FACULTAD DE HUMANIDADES

ESCUELA PROFESIONAL DE PSICOLOGÍA

SINDROME DE DOWN

PROYECTO DE
INVESTIGACIÓN

AUTOR:

HUILLCA MAMANI MARTHA ALEJANDRA

LIMA – PERÚ

2017
 SINDROME DE DOWN

1. ANTECEDENTES:
En el siglo XX, el síndrome de down aún no era reconocido como tal, solo por las
características que presentaban, el cual hace explicado en los años 1838 por
Jean-Etienne-Dominique Esquirol y en los años 1846 por Edouard Séguin y desde
ese momento se a convertido en uno de los mayores enigmas en la medicina.

En el año 1846 el Doctor Frances Edouard Seguin fue quién reconoció el término
de Sindrome por primera vez, quién menciono una descripción detallada sobre la
reducción o acortamiento de la piel en el margen del párpado, describiendo la
apariencia típica de la piel como rosada, lacticinosa y descremada con un defecto
de deformidades en los dedos y la nariz, labios y lengua hendidos y una conjuntiva
roja y ectópica que se proyecta para suplir la escasez de la piel en el borde de los
párpados, talla baja, cuello corto, alteraciones a nivel de extremidades y RM;
descripción fenotípica correspondiente a los pacientes con trisomía 21. Séguin
tomó estos hallazgos clínicos y agregó otros rasgos: nariz pequeña, morfología de
la lengua y susceptibilidad de infecciones del tracto respiratorio. Posteriormente,
en 1856 y 1866 este mismo autor publicó que a pesar del “profound idiocy”, estos
“buenos niños”, podían presentar mejoría en su lenguaje y adquirir ciertos
conocimientos básicos. Describió la patología mental reportada y la denominó
“cretinismo furfuráceo” por la apariencia en la piel que presentaban estos
pacientes.

Luego, en 1866, John Langdon Haydon Down, describe un determinado tipo de

RM, así como los aspectos clínicos más comunes de este grupo que
representaban 10% entre sus pacientes.. Down, luego de graduarse en la Facultad
de Medicina del Hospital de Londres, fue designado como médico superintendente
en el asilo Real de Earlswood para pacientes con discapacidad mental, donde se
esforzó en clasificar a estos pacientes, acuñando un tipo que denominó
“Mongolian idiocy”. El término “Mongolian” fue asignado por el parecido fenotípico
que presentaban estos pacientes con los pobladores de los grupos étnicos
mongoles. Estos hallazgos estuvieron basados en medidas del perímetro cefálico,
así como una serie de fotografías clínicas, siendo el pionero en el uso de la
fotografía en los hospitales

El término, anteriormente expuesto, fue ampliamente utilizado hasta 1961,

momento en el que un grupo de expertos en genética escriben a la revista Lancet
sugiriendo cuatro denominaciones alternativas: Anomalía Langdon Down,
síndrome de Down, trisomía 21, acromicria congénita

En 1875, el doctor Torres del Toro comunica la primera reunión médica sobre el
síndrome de down, llamado hasta el momento “Mongolian” , el congreso se realizó
en Edimburgo, junto con los doctores Jhon Frazer y Arthur Michell, llamaron la
atención sobre la corta vida que tienen los niños con este síndrome y su tendencia
marcada en el cráneo redondo, definiéndolo así como una anomalía cromosomita
manifestada con un cromosoma externa, siendo el número de cromosomas normal
de 46, distribuidos en 23 parejas, es decir que existe un cromosoma extra en la
pareja 21 y es así como dichos individuos poseen un total de 47 cromosomas,
haciendo una trisomía en el par 21, que da a tener diversos grados de retraso
mental y una serie de rasgos físicos mongólicos. Sugiriendo cuatro
denominaciones alternativas: Anomalía Langdon Down, síndrome de Down,
trisomía 21, acromicria congénita 4,5. El editor eligió el nombre de Síndrome de
Down (SD), el cual, fue aceptado posteriormente y confirmado por la Organización
Mundial de la Salud (OMS) en el año 1965. Ese mismo año, una delegación de la
República Popular de Mongolia pidió a la OMS que se evitará el término
mongolismo,
 2. CONCEPTO:

El síndrome de Down es un trastorno genético que se debe a la aparición de un

cromosoma más en el canotipo normal de la persona, es decir que esta
conformado por 46 cromosomas y que da resultado a una formula cromosomita de
47 cromosomas, este cromosoma se junta en el par 21 de cariotipo y s por esa
razón que se le llama Trisomia 21. Generalmente va acompañada por un Retraso
mental que puede ir desde leve hasta severo teniendo un coeficiente intelectual de
50 como promedio. (García, 1983)..

3. CAUSAS DEL SINDROME DE DOWN:

Las células del ser humano poseen cada una en su núcleo 23 pares de
cromosomas. Cada progenitor aporta a su descendencia la mitad de la
información genética, en forma de un cromosoma de cada par. 22 de esos pares
se denominan autosomas y el último corresponde a los cromosomas sexuales (X o
Y). Tradicionalmente los pares de cromosomas se describen y nombran en función
de su tamaño, del par 1 al 22 (de mayor a menor), más el par de cromosomas
sexuales antes mencionado. El cromosoma 21 contiene aproximadamente el 1%
de la información genética de un individuo en algo más de 400 genes, aunque hoy
en día sólo se conoce con precisión la función de unos pocos.

Trisomía libre: El síndrome de Down se produce por la aparición de un

cromosoma más en el par 21 original
(tres cromosomas: “trisomía” del par
21) en las células del organismo. La
mayor parte de las personas con este
síndrome (95%), deben el exceso
cromosómico a un error durante la
primera división meiótica (aquella por
la que los gametos, óvulos o
espermatozoides, pierden la mitad de
sus cromosomas) llamándose a esta variante, “trisomía libre” o regular. El error se
debe en este caso a una disyunción incompleta del material genético de uno de
los progenitores. (En la formación habitual de los gametos el par de cromosomas
se separa, de modo que cada progenitor sólo transmite la información de uno de
los cromosomas de cada par. Cuando no se produce la disyunción se transmiten
ambos cromosomas). No se conocen con exactitud las causas que originan la
disyunción errónea. Como en otros procesos similares se han propuesto hipótesis
multifactoriales (exposición ambiental, envejecimiento celular…) sin que se haya
conseguido establecer ninguna relación directa entre ningún agente causante y la
aparición de la trisomía.

El único factor que presenta una asociación estadística estable con el síndrome es
la edad materna, lo que parece apoyar las teorías que hacen hincapié en el
deterioro del material genético con el paso del tiempo.

Translocación: Después de la trisomía libre, la causa más frecuente de aparición

del exceso de material genético es la translocación. En esta variante el
cromosoma 21 extra (o un fragmento del mismo) se encuentra “pegado” a otro
cromosoma (frecuentemente a uno de los dos cromosomas del par 14), por lo cual
el recuento genético arroja una cifra de 46 cromosomas en cada célula. En este
caso no existe un problema con la disyunción cromosómica, pero uno de ellos
porta un fragmento “extra” con los genes del cromosoma “translocado”. A efectos
de información genética sigue tratándose de una trisomía 21 ya que se duplica la
dotación genética de ese cromosoma. La frecuencia de esta variante es
aproximadamente de un 3%5 de todos los SD y su importancia estriba en la
necesidad de hacer un estudio genético a los progenitores para comprobar si uno
de ellos era portador sin saberlo de la translocación, o si ésta se produjo por
primera vez en el embrión. (Existen portadores “sanos” de translocaciones, en los
que se recuentan 45 cromosomas, estando uno de ellos translocado, o pegado, a
otro).

Mosaicismo: La forma menos frecuente de trisomía 21 es la denominada

“mosaico” (en torno al 2%6 de los casos). Esta mutación se produce tras la
concepción, por lo que la trisomía no está presente en todas las células del
individuo con SD, sino sólo en aquellas cuya estirpe procede de la primera célula
mutada. El porcentaje de células afectadas puede abarcar desde unas pocas a
casi todas, según el momento en que se haya producido la segregación anómala
de los cromosomas homólogos.

4. PRUEBAS DE DETECCIÓN:

Las pruebas de detección suelen incluir una combinación de pruebas de sangre,

que miden la cantidad de varias sustancias en la sangre de la madre (por ejemplo,
la prueba de alfafetoproteína en suero materno (semana 11 a 14) o MS-AFP, la de
detección triple (semana 16 a 18) o la de detección cuádruple (semana 15 a 20) y
una ecografía, que crea una imagen del bebé. En la ecografía, una de las cosas
que el técnico observa es el líquido que hay detrás del cuello del bebé. La
presencia de líquido extra en esta región podría indicar que hay un problema
genético. Estas pruebas de detección pueden ayudar a determinar el riesgo que
tiene el bebé de presentar síndrome de Down. En raras ocasiones, las pruebas de
detección pueden dar un resultado anormal aun cuando no hay ningún problema
con el bebé. A veces, dan un resultado normal y no detectan un problema que sí
existe.

Una nueva prueba que está disponible desde el 2010 para la detección de ciertos
problemas cromosómicos, incluido el síndrome de Down, analiza la sangre de la
madre a fin de detectar los pequeños pedazos del ADN del bebé en gestación que
circulan por la sangre de la madre. Esta prueba se recomienda para las mujeres
que tienen más probabilidades de tener un embarazo afectado por el síndrome de
Down. Esta prueba normalmente se lleva a cabo en el primer trimestre (los
primeros 3 meses del embarazo) y cada vez está más ampliamente disponible.
 5. PRUEBAS DE DIAGNÓSTICO

Las pruebas de diagnóstico suelen hacerse para confirmar el diagnóstico de

síndrome de Down después de que se hayan obtenido resultados positivos en una
prueba de detección. Los tipos de prueba de diagnóstico incluyen:

 El muestreo de vellosidades coriónicas (CVS, por sus siglas en inglés), que

examina material proveniente de la placenta. Se realiza entre las semanas 9 y
14.
 La amniocentesis, que examina el líquido amniótico (el líquido que está dentro
de la bolsa de agua y que rodea al bebé).. Se realiza después de la semana 15
 Cordocentesis, también llamada muestra percutánea de sangre del cordón
umbilical (PUBS, por sus siglas en inglés), que examina la sangre del cordón
umbilical. Se realiza después de la semana 18.

6. CARACTERISTICAS:

INTELECTUAL:

 Retraso mental moderado o leve.

 Lentitud para procesar y codificar la información, interpretarlo, elaborarla y
responder a la demanda de la tarea.
 Dificultad en los procesos de conceptualización, abstracción, generalización
y transferencia del aprendizaje de unos contextos a otros.
 Problemas en la memoria a corto y largo plazo.
 Les cuesta planificar las estrategias.
 Desorientación temporal y espacial.
 Problemas para realizar operaciones de cálculo.
 Les cuesta comprender las expresiones de doble sentido.
PERSONALIDAD:

 Escasa iniciativa y baja tendencia a la exploración.

 Poca capacidad para controlar e inhibir sus emociones.
 Tendencia a la persistencia de la conducta y resistencia al cambio.
 Baja capacidad de respuesta y de reacción frente al ambiente.
 Constancia, tenacidad, son muy ciudadanos y perfeccionistas con el
trabajo.

FÍSICOS:

 Cara plana.
 Nariz pequeña y plana.
 Ojos achinados, con apertura hacia arriba.
 Orejas displásticas. Desarrollo anormal de las orejas.
 Bajo desarrollo óseo del tercio medio del rostro.
 Maxilares y boca reducidos, con mala oclusión dental.
 Pliegue profundo en el centro de la palma de la mano.
 Problemas de desarrollo corporal. Menor estatura media que la población
general, con cierta tendencia a la obesidad.

PSICOMOTOR:

 Hipotonía muscular.
 Torpeza en los movimientos.
 Ausencia del reflejo de Moro en recién nacidos.
 Hiperflexibilidad.
 Lentitud en sus movimientos).
 Dificultad en su psicomotricidad gruesa y fina).

SENSORIAL:

 Perdida de la capacidad auditiva (66% y 89% de los niños/as con Sindrome

de Down) superior a los 15 o 20 decibelios en al menos un oído
 Problemas de visión, aproximadamente un 3 %.
 LENGUAJE Y COMUNICACIÓN:

 Largas pausas en mitad de una frase hasta encontrar la palabra siguiente.

 Pausas en lugares inusuales de la frase, haciendo difícil la comprensión del
oyente.
 Dificultad para comprender lo que le están diciendo.
 Tartamudeos.

7. TRATAMIENTO
No existe una cura médica para el síndrome de Down. Sin embargo, los
niños con síndrome de Down se beneficiarían de la asistencia médica
temprana y las intervenciones de desarrollo que comienzan en la infancia.

Los niños con síndrome de Down pueden beneficiarse de la terapia de

lenguaje, terapia psicológica, terapia física y terapia ocupacional. Pueden
recibir la educación y la asistencia en la escuela especial o inclusión.

Algunas pautas para tomar en cuenta en su aprendizaje son:

Problemas Soluciones

1. Brindarle mayor número de experiencias y muy

1. Su aprendizaje se realiza a ritmo lento
variadas, para que aprenda lo que se le enseña

2. Se fatiga rápidamente y su atención no 2. Trabajar inicialmente con él durante periodos

se mantiene por un tiempo prolongado cortos y prolongarlos poco a poco

3. Su interés por la actividad a veces está 3. Motivarlo con alegría y con objetos llamativos y
ausente o se sostiene por poco tiempo variados para que se interese en la actividad

4. Muchas veces no puede realizar la 4. Ayudarle y guiarle a realizar la actividad, hasta que
actividad solo la pueda hacer solo

5. La curiosidad por conocer y explorar lo 5. Despertar en él interés por los objetos y personas
que lo rodea está limitada que lo rodean, acercándose a él y mostrándole las
 cosas agradables y llamativas

6. Le cuesta trabajo recordar lo que ha 6. Repetir muchas veces las tareas ya realizadas,
hecho y conocido para que recuerde cómo se hacen y para qué sirven.

7. Ayudarle siempre a aprovechar todos los hechos

7. No se organiza para aprender de los que ocurren a su alrededor y su utilidad,
acontecimientos de la vida diaria relacionando los conceptos con lo aprendido en
"clase"

8. Esperar con paciencia y ayudarle, estimulándole al

8. Es lento en responder a las órdenes
mismo tiempo a dar una respuesta cada vez más
que se le dan
rápida

9. No se le ocurre inventar o buscar 9. Conducirle a explorar situaciones nuevas y a tener

situaciones nuevas iniciativas

10. Trabajar permanentemente dándole

10. Tiene dificultad en solucionar
oportunidades de resolver situaciones de la vida
problemas nuevos, aunque éstos sean
diaria, no anticipándose a él, ni respondiendo en su
parecidos a otros vividos anteriormente
lugar.

11. Puede aprender mejor cuando ha 11. Conocer en qué orden se le debe enseñar,
obtenido éxito en las actividades ofrecerle muchas oportunidades de éxito y
anteriores secuenciar bien las dificultades

12. Cuando conoce de inmediato los 12. Decirle siempre lo bien que lo ha hecho y
resultados positivos de su actividad, se animarle por el éxito que ha logrado. Así se obtiene
interesa más en seguir colaborando mayor interés y tolera más tiempo de trabajo

13. Cuando participa activamente en la 13. Planear actividades en las cuales él sea quien
tarea, la aprende mejor y la olvida menos intervenga o actúe como persona principal

14. Cuando se le pide que realice muchas

14. Seleccionar las tareas y repartirlas en el tiempo,
tareas en corto tiempo, se confunde y
de forma tal que no le agobien ni le cansen
rechaza la situación
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