OBJETIVOS:

 En el siguiente informe, desarrollaremos la clasificación de las

anomalías congénitas en la cual tenemos como objetivo principal
determinar los factores y las causas de cada una de estas anomalías
producidas en el neonato.

 Mencionar algunas características esenciales de las anomalías congénitas.

 Describir los tipos causas genéticas y ambientales que generan

malformaciones congénitas en recién nacidos vivos.

 Conocer las distintas anomalías por herencia multifactoriales que afectan y

determinan el estado del feto y el bienestar del neonato.
INTRODUCCIÓN:
Las anomalías o defectos congénitos son también conocidos como “defectos de
nacimiento” y son alteraciones estructurales o funcionales, visibles o no, que están
presentes desde el nacimiento. En general, son de una severidad tal que suelen ser
detectados durante los primeros días después del nacimiento e, incluso, en muchas
ocasiones prenatalmente. Debido a su gravedad y frecuencia tienen un alto impacto
en la salud pública materno-infantil y, para algunas de ellas, existe un potencial
importante para la prevención primaria.

Si bien los defectos congénitos son individualmente eventos poco frecuentes, del
orden de 1 en 1.000 o 1 en 10.000 nacidos vivos, en conjunto tienen un gran impacto
en la salud pública. Afectan aproximadamente a 3 de cada 100 recién nacidos. A su
vez, como algunos defectos se detectan más tardíamente (ceguera congénita,
sordera congénita, retardo mental, etc.), pueden llegar a afectar a un 10% de los
niños.
I. DEFINICIÓN DE TÉRMINOS:

1.1. Anomalía:
Es un conjunto de alteraciones que tienen un origen prenatal, que están presentes
desde el nacimiento, visibles o no. Esa presencia -advertida o no- puede tener
diferentes causas.
En general, las anomalías congénitas presentan una severidad variable. Algunas
suelen ser detectados durante los primeros días después del nacimiento e incluso,
en muchas ocasiones, se detectan antes del nacimiento (prenatalmente).
Existen algunas anomalías con alta severidad que generan letalidad intrauterina.
Para avanzar en nuestra comprensión y acuerdo sobre aquello que llamamos
anomalías congénitas presentaremos una clasificación de las mismas.
1.2. Deformación:
Se sucede tardíamente durante la fenogénesis, generalmente durante el periodo
fetal y suele afectar los tejidos musculo esqueléticos es una anormalidad producida
por acción de fuerzas mecánicas aberrantes que distorsionan las estructuras de los
tejidos normales produciendo alteraciones de la forma o posición de un segmento
corporal; el mecanismo se explica por presión o constricción mecánica, o bien puede
ser secundario a efectos de otra anormalidad fetal. La deformación ocurre en el
periodo fetal o en fenogénesis, afectando toda una región; tiene moderada
variabilidad clínica y su recurrencia es baja. Los mecanismos de compresión,
restricción o distorsión biomecánica, en un segmento corporal ya formado, suelen
ocurrir después de la semana décima del desarrollo fetal, lo que ocasiona una
anormalidad de la forma, configuración o posición de la parte del cuerpo afectada.
Los factores que pueden condicionar la deformación son: anomalías uterinas,
embarazo múltiple, mala posición del bebé, escasez de líquido amniótico y
anomalías neurológicas intrínsecas que impiden el movimiento articular y muscular
del bebé. Ejemplos son: la afección clínica por compresión de tejidos blandos de la
nariz, el pabellón auricular, el mentón, la torsión de algún hueso largo y anomalías
articulares como deformación del pie.

1.3. Displasia:
Es una anomalía en el desarrollo de ciertos órganos presente al nacer, que provoca
malformaciones o deformaciones. Algunas displasias son compatibles con la vida,
otros no lo son y provocan la muerte al nacer o, a veces incluso antes del
nacimiento.
Desarrollo anormal de tejido u órgano. Referido a los procesos preneoplásicos y
neoplásicos, rasgos morfológicos anormales que pueden indicar la existencia de
procesos preneoplásicos o el grado de anormalidad en relación con el tejido
originario.
1.4. Interrupción
Defecto morfológico de un órgano, parte de él o región del cuerpo por un desarrollo
extrínsecamente anormal. Dicho de otra forma, el desarrollo seperturbó, presentó
una interferencia que lo llevó a una anomalía, puesto que originalmente era normal.
Suele suceder tras la exposición a teratógenos.
1.5. La Disrupción:
Ocurre durante o después del periodo de organogénesis es el defecto morfológico
de un órgano, parte de un órgano o de un área corporal, producido por la ruptura o
interferencia del proceso en el desarrollo normal de un tejido. En tal caso, hay un
agente externo, o extrínseco, que causa el daño o la destrucción una determinada
zona del tejido sin correspondencia embriológica, causando una rotura o
desorganización tisular y un defecto estructural ocasionado por la destrucción del
tejido antes normal. Puede ser ocasionado por fuerzas mecánicas que producen
isquemia, hemorragia o adhesión de tejidos denudados y la causa actúa en el
periodo de organogénesis o en la etapa fetal; se presenta con una amplia
variabilidad clínica y el promedio de recurrencia es muy bajo. Otros factores pueden
ser de origen infeccioso, como enfermedades virales en la madre durante el
embarazo o el uso de medicamentos o sustancias químicas.
1.6. La malformación:
Se produce tempranamente durante el periodo de embriogénesis, abarca desde la
ausencia completa de la estructura afectada o la constitución de una formación
incompleta. Es una anomalía primaria resultado de un defecto estructural que
produce una anormalidad intrínseca en el proceso de desarrollo, ocasionando
alteración morfológica de un órgano, parte de un órgano o de una región corporal;
es una anormalidad permanente causada por falla en el desarrollo estructural o por
inadecuada conformación de uno o más procesos embriológicos con pobre
formación de tejido.
II. PRINCIPIOS DE TERATOGENIA:

1. La susceptibilidad a un teratógeno depende del genotipo del embrión/feto y de la

manera como interactúa con los factores ambientales.
2. La susceptibilidad a un teratógeno varía dependiendo del momento del desarrollo
en el que se presenta la exposición. La etapa embrionaria es la más susceptible
3. Los agentes teratógenos actúan de forma específica en células y tejidos en
desarrollo, iniciando una embriogénesis anormal. Los mecanismos específicos
son: mutación, alteraciones cromosómicas, interferencia mitótica, pérdida de
precursores, alteración de las fuentes de energía, cambios en la membrana
celular, inhibición enzimática, etc.
4. Las manifestaciones finales del desarrollo anormal pueden ser: muerte,
alteraciones morfológicas, retraso en el crecimiento y trastornos funcionales.
5. El acceso de los teratógenos a los tejidos en desarrollo depende de su
naturaleza. Las radiaciones ionizantes, las moléculas liposolubles o la mayoría
de los fármacos llegan fácilmente a los tejidos del embrión/feto. Un factor
ambiental tiene una mayor probabilidad de afectar el desarrollo si accede más
fácilmente al microambiente del embrión/feto.
6. La gravedad de las alteraciones presenta un incremento directamente
proporcional a la dosis, desde el efecto nulo hasta la muerte.

Los teratógenos se clasifican en físicos, químicos, farmacológicos y

metabólicos:
TERATÓGENOS FÍSICOS:
 Radiaciones atómicas que causan microcefalia y retraso psicomotor.
 Rayos X, que producen aborto, microcefalia, hidrocefalia, defectos oculares y
retraso en el crecimiento.
 Hipertermia, que ocasiona defectos del cierre del tubo neural, microcefalia,
defectos del desarrollo en cara y cuello, microoftalmia
 Mecánicos, como la gestación múltiple, anomalías o tumores uterinos, bandas
amnióticas u oligohidramnios, que ocasiona múltiples alteraciones
morfológicas y deformaciones.
TERATÓGENOS QUÍMICOS:
 Alcohol, que da lugar al síndrome de alcoholismo fetal y que puede producir la
muerte del embrión/feto, parto prematuro retraso en el crecimiento, retraso
psicomotor y alteraciones morfológicas como dismorfia facial, paladar hendido
y cardiopatía congénita.
 Nicotina, cocaína, marihuana y opiáceos, que producen fundamentalmente
alteraciones en el sistema nervioso central.
 Metilmercurio, agente químico utilizado en la industria que puede producir
parálisis cerebral, microcefalia, retraso psicomotor y ceguera.
 Bifenilos policlorinados, que causan muerte prenatal, retraso del crecimiento,
hiperpigmentación de la piel y anexos hipoplasia de las uñas y calcificaciones
anormales.
 Solventes industriales, como el metilcelosolve y el etilenglicol, que causan
retraso mental, alteraciones faciales, malformaciones musculoesqueléticas y
otras funcionales del sistema nervioso.

TERATÓGENOS FARMACOLÓGICOS:
Hay gran número de fármacos que se han reportado como teratógenos; sin
embargo, otros tienen un riesgo muy bajo o mínimo y se puede administrar, en caso
necesario, siempre y cuando se tengan en cuenta la dosis, el momento del
desarrollo y si el beneficio para la madre y el hijo supera los riesgos.
 Antibióticos, como la estreptomicina y la kanamicina, que producen sordera, y
la tetraciclina, que causa pigmentación en las piezas dentarias.
 Anticoagulantes dicumarínicos, que producen alteraciones morfológicas del
sistema nervioso, atrofia óptica, cardiopatía congénita, epífisis punteada y
retraso en el crecimiento.
 Anticonvulsivantes, como la difenilhidantoína, el fenobarbital, el ácido
valproico, la carbamazepina, la parametadiona y la trimetadiona, así como el
diazepam; producen alteraciones importantes y todos ellos afectan el
desarrollo del sistema nervioso, dando un espectro de alteraciones como
defectos del cierre del tubo neural, microcefalia e hidrocefalia. El ácido
valproico, la carbamazepina, la parametadiona y el diazepam además
producen cardiopatías congénitas.
 Antineoplásicos, que por su naturaleza son potentes teratógenos, como la
aminopterina, la ciclofosfamida o el metotrexato, que pueden producir desde
la muerte a un espectro de malformaciones que incluyen gran parte de los
aparatos y sistemas.
 Hormonas sexuales, que administradas farmacológicamente pueden afectar
el desarrollo genital, como los andrógenos, el dietiletilbestrol y las progestinas,
que masculinizan fetos femeninos.
  En los fetos masculinos, el dietiletilbestrol además produce anomalías
urogenitales y las progestinas pueden causar hipospadias. Los
anticonceptivos pueden provocar la asociación vactere (alteraciones en las
vértebras, ano, tráquea, esófago, riñón y extremidades).
 Antieméticos, como la meclizina, que produce cardiopatías congénitas.
 Antitiroideos, como el propiltiouracilo, que causa lesión neurológica e
hipotiroidismo.
 Cloroquina, que se utiliza para prevenir la malaria, provoca sordera, defectos
oculares y polidactilia.
 Quinina, un antipalúdico, causa hidrocefalia, alteraciones faciales y
vertebrales, cardiopatía congénita conocida como enfermedad de Ebstein.
 Vitaminas, como la vitamina A, que administrada farmacológicamente a dosis
elevada puede dar lugar a un espectro muy amplio de alteraciones como las
urogenitales, del oído, defectos del cierre del tubo neural, paladar hendido y
alteraciones faciales. La vitamina D produce estenosis aortica, facies de
gnomo y retraso mental.

TERATÓGENOS INFECCIOSOS:
 Virus de la rubeola, que produce microoftalmia, cataratas, glaucoma, sordera
y retraso mental.
 Citomegalovirus, que causa lesión cerebral y retraso del crecimiento.
 Virus del herpes simple, que ocasiona microcefalia, calcificación intracraneal
defectos oculares y erupción cutánea.
 Virus de la varicela zóster, que produce defectos en la piel y músculos
reducción de miembros y retraso en el crecimiento intrauterino.
 Parvovirus B19, que causa hidrops y anemia hemolítica.
 Virus del HIV, que provoca microcefalia y alteraciones faciales.
 Treponema pallidum, causante de la sífilis, produce erupciones,
hepatoesplenomegalia, osteocondritis, epífisis anormales y neurosífilis
congénita.
 Mycobacterium tuberculosis, que causa prematurez, hepatoesplenomegalia,
osteocondritis, epífisis anormales y neurosífilis congénita.
 Toxoplasma gondii, causante de hidrocefalia, microftalmia, coriorretinitis, y
calcificaciones cerebrales.

TERATÓGENOS METABÓLICOS:
 Diabetes mellitus, que puede causar síndrome de regresión caudal,
anencefalia, espina bífida, hidrocefalia, cardiopatías congénitas y
deformidades musculoesqueléticas.
  Fenilcetonuria materna, que produce microcefalia, retraso mental, cardiopatía
congénita, aborto y retraso en el crecimiento.
 Hipotiroidismo, causante de retraso mental (cretinismo).
 Deficiencias nutricionales, que ocasionan retraso en el desarrollo intrauterino
y defectos neurológicos
 Deficiencia del ácido fólico, que produce aborto, muerte intrauterina, defectos
del cierre del tubo neural y cardiopatías congénitas.

III. CLASIFICACIÓN DE LAS ANOMALÍAS CONGÉNITAS

3.1. Causadas por factores genéticos:

Estas pueden afectar a los cromosomas sexuales y/o a los autosomas. Las
personas con anomalías cromosómicas tienen por lo general fenotipos
característicos (rasgos morfológicos) como ocurre con el síndrome de Down.
Las alteraciones cromosómicas se dividen en numéricas y estructurales.
Desde el punto de vista numérico las aberraciones cromosómicas se deben, por lo
general, a una ausencia de disyunción (un error en la división celular en el que no
se separan un par de cromosomas, o dos cromáticas de un cromosoma durante la
mitosis o la meiosis). Como consecuencia el par de cromosomas o cromátidas pasa
a una célula hija y la otra célula hija no recibe ninguno.
Esto origina alteración del número de cromosomas, a saber: la aneuploidía, que es
cualquier desviación del número diploide humano de 46 cromosomas, presenta un
número de cromosomas que no es un múltiplo exacto del número haploide 23 (por
ejemplo, 45 o 47), y la poliploidía, en la que el número de cromosomas es un múltiplo
del número haploide 23 distinto del número diploide (por ejemplo 69). Un ejemplo
de ausencia de disyunción lo constituye el síndrome de Turner (monosomía X;
45X0).
Algunas trisomías de los autosomas son el síndrome de Down (trisomía 21), el
síndrome de Edwards (trisomía 18) y el síndrome de Patau (trisomía 13). El
síndrome de Klinefelter (47XXY) es un ejemplo de trisomía de los cromosomas
sexuales. Otras alteraciones que se pueden encontrar son los mosaicismos, las
tetrasomías, las pentasomías, las triploidías y las tetraploidías.
3.1.1 ANOMALIAS CROMOSÓMICAS:

Las anomalías cromosómicas estructurales se producen cuando hay un cambio en

la estructura o en los componentes de un cromosoma. Comúnmente, el número total
de cromosomas es normal (46 por célula). Las anomalías cromosómicas
estructurales se presentan cuando se pierde parte de un cromosoma, cuando hay
material cromosómico adicional, o cuando dos partes se han intercambiado de
lugar. En última instancia, estos cambios conducen al exceso o a la carencia de
material genético, lo que provoca anomalías congénitas, o defectos de nacimiento.

Cada cromosoma tiene muchos segmentos, que generalmente se dividen en un

"brazo corto" y un "brazo largo". El brazo corto, que es la mitad superior del
cromosoma, se conoce como "brazo p". El brazo largo, que es la mitad inferior del
cromosoma, es el "brazo q". El centrómero es la parte central de un cromosoma que
aparece "apretada" entre los brazos p y q.

Es importante resaltar que las dos aberraciones estructurales que pueden

transmitirse de padres a hijos son las reordenaciones estructurales como la
inversión y la traslocación. Otros casos lo constituyen el cromosoma anular,
isocromosoma, microdeleciones y microduplicaciones y la deleción como en el
síndrome de cri du chat (o ‘maullido de gato’), en donde hay la deleción terminal
parcial del brazo corto del cromosoma.
Se trata de alteraciones en la estructura de los cromosomas. Dichas alteraciones
pueden ser de dos tipos:

ANOMALIAS NUMERARÍCAS:
Son la pérdida o la ganancia de uno o varios cromosomas. Pueden afectar tanto a
autosomas (cualquier cromosoma que no sea sexual) como a cromosomas
sexuales. Existen diferentes tipos:

• Monosomía: pérdida de un cromosoma. Por tanto, solamente quedará una copia

del cromosoma cuando en una situación de normalidad habrían dos.

• Trisomía: Existencia de tres copias de un cromosoma específico, en lugar de dos

(en una situación de normalidad). El síndrome de Down es un ejemplo de trisomía.
Las personas con síndrome de Down tienen tres copias del cromosoma 21.
SÍNDROME DE DOWN

Es un trastorno genético en el cual una persona tiene 47 cromosomas en lugar de

los 46 usuales.

Causas:

En la mayoría de los casos, el síndrome de Down ocurre cuando hay una copia extra
del cromosoma 21. Esta forma de síndrome de Down se denomina trisomía 21. El
cromosoma extra causa problemas con la forma como se desarrolla el cuerpo y el
cerebro. El síndrome de Down es una de las causas más comunes de anomalías
congénitas en los humanos.

Características:

Los síntomas del síndrome de Down varían de una persona a otra y pueden ir de
leves a graves. Sin embargo, los niños con síndrome de Down tienen una apariencia
característica ampliamente reconocida. La cabeza puede ser más pequeña de lo
normal y anormalmente formada. Por ejemplo, la cabeza puede ser redonda con un
área plana en la parte de atrás. La esquina interna de los ojos puede ser redondeada
en lugar de puntiaguda.

 Los signos físicos comunes abarcan:

 Disminución del tono muscular al nacer.

 Exceso de piel en la nuca.
 Nariz achatada.
 Uniones separadas entre los huesos del cráneo (suturas).
 Pliegue único en la palma de la mano.
 Orejas pequeñas.
 Boca pequeña.
 Manos cortas y anchas con dedos cortos.
 necesitan educadores especiales.
TRISOMÍA 13:

La trisomía 13, también conocida como el síndrome de Patau, es un trastorno

genético en el cual una persona tiene tres copias de material genético del
cromosoma 13, en lugar de las dos copias normales. En raras ocasiones, el material
extra puede estar adherido a otro cromosoma (translocación).

 Causas:

La trisomía 13 ocurre cuando aparece ADN extra del cromosoma 13 en algunas o

en todas las células del cuerpo.

 Características:

• Labio leporino o paladar hendido.

• Manos empuñadas (con los dedos externos sobre los dedos internos).

• Ojos muy juntos: los ojos pueden realmente fusionarse en uno.

• Orejas de implantación baja.

• Discapacidad intelectual severa.

• Defectos del cuero cabelludo (ausencia de piel).

• Convulsiones.

• Pliegue palmar único.

• Esqueléticas de las extremidades.

• Cabeza pequeña (microcefalia).

• Mandíbula inferior pequeña (micrognacia).

• Testículo no descendido (criptorquidia).

SÍNDROME DE TURNER:

En el año 1938 Henry Turner describió por primera vez en la revista Endocrinology,
un grupo de siete mujeres con edades comprendidas entre los 15 y los 23 años, que
presentaban una serie de alteraciones físicas que llamaron su atención y que hizo
que las agrupara en un nuevo síndrome: EL SÍNDROME DE TURNER.

El síndrome de Turner es una genética rara que consiste en la pérdida total o parcial
de un cromosoma X durante el desarrollo del embrión. Esto quiere decir que en
lugar de dos cromosomas sexuales, estas niñas tienen, al menos en parte de sus
células, un solo cromosoma X.

Solo un pequeño porcentaje de estos embriones llega a término, y las niñas que
nacen con este defecto pueden parecer normales en principio, al no producir
alteraciones llamativas, ni físicas ni mentales. En general una niña Turner es una
niña normal, de estatura baja y con problemas de desarrollo.

 Causas e Incidencia:

Los seres humanos tienen 46 cromosomas que contienen todos los genes y el ADN.
Dos de estos cromosomas, los cromosomas sexuales, determinan el género de una
persona.

En las mujeres, ambos cromosomas sexuales se denominan cromosomas X (lo cual

se escribe como XX), los hombres tienen el X y el Y (se escribe XY). Los dos
cromosomas sexuales ayudan a la persona a desarrollar la fertilidad y las
características sexuales de su género.

En el síndrome de Turner, la niña no posee el par usual de los dos cromosomas X

completos. El escenario más común es que la niña tiene sólo un cromosoma X en
sus células.

Algunas de las niñas afectadas por este síndrome sí poseen dos cromosomas X,
pero uno de ellos está incompleto. En otros casos, algunas células en el cuerpo de
la niña tienen dos cromosomas X, pero otras tienen sólo uno.
 Características:

Entre los posibles síntomas somáticos se incluye una combinación de:

• Baja estatura.

• Cuello unido por membranas (pterigium colli).

• Párpados caídos (ptosis).

• Epicanto.

• Baja implantación del cabello y de las orejas.

• Cubito valgo (deformidad del codo).

• Tórax plano, amplio "en forma de escudo".

• Desarrollo retrasado o incompleto de la pubertad, que incluye mamas pequeñas y

vello púbico disperso.

• Infertilidad.

Síndrome de Klinefelter:

Es la presencia de un cromosoma X extra en un hombre.

 Causas:

La mayoría de las personas tienen 46 cromosomas. Los cromosomas contienen

todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Dos cromosomas
sexuales determinan si usted se convertirá en niño o en niña. Las mujeres
normalmente tienen dos cromosomas sexuales XX, mientras que los hombres
normalmente tienen un cromosoma X y un cromosoma Y.

El síndrome de Klinefelter se presenta cuando un niño varón nace con al menos un

cromosoma X extra. Por lo regular, esto ocurre debido a un cromosoma X adicional.
Esto se escribiría como XXY.

El síndrome de Klinefelter se presenta en aproximadamente uno de cada 500 a

1,000 bebés varones. Las mujeres que resultan embarazadas después de los 35
años tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un niño con este síndrome
que las mujeres más jóvenes.

 Características

• Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto, hombro igual al

tamaño de la cadera)

• Agrandamiento anormal de las mamas (ginecomastia)

• Infertilidad

• Problemas sexuales

• Vello púbico, axilar y facial menor a la cantidad normal

• Testículos pequeños y firmes

• Estatura alta

- ANOMALIAS ESTRUCTURALES
Anomalías congénitas estructurales Entre las anomalías congénitas estructurales
pueden encontrarse anomalías mayores y menores.
Las anomalías mayores implican un daño significativo en la salud. Estas
anomalías explican la mayor parte de las defunciones, la morbilidad y la
discapacidad relacionada con las anomalías congénitas. Tienen consecuencias
médicas, sociales o estéticas significativas para los afectados y, por lo general,
requieren de tratamiento médico y/o quirúrgico y de rehabilitación. Por ejemplo: la
displasia de cadera, requiere un tratamiento ortopédico o, las fisuras de labio y/o
paladar, que deben ser reparadas quirúrgicamente. La mayoría de las anomalías
mayores requiere un abordaje multidisciplinario o integral del defecto
(Fonoaudiólogos, kinesiólogos, etc), a fin de restablecer lo más cercano a la
normalidad la condición del paciente.
Algunas de las anomalías mencionadas son externas, o evidentes a simple vista,
como la espina bífida, las fisuras del labio o del paladar o la gastrosquisis (defecto
del cierre de la pared abdominal) y otras son internas porque no son visibles a simple
vista y requieren instrumentos diagnósticos para su identificación: las cardiopatías
(donde está alterada la forma y/o el funcionamiento del corazón), las anomalías
renales y la malrotación intestinal. Son anomalías que no se ven, pero, si se
sospechan, se pueden descubrir mediante ecografías, radiografías u otros estudios.
Las anomalías menores, frecuentes en la población, generalmente no implican
ningún problema de salud importante, ni tienen consecuencias sociales o
cosméticas. Ejemplos de anomalías congénitas menores son: cuello corto,
angiomas pequeños, una sola arteria en el cordón umbilical, entre muchas otras.
Sin embargo, en muchos casos, la presencia de una o más anomalías menores
(visibles), se puede asociar a una o más anomalías mayores (que pueden estar
ocultas). Las personas que tienen 2 anomalías menores tienen una probabilidad de
aproximadamente el 10% de presentar una anomalía mayor. Si el individuo tiene 3
o más anomalías menores, esta probabilidad aumenta al 25%.
• Con ganancia o pérdida de material genético: esto tendrá una implicación a nivel
fenotípico para el portador. Ejemplo: delección, inserción.

• Sin ganancia ni pérdida de material: normalmente no tiene ninguna consecuencia

para el portador pero si tiene consecuencias a nivel reproductivo. Ejemplo:
translocación equilibrada, inversión.

Tipos de anomalías estructurales:

Delección: se debe a la pérdida de segmentos de un cromosoma o de una cantidad

muy pequeña de material (puede incluir a un solo un gen).

Ejemplos:

 Síndrome de Prader-Willi: delección de una determinada región del

cromosoma 15 de origen paterno.
 Síndrome de Angelman: delección en el cromosoma 15 de origen materno.
 Síndrome de “cri du chat” o maullido de gato: delección en el cromosoma 5.

Inversión: Se origina cuando el segmento de un cromosoma cambia de orientación.

Para ello deben producirse dos roturas dentro del mismo cromosoma,
posteriormente el segmento gira 180º y finalmente se vuelve a unir.
Aparentemente las inversiones tienen un impacto mínimo sobre los individuos
portadores ya que no comportan pérdida ni ganancia de ADN. En cambio,
dependiendo del tipo de región cromosómica y de su tamaño sí pueden tener
efectos negativos sobre los gametos (ovocitos o espermatozoides) producidos.

Traslocación: Implica un intercambio entre dos fragmentos de dos cromosomas.

Este intercambio puede ser de dos tipos:
Traslocación equilibrada: no se produce ni aumento ni pérdida de material
cromosómico. Los individuos portadores de una traslocación equilibrada son
fenotípicamente normales pero pueden tener problemas de esterilidad.

 Traslocación desequilibrada: se produce aumento o pérdida de material

cromosómico. Este tipo de translocaciones si que tiene efectos fenotípicos
en el individuo. Estos efectos son muy variables dependiendo de los
segmentos cromosómicos implicados.

Síndrome del maullido de gato

El síndrome del maullido de gato (o "Cri du Chat", en francés) se encuentra

aproximadamente en uno entre 20.000 y 50.000 bebés nacidos vivos en los Estados
Unidos. El síndrome del maullido de gato es causado por la deleción del cromosoma
5 p, cuya nomenclatura es "5p-". Los bebés con este síndrome tienen un llanto muy
agudo, escaso tono muscular, microcefalia y bajo peso al nacer. También tienen
problemas con el lenguaje y es posible que se expresen usando unas pocas
palabras o lenguaje de señas. Además, pueden presentarse otros problemas de
salud. Entre ellos, pueden incluirse retraso para comenzar a caminar, problemas
con la alimentación, hiperactividad, escoliosis y discapacidad intelectual grave. La
expectativa de vida de la mayoría de las personas con el síndrome del maullido de
gato está dentro de lo normal, a menos que nazcan con otros defectos serios en los
órganos.

La intervención educativa a una edad temprana, además de la terapia física y del

lenguaje, es importante para que los niños con el síndrome del maullido de gato
alcancen su pleno potencial.
3.1.2ANOMALIAS CAUSADAS POR GENES MUTANTES:

Nei…………
3.2.2 Alcohol:

El alcohol es un teratógeno y hoy es identificado como la principal causa ambiental

de retardo mental. Es completamente prevenible, pero una vez establecido, el daño
neurológico es permanente.

Se ha informado que entre el 20% y el 65% de las mujeres lo ingieren en algún

momento durante la gestación y que el 5% a 10% lo hacen en niveles suficientes
como para poner al feto en riesgo.

El crecimiento intrauterino se afecta más por el consumo continuo; si la exposición

es en el primer trimestre del embarazo se produce retardo del crecimiento
intrauterino simétrico como peso, talla y circunferencia craneana, si es en el
segundo o tercer trimestre compromete más el peso y tiene más posibilidades de
recuperación.

Síndrome alcohólico fetal:

El SAF se define como un defecto congénito permanente causado por el consumo

de alcohol durante el embarazo. Es importante una experiencia clínica para
establecer el diagnóstico preciso de SAF, dado que los defectos físicos que
presentan los niños afectados tienen un carácter inespecífico.

Se consideran 3 signos de anormalidad en el SAF:

 Retraso de crecimiento, peso y talla en cualquier momento de evolución

prenatal y postnatal, con tablas adecuadas para raza, edad gestacional, sexo
y edad.
 Dismorfia facial, fisuras palpebrales pequeñas filtrum largo y aplanado y labio
superior fino.
 Alteraciones sistema nervioso central: Microcefalia, agenesia parcial o total
del cuerpo calloso, hipoplasia cerebral, retraso de desarrollo psicomotor o
déficit cognitivo global.
Si se evidencia alteración en las 3 áreas se puede diagnosticar Síndrome Alcohol
Fetal. Siempre es necesario consignar si está confirmada la exposición materna a
alcohol, pero si están presentes los 3 elementos clínicos, no es indispensable para
el diagnóstico.

3.2.3 Drogas ilícitas

 Cocaína:

sus efectos en una mujer embarazada son: aborto espontaneo, prematuridad,

microcefalia, infarto cerebral, anomalías urogenitales, alteraciones del
comportamiento y problemas neurológicos.

 Marihuana

no existe evidencia que sea un teratigeno humano; sin embargo, hay datos que
indican que el consumo de esta durante los primeros 2 meses de embarazo influye
negativamente en la longitud corporal y peso del recién nacido.

 Metanfetamina:

un estimulante del sistema nervioso simpático, da lugar a cuadros de disminución

del tamaño corporal respecto a la edad gestional asociada a cambios nerviosos y
del comportamiento.

 Metadona:

utilizada en el tratamiento de la adicción a la heroína, esta considerada un

teratógeno comportamental, como la heroína. Los lactantes presentan cuadros de
disfunción del SNC, bajo peso al nacer y perímetro craneal reducido.

3.2.4 Metales pesados

  Plomo:

El plomo esta presente tanto en los contextos laborales como en el ambiente,

atraviesa la membrana placentaria y se acumula en los tejidos del embrión y el feto.
La exposición prenatal al plomo se asocia al aborto, defectos fetales, CIR, y
deficiencias funcionales.

 Mercurio orgánico:

Causa la denominada enfermedad de Minamata, es un trastorno neurológico y del

comportamiento que tiene características similares a las de la parálisis cerebral. En
los hijos de mujeres que han consumido metilmercurio con la comida se han
observado alteraciones cerebrales graves, deficiencia mental y ceguera.

El metilmercurio es un teratógeno que causa atrofia cerebral, espasticidad,

convulsiones y deficiencia mental.

 Arsénico:

La ingesta de arsénico (As) es tradicionalmente un problema de salud mundial

debido a su potencial carcinogénico en humanos.

El arsénico atraviesa fácilmente la placenta en animales y humanos por lo que los

fetos podrían estar expuestos a este elemento. Muchos estudios sugieren una
relación de la exposición al arsénico con resultados adversos en el embarazo, como
abortos espontáneos así como una disminución en el peso al nacer y muerte infantil.

Las enfermedades pulmonares de niños y adultos pueden tener su origen en el

embarazo durante el desarrollo del pulmón. En este periodo crítico, la exposición in
útero y la exposición durante el desarrollo posnatal temprano a sustancias tóxicas,
tienen el potencial de alterar la estructura de los órganos y la función fisiológica, lo
que se puede manifestar como una enfermedad durante la infancia o la vida adulta.
3.2.5 MICROORGANISMOS:

- RUBÉOLA:
La rubéola es una infección vírica aguda y contagiosa. Si bien por lo general la
enfermedad es leve en los niños, tiene consecuencias graves en las
embarazadas, porque puede causar muerte fetal o defectos congénitos en la
forma del síndrome de rubéola congénita.
El virus de la rubéola se transmite por gotículas en el aire, cuando las personas
infectadas estornudan o tosen. Los humanos son el único huésped conocido.

Síntomas:
En los niños, por lo general la enfermedad es leve, con síntomas que incluyen
erupción cutánea, fiebre poco intensa (<39 °C), náuseas y conjuntivitis leve. El
exantema, que se observa en el 50% al 80% de los casos, habitualmente comienza
en la cara y el cuello antes de progresar hacia los pies, y permanece de 1 a 3 días.
La inflamación de los ganglios linfáticos en la parte posterior de las orejas y el cuello
es la característica clínica más saliente. Los adultos infectados, con mayor
frecuencia mujeres, pueden padecer artritis y dolores articulares, por lo general de
3 a 10 días.
Una vez que se contrae la infección, el virus de disemina por todo el organismo en
aproximadamente 5 o 7 días. Habitualmente, los síntomas aparecen de dos a tres
semanas después de la exposición. El periodo más contagioso por lo general es de
1 a 5 días después de la aparición del exantema.
Cuando el virus de la rubéola infecta a una mujer embarazada en las primeras
etapas del embarazo, la probabilidad de que la mujer transmita el virus al feto es del
90%. Esto puede provocar aborto espontáneo, nacimiento muerto o defectos
congénitos graves en la forma del síndrome de rubéola congénita. Los lactantes con
el síndrome de rubéola congénita pueden excretar el virus durante un año o más.
Síndrome de rubéola congénita:
Los niños con síndrome de rubéola congénita pueden padecer defectos de
audición, defectos oculares y cardíacos y otros trastornos permanentes como
autismo, diabetes mellitus y disfunción tiroidea, muchos de los cuales requieren
tratamiento costoso, cirugía y otras modalidades de atención caras.
El mayor riesgo de síndrome de rubéola congénita se registra en los países en
los que las mujeres en edad fértil no tienen inmunidad contra la infección
(adquirida por vacunación o por haber contraído antes la enfermedad). Antes de
la introducción de la vacuna, hasta cuatro niños de cada 1000 nacidos vivos
nacían con síndrome de rubéola congénita.
La vacunación a gran escala en la última década ha prácticamente eliminado la
rubéola y el síndrome de rubéola congénita en numerosos países desarrollados
y en algunos países en desarrollo. En abril de 2015, la Región de las Américas
de la OMS fue la primera del mundo en ser declarada libre de transmisión
endémica de rubéola.
Las máximas tasas de síndrome de rubéola congénita se registran en las
regiones de la OMS de África y Asia Sudoriental, en las que la cobertura con la
vacuna es la más baja.

- CITOMEGALOVIRUS:
El citomegalovirus (CMV) es un virus que se encuentra en todo el mundo. Se
relaciona con los virus que causan la varicela y la mononucleosis infecciosa. Entre
el 50 y 80 por ciento de los adultos de los Estados Unidos tuvo una infección por
CMV antes de los 40 años de edad. Una vez que el CMV penetra en el cuerpo de
la persona, permanece ahí para siempre.

El CMV puede transmitirse por contacto directo con líquidos corporales. La mayoría
de las personas con CMV no se enferma y tampoco saben que están infectadas.
Pero la infección con el virus puede ser seria en los bebés y las personas con un
sistema inmunitario debilitado. Si una mujer adquiere el CMV en el embarazo, puede
transmitírselo al bebé. Por lo general, estos bebés no tienen problemas de salud.
Pero algunos pueden desarrollar discapacidades para toda la vida.

Un examen de sangre puede determinar si una persona ha sido infectada con el

virus. La mayoría de las personas con CMV no necesita tratamiento. Si tiene un
sistema inmunitario debilitado, el médico puede recetarle una medicina antiviral. Las
buenas prácticas de higiene, incluyendo lavarse las manos correctamente, pueden
evitar infecciones.
Infección aguda por citomegalovirus (CMV)
Es una afección causada por un tipo de virus del herpes.
Causas:
La infección con CMV es muy común. Esta infección se propaga por medio de:
 Transfusión sanguínea
 Trasplante de órganos
 Gotitas de la respiración
 Saliva
 Contacto sexual
 Orina
 Lágrimas

La mayoría de las personas entra en contacto con el CMV en algún momento de su

vida. Pero usualmente, son personas con un sistema inmunitario debilitado, tales
como aquellas que tienen VIH/SIDA, quienes se enferman a raíz de la infección con
CMV. Algunas personas con una infección por CMV que por lo demás están sanas
desarrollan un síndrome similar a la mononucleosis.
El CMV es un tipo del virus del herpes. Todos los virus del herpes permanecen en
el cuerpo durante toda la vida. Si su sistema inmunitario se ve debilitado en el futuro,
este virus puede tener la posibilidad de activarse y causar síntomas.

- HERPES SIMPLE:

El herpes es una infección causada por un virus herpes simple (VHS). El herpes
bucal provoca llagas alrededor de la boca o en el rostro. El herpes genital es una
enfermedad de transmisión sexual (ETS). Puede afectar los genitales, las nalgas o
el área del ano. Otras infecciones por herpes pueden afectar los ojos, la piel u otras
partes del cuerpo. El virus puede ser peligroso en recién nacidos o en personas con
sistemas inmunes debilitados.
Existen dos tipos de herpes simple:
 El herpes simple tipo 1 frecuentemente causa llagas labiales. También puede
causar herpes genital.
  El herpes simple tipo 2 frecuentemente es el que causa el herpes genital,
pero también puede afectar la boca.
El herpes simple se contagia por contacto directo. Algunas personas no tienen
síntomas. Otras presentan llagas cerca del área por la cual penetró el virus al
cuerpo. Éstas se convierten en ampollas que causan picazón y dolor y
posteriormente se curan.
La mayoría de las personas tiene brotes varias veces al año. Con el transcurso del
tiempo, los brotes se hacen menos frecuentes. Los medicamentos que ayudan al
cuerpo a combatir el virus pueden ayudar a mejorar los síntomas y disminuir los
brotes.

- VARICELA
es una enfermedad infecciosa causada por el virus varicela-zóster, perteneciente a
la familia de los herpesvirus, que también causa el herpes zóster. Se presenta
principalmente en niños de entre uno y nueve años de edad. La infección en
adolescentes y adultos suele ser más severa y tiene mayor riesgo de
complicaciones como la enfermedad pulmonar intersticial. Tras un período largo de
latencia (14 a 21 días), la enfermedad presenta un periodo prodrómico semejante a
un cuadro gripal con fiebre leve o moderada; luego aparece
un exantema macular auto limitado (a veces con compromiso de mucosas
o enantema), que rápidamente evoluciona a pápulas, luego a vesículas y finalmente
las costras que se desprenden tras una a dos semanas. Se acompaña de
adenopatías cervicales. Las lesiones dérmicas pueden
producir cicatrices permanentes, deprimidas, hipo o hiperpigmentadas.
Epidemiología:
El virus sólo se transmite de persona a persona, ya por contacto directo con las
lesiones cutáneas o al expulsarse mediante tos o estornudos. El periodo de
incubación hasta que aparece la enfermedad es de dos a tres semanas. Es
contagiosa desde dos días antes de la erupción. También puede ser contraída a
partir de las lesiones de una persona con herpes zóster.
Quienes contraen la enfermedad a partir de otro familiar, suelen presentar formas
más graves que los primeros casos, puede ser por un contacto más intenso y
continuado con el virus. La varicela es muy contagiosa, de manera que el 80–90%
de quienes conviven la contraen.
Diagnóstico:
En general, la varicela se diagnostica por sus signos clínicos típicos, sin ningún
análisis. La erupción vesiculosa y pruriginosa en oleadas, en especial si hay
antecedente reciente de contacto con un enfermo de varicela, es suficiente para
establecer el diagnóstico.
Para casos dudosos o con fines de investigación se pueden emplear pruebas
diagnósticas para detectar el virus en el líquido extraído de las vesículas, como el
cultivo, la inmunofluorescencia o la reacción en cadena de la polimerasa. También
puede usarse la inmunoglobulina M (IGM) en sangre. Para conocer si una persona
es inmune a la varicela se utiliza la serología.

- VIRUS DE INMUNODEFICIENCIA HUMANA (VIH):

El virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) infecta a las células del sistema
inmunitario, alterando o anulando su función. La infección produce un deterioro
progresivo del sistema inmunitario, con la consiguiente "inmunodeficiencia". Se
considera que el sistema inmunitario es deficiente cuando deja de poder cumplir su
función de lucha contra las infecciones y enfermedades.
El síndrome de inmunodeficiencia adquirida (SIDA) es un término que se aplica a
los estadios más avanzados de la infección por VIH y se define por la presencia de
alguna de las más de 20 infecciones oportunistas o de canceres de cánceres
relacionados con el VIH. El VIH puede transmitirse por las relaciones sexuales
vaginales, anales u orales con una persona infectada, la transfusión de sangre
contaminada o el uso compartido de agujas, jeringuillas u otros instrumentos
punzantes. Asimismo, puede transmitirse de la madre al hijo durante el embarazo,
el parto y la lactancia.

Características:
Virus envuelto con doble cápside (una en forma de cono truncado y otra
icosahédrica), tiene como genoma dos copias de RNA de cadena positiva, posee
varias enzimas, entre ellas la transcriptasa reversa y una proteasa.
La enfermedad del VIH:

Al cabo de unas semanas de la infección se presenta una enfermedad leve similar

a la mononucleosis, que se caracteriza por la presencia de fiebre, faringoamigdalitis,
malestar general y linfadenopatía cervical, que persisten durante una o dos
semanas. Después de este tiempo, los síntomas desaparecen por completo y las
personas infectadas permanecen asintomáticas durante años (5-15 años en
promedio). Posteriormente se presentan síntomas inespecíficos, como
linfadenopatía, anorexia, fiebre y sudores nocturnos. Es frecuente la presencia de
enfermedades oportunistas, como el herpes zóster, la candidiasis orofaríngea o
vulvovaginal, etc. Finalmente aparece diarrea crónica, tuberculosis pulmonar y
extrapulmonar, diferentes tipos de displasias (como el sarcoma de Kaposi o el
linfoma de Burkitt), retinitis por citomegalovirus (CMV), otras micobacteriosis,
síndrome de desgaste y encefalopatía por VIH. La severidad de las infecciones
oportunistas generalmente se correlaciona con la disfunción del sistema inmune.

- TOXOPLASMOSIS:
La toxoplasmosis es una enfermedad infecciosa inofensiva en la mayoría de los
casos. Sin embargo, representa un riesgo para las personas con el sistema
inmunitario debilitado, así como en las mujeres embarazadas para el bebé en
gestación.

El nombre toxoplasmosis procede de la forma curva (del griego toxon = arco) del
parásito que causa la enfermedad, el Toxoplasma gondii, el protozoo descubierto
en un roedor (el gondi) del norte de África en 1908. La primera descripción de
toxoplasmosis en humanos data del año 1923. En el año 1969 se descubrió por
completo el ciclo de desarrollo del parásito.

El parásito responsable de la toxoplasmosis afecta a mamíferos, aves y humanos.

Por eso la toxoplasmosis pertenece a las llamadas zoonosis: enfermedades que
se pueden transmitir entre animales y humanos.

Tras haber superado la toxoplasmosis se es inmune de por vida. Esto significa que
en las mujeres embarazadas, si han sido infectadas antes de su embarazo con
el Toxoplasma gondii y se produce la enfermedad, ya no pueden volver a enfermar
con toxoplasmosis, lo que en este caso implica que no hay peligro para el feto en
gestación.

Causas:
La toxoplasmosis se encuentra en los seres humanos a nivel mundial y en muchas
especies de animales y de aves. El parásito también vive en los gatos.
La infección en humanos puede provenir de:
 Transfusiones de sangre o trasplante de órganos sólidos
 Manejo de los excrementos de gato
 Ingerir tierra contaminada
 Comer carne cruda o mal cocida (de cordero, cerdo o res)
La toxoplasmosis también afecta a las personas que tienen sistemas inmunitarios
debilitados.
La infección también se puede pasar de una madre infectada a su bebé a través de
la placenta. Esto ocasiona toxoplasmosis congénita.

- SÍFILIS:

La sífilis es una enfermedad de transmisión sexual (ETS) que puede tener

complicaciones muy graves cuando se deja sin tratar, pero es fácil de curar con el
tratamiento adecuado. La sífilis es una ETS que puede causar complicaciones a
largo plazo o la muerte, si no se trata de manera adecuada. Los síntomas en los
adultos se dividen en fases. Estas fases son sífilis primaria, secundaria, latente y
avanzada.

Síntomas:
La sífilis puede ser un poco confusa porque tiene diferentes etapas que pueden
superponerse u ocurrir casi al mismo tiempo. Hay ocasiones en las que no tendrás
síntomas, pero la infección seguirá allí hasta que la trates. Los síntomas pueden
variar en cada etapa y no siempre se manifiestan en el mismo orden en todas las
personas.
Primera etapa:
Aparece la llaga de la sífilis (denominada chancro), que es el lugar por donde entró
la infección al organismo. Por lo general, los chancros son firmes, redondeados e
indoloros, aunque a veces pueden ser llagas abiertas y húmedas. Normalmente solo
aparece una llaga, pero puedes tener más.
Los chancros pueden aparecer en la vulva, la vagina, el ano, el pene o el escroto y,
en casos raros, en los labios o la boca. Las llagas también pueden quedar ocultas
dentro de la vagina, en el prepucio, dentro del recto y en otros lugares poco visibles.
Las llagas de sífilis son EXTREMADAMENTE contagiosas y es fácil transmitir la
infección a otras personas durante las relaciones sexuales. Es fácil confundir un
chancro con un vello encarnado, un grano o una protuberancia inofensiva. Y dado
que las llagas no son dolorosas y pueden estar en lugares ocultos, es posible que
pasen desapercibidas.
Los chancros suelen aparecer entre las tres semanas y los tres meses siguientes al
contagio. Las llagas suelen durar entre tres y seis semanas y luego desaparecen
solas, con o sin tratamiento, Pero si no las tratas, seguirás teniendo sífilis aunque
hayan desaparecido. Para curar la sífilis y para que no avance a la siguiente etapa,
tienes que tomar medicamentos.

Estadío secundario:
Los síntomas de la segunda etapa incluyen erupciones en las palmas de las manos
y las plantas de los pies o en otras partes del cuerpo. A veces, la erupción cutánea
de la sífilis secundaria es difícil de ver, y no suele provocar picazón. Quizá no te
sientas bien y tengas síntomas leves parecidos a los de una gripe, como fiebre baja,
sensación de cansancio, dolor de garganta, glándulas inflamadas, dolor de cabeza
y dolores musculares. También pueden aparecer llagas en la boca, la vagina o el
ano, puedes bajar de peso y se te puede caer el pelo. Los síntomas de la segunda
etapa (erupción cutánea por sífilis) pueden durar entre 2 y 6 semanas por brote, y
pueden aparecer y desaparecer durante un lapso de hasta 2 años.

Etapa tardía:

Entre la segunda etapa y la última, puede haber periodos en los que la infección
esté latente (es decir, no haya síntomas ni signos) durante meses e incluso años,
pero aún necesitarás tratamiento para acabar con ella.
Las personas que tienen sífilis desde hace mucho tiempo se enfrentan a graves
problemas de salud. En la etapa tardía, la sífilis puede provocar tumores, ceguera y
parálisis; puede dañar el sistema nervioso, el cerebro y otros órganos; e incluso,
puede provocar la muerte.
3.3. ANOMALÍAS CAUSADAS POR HERENCIA MULTIFACTORIAL:

- LABIO LEPORINO:
El labio leporino es un defecto de nacimiento que se manifiesta por una apertura uni
o bilateral en el labio superior entre la boca y la nariz. Se origina por la falta de fusión
o fusión incompleta de los procesos maxilares y naso medial del embrión y produce
fundamentalmente un problema estético. La fisura palatina es también un defecto
de nacimiento que ocurre cuando falla la unión de las prominencias palatinas
laterales con la prominencia palatina media o frontonasal y se manifiesta por la
presencia de una apertura en el cielo de la boca. Hay una comunicación directa
entre la boca y la nariz. La fisura palatina puede extenderse desde la encía, junto a
los dientes, hasta el paladar blando. Hay formas incompletas que pueden afectar
sólo al paladar blando o al paladar blando y óseo pero respetando la encía o reborde
alveolar.
En el embrión normal, el labio se cierra entre la 5ª y la 6ª semana y el paladar a
los 2 meses La mayoría de los bebés con fisura labio-palatina son sanos y no tienen
ninguna otra anomalía congénita. La verdadera causa por la que se produce esta
anomalía, sigue siendo desconocida. Se estima que algunos factores ambientales,
fármacos, drogas, falta de vitaminas, etc., pueden reaccionar con ciertos genes
específicos e interferir en el cierre normal del labio y o el paladar.
Sólo en algunos casos encontramos un cierto grado de predisposición hereditaria.
De todas formas, a pesar de las numerosas investigaciones científicas
realizadas, los mecanismos biológicos que causan el labio leporino y la fisura
palatina siguen siendo un misterio.
Estadísticamente la frecuencia de esta malformación es de 1,8 por cada mil
nacimientos.

- ESPINA BÍFIDA:
La espina bífida es un defecto del tubo neural, un tipo de defecto congénito del
cerebro, la columna vertebral o de la médula espinal. Ocurre si la columna vertebral
del feto no se cierra completamente durante el primer mes de embarazo. Esto puede
dañar los nervios y la médula espinal. Pruebas de detección durante el embarazo
pueden diagnosticar espina bífida. A veces se descubre sólo después del
nacimiento del bebé. Los síntomas de la espina bífida varían de persona a persona.
La mayoría de las personas con espina bífida poseen una inteligencia normal. Otras
necesitan dispositivos de asistencia, como aparatos ortopédicos, muletas o sillas de
ruedas. También pueden presentar dificultades de aprendizaje, problemas urinarios
e intestinales o hidrocefalia, una acumulación de líquido en el cerebro.
Se desconoce la causa exacta de la espina bífida, aunque parece presentarse en
familias. Tomar ácido fólico puede reducir el riesgo de tener un bebé con espina
bífida, y éste se encuentra en la mayoría de los suplementos multivitamínicos. Las
mujeres que pueden quedar embarazadas deben tomarlo a diario.

- ESTENOSIS PILÓRICA:
La estenosis pilórica es un estrechamiento del píloro, la abertura que va del
estómago al intestino delgado. La estenosis pilórica, un problema médico que
puede afectar al tubo digestivo durante la lactancia, no es normal; puede hacer que
el bebé vomite intensa y frecuentemente y a menudo puede ocasionar otros
problemas, como la deshidratación y los desequilibrios en las sales y los fluidos
corporales del bebé. Es sumamente importante tratar este tipo de afección de
inmediato.
La estenosis pilórica consiste en el estrechamiento del píloro, la válvula ubicada en
la parte inferior del estómago, a través de la cual los alimentos y otros contenidos
del estómago entran en el intestino delgado. Cuando un bebé tiene una estenosis
pilórica, los músculos del interior del píloro han aumentado de tamaño, lo que hace
que el canal del píloro se hay estrechado hasta el punto de que el alimento no pueda
salir del estómago.
Esta afección, también conocida como estenosis pilórica hipertrófica del
lactante, es un tipo de obstrucción de la salida gástrica, en la que tiene lugar un
bloqueo del vaciado del estómago a los intestinos. La estenosis pilórica es bastante
frecuente; en EE.UU., afecta aproximadamente a 3 de cada 1.000 lactantes. Tiene
cuatro veces más probabilidades de ocurrir en los primogénitos de género
masculino y se ha demostrado que se da por familias.
Es decir, si un padre o una madre tuvieron esta afección cuando eran lactantes, sus
hijos tendrán hasta un 20% de probabilidades de desarrollarla. La estenosis pilórica
afecta más a los bebés de piel blanca (o de origen caucásico) que a los que tienen
otros orígenes étnicos.

Causas:
Normalmente, el alimento pasa de manera fácil desde el estómago hacia la primera
parte del intestino delgado a través de una válvula llamada píloro. En la estenosis
pilórica, los músculos del píloro se engruesan. Esto impide que el estómago se vacíe
en el intestino delgado.
La causa exacta del engrosamiento se desconoce. Los genes pueden jugar un
papel, dado que los hijos de padres que tuvieron estenosis pilórica son más
propensos a padecer esta afección. Otros factores de riesgo incluyen ciertos
antibióticos, un exceso de ácido en la primera parte del intestino delgado (duodeno),
y ciertas enfermedades con las que puede nacer el bebé, como la diabetes.
La estenosis pilórica ocurre con mayor frecuencia en niños menores de 6 meses.
La afección es más común en niños que en niñas.
CONCLUSIONES:
 Debemos de tener en cuenta que es de suma importancia conocer este tema
para saber los diferentes tipos de anomalías que pueda presentar el neonato
al momento del nacimiento.

 La gran mayoría de malformaciones congénitas son de causa desconocida,

pero otras están asociadas a trastornos cromosómicos, la edad de la madre,
el ambiente y agentes toxicos.

 Se informo las diversas complicaciones y riesgos que se dan en el

embarazo a causa de factores genéticos, ambientales , por
microorganismos, etc.

 Las anomalías causadas por herencia multifactorial tienen ciertas

repercusiones en el estado del neonato.
REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS:

1. K.L. Moore y T.V.N. Persaud. Embriología Clínica 6ªEd. Ediciones

Interamericana-Mc Graw-Hill. 2011.
2. Gisselle Valladares L. Manual de diagnóstico medico/malformaciones-
causas: (Madrid 21 de Abril de 2016)