Caso: síndrome de Down

Nombre del paciente:

Cynthia Espín

Edad: 5 años

DESCRIPCIÓN HISTORIA FAMILIAR

Según la madre de la niña nos manifiesta que la niña ya nació con esa enfermedad,
también comenta que no tiene ningún familiar que tenga esa enfermedad ni tampoco por
partes de sus bisabuelos tanto paternos como maternos.

DESCRIPCIÓN HISTORIA ESCOLAR

Cinthia estudia en una escuela fiscal, La maestra de Cynthia nos comenta que la niña es
muy inteligente, participativa. Pero en algunas actividades tiene muchas dificultades, no
pronuncia claramente las palabras, les tiene temor a las personas que transcurren por
las calles.

DIAGNÓSTICO
Al realizar las pruebas para detectar el síndrome de Down en Cynthia durante el
embarazo la madre de la niña comenta que en ningún momento le realizaron ninguna de
estas pruebas durante el embarazo, y al realizar las pruebas nos dan como resultado que
la niña tiene 70% de discapacidad mental. Por tal razón el medico recomienda a las
mujeres que se encuentran en periodo de gestación se realice estas pruebas.

Las pruebas de detección les pueden indicar a la mujer y a su proveedor de atención

médica si el embarazo tiene un riesgo menor o mayor de estar afectado por el síndrome
de Down. Por lo tanto, las pruebas de detección ayudan a decidir si se podría necesitar
hacer una prueba de diagnóstico. Las pruebas de detección no proporcionan un
diagnóstico absoluto, pero son más seguras para la madre y para el bebé. Las pruebas
de diagnóstico por lo general pueden detectar si el bebé tendrá el síndrome de Down o
no, pero pueden implicar mayor riesgo para la madre y el bebé. Ni las pruebas de
detección ni las de diagnóstico pueden predecir el impacto completo que tendrá el
síndrome de Down en el bebé. Nadie puede predecir esto.

Las pruebas de detección suelen incluir una combinación de pruebas de sangre, que
miden la cantidad de varias sustancias en la sangre de la madre (por ejemplo, la prueba
de alfafetoproteína en suero materno o ms-ap la de detección triple o la de detección
cuádruple) y una ecografía, que crea una imagen del bebé. En la ecografía, una de las
cosas que el técnico observa es el líquido que hay detrás del cuello del bebé. La presencia
de líquido extra en esta región podría indicar que hay un problema genético. Estas
pruebas de detección pueden ayudar a determinar el riesgo que tiene el bebé de presentar
síndrome de Down. En raras ocasiones, las pruebas de detección pueden dar un
resultado anormal aun cuando no hay ningún problema con el bebé. A veces, dan un
resultado normal y no detectan un problema que sí existe.

Una nueva prueba que está disponible desde el 2010 para la detección de ciertos
problemas cromosómicos, incluido el síndrome de Down, analiza la sangre de la madre
a fin de detectar los pequeños pedazos del ADN del bebé en gestación que circulan por
la sangre de la madre. Esta prueba se recomienda para las mujeres que tienen más
probabilidades de tener un embarazo afectado por el síndrome de Down. Esta prueba
normalmente se lleva a cabo en el primer trimestre (los primeros 3 meses del embarazo)
y cada vez está más ampliamente disponible.

Pruebas de diagnóstico
Las pruebas de diagnóstico suelen hacerse para confirmar el diagnóstico de síndrome
de Down después de que se hayan obtenido resultados positivos en una prueba de
detección. Los tipos de prueba de diagnóstico incluyen:

 el muestreo de vellosidades coriónicas (cvs, por sus siglas en inglés), que examina
material proveniente de la placenta.
 la amniocentesis, que examina el líquido amniótico (el líquido que está dentro de la
bolsa de agua y que rodea al bebé).
 cordocentesis, también llamada muestra percutánea de sangre del cordón umbilical
(pubs, por sus siglas en inglés), que examina la sangre del cordón umbilical.

Estas pruebas tienen el objetivo de detectar los cambios cromosómicos que podrían
indicar el diagnóstico de síndrome de Down.

Tratamientos
El síndrome de Down es una afección que dura toda la vida. Los servicios que se
proporcionan temprano suelen ayudar a los bebés y a los niños con síndrome de Down
a mejorar sus capacidades físicas e intelectuales. La mayoría de estos servicios se
centran en ayudar a los niños con este síndrome a desarrollarse a su máximo potencial.
Estos servicios incluyen terapia del habla, ocupacional y física, y generalmente se
ofrecen a través de los programas de intervención temprana de cada estado.

Los niños con síndrome de Down también podrían necesitar ayuda o atención extra en la
escuela, aunque a muchos de estos niños se los incluye en las clases regulares