PREVALÊNCIA

DO TEMA
MÓDULO 2
FIBROSE CÍSTICA
FLASHCARDS

O que você precisa saber:

• Padrão de herança genética da fibrose cística
• Fisiopatogenia da doença (se você entender não pre-
cisa decorar os sintomas)
• Quando suspeitar de fibrose cística
• Tratamento da doença pulmonar

FISIOPATOGENIA

Doença autossômica recessiva monogênica multissistêmica.

Decorre de mutação no gene do CFTR (cromossomo 7q), que codifica
uma proteína transmembrana chamada regulador de condutância trans-
membrana da fibrose cística (CFTR).
Mutação mais comum: F508del (66% casos mundiais).
CFTR: canal de cloro regulado por AMPc e regulador de outros canais e
transportadores. É encontrado nas células epiteliais e quando defeituoso
altera o movimento transmembrana dos íons e da água em diversos teci-
dos.

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 Adaptado de: Cystic Fibrosis. In: Taussig, Pediatric Respiratory Medicine.

Qual a principal consequência

fisiopatológica da mutação do
CFTR que ocorre na fibrose cística?
As secreções se tornam mais espessas.

Adaptado de: Cystic Fibrosis. In: Taussig, Pediatric Respiratory Medicine.

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 Como é o suor de um paciente
com fibrose cística?
Salgado.

DIAGNÓSTICO

Quadro clínico sugestivo + evidência laboratorial de disfunção do CFTR:

• Elevação do cloro no suor.
• Identificação de mutação do gene do CFTR em ambos os alelos.
• Identificação de anormalidades bioelétricas no epitélio nasal (dife-
rença de potencial nasal).

Qual o exame padrão-ouro para o

diagnóstico da fibrose cística?
Teste do cloro no suor

Triagem neonatal: dosa tripsinogênio sérico (IRT – tripsinogênio imu-

norreativo), um marcador indireto de dano pancreático, presente na maior
parte dos recém-nascidos com FC. Sensibilidade de 94-99%, porém com
muito falso positivo. Se alterado repetir até 4 semanas de vida, se manti-
ver alterado devo realizar teste do cloro no suor.
Teste do pezinho normal em
paciente com sintomas clínicos
sugestivos de fibrose cística
descarta a doença. Verdadeiro ou
falso?
Falso.

QUADRO CLÍNICO

Criança com antecedente pessoal

de íleo meconial + pneumonias de
repetição + baixo ganho ponde-
ro-estatural. Pensar em…
Fibrose cística.

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 Qual das manifestações clínicas da
fibrose cística é a mais precoce?
Íleo meconial.

DOENÇA PULMONAR OBSTRUTIVA CRÔNICA

Infecção e inflamação crônicas → bronquiectasias.
Distúrbio ventilatório obstrutivo: com queda inicial de FEF25-75% e VEF1 e
depois de CVF

Quais os achados mais comuns

da TC de tórax em paciente com
fibrose cística?
Bronquiectasias, aprisionamento aéreo
e atelectasia.

• Colonização: progressiva com a evolução da doença

• S. aureus e H. influenzae: ainda em lactentes.
• P. aeruginosa: associa-se a maior morbimortalidade da doença.
Inicialmente a P. aeruginosa é não mucoide e responsiva a maior
parte dos antibióticos e depois se torna mucoide com menor vi-
rulência e maior resistência a erradicação.
• Complexo Burkholderia cepacia: relaciona-se com declínio da
função pulmonar e pior prognóstico pós-transplante.
• Exacerbações pulmonares: aumento da tosse e do escarro acom-
panhado de declínio da função pulmonar e de sintomas sistêmicos
(anorexia e fadiga).
• HMG, HMC, cultura escarro, RX tórax.
• Internação se necessidade de O2.
• ATB de acordo com perfil de colonização e a gravidade paciente:

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 Ambulatorial Hospitalar
S. aureus Amoxicilina-clavulanato VO Oxacilina ou vancomicina EV
P. aeruginosa Ciprofloxacino VO Ceftazidima + amicacina EV

Quais as complicações pul-

monares da fibrose cística?
Hipertensão pulmonar, hemoptise
recorrente e pneumotórax.

INSUFICIÊNCIA PANCREÁTICA EXÓCRINA

Cerca de 15% dos pacientes são pancreatossuficientes
• Má-absorção de gorduras e vitaminas lipossolúveis → esteator-
réia, baixo ganho ou perda ponderal.
• Desnutrição se diagnóstico tardio → edema secundário a hipo-
proteinemia, anemia, dermatite secundária a deficiência de zinco.

DESEQUILÍBRIO HIDRO-ELETROLÍTICO
• Perda de sódio pelo suor → maior risco de desidratação e hipona-
tremia (lactentes).

Qual o distúrbio ácido-básico

mais comum nos pacientes com
fibrose cística?
Alcalose metabólica hipoclorêmica.

SISTEMA REPRODUTOR
• Masculino: ausência, atrofia ou obstrução das vias deferentes e da
cauda e corpo do epidídimo → Azoospermia obstrutiva.
• Feminino: redução da fertilidade.

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 SEGUIMENTO E TRATAMENTO

Doença pulmonar
• Monitorar a colonização pulmonar (cultura de escarro ou de oro-
faringe), a função pulmonar e o dano estrutural pulmonar (TC de
tórax).
• Diagnóstico das exacerbações pulmonares e tratamento guiado
pela colonização.
• Antibióticos para erradicação e supressão bacteriana. Em geral fei-
to apenas para P. aeruginosa..
• Imunomodulação: azitromicina em pacientes com colonização crô-
nica por P. aeruginosa e presença de bronquiectasias.
• Técnicas para melhorar o clearance mucociliar:
• Fisioterapia respiratória.
• Dornase-alfa (Desoxirribonuclease inalatória): promove a cli-
vagem do DNA dos leucócitos mortos presentes nas secreções
pulmonares.
• Inalação hipertônica (NaCl 7%) com broncodilatador de curta
• Oxigenioterapia: quando hipoxemia e hipertensão pulmonar.
• Transplante pulmonar: quando VEF1 ≤ 30% ou em declínio acelera-
do ou com internações muito frequentes.

Insuficiência pancreática:
• Dieta hipercalórica, hipergordurosa e hiperproteica
• Reposição de enzimas pancreáticas (Creon)
• Reposição de vitaminas lipossolúveis (A, D, E, K)
• Avaliar a função pancreática e a adequação da reposição enzimá-
tica:
• Melhora do aspecto das fezes e dos sintomas abdominais
• Boa evolução pondero-estatural
• Elastase fecal e esteatócrito

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 Desequilíbrio hidro-eletrolítico:
• Reposição de sódio em lactentes (cuidado principalmente nas in-
tercorrências agudas, gastroenterites agudas e no verão).

FLASHCARD

Qual o exame padrão ouro para o diagnóstico da fibrose cística?

Teste do cloro no suor.

Criança com antecedente pessoal de íleo meconial + pneumonias de repetição +

baixo ganho pondero-estatural. Pensar em…
Fibrose cística.

Qual o distúrbio ácido-básico mais comum nos pacientes com fibrose cística?
Alcalose metabólica hipoclorêmica.

FLASHCARD

Qual a mutação mais comum da fibrose cística?

F508del (66% dos casos mundiais).

Qual a principal consequência fisiopatológica da mutação do CFTR que ocorre na

fibrose cística?
As secreções se tornam mais espessas.

Como é o suor de um paciente com fibrose cística?

Salgado.

Teste do pezinho normal em paciente com sintomas clínicos sugestivos de fibro-

se cística descarta a doença. Verdadeiro ou falso?
Falso.

Qual das manifestações clínicas da fibrose cística é a mais precoce?

Íleo meconial.

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 Quais os achados mais comuns da TC de tórax em paciente com fibrose cística?
Bronquiectasias, aprisionamento aéreo e atelectasia.

Quais as complicações pulmonares da fibrose cística?

Hipertensão pulmonar, hemoptise recorrente e pneumotórax.

Qual a mutação mais comum da fibrose cística?

F508del (66% dos casos mundiais).

Qual o padrão de herança genética da fibrose cística?

Autossômica recessiva.

Paciente com IRT alterado no teste do pezinho. Qual a conduta?

Repetir o teste do pezinho com até 4 semanas de vida.

Paciente com íleo meconial pode ter IRT normal no teste do pezinho e mesmo
assim ser diagnosticado como fibrose cística?
Sim. Íleo meconial é causa de falso-negativo no teste do pezinho.

A maior parte dos lactentes com fibrose cística já são colonizados com S. au-
reus. Verdadeiro ou falso?
Verdadeiro.

Qual o tratamento de escolha para exacerbação pulmonar grave em paciente

com fibrose cística e colonizado por P. aeruginosa?
Ceftazidima + amicacina endovenosa.

Qual a faixa etária de maior risco de hiponatremia e desidratação na fibrose

cística?
Lactentes.

Como prevenir a hiponatremia e desidratação em lactentes com fibrose cística?

Reposição oral de sódio.

Quais os parâmetros clínicos utilizados para avaliação da adequação da reposi-

ção enzimática pancreática na fibrose cística?
Melhora do aspecto das fezes e dos sintomas abdominais e boa evolução pondero-
-estatural.

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