Padrões restritos e repetitivos de comportamento, interesses e atividades, manifestados por pelo
menos um dos seguintes aspectos:
(a) preocupação insistente com um ou mais padrões estereotipados e restritos de interesse,
anormais, em intensidade ou foco
(b) adesão aparentemente inflexível a rotinas ou rituais específicos e não funcionais

(c) maneirismos motores estereotipados e repetitivos (por exemplo, agitar ou torcer as mãos ou
dedos, ou movimentos complexos de todo o corpo)
(d) preocupação persistente com partes de objetos

B. Atrasos ou funcionamento anormal em pelo menos uma das seguintes áreas, com início antes dos
3 anos de idade: (1) interação social, (2) linguagem para fins de comunicação social ou (3) jogos
imaginativos ou simbólicos.

C. A perturbação não é melhor explicada por Transtorno de Rett ou Transtorno Desintegrativo da

Infância.

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2
AUTISMO BRASIL SITE. Disponível em: <http://www.autismo.com.br/>.
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ANEXO C - Critérios Diagnóstico para F84.0 Autismo Infantil (CID-10)3

Transtorno global do desenvolvimento caracterizado por:

a) um desenvolvimento anormal ou alterado, manifestado antes da idade de três anos

b) presença de uma perturbação característica do funcionamento em cada um dos três domínios
seguintes: interação social, comunicação, comportamento focalizado e repetitivo

O transtorno se acompanha comumente de numerosas outras manifestações inespecíficas, por

exemplo, fobias, perturbações de sono ou da alimentação, crises de birra ou agressividade.

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3
AUTISMO BRASIL SITE. Disponível em: <http://www.autismo.com.br/>.