Hereditariedade:

Transmissão de caracteres (físicos e/ou psicológicos) aos descendentes.

Hereditário

O que se recebe dos ascendentes através do gene.

Herança

Oque se recebe das gerações anteriores

Património

Conjunto de bens próprios herdados ou adquiridos, conjunto de bens materiais e imateriais

transmitidos por antepassados e que constituem uma herança.

Genoma; conjunto de todos os genes de um individuo

Cariotico ;conjunto de cromossomas

Trabalhos de Mendel
O porque da ervilheira de jardim?

 As ervilheiras apresentam um conjunto de características discretas, ou seja, bem

diferenciadas e constantes.
 Cultivam-se facilmente, originando várias gerações, com um elevado número de
descendentes, num curto intervalo de tempo.
 As suas flores possuem estames (órgãos sexuais masculinos) e carpelos (órgãos sexuais
femininos) permitindo a AUTOPOLINIZAÇÃO

processo em que o grão de pólen fecunda

o órgão feminino da flor onde foi

produzido, introduzindo-se desta forma,

novos fatores na geração seguinte.

 Polinização cruzada

A fecundação destas ervilheiras e de fácil

controlo podendo assim efetuar-se uma
polinização cruzada.

Para isto removem-se os estames numa

fase em que ainda não conseguem
produzir grãos de pólen e posteriormente,
fertiliza-se essa planta com o polen
proveniente de outra planta a escolha

Método utilizado por Mendel

Inicial mente Mendel dispunha de 34 variedades de ervilheiras;

Recorreu a Autofertilização natural durante várias gerações;

Com o objetivo de obter linhagens puras;

Linhagens puras Indivíduo que por autofecundação, dá origem a descendentes

sempre iguais entre si e iguais ao progenitor
Assim obteve 7 características
Monoibridismo
Mendel iniciou os seus trabalhos, estudando o modo de transmissão de cada
característica isoladamente;

Cruzamentos de Monoibridismo
Do cruzamento de parental P x P origina -se apenas sementes lisas designadas como
geração F1 ocorre autopolinização dando origem a sementes lisas e sementes rugosas
numa geração F2
Mendel quantificou os indivíduos das gerações F1 e F2 em relação ao carácter em
estudo e verificou que os indivíduos da geração F1 eram uniformes em relação a esse
carácter e que na geração F2 surgia de novo o carácter ausente na geração F1 numa
proporção de 1:3, que se repetia em todas as experiências.

Hipótese de Mendel
1. existem 2 fatores alternativos para cada caracter Pureza dos Gâmetas

2. Para cada caracter, um organismo herda 2 fatores,

um de cada progenitor; principio da
segregação dos
3. Durante a formação dos gâmetas, os fatores separam-se, fatores
de forma que cada gâmeta contém apenas um fator de cada par;
4. Se os 2 fatores são antagónicos, um é DOMINANTE, enquanto
que o outro é RECESSIVO.

Os fatores considerados por Mendel correspondem a fragmentos de DNA

Gene - Unidade de informação genética que ocupa um
determinado locus de um cromossoma

Alelos- Formas alternativas do gene que codifica determinada

caraterística e que têm a mesma localização nos cromossomas
homólogos

Existem 2 tipos de alelos:

Alelos dominantes Alelos recessivos
É um alelo que “mascara” a E um alelo que não se manifesta na
presença de outro presença de um alelo dominante
É representado por letra maiúscula E representado por uma letra
minúscula
Exemplo: ervilha de cor verde (a)
Exemplo: ervilha de cor amarela (A)

Genótipo O termo “genótipo” diz respeito à constituição genética do indivíduo, ou

seja, está escrito nos genes que possui.

Fenótipo O termo “fenótipo” são às características apresentadas por um indivíduo,

sejam elas morfológicas, fisiológicas e comportamentais. Também fazem parte do
fenótipo características microscópicas e de natureza bioquímica, que necessitam de
testes especiais para a sua identificação.
A cor de olhos, cor de pele, textura de cabelo, etc, são características visíveis, no
entanto, o tipo de sangue, as sequências de aminoácidos de uma proteína são
características fenotípicas apenas identificadas por testes.

Indivíduo homozigótico – os alelos do par são idênticos e os seus gâmetas

geneticamente semelhantes(PP)

Indivíduo heterozigótico – os alelos são diferentes e os seus gâmetas portadores

de um alelo ou de outro.(Pp)

Xadrez mendeliano

A este cruzamento, onde se deseja determinar o genótipo de indivíduos que

manifestem o fenótipo dominante para um dado caracter, dá-se o nome de
CRUZAMENTO-TESTE ou RETROCRUZAMENTO.
 Cruzamento de diibridismo
Depois de realizar experiências de Monoibridismo, Mendel decidiu, debruçar-se
também, sobre o modo de transmissão de 2 características hereditárias – ou seja
DIIBRIDISMO.
Pode considerar-se que no Diibridismo os alelos se comportam como em 2
cruzamentos de monoibridismo, ocorrendo simultaneamente, o que está de acordo
com a Lei de segregação independente.

Leis de Mendel

1º lei de Mendel – Os genes alelos separam-se na formação de gametas e a

probabilidade de um gameta transportar um dos alelos é igual a do outro gameta
transportar o outro alelo.

2ª lei de Mendel – Na gametogénese a segregação de um determinado alelo de um

gene é independente da segregação de um outro alelo de um outro gene.

Revisão teoria cromossómica da hereditariedade

Os genes localizam-se nos cromossomas

Os cromossomas associam-se formando pares de homólogos

 • Um tem origem paterna

• Outro tem origem materna

O genótipo de um individuo, para um determinado caracter, é constituído por dois alelos

• cada cromossoma de um par de homólogos, possui no mesmo locus, um

alelo para esse carater

Durante a meiose ocorre a separação dos cromossomas homólogos que são

transmitidos separadamente para cada gâmeta

 segregação dos alelos

Existe segregação independente dos alelos localizados em cromossomas diferentes
• Cada gâmeta pode ser portador de qualquer combinação de cromossomas
(e de genes)
A fecundação permite que cada gene volte a estar representado por dois alelos
• Uma vez que voltam a existir pares de cromossomas homólogos

Dominância incompleta

 Não há dominância total de um alelo sobre o outro.

 Surge um fenótipo intermédio em indivíduos heterozigóticos.
 Assim, cada genótipo corresponde a um fenótipo diferente.
 Codominância
Nenhum alelo exerce dominância sobre o outro e
ambos se expressam fenotipicamente.

Alelos múltiplos
Existência de mais de dois alelos num dado gene.
Podem surgir alterações num alelo de um indivíduo, que, posteriormente, o pode
transmitir à sua descendência, provocando o aparecimento de mais de dois alelos para
um dado gene numa população. Todavia, cada indivíduo apenas possui dois alelos,
herdados dos seus progenitores.

Ou
A aglutinação é a reação de um anticorpo presente naturalmente ou produzido no
plasma - a aglutinina - com determinados antigénios na membrana das hemácias - os
aglutinogénios - formando um aglomerado de pequenas massas de células.
Grupo O são dador universais enquanto grupo AB são recetores universais

Alelos letais
A combinação de determinados alelos pode originar fenótipos mortais.
No caso dos humanos, são conhecidos poucos alelos letais, sendo a doença de
Huntington um dos exemplos.

Epistasia
a expressão de um gene num locus, afecta a expressão de outro gene noutro locus.
Exemplo: Fenótipo Bombay – o gene H afecta a expressão do grupo sanguíneo ABO.
Um indivíduo hh não produz enzima necessária à ligação dos antigénios A e B à
superfície das hemácias, pelo que apresenta fenótipo O, qualquer que seja o seu
genótipo.
 Trabalhos de Morgan
 Ligação fatorial
 Hereditariedade ligada ao sexo

Porque usar os insetos?

 É fácil de manusear;
 Pode conservar-se facilmente em stock de laboratório;
 Apresenta um ciclo de vida curto;
 Produz uma descendência em número elevado;
 Sexos distinguem-se facilmente;
 Apresenta uma grande variedade de carateres fáceis de observar;
 O seu cariótipo é constituído por apenas 4 pares de cromossomas (3 pares de
autossomas e 1 par sexual)

Ligação fatorial
 Aos genes que se encontram num mesmo cromossoma - diz-se que são genes
ligados fatorialmente ou em linkage;
 Conjunto de genes que se encontram num mesmo cromossoma - Grupo de
Ligação Fatorial, sendo transmitidos em bloco aos descendentes.
 Nesta situação não se verifica a segregação independente (2olei de Mendel).
 Como resultado de crossing-over, durante a meiose, os genes podem separar-se
e surgir nos gâmetas como se estivessem situados em cromossomas separados.
 A descendência será qualitativamente igual à prevista numa segregação
independente dos genes; quantitativamente, surge,em proporções alteradas
dado que o crossing-over é menos frequente do que a transmissão em bloco dos
genes em causa.
Hereditariedade ligada ao sexo
As fêmeas podem ser heterozigóticas para genes localizados no cromossoma X,
contudo, os machos serão sempre hemizigóticos* no que respeita aos genes
localizados no cromossoma X, uma vez que só possuem um alelo para estes genes
que é sempre expresso.

Hemizigótico - único alelo que está localizado no cromossoma X, dado que o Y não
contém esse alelo.

Se a característica estiver localizada em cromossomas sexuais, em cruzamentos

recíprocos, pode originar resultados diferentes entre machos e fêmeas.
 Da análise de fenótipos recessivos ligados ao cromossoma X podemos concluir
que:

-O fenótipo surge com muito maior frequência em machos do que em fêmeas, pois
estas necessitariam dos dois alelos recessivos;

-Um macho com a doença apenas as pode transmitir às suas filhas, pois os filhos
recebem o cromossoma Y do pai;

-As filhas que recebem um cromossoma X com o alelo para a doença são
heterozigóticas portadoras, apresentando-se fenotipicamente normais. Neste caso,
podem transmitir a doença à sua descendência.

- pode haver gerações que não manifestam o fenótipo.

Quando o alelo responsável pela doença se localiza no cromossoma Y todos os filhos

de pais com a anomalia apresentam a doença.

Hereditariedade humana
A investigação nos humanos é difícil, ao contrário do que já referimos nas moscas-
da-fruta, nós temos um grande número de cromossomas, o nosso ciclo de vida é
longo, temos poucos descendentes e obviamente que não podemos fazer
cruzamentos experimentais.
Esta investigação pode ser feita de uma forma tradicional e menos onerosa através
de árvores genealógicas ou hierogramas de famílias que nos poderão permitir
perceber a hereditariedade ao longo de várias gerações na transmissão de
determinados caracteres.
 Através da análise de uma árvore genealógica é
possível determinar se um alelo é recessivo ou
dominante e ainda a sua localização em
autossomas (hereditariedade autossómica) ou em
heterossomas (hereditariedade ligada ao sexo).
Para que todos possam entender as árvores, em
todas as situações e em qualquer parte do mundo,
foi necessário criar uma simbologia.

Interpretação dos Heredogramas

A primeira informação que se procura obter, na análise
de um heredograma, é se o caráter em questão é
condicionado por um gene dominante ou recessivo. Para
isso, devemos procurar, no heredograma, casais que são
fenotipicamente iguais e tiveram um ou mais filhos
diferentes deles. Se a característica permaneceu oculta
no casal, e se manifestou no filho, só pode ser
determinada por um gene recessivo. Pais
fenotipicamente iguais, com um filho diferente deles,
indicam que o caráter presente no filho é recessivo!

Uma vez que se descobriu qual é o gene dominante e qual

é o recessivo, vamos agora localizar os homozigotos
recessivos, porque todos eles manifestam o caráter recessivo. Depois disso, podemos
começar a descobrir os genótipos das outras pessoas. Devemos nos lembrar de duas
coisas:

1ª) Em um par de genes alelos, um veio do pai e o outro veio da mãe. Se um indivíduo é
homozigoto recessivo, ele deve ter recebido um gene recessivo de cada ancestral.

2ª) Se um indivíduo é homozigoto recessivo, ele envia o gene recessivo para todos os
seus filhos. Dessa forma, como em um “quebra-cabeças”, os outros genótipos vão sendo
descobertos. Todos os genótipos devem ser indicados, mesmo que na sua forma parcial
(A_, por exemplo).”

HEREDITARIEDADE AUTOSSÓMICA
recessivo
 Os homens e as mulheres são igualmente afetados;
• Os indivíduos afetados geralmente são filhos de pais normais;
• Se dois progenitores manifestarem a doença, todos os seus descendentes se dois
progenitores manifestarem a doença, todos os seus descendentes apresentam essa
anomalia apresentam essa anomalia;
• Os heterozigóticos apresentam fenótipo normal;
• A anomalia pode não se manifestar durante uma ou mais gerações. A anomalia pode
não se manifestar durante uma ou mais gerações.

Albinismo
Resulta da presença de um alelo mutante que não é capaz de codificar uma enzima
necessária para a produção da melanina. Os indivíduos possuem a pele, o cabelo e os
restantes pêlos brancos. Os olhos são vermelhos devido à ausência de melanina na íris.

Fenilcetonuria

esta doença deve-se a uma mutação no gene fenilalanina hidroxilase que é uma enzima
que catalisa a conversão da fenilalanina (aminoácido), presente nos alimentos, em tirosina
(importante para a síntese da melanina), ao nível do fígado. Esta enzima, nas pessoas
normais, vem de um gene presente no cromossoma 12, a pessoa com a mutação, possui
em vez desta enzima, uma não funcional. Os homozigóticos recessivos, em relação a esta
mutação, não catalizam o aminoácido em tirosina mas sim num ácido, o ácido fenilpirúvico.
Este em conjunto com a fenilalina no sangue faz com
que o desenvolvimento do cérebro da criança
portadora seja afetado originando perturbações
motoras e convulsões

Pelo facto dos progenitores poderem não apresentar

este fenótipo, ou seja progenitores normais podem ter
filhos e filhas com esta doença, leva a concluir que a
doença é determinada por um alelo autossomático
recessivo porque: os homens e as mulheres são
igualmente afetadas, por isso não vem do sexo; a
maioria dos afetados provém de progenitores normais;
os heterozigóticos apresentam um fenótipo normal e
dois progenitores afetados terão toda a sua
descendência afetada.

Com os benefícios da genética, hoje, uma criança com

esta doença, precocemente diagnosticada, poderá ter
uma vida normal.
Resumo :

Dominante

Hereditariedade ligada ao sexo

Hemofilia

É uma doença genética em que a capacidade de coagulação do sangue é muito reduzida

por falta de um fator de coagulação presente no plasma.

Há vários tipos de hemofilia (A,B e C), a mais frequente é a A e é causada pela falta de um
fator (VIII) de coagulação que é controlado por um gene existente no cromossoma X. A
hemofilia B é também causada por falta de um fator (IX), também sintetizado pelo
cromossoma X, e a C está ausente o fator XI mas sintetizado por um gene autossómico.

A doença pode ser controlada administrando o fator que está ausente no sangue.
A herança da hemofilia A segue o
mesmo padrão do daltonismo.

Se um homem com hemofilia A (XhY)

se casar com uma mulher não
hemofílica (XHXH) nenhum de seus
filhos e filhas terá a doença, mas as
filhas serão portadoras e poderão ter
filhos hemofílicos, mesmo que se
casem com homens normais.

Nas árvores genealógicas utiliza-se o h

para designar o gene responsável pela
hemofilia e o H para designar o gene
responsável pela normalidade do
indivíduo.

Portanto, a hemofilia (e outras ligadas

ao sexo) transfere-se de um homem
para o seu neto por meio de sua filha.

As mulheres hemofílicas são muito raras (XhXh), pois é necessário que um homem
hemofílico (XhY) se case com uma mulher portadora (XHXh).

Daltonismo

O daltonismo é provocado por genes recessivos localizados no cromossomo X (sem alelos

no Y), o problema ocorre muito mais frequentemente nos homens que nas mulheres.
Estima-se que 10% da população masculina seja portadora do distúrbio, embora apenas
0,3 % das mulheres sejam atingidas.

DD -Mulher com visão normal-Homozigótica não portadora do gene anômalo (DD, normal)

Dd- Mulher com visão normal-Heterozigótica portadora do gene anômalo (Dd, normal)

dd- Mulher daltónica-Homozigótica recessiva (dd, daltónica)

D- Homem com visão normal-Homozigótico dominante (D, normal)

d- Homem daltónico-Homozigótico recessivo (d, daltónico)

É menos provável que a mulher seja daltónica do que o homem uma vez que para que a
mulher seja daltónica necessita que os seus dois alelos sejam dd e no homem, como só
possui um cromossoma X, basta aparecer neste o gene recessivo (d).

Se a mãe não for daltónica nem portadora (DD) e o pai possuir visão normal (D), nenhum
dos descendentes será daltónico nem portador.

Se a mãe possuir visão normal (DD) e o pai for daltónico (d), nenhum dos descendentes
será daltónico, porém as filhas serão portadoras do gene (Dd).

Se a mãe for portadora do gene (Dd) e o pai possuir visão normal (D), há a probabilidade
de 50% dos filhos serem daltónicos e 50% das filhas serem portadoras do gene.
Se a mãe for portadora do gene (Dd) e o pai for daltónico (d), 50% dos filhos e das filhas
serão daltónicos.

Se a mãe for daltónica (dd) e o pai possuir visão normal (D), todos os filhos serão
daltónicos (d) e todas as filhas serão portadoras (Dd).

Se a mãe for daltónica (dd) e o pai também (d) 100% dos filhos e filhas também serão
daltónicos.

O pai só transmite o daltonismo às filhas.

Regulação da expressão genética

Organização do material genético
 O genoma é a totalidade do material genético de um organismo e contém os
genes.
 Um gene é uma sequência de nucleótidos de uma molécula de DNA que origina
uma molécula de RNA funcional.
 Esta pode ser RNAm (mensageiro que codifica um polipéptido), RNAt ou RNAr.

Onde se encontra o material genético nas células?

 Procariontes
Citoplasma

O seu genoma é constituído por uma molécula circular de DNA associada a proteínas e
que forma o seu único cromossoma, concentrando na região do nucleóide.
Algumas bactérias possuem também pequenas moléculas circulares de DNA – os
plasmídeos – úteis em engenharia genética como vectores.
 Eucariontes
Núcleo
Mitocôndrias
Cloroplasto

O seu genoma é constituído por várias moléculas lineares de DNA nuclear associadas a
uma grande quantidade de proteínas, especialmente histonas, formando a cromatina.
Cada molécula de DNA associada a proteínas constitui um cromossoma
O genoma dos eucariontes contém também material genético extracelular – as
mitocôndrias e os cloroplastos contêm DNA semelhante ao bacteriano.
Em cada ciclo celular, o DNA é replicado.
Os genes estão sujeitos a regulação. Um dos pontos de regulação da expressão dos
genes é a transcrição do DNA para RNA mensageiro.
 Regulação da expressão génica
Todas as células de um organismo possuem a mesma informação genética (resultaram
da multiplicação de uma mesma célula inicial – ovo)

As células tornam-se diferentes do ponto de vista estrutural e molecular devido a um

processo de diferenciação, que resulta da regulação da expressão dos seus genes.

Em cada célula apenas uma parte do seu genoma está a ser expresso e esse conjunto de
genes que se expressa varia, determinando, assim, as características da célula.

A forma como as células conseguem induzir ou reprimir a expressão dos seus genes tem
sido objeto de estudo ao longo do tempo.

Os seres procariontes e eucariontes são capazes de regular a expressão dos seus genes,
ainda que formas diferentes.

Regulação nos procariontes

Nos seres procariontes, as bactérias, a quantidade de proteínas/enzimas é muito
variável, está relacionada com as suas necessidades.
A regulação, nestes seres é feita através: de mecanismos que impedem a transcrição
de genes que codificam as proteínas que a célula não está utilizar e outros que
induzem a transcrição das proteínas que estão a ser necessárias ao metabolismo da
célula; da inativação do mRNA, antes de ser traduzido; do impedimento da tradução
do mRNA nos ribossomas e da inativação da proteína que foi produzida e não é
necessária impedindo-a de funcionar.

Nos seres procariontes os genes que codificam proteínas envolvidas no mesmo

processo metabólico localizam-se no DNA de uma forma contígua e são controlados
por uma unidade estrutural, o operão. Todos os genes estruturais (porções de DNA
que codificam proteínas de uma mesma via metabólica), são transcritos por um único
mRNA.

Estrutura do operão
 É constituído por um grupo de genes ordenados lado a lado que codificam enzimas
que trabalham numa mesma via metabólica, controladas por um único promotor.

região do promotor, porção do DNA à qual se liga a RNA polimerase, dando

inicio à transcrição;
 região operador local entre o promotor e os genes estruturais e onde por
vezes se liga o repressor (proteína especial que quando ligada ao operador impede
que a RNA polimerase não chegue aos genes estruturais impedindo a transcrição);

dois ou mais genes estruturais no início do operador existe um gene regulador

ou repressor que é responsável pela produção do repressor que se ligará, como já
foi referido, ao operador. Embora o gene regulador afete o operão não é considerado
parte do operão

A proteína reguladora pode ser sintetizada em duas formas: ativa ou inativa.

Dependendo do estado no qual ela é sintetizada teremos os dois tipos básicos de
funcionamento do operões: os operões de indução e os operões de repressão. Os de
indução estão, normalmente associados a processos catabólicos (ex: metabolismo do
glúcidos) e os de repressão a processos de anabolismos (síntese de aminoácidos).

OPERÕES INDUTÍVEIS
A presença de determinada molécula (INDUTOR) aciona
a transcrição do operão.
Estão normalmente associados a processos catabólicos,
como é, por exemplo, o metabolismo dos glícidos.

OPERÕES REPRESSÍVEIS
A presença de determinada molécula (repressor)
impede a transcrição do operão.
Estão normalmente associados a processos
anabólicos, como é, por exemplo, a síntese de
aminoácidos.

Operão LAC- operão do tipo indutivo – tem REPRESSOR ACTIVO (vias catabólicas – SÓ
HÁ TRANSCRIÇÃO SE O SUBSTRATO ESTIVER PRESENTE):

Na ausência de lactose: O gene regulador produz um repressor que se liga ao

operador, a RNA polimerase não se pode ligar ao promotor e a transcrição é
 bloqueada – não se forma RNAm.

Na presença de lactose: A lactose liga-se ao repressor, que então não se pode

ligar ao operador, a RNA polimerase liga-se ao promotor e transcreve os genes,
surgem então as enzimas que intervêm na degradação da lactose.

Operão TRP - operão do tipo repressivo – tem REPRESSOR INACTIVO E O PRODUTO

FINAL DA VIA METABÓLICA FUNCIONA COMO COREPRESSOR, quando a sua atividade
aumenta, liga-se ao repressor, ativando-o (vias anabólicas - POUPANÇA DE RECURSOS):

Na ausência de Triptofano: O gene regulador produz um repressor inactivo

que não se pode ligar ao operador, a RNA polimerase liga-se ao promotor e dáse
a transcrição dos genes, surgem as enzimas da via do triptofano.

Na presença de Triptofano: O triptofano liga-se ao repressor, activando-o, o

reperssor liga-se ao operador, impedindo a ligação da RNA polimerase ao
promotor, não se dá a transcrição.
Oque e um regulão?
Um regulão é uma associação de operões, todos regulados de forma coordenada, por
um mesmo regulador.

Regulação nos eucariontes

Assegura que determinados genes são ativados enquanto outros são bloqueados em
resposta a sinais provenientes quer do meio interno quer externo;
Mais complexa que nos organismos Procariontes;
A regulação da expressão génica pode ocorrer em qualquer etapa da síntese proteica
(antes da transcrição até depois da tradução).
Parte do DNA destina-se a regular o funcionamento do restante, o que ajuda a
compreender a diferenciação celular;

NOTA:
Ao contrário das células procarióticas, em que o mecanismo de controlo da expressão
genica se faz sobretudo a nível da transcrição, nas células eucarióticas o controlo da
expressão de um determinado gene pode ser efetuado a diversos níveis.
 Mutações
As mutações são importantes do ponto de vista evolutivo.
Podem ser espontâneas, sendo mais frequentes em genes de maior tamanho e do
genoma mitocondrial.

O genoma dos indivíduos experimenta, em várias circunstâncias, alterações, alterações

estas que podem ser diárias, no entanto a capacidade para reparar alterações por parte
das células é extraordinária e a grande maioria desaparece, restando apenas algumas
anomalias. As alterações permanentes no DNA da células designam-se por mutações e
os indivíduos que as possuem, por mutantes. Estas mutações podem afetar um único
gene ou afetar a globalidade dos cromossomas do individuo.

Os efeitos de uma mutação numa célula são imprevisíveis, por vezes podem ser
benéficas, outras vezes prejudiciais, podendo inclusive levar à morte e outras vezes o
efeito pode ser neutro.

As mutações podem ocorrer nas células somáticas ou nas linhas germinativas e têm
consequências diferentes. Uma célula somática que sofreu uma mutação, por meiose,
cria clones que poderá afetar a vida do indivíduo mas não a dos seus descentes e as
mutações na células das linhas germinativas pode ser transmitida aos seus
descendentes.

Podemos ter diferentes tipos de mutação dependentes do local e da fase onde ocorrem:

Mutações génicas, quando são mutações ao nível dos nucleótidos de um gene;

Exemplo a anemia falciforme (substituição de um nucleótido por outro).

Substituição: mutação silenciosa (codifica o

mesmo aminoácido – sem efeito sobre fenótipo);
mutação com perda de sentido (proteína alterada –
exemplo: anemia falciforme);mutação sem sentido
(proteína mais curta ou comprida que o normal);
(substituição de uma ou mais bases de DNA)

Deleção: altera completamente a mensagem do

gene ( remoção de uma ou mais bases de DNA)

Inserção: altera completamente a mensagem do

gene(inserção de uma ou mais bases de DNA);
Mutações cromossómicas

Estruturais: afetam a estrutura dos cromossomas

Podem ser de diversos tipos:

 Deleção

Uma parte do cromossoma eliminado, o que implica a perda de muitos genes.

Ocorrem durante o emparelhamento dos cromossomas na meiose.

Um exemplo humano é o síndrome do miado do gato, em que falta um fragmento do

braço curto do cromossomo 5. Este síndrome carateriza-se por atraso mental,
microcefalia, aspeto arredondado da face e de choro semelhante a um miado de gato.

 Inversão

Uma parte do cromossoma quebra-se e sofre rotação de 180º e solda-se novamente

em posição invertida sem alterar a sua posição no cromossoma.

 Translocação

Trata-se da troca de partes de cromossomos não homólogos, é diferente do que ocorre

no crossing-over.

É possível que a translocação tenha sido um mecanismo de formação de novas espécies.

Há quem coloque a hipótese sobre algumas espécies de drosófilas, em que o número de
cromossomas é diferente, podendo ter sido originado por ancestral comum que tenha
sofrido translocações de diversos tipos.

 Duplicação

Na duplicação, há a formação de um segmento adicional num dos cromossomas, ou seja,

há duplicação. De modo geral, as consequências de uma duplicação são bem toleradas
pois não há falta de material genético.
 Numéricas:
em que há uma não disjunção de cromossomas homólogos na meiose I ou disjunção de
cromatídeos na meiose II e o resultado final é um número diferente de cromossomas. A
maior parte dos embriões abortam espontaneamente.

 euploidia quando o cariótipo apresente o número normal de cromossomas

(2n=46)
 Aneuploidia quando apresenta ou excesso ou falta de cromossomas do cariótipo
da espécie.
Exemplos:
1. Polissemia : Síndrome de Klinefelter (homens estéreis, inteligência normal, altos,
caracteres sexuais pouco desenvolvidos); XYY (Homens altos, inteligência normal,
desenvolvimento normal)
2. Trissomias: Trissomia 21 ou Síndrome de Down; Trissomia 18 ou Síndrome de
Edwards (raramente sobrevivem, atraso mental grave, malformações cardíacas);
Trissomia 13 ou Síndrome de Patau (raramente sobrevivem, atraso mental profundo
e mal formações nervosas); Trissomia do X (mulheres estéreis com inteligência
normal)
3. Monossomias: Monossomia do X ou Síndrome de Turner
(mulheres estéreis, baixa estatura, inteligência normal)

4. Nulissomias: faltam dois cromossomas de um par de homólogos

 Poliploidia: existe pelo menos um conjunto completo de cromossomas a mais.

Nas plantas é comum, nos humanos, origina abortos, embora algumas células
somáticas humanas possam ser poliploides.
Agentes mutagénicos:
 Químicos que se incorporam no DNA (dada a sua semelhança com os
nucleótidos)
 Físicos ou químicos que provocam inserções ou deleções de nucleótidos
ou mesmo porções de cromossomas; modificam a bases do DNA;
 Alguns agentes mutagénicos provocam mutações em genes que estão
envolvidos no controlo da divisão celular, e por isso, são responsáveis pelo
aparecimento do cancro- são considerados agentes CARCINOGÉNICOS

As mutações genéticas e o Cancro, tumor maligno ou neoplasia maligna

O cancro é uma doença que apresenta o crescimento de um tecido neoformado. Estima-

se que 25% dos europeus, numa fase da vida, apresente esta doença. Têm origem
genética e apenas uma minoria é que são hereditários, estes manifestam-se,
normalmente em forma de multitumores, a grande maioria são esporádicos (95%) e
nestes se incluem a ação de determinados vírus e de substâncias tóxicas.

As células cancerígenas (massa de células neoformadas) distinguem-se das que lhe

deram origem por:

-Possuírem núcleos de forma e tamanho diferentes;

-Apresentarem alterações dos mecanismos que regulam a divisão celular

(alterações devido a um aumento da estimulação da divisão celular ou devido a
deficiências nos mecanismos que impedem a divisão celular);

-Apresentarem alterações dos mecanismos que regulam a apoptose;

- Terem a capacidade de invadir outros tecidos através das metástases,

aproveitando a corrente sanguínea e linfática.

Etapas de formação de metástases: estas células têm a capacidade de produzir

substâncias químicas desenvolver vasos sanguíneos que fornecem oxigénio ao tecido
neoformado (angiogénse) e produzem enzimas digestivas que destroem as células
vizinhas e introduzem-se no sangue e na linfa, indo instalar-se noutros tecidos.
Um ser multicelular é o resultado do equilíbrio entre as numerosas células que num
determinado momento se dividem (proliferação celular) e noutro se autodestroem
numa morte programada (apoptose).

A apoptose, é então, o conjunto de processos genéticos programados que levam à

morte da célula, desejável e necessária que participa na formação dos órgãos e que
persiste em alguns sistemas adultos como a pele e o sistema imunológico.

Existe ainda um outro processo que leva à morte da célula, a necrose, mas este
deve-se à falta de nutrientes essenciais ou à ação de agentes tóxicos na célula.

Diferenças entre a necrose e a apoptose

Na apoptose, microscopicamente ocorre fragmentação nuclear e celular em vesículas

apoptóticas.

A célula condensa-se, encolhe, e começam a formar-se bolhas, a cromatina é

compactada, formando massas concentradas na parte interna do núcleo, que se parte,
levando à formação das vesículas apoptóticas.

A apoptose é diferente da necrose, não existe libertação do conteúdo celular para o

interstício e portanto não se observa inflamação ao redor da célula morta.

A necrose difere da apoptose por representar um fenómeno degenerativo irreversível,

causado por uma agressão intensa. Trata-se pois da degradação progressiva das
estruturas celulares sempre que existam agressões ambientais severas.

Diariamente o nosso organismo debate-se com células neoplásicas que são eliminadas
por apoptose. Se estas células não forem destruídas, porque foram geneticamente
alteradas, surge o cancro.

Os cientistas identificaram dois tipos de genes, quando mutados, podem causar cancro:
 - os proto-oncogenes ou genes promotores de crescimento, com a capacidade
de estimular a divisão celular encontrando-se no estado inativo em células que não
estão no estado de proliferação. A ativação deste gene por mutação transforma-se num
oncogene e este pode provocar um crescimento celular descontrolado, causando a
formação de um cancro. A existência de um gene mutado num alelo é suficiente para
desenvolver-se o cancro.

- os genes supressores de tumor (tumorais), regulam o ciclo celular, produzindo

proteínas que bloqueiam determinadas fases do ciclo. Estes genes contrabalançam o
estímulo proliferativo dos proto oncogenes. Quando ocorre uma mutação neste gene,
deixam de prevenir a multiplicação descontrolada das células. Ao contrário dos
oncogenes, para que se desenvolva o cancro, é necessário a existência da mutação dos
dois alelos.

As células do nosso corpo são, assim, reguladas de forma a que haja um balanço entre
os genes que induzem o crescimento celular (proto-oncogenes) e os genes que
bloqueiam o crescimento ( supressores de tumores).

As mutações têm aspetos positivos e negativos, como já vimos, se por um lado podem
originar doenças letais, ou acarretar anomalias graves, por outro, são responsáveis pelo
aumento da variabilidade genética, promovendo a evolução das espécies e ao nível do
homem, o conhecimento de genética tem permitido à nossa sociedade utilizá-las, como
por exemplo, na criação de determinadas mutações em seres vivos que consumimos. É
sabido que ingerimos muitos alimentos cujo o cariotipo foi alterado com vista a uma
maior rentabilidade, ou na introdução de determinadas características mais apreciadas
pelo homem.
Engenharia genética