INSTITUCIÓN EDUCATIVA PABLO SEXTO
AREA DE CIENCIAS NATURALES UNICELULARES o PLURICELULARES.
GUIA DE GENETICA
GRADO: NOVENO
LOGROS
 Establece la forma como se lleva a
cabo el intercambio de relaciones
entre el ambiente y los seres vivos.
 Determina el nivel evolutivo y
reproductivo de los seres vivos
 Analiza y explica los trabajos de
Mendel en el desarrollo de la genética.
 Participa crítica y responsablemente
en los trabajos individuales y grupales
propios del desarrollo de la asignatura
 Realiza investigación sociológica para
conocer su historia familiar, elabora su
árbol genealógico
INDICADORES DE LOGROS
 Analiza la importancia de la reproducción
en la conservación de las especies
 Justifica la importancia de la genética en
el mejoramiento de las especies
 Analiza y explica las Leyes de Mendel.
 Realiza correctamente ejercicios sobre las
Leyes de Mendel
 Conoce la importancia de la
recombinación genética.
 Realiza un árbol genealógico de su
familia.
 Comprende el código genético en la
formación de proteínas.
 Realiza correctamente una figura
representativa de la molécula de la doble
hélice del ADN.
 Realiza eficientemente ejercicios sobre
trascripción y traducción del código
genético.
 Comprende cómo afectan las mutaciones
la síntesis de proteínas.
FUNDAMENTACIÓN
LA GENETICA
La reproducción es el proceso mediante el cual
los seres vivos originan otros seres semejantes
para conservar la especie. La reproducción
puede ser asexual o sexual; la asexual se realiza
dsin la intervención de gametos, y la sexual por
medio de gametos masculinos y femeninos
maduros.
Los seres vivos están constituidos por unidades
estructurales, las células. Según el número de
células que forme un ser vivo, estos pueden ser:
FUNCION DE NUTRICIÓN: Es el conjunto de
funciones orgánicas mediante las cuales los
alimentos son transformados en sustancias aptas
para el crecimiento y la actividad de los seres
vivos. Las células encargadas de estas
funciones se llaman SOMATICAS y están en
todos los tejidos pero son diferentes a los de los
órganos reproductores.
FUNCIÓN DE REPRODUCCIÓN:
Es la función que realizan los seres vivos para
producir seres iguales (clones) o al menos
semejantes a ellos, con el fin de asegurar la
supervivencia de las especies, las células que
llevan a cabo la reproducción en los seres
pluricelulares se llaman germinales o gametos;
son eucariotas y su función la determina el
núcleo.
En toda célula la estructura fundamental para la
reproducción y transmisión de caracteres es el
núcleo celular, centro de control de la célula. En
el núcleo están los cromosomas, si este se
destruye, la célula muere.
Actividad: Establece un cuadro comparativo de
las células, los organelos celulares, su posición y
función y completando con una buena ilustración.
Los cromosomas se encuentran localizados en el
núcleo de la célula y si esta no se esta
dividiendo, aparece como material difuso llamado
cromatina. Recuerda que los cromosomas están
formados por muchos genes y que su
composición química es de ADN y proteínas. Los
genes tienen toda a información del individuo, así
como las instrucciones para preparar sustancias
que necesita, por eso es importante conocer toda
la estructura molecular del material genético y la
forma como funciona y como codifica la
información.
El ciclo celular comprende el conjunto de
procesos que una célula debe realizar para
cumplir la replicación exacta del ADN y la
segregación (separación o división) de los
cromosomas replicados en dos células
distintas .son muchos los procesos reproductivos
que puede realizar los organismos vivos, división
binaria, gemación, esporulación que son
procesos amitóticos, mitosis, meiosis,
reproducción vegetativa, la reproducción meiótica
es un proceso exclusivo de las células sexuales
por eso mencionaremos la gametogénesis.
Espermatogénesis
Se realiza en los testículos
Ocurre a partir de la espermatogonia
Cada espermatogonia da origen a cuatro
espermatozoides
 En la meiosis el material se divide
equitativamente
Los espermatozoides se producen durante
toda su vida
Se produce en el hombre
De un espermatocito I, se forman 4
espermatozoides funcionales.
Ovogénesis
Se realiza en los ovarios
Ocurre a partir de la ovogonia
Cada ovogonia da origen a un ovocito II el
cual sólo en el caso de ser fecundado pasará
a llamarse óvulo y a 2 cuerpos polares I y a
un cuerpo polar II (sólo en caso de
fecundación).
En meiosis I no se divide el citoplasma por
igual, quedando una célula hija (ovocito II)
con casi todo el citoplasma
La mujer nace con un número determinado de Meiosis
Folículos, aproximadamente 400.000
Se produce en la mujer Exceptuando los cromosomas que determinan el
De un ovocito I, se forma un óvulo funcional. sexo (cromosomas sexuales), cada núcleo
diploide contiene dos versiones muy semejantes
SEMEJANZAS ENTRE ESPERMATOGÉNESIS de cada uno de los otros cromosomas
Y OVOGÉNESIS (autosomas), una de las cuales procede del
padre y otra de la madre. Ambas versiones se
Ambos son sub-procesos de la llaman cromosomas homólogos.
gametogénesis
Los 2 producen gametos En el caso del ser humano, existen 23 parejas de
En ambos se produce la meiosis cromosomas homólogos. Cada pareja se
Los 2 son procesos de la reproducción sexual diferencia de las demás en su forma, tamaño,
en mamíferos tinción, etc. Todos los cromosomas autosómicos
Ambos procesos se producen dentro de las son casi idénticos y se nombran del 1 al 22,
gónadas mientras que los cromosomas sexuales son
Los 2 inician sus fases a partir de la meiosis diferentes y se nombran Y y X. En la imagen
podéis ver el mapa cromosómico (conjunto de
cromosomas organizados por parejas
homólogas) del ser humano.
Esquema del mapa cromosómico humano

Las únicas células diploides que pueden realizar

la meiosis se encuentran en los órganos
reproductores masculino y femenino, y como
resultado originan las células
reproductoras o gametos, que son haploides.
El proceso de formación de las células
reproductoras se denomina gametogénesis. La
gametogénesis de espermatozoides se
denomina espermatogénesis, y la de
óvulos, ovogénesis u ovogénesis.
 por una cadena sencilla de nucleótidos en los
cuales las bases nitrogenadas son Adenina(A),
Uracilo(U), Citosina (C) y Guanina(G);un fosfato y
un azúcar tipo pentosa que en este caso se
denomina Ribosa, las bases nitrogenadas se
aparean así: A-U y C-G, al igual que el ADN tiene
polaridad 3’ a 5’ y lo más importante es que el
ARN se forma a partir del ADN es decir por cada
cadena de ADN se forma un ARN diferente, el
cual traduce el mensaje y lo envía para ser
codificado por medio de los diferentes ARNs
¿ Como se llaman los diferentes ARN y que
función cumplen? y solo así se lee el mensaje
cuando se ha codificado una serie de
aminoácidos y se halla recibido los mensajes de
iniciar la lectura (AUG) que codifica la señal de
inicio pero que también se lee como Metionina y
así se lee cada tres bases nitrogenadas, lo que
se conoce como codón hasta cuando se dé
nuevamente el mensaje para terminar de hacerlo,
(UAA, UAG o UGA) que traducen pare.
A continuación estudiaremos la forma de leer los
El ADN y ARN es el material genético que está
mensajes del ADN mensajero y realizaremos
presente en el núcleo de las células, se
ejercicios de duplicación de la cadena de ADN y
representa mediante las siguientes moléculas
la codificación del ARN, utilizando los nucleótidos
químicas, en las cuales el ADN acido
y la siguiente tabla:
desoxirribonucleico se visualiza como una doble
ejemplo
cadena de nucleótidos conformados por: fosfato,
base nitrogenada que puede ser Adenina(A),
Timina (T), Citosina (C) , Guanina(G) y un azúcar
tipo pentosa llamado Desoxirribosa, y con
polaridad que lo ubica para la lectura desde el
extremo 3’ a 5’, ubicados como una escalera en
espiral, la célula lo sintetiza para copiar el
mensaje recibido y esto lo hace colocando las
bases nitrogenadas en los peldaños de dicha
escalera de tal forma que se aparea así: A-T y
C- G, y el fosfato con el azúcar permanecen
constantes , semejándose a la estructura rígida
de la escalera.
ACTIVIDAD
Consulta el modelo de WATSON Y CRICK
Estructura de doble espiral del ADN.

sintesis de proteinas.
ARN
El ARN También es material genético presente en
los cromosomas de la célula, está conformado
 ejemplo: e. Que diferencias existen entre los azucares
del ADN y el ARN

f. Por qué se dice que el ADN está al

servicio de la justicia y las ciencias
forenses, justifique su respuesta

Selecciona la respuesta adecuada

4. La mitosis difiere de la meiosis en que:

a.. la mitosis da origen a dos células hijas

y la meiosis da origen a cuatro células
hijas

b. en la mitosis hay apareamiento de

ACTIVIDAD:
1. DEFINA LOS SIGUIENTES TERMINOS:
Mitosis, meiosis cromosomas, genes,
código genético, aminoácido, mutaciones,
genoma humano, manipulación genética,
clonación, codón, nucleótido, base
nitrogenada, ADN, ARN, ARNt, ARNr,
ARNm.
2. Dibuje un fragmento del ADN, e identifique
las partes que lo conforman
3. Realice los siguientes ejercicios
a. Del siguiente fragmento de una cadena de
ADN complete, La cadena
complementaria de ADN, las cadenas de
ARN, señale la polaridad y trate de
encontrar el mensaje que traduce cada
uno de los codones encontrados, no
olvide utilizar la tabla del código genético.
cromosomas homólogos y en la meiosis
no.
c. la mitosis es la división de las células
sexuales y la meiosis de las células
somáticas.
d. la mitosis genera variabilidad genética y
la meiosis produce células idénticas a la
madre.
5. Cual fue el aporte de Watson y Crick en el
estudio de la genética.
6. consulta y comparte con tus compañeros sobre
la utilización del ADN en la detección de
enfermedades, los cultivos y la biodiversidad.

3’
TACCGATTACGTGGCTAGTCACGTAGC
TCAGCTCAGCGCTCAGGAGTCGTAGG
CTAGGGTGGGGGTTTAAACCCCTGGC
CCAAATATCGGTACGTCAGTCGATCGTT
GACTGCAGTGTCAGCCCTTAAA 5’
b. De la siguiente secuencia de amino
acidos obtenga: el ARN, ADN
correspondiente
Fen-leu-ser-ser-tyr-his—ala-ala-met-lis-gly-ser-val
trp-ser-glu-Asn-pro-leu-tir-tir-val-fen- his –pare.

c. Identifique los codón que se forma :

3’AUCUUUACUAUGGUCACUUUGAGCGUC
ACUGCUACGUACGUACGUUGCAAUGCCG
GUAAUGCUGCAUGUCGAUUCGCAUCGCA
UU5’

d. Como se puede presentar las mutaciones

en el código genético?
GUIA GENETICA SEGUNDA PARTE relacionarla con la transmisión de características
de una planta a otra)
FUNDAMENTACIÓN

GENETICA: Es la rama de las ciencias que

estudia la herencia y la trasmisión de las
características hereditarias de un individuo a otro
de la misma especie.

Durante el siglo XIX se establecieron los

fundamentos de la genética, aunque se
desarrolló completamente en el siglo XX. Esta
rama de las ciencias naturales estudia la
transmisión, de las semejanzas y las diferencias
entre los individuos con ascendencia común. Usa Características de las plantas que tuvo en cuenta
conocimientos de botánica, zoología, bioquímica, Mendel para sus estudios genéticos.
estadística. La aplicación de la genética en el
campo agropecuario ha permitido seleccionar
variedades de plantas y animales de mayor
producción que sus antecesores. En el campo
industrial, los procedimientos biotecnológicos,
aplican la genética para obtener hormonas,
vacunas, ácidos orgánicos, interferón, y muchos
otros productos.

La evolución de las especies vivientes se aplica

en parte, por la aparición gradual de variantes
genéticas a causa de las mutaciones.
LEYES DE MENDEL
Desde los albores de la civilización humana fue
evidente que los miembros de una misma familia
presentaran rasgos físicos semejantes. Este
fenómeno se observaba también en los linajes de
animales domésticos y en las plantas que se
reproducían mediante semillas. Sobre la
naturaleza de la transmisión de los caracteres de
una generación a otra formularon diversas
teorías. Hacia la misma época en que Darwin
escribió el origen de las especies, Gregory
Mendel (1822-1884), u sacerdote agustino de
nacionalidad austríaca, realizo una serie de
experimentos que habrían de conducir a un
nuevo concepto sobre los mecanismos de
herencia. La gran contribución de Mendel, señala
el comienzo de la genética. La gran contribución
de Mendel consistió en demostrar que las
características hereditarias se transmiten de una
generación a otra a través de factores y sus
trabajos se realizaron con plantas de guisantes
razón por la cual debemos repasar la
reproducción en los vegetales.(órganos
reproductores, reproducción vegetativa y
ACTIVIDAD INDIVIDUAL:
Para entender el tema de la genética es
necesario que aprendamos los términos claves y
así se puede trabajar con los cálculos
matemáticos propios del tema a los que
llamaremos probabilidades genéticas
Consulta los siguientes términos:
Herencia, genes, generación parental, alelos,
cariotipo, híbridos, primera generación, segunda
generación, fenotipo, genotipo, cruces genéticos,
homocigoto, heterocigoto, especie, filial,
generación, dominancia, recesibilidad, semilla
ACTIVIDADES GRUPALES
1. A partir del grafico anterior describa las
características que tuvo en cuenta Mendel
con las plantas de guisantes
2. Enuncie las leyes de Mendel, pero analiza
las gráficas para tratar de deducirlas antes
de consultarlas
 tercera ley de Mendel

7. describe el Fenotipo y el Genotipo que se

3. Explica en el grafico cuál de las leyes de
representan en el gráfico anterior, resaltando las
Mendel se está expresando, y los genotipos y
características dominantes y recesivas que se
fenotipos de padres e hijos
encuentran en estos cruces genéticos.

LAS LEYES DE MENDEL SE APLICAN A

TODOS LOS SERES VIVOS Y SUS
DESCENDIENTE

Ahora miremos en cada una de nuestras familias

las características genéticas que son dominantes
y cuales son recesivas, como podremos analizar
aspectos físicos que son comunes para varios
miembros o aquellos que aparecen
esporádicamente en algunos como por ejemplo

a. OJOS, color, tamaño, parpados, las

pestañas, las cejas , entre otros
4. como se llama la segunda ley de Mendel y b. CABELLO, color, forma
como explicas en el grafico la aparición de un
ratón café c. NARIZ, tamaño, forma

5. Escribe el fenotipo y el genotipo representado d. LENGUA, en U, en W, tamaño

en los graficos
e. OREJAS, tamaño, forma
6. Cómo son los padres y que características
f. MENTON, forma, tamaño, partido
presentan los hijos en el cruce que representa la
g. ESTATURA,

También se podrá tener en cuenta

enfermedades, mutaciones o síndromes
que puedan aparecer, Sólo cuando
tratamos de conocer nuestros ancestros
podremos saber la frecuencia en que
aparece dichas características; ahora
recopila fotografía, escucha historias y
arma tu propia historia la cual podrás
tener en el medio virtual como lo es la
 pagina Myheritage.com en la cual
colocaras tus datos y realizaras tu árbol
genealógico, cuentale a los miembros de
tu familia en que consiste el trabajo para
que ellos también formen parte de la
investigación y recopilación de imágenes.
En clase te daremos las indicaciones
pertinentes para que inicies tu trabajo,
manos a la obra y buena suerte futuro
investigador.
RECUERDA QUE ES IMPORTANTE CONOCER
LOS ENUNCIADOS E LAS LEYES DE MENDEL,
PERO LO MAS IMPORTANTE ES SABER
INTERPRETARLOS Y APLICARLOS A
NUESTRO PROPIO ESTUDIO
Leyes de Mendel
1. Primera ley de Mendel LEY DE LA
UNIFORMIDAD
Cuando dos individuos de raza pura se
crucen todos sus hijos 100% serán
iguales entre sí, heterocigotos
2. Segunda ley de Mendel LEY DE LA
SEGREGACION O DISTRIBUCIÓN DE
CARACTERES
Cuando dos individuos se cruzan, sus
genes se separan para ser entregados en
forma independiente En este caso se
puede encontrar 16 posibilidades de
aparición de las carcteristicas
3. Tercera ley de Mendel LEY DE LA
INDEPENDENCIA DE CARACTERES O
RECOMBINACIÓN INDEPENDIENTE
Cuando se cruzan individuos que difieren
en dos o más características, un
determinado carácter se transmitirá de
generación en generación en forma
independiente a los demás.
APLICACIÓN DE LAS LEYES DE
MENDEL
A. CRUCES MONOHIBRIOS: en este
tipo de cruces sólo se tiene en cuenta
una característica para ser
analizado: se cruzan plantas de flores
rojas homocigotas RR con flores
blancas homocigotas rr, como serán
sus descendientes?
Da como resultado 4 posibilidades
diferentes, dependiendo si son
heterocigotos, pero con padres
homocigotos todos los hijos serán
iguales entre sí
B. CRUCES DIHIBRIDOS en ellos se tienen
en cuenta dos características como por
ejemplo Cabello forma y color, diferentes
para los padres y se analiza la
probabilidad de aparición en los hijos. En
este caso se puede encontrar 64
posibilidades de aparición de las
características
C. Ejercicios y elaboración de cuadros de
Punnet
 Se cruzan un caballo negro y uno
blanco, ambos homocigotos,
tienen todos sus descendientes
negros heterocigotos, dos de estos
caballos se cruzan, que
descendientes pueden tener?
 Indica para el ejercicio anterior los
porcentajes que son posibles en la
descendencia, el genotipo y el
fenotipo
 Mi tipo de sangre es___, averiguo
el tipo de sangre de mi papá y de
mi mamá y elaboro el cruce
genético en un cuadro de Punnet,
puedo tener en cuenta el de mis
hermanos para predecir si son
homocigotos o heterocigotos las
características parentales.
 Genética humana
genética humana describe el estudio de
la herencia biológica en los seres
humanos. La genética humana abarca
una variedad de campos incluidos: la
genética clásica, citogenética, genética
molecular, biología molecular, genómica,
genética de poblaciones, genética del
desarrollo, genética médica y el
asesoramiento genético. El estudio de la
genética humana puede ser útil ya que
puede responder preguntas acerca de la
naturaleza humana, comprender el
desarrollo eficaz para el tratamiento de
enfermedades y la genética de la vida
humana.
Grupo sanguíneo
 B x AB A – B - AB O

AB x AB

Los cuadros de los grupos sanguíneos entre

El tipo de sangre es determinado, en parte, por
los antígenos de los grupos sanguíneos A, B, O
presentes en los glóbulos rojos y blancos,
inclusive.
Un grupo sanguíneo es una clasificación de la
sangre de acuerdo con las características
presentes o no en la superficie de los glóbulos
rojos y en el suero de la sangre. Las dos
clasificaciones más importantes para describir
grupos sanguíneos en humanos son los
antígenos (el sistema ABO) y el factor Rh.
El sistema ABO fue descubierto por Karl
Landsteiner en 1901, convirtiéndolo en el primer
grupo sanguíneo conocido; su nombre proviene
de los tres tipos de grupos que se identifican: los
de antígeno A, de antígeno B, y "O". Las
transfusiones de sangre entre grupos
incompatibles pueden provocar una reacción
inmunológica que puede desembocar en
hemólisis, anemia, fallo renal, shock y muerte.
En los grupos sanguíneos se maneja
codominancia, razón por la cual representamos
las dos letras mayúsculas.
padres y sus descendientes, son útiles en casos
de medicina legal, pero no en todos donde se
discuta la paternidad responsable.
HERENCIA DEL FACTOR Rh
En 1940, el Dr. Landsteiner descubrió otro grupo
de antígenos que se denominaron factores
Rhesus (factores Rh), porque fueron
descubiertos durante unos experimentos con
monos Rhesus. Las personas con factores
Rhesus en su sangre se clasifican como Rh
positivas; mientras que aquellas sin los factores
se clasifican Rh negativas. Las personas Rh
negativas forman anticuerpos contra el factor Rh,
si están expuestas a sangre Rh positiva.
Los antígenos del sistema Rh son de naturaleza
proteica. El antígeno D posee la mayor capacidad
antigénica.
Antígeno. Son moléculas capaces de
desencadenar una respuesta inmunitaria por
parte del organismo. El principal problema es que
cuando se posee un antígeno, se poseen
anticuerpos contra el resto de antígenos.
Todo ser humano posee para el grupo sanguíneo
y para el Rh dos alelos, luego todos los genotipos
y sus fenotipos posibles son los siguientes:

PADRES HIJOS HIJOS

POSIBLES NO POSIBLES

OxO O A-B- AB

OxA O–A B – AB

AxA

OxB O–B A – AB

BxB

AxB O–A ------

B - AB

O x AB A–B O – AB

A x AB

Cromosomas sexuales XX y XY no solo
definen el sexo de la descendencia.
HERENCIA LIGADA AL SEXO
El estudio de la herencia humana se ha
dificultado por varios factores entre los que
podemos destacar
 Reducido número de hijos
 Largo periodo de gestación
 Tiempo largo para llegar a ser fecundables
( a partir de la madurez sexual)
Por lo tanto se estudia las historias
familiares o el árbol genealógico y se ha
logrado establecer el cumplimiento de las
leyes de Mendel.
Otras características que podemos tener
en cuenta para nuestro estudio
genealógico que son dominantes son
enrollamiento de la lengua, lóbulos de la
oreja separados, presencia de vellos en
las falanges, dedo anular más grande que
el índice; ahora miremos algunas de estas
características entre los compañeros del
grupo, cuáles de ellas serán dominantes y
cuales recesivas, explica tu respuesta.
COMO SE PUEDE DETERMINAR EL SEXO
EN EL SER HUMANO
La especie humana posee 46 cromosomas
dispuestos en 23 pares, de esos 23 pares 22 son
somáticos o autosomas (heredan caracteres no
sexuales) y uno es una pareja de cromosomas
sexuales (llamados también heterocromosomas o
gonosomas), identificados como XX en las
mujeres y como XY en los hombres. Esta pareja
de cromosomas sexuales no solo llevan los
genes que determinan el sexo, sino que también
llevan otros que influyen sobre ciertos caracteres
hereditarios no relacionados con el sexo.
Al realizarse la fecundación existe la probabilidad
de un 50% que sea hombre y un 50% que sea
mujer
GEMELOS También llamados Univitelinos por
que se forma a partir de un solo huevo o cigoto
formado por la fecundación de un ovulo y un
espermatozoide, tendrán los mismos genes, el
mismo sexo y se parecerá uno al otro, pero
puede ocurrir que la separación no sea completa
y quede entre ellos puntos de unión formándose
así los siameses, que son gemelos al nacer y
estarán unidos por alguna parte del cuerpo, los
avaces científicos han permitido separalos
siempre y cuando no se comprometa órganos o
tejidos vitales .
MELLIZOS: Se forma cuando una mujer es muy
fértil y produce dos o más óvulos y estos son
fecundados, cada uno por un espermatozoide
diferente, pueden ser con caracteres diferentes y
podrán ser de diferente sexo
HERENCIA LIGADA AL SEXO EN EL SER
HUMANO
Herencia ligada al cromosoma X.
La herencia ligada al cromosoma X quiere decir
que el gen que causa el rasgo o el trastorno se
localiza en el cromosoma X .
Cabe recordar que las mujeres poseen dos
cromosomas X mientras que los hombres poseen
un cromosoma X y un cromosoma Y. Los genes
del cromosoma X pueden ser recesivos o
dominantes, y su expresión en las mujeres y en
los hombres no es la misma debido a que los
genes del cromosoma Y no van apareados
exactamente con los genes del X.
Los genes recesivos ligados al cromosoma X se
expresan en las mujeres únicamente si existen
dos copias del gen (una en cada cromosoma X).
Sin embargo, en los varones sólo debe haber una
copia de un gen recesivo ligado al cromosoma X
para que el rasgo o el trastorno se exprese.
A. Por ejemplo, una mujer puede ser
portadora de un gen recesivo en uno de sus
cromosomas X sin saberlo y transmitírselo a
su hijo, que expresará el rasgo o el trastorno.
Herencia ligada a X y ligada a Y
Los genes ligados a X se encuentran en el
cromosoma sexual X y, tal como los genes
autosómicos, tienen tipos recesivos
dominantes. Los desórdenes recesivos ligados a
X raramente son vistos en mujeres y usualmente
afectan únicamente a hombres. Esto es debido a
que los hombres heredan su cromosoma X (y
todos los genes ligados a X) de su madre. Los
padres únicamente pasan su cromosoma Y a sus
hijos varones, así que ningún rasgo ligado a X es
pasado de padre a hijo. Las mujeres expresan
desórdenes ligados a X cuando son homocigotas
para el mismo y se convierten en portadoras
cuando son heterocigotos.
Un desorden ligado a X es la Hemofilia A. La
hemofilia es un desorden en el cual la sangre no
coagula eficientemente debido a una deficiencia
en el factor de coagulación VIII.
Entre los ejemplos de trastornos recesivos
ligados al cromosoma X se destacan los casos
del daltonismo y la hemofilia, miopía,
enfermedades provocadas por un gen recesivo
situado precisamente en el segmento diferencial
del cromosoma X.
Recalcamos que, debido a su ubicación, para
que una mujer padezca la enfermedad debe ser
homocigota recesiva (tener el gen recesivo en
ambos cromosomas X), mientras que en los
hombres basta con que el gen recesivo se
encuentre en el único cromosoma X que tienen.
Daltonismo
Esta enfermedad, determinada por un gen
recesivo del cromosoma X, es una anomalía que
consiste en la incapacidad de distinguir los
colores rojo y verde. Se suele llamar también
ceguera para los colores, y hay muchos tipos.
La enfermedad fue descrita por una persona
afectada, el químico inglés John Dalton, en
1794. El nombre de esta alteración hace
referencia, precisamente, a este científico.
Como ya dijimos, el gen responsable de la
enfermedad es recesivo y su presencia origina el
daltonismo en el hombre, mientras que la mujer
que lo posee es portadora y no lo manifiesta.
Para que una mujer sea daltónica es necesario
que tenga genes del daltonismo en los dos
cromosomas X (homocigota) , lo cual es bastante
poco frecuente
EJEMPLOS:
1. Madre normal (XNXN) y padre normal (XNY):
XN XN
XN XNXN XNXN
y
Y XNY XNY
Ninguno de sus hijos (hombres y mujeres) será
daltónico ni portador.
2. Madre normal (XNXN) y padre daltónico (XdY):
XN XN
Xd XdXN XdXN
Y XNY XNY
Todas las hijas portadoras (100 por ciento) y
todos los hijos hijos normales (100 por ciento).
Hemofilia
La hemofilia A es un trastorno en el cual la sangre
no coagula adecuadamente debido a una
insuficiencia del factor de coagulación llamado
Factor VIII. El resultado es un sangrado
abundante anormal que no se detiene, aun en el
caso de una cortadura pequeña.
A las personas con hemofilia A les aparecen
moretones con facilidad y pueden tener
hemorragias internas dentro de las articulaciones
y los músculos.
La hemofilia A ocurre en uno de cada 10.000
varones recién nacidos.

ACTIVIDAD
 Considere los siguientes casos para
transmisión de estas enfermedades:
 Hombre enfermo con mujer normal
 Hombre normal con mujer portadora
 Hombre enfermo y mujer portadora
Realice los cruces, haga los cuadros, analice
resultados, saque conclusiones y los más
importante sustente.
 Consiga láminas o fotografías de gemelos,
mellizos, siameses y haga un mapa
conceptual con semejanzas y diferencias
entre ellos.
 En caso de accidente por qué se debe
atender rápidamente a los hemofílicos y que
deben llevar para identificarlos.
 Explique los términos Donante universal y
Receptor universal en cuanto a los grupos
sanguíneos
 Como influye el factor Rh en los grupos
sanguíneos.
MALFORMACIONES CROMOSOMICAS
Los procesos de mitosis y meiosis son tan
perfectos que en muy pocas ocasiones ocurren
malformaciones; sin embargo entre ellas
podemos considerar los síndromes de Down,
Turner y Klinefelter en los cuales se presenta
monosomias, trisomías o delecciones
LAS MUTACIONES son cambios repentinos en la
estructura del ADN, algunas consideradas
variaciones genéticas pero otras solo son
alteraciones en el número total de los
cromosomas; algunas de las mutaciones pueden
darse de manera natural (o al azar ) o inducida
provocada por agentes mutagénicos como los
son las radiaciones alfa, beta gama, x, contacto
con agentes químicos, alcohol, drogas,
sustancias del ambiente entre otros. Ejemplos de
autosómicos: rasgo dominante y los trastornos
son la enfermedad de Huntington y la
acondroplastia.
Herencia autosómicos recesiva. El carácter
autosómicos recesivo es un patrón de herencia
de un rasgo, enfermedad o trastorno que se
transmite a través de las familias. Para que un
rasgo o enfermedad recesiva se manifieste, dos
copias del gen (o los genes) responsable de la
aparición de ese rasgo o desorden tienen que
estar presentes en el genoma del individuo
Debido al hecho de que se necesitan dos copias
de un gen para expresar la característica,
muchas personas pueden, sin saberlo, ser
portadores de una enfermedad. De un aspecto
evolutivo, una enfermedad o rasgo recesivo
puede permanecer oculto durante varias
generaciones antes de mostrar el fenotipo.
Ejemplos de trastornos autosómica recesiva son
albinismo, fibrosis quística, enfermedad de Tay-
Sachs
B.
. En personas con desórdenes como trisomía X,
en la cual el genotipo presenta tres cromosomas
X, la inactivación de X desactivará todos los
cromosomas X hasta que sólo quede uno activo.
La inactivación de X no sólo se limita a las
mujeres: hombres con el síndrome de Klinefelter,
que tienen un cromosoma X extra, también
sufrirán inactivación de X para tener sólo un
cromosoma X completamente activo.
La herencia ligada a Y ocurre cuando un gen,
rasgo o desorden se transfiere a través del
cromosoma Y. Como los cromosomas Y sólo se
encuentran en hombres, los rasgos ligados a Y
sólo son transmitidos de padre a hijo. El factor
determinante de testículos, que está localizado
en el cromosoma Y, determina la masculinidad de
los individuos Cariotipo
Un cariotipo es una herramienta muy útil en
citogenética. Un cariotipo es la imagen de todos
los cromosomas en la etapa de metafase
organizado en función de la longitud y la posición
del centrómero. Un cariotipo puede ser útil
también en genética clínica, debido a su
capacidad para diagnosticar trastornos genéticos.
En un cariotipo normal, la aneuploidía puede ser
detectada con claridad por la posibilidad de
observar cualquier cromosoma faltante o
adicional.[1]
C. Trastornos genéticos.
Los seres humanos tienen varias enfermedades
genéticas, a menudo causadas por genes
recesivos. Algunos ejemplos de enfermedades
genéticas humanas son: el síndrome de Turner,
la enfermedad de Huntington, el cáncer, el
autismo y la anemia de células falciformes.
 Síndrome del maullido del gato- Un
trastorno causado por una delección en el
brazo corto del cromosoma 5. Esta
supresión se traduce en un fenotipo de
retraso mental, problemas de
comportamiento, y un llanto parecido al
maullido de un gato. Aproximadamente
uno de cada 50.000 nacimientos tendrá el
síndrome.[4]
 Enfermedad de Huntington- Un trastorno
neurológico causado por una secuencia
repetitiva de un trinucleótido. Huntingtons
es un rasgo autosómico dominante. La
mayoría de los individuos con la
enfermedad muestran el fenotipo por
primera vez alrededor de los 40 años de
edad. Los síntomas son movimientos
incontrolables, retraso mental y problemas
de comportamiento.[5]
 Síndrome de Turner- Es una enfermedad
genética rara caracterizada por presencia
de un solo cromosoma X.
Fenotípicamente son mujeres (por
ausencia de cromosoma Y). A las mujeres
con síndrome de Turner les falta parte o
todo un cromosoma X. La falta de
cromosoma Y determina el sexo femenino
de todos los individuos afectados, y la
ausencia del segundo cromosoma X, la
falta de desarrollo de los caracteres
sexuales primarios y secundarios. Esto
confiere a las mujeres que padecen el
síndrome de Turner un aspecto infantil e
infertilidad de por vida. Su incidencia es
de alrededor de 1 de cada 2.500 niñas.
 Síndrome de Klinefelter- Un trastorno en
los hombres provocado por la presencia
de un cromosoma X adicional. Estas
personas tienen un genotipo de 47 XXY
en vez del normal XY. Los síntomas de
este síndrome son los senos agrandados,
testículos pequeños, y la esterilidad
Síndrome de Down: antes llamado mongolismo,
malformación congénita causada por una
alteración del cromosoma 21 que se acompaña
de retraso mental moderado o grave.
Los enfermos con síndrome de Down presentan
estatura baja, cabeza redondeada, frente alta y
aplanada, y lengua y labios secos y fisurados.
Presentan epicanto, pliegue de piel en la esquina
interna de los ojos. Las palmas de las manos
muestran un único pliegue transversal, y las
plantas de los pies presentan un pliegue desde el
talón hasta el primer espacio interdigital (entre los
dos primeros dedos). En muchos casos padecen
cardiopatías congénitas y tienden a desarrollar
leucemia. El cociente de inteligencia (CI) varía
desde 20 hasta 60 (una inteligencia media
alcanza el valor 100), pero con procedimientos
educativos específicos y precoces, algunos
enfermos consiguen valores más altos.
La incidencia global del síndrome de Down se
aproxima a uno de cada 700 nacimientos, pero el
riesgo varía con la edad de la madre. La
incidencia en madres de 25 años es de 1 por
2000 nacidos vivos, mientras que en madres de
35 años es de 1 por cada 200 nacimientos y de 1
por cada 40 en las mujeres mayores de 40 años.
La anomalía cromosómica causante de la
mayoría de los casos de síndrome de Down es la
trisomía del 21, presencia de tres copias de este
cromosoma. Por tanto, los pacientes presentan
47 cromosomas en vez de 46.
Síndrome de Cushing: grupo de trastornos
similares descritos por primera vez por Harvey
Williams Cushing en 1932 y producido por niveles
elevados de glucocorticoides circulantes, en
particular de cortisol. Los síntomas que se
presentan son: enrojecimiento de las mejillas,
obesidad en el tronco, aumento del apetito, cara
de luna llena, piel fina que se lesiona con
facilidad, mala cicatrización de las heridas,
aumento de la susceptibilidad a las infecciones,
debilidad y atrofia de los músculos proximales,
hipertensión, acné, osteoporosis, intolerancia a la
glucosa que puede producir diabetes, cansancio
excesivo, amenorrea en mujeres, y euforia u
otros síntomas sicológicos.
ACTIVIDAD FINAL DE GENETICA
NO OLVIDE SUSTENTAR SUS
RESPUESTAS, NO BASTA CON
SEÑALAR, DEMOSTREMOS QUE SE
CUMPLIÓ CON EL OBJETIVO DE
TRABAJAR CON GUIAS
Completa los espacios en blanco
1. La apariencia externa de un el A y B___________ el AB es una
organismo se llama_________ herencia_________y el grupo O es
recesivo
2. El fenotipo esta determinado por la
dotación genética 13. El factor Rh es también una
llamada___________adquirida en característica heredada, la
la reproducción de sus presencia de la proteína en el
progenitores plasma es una característica
dominante Rh + pero su ausencia
3. Los genes se localizan en pares está determinada en forma
en ____________ recesiva o____________

4. Un gen puede presentarse en dos 14. Los cambios inesperados o errores

formas llamadas________ y cada
una es capaz de determinar una
característica contraria( alto, bajo)
5. Los alelos se nombran con letras
mayúsculas si se trata d un gen
que se manifiesta sobre otro y se
llama____________
6. Si los alelos de un par de genes
son iguales el organismo
es_________con especto a dicho
par ( AA- aa)
genéticos que se suceden en la
transmisión de los caracteres
hereditarios se
llaman__________________
15. En la siguiente sopa de letras
encuentras los nombres de
autores de teorías sobre la
evolución y términos empleados
en genética
A F E N O T I P O D

7. Si los genes son diferentes, el L E N P D N A R S O

organismo es:_____________
E O A K A B T O H M
8. El científico considerado el padre
de la genetia L A M A R C K I I I
es_______________________
O M O P W K M N B N
9. Cuando en un cruce no aparece
caracteres de ningún progenitor
L A R K I O N B R A
sino que se presenta un intermedio
entre ellos debido a la dominancia
incompleta de los caracteres se O B G E N M I P I N
llama_________
C C D N O P K R D T
10. El ser humano viene determinado
por los cromosomas U R M E N D E L O E
___________que además de
portar los genes para determinar el S S G E N O T I P O
sexo, contiene otros genes
responsables de otras 16. Utiliza las pistas dadas a
carcteristicas. continuación y recorre la sopa de
letras en forma horizontal y vertical
11. La hemofilia es una enfermedad únicamente colocando en frente la
recesiva ligada al cromosoma_ y palabra que le corresponde
solo la padecen los________;
como justificas tú el hecho que las  Gen de una pareja que
mujeres portemos la enfermedad controla una misma
pero no seamos enfermas? característica

12. La herencia de los grupos  Acido nucleico que

sanguíneos está determinada por interviene en la herencia
un par de alelos múltiples, siendo
  Lugar donde se localiza un
gen

 Autor de las leyes sobre la

herencia

 Carácter que predomina

sobre otro

 Unidad hereditaria
localizada en el
cromosoma

 Apariencia externa de un
individuo

 Suma total de genes

heredados

 Autor de la teoría de
selcción natural

 Autor de la teoría de
caracteres adquiridos

 Individuo resultante del

cruce de dos especies

17. Realiza los cruces genéticos del

libro contextos naturales 9 paginas
14, 15, 23

18. A que se refiere el termino

dominancia incompleta, de 2
ejemplos.

19. Lee la guía con atención y señala

las palabras de difícil comprensión,
consúltalas en el diccionario.

20. Elabora un crucigrama con treinta

conceptos empleados en la
temática de genética

21. Elabora un mapa conceptual con

la temática expuesta en la guía de
genética y susténtala.

22. Solicita al docente los cuadernillos

de pruebas saber, para que
puedas resolver estos
cuestionarios con mucha
responsabilidad y sobre todo
aclara dudas en la forma como se
plantean las pruebas de estado.