Aparato Locomotor

Anatomía Patológica
HUESO

Enfermedades Congénitas del Hueso

Osteogénesis Imperfecta: Conocida también como «enfermedad de huesos frágiles», es en
realidad un grupo de trastornos hereditarios cuya causa es una síntesis defectuosa del colágeno tipo
I. La anomalía fundamental en todas las variantes de OI es una cantidad de hueso sumamente
escasa, lo cual trae como consecuencia una fragilidad esquelética.
Acondroplasia: Es una de las causas fundamentales de enanismo. La causa que subyace en
esta afección es una mutación puntual en el receptor 3 del factor de crecimiento de los fibroblastos
(FGFR3) que da lugar a una activación constitutiva.
Osteopetrosis: Es un grupo de trastornos genéticos infrecuentes que se caracteriza por una
disminución de la resorción ósea mediada por los osteoclastos y, por lo tanto, por una remodelación
ósea defectuosa. El término “osteopetrosis” (literalmente, “huesos pétreos”) es una denominación en
apariencia conveniente, ya que el hueso afectado muestra una densidad exagerada y de aspecto
pétreo.

Enfermedades Adquiridas del Desarrollo del Hueso

Osteoporosis: La osteoporosis es una enfermedad caracterizada por un aumento de la
porosidad del esqueleto secundaria a una disminución de la masa ósea. Se asocia a un aumento de
la fragilidad del hueso y a una mayor propensión a las fracturas. Morfología: La característica
distintiva de la osteoporosis es una pérdida de hueso que tiende a ser más sobresaliente en zonas
del esqueleto que contienen una cantidad abundante de hueso esponjoso o trabecular. Las
trabéculas óseas son más finas y están más separadas entre sí de lo normal, con lo cual aumenta la
susceptibilidad a las fracturas. Los cambios microscópicos más notables son el adelgazamiento de
las trabéculas y el ensanchamiento de los canales de Havers.
Enfermedad de Paget: (Osteítis Deformante) Esta enfermedad esquelética incomparable se
caracteriza por episodios repetidos de actividad osteoclástica regional y de resorción ósea frenética
(etapa osteofítica), seguida de una formación ósea exuberante (etapa mixta osteoclástica-
osteoblástica), para finalizar con un agotamiento aparente de la actividad celular (etapa
osteoesclerótica). El efecto neto de este proceso es una ganancia de masa ósea; sin embargo, el
hueso formado está desorganizado y carece de fuerza. Morfología: En la fase lítica inicial, los
osteoclastos (y sus lagunas de Howship asociadas) son numerosos y anormalmente grandes. Los
osteocastos persisten en la fase mixta, pero las superficies del hueso están revestidas de
osteoblastos prominentes. La médula ósea se ve sustituida por tejido conjuntivo laxo que contiene
células osteoprogenitoras así como numerosos vasos sanguíneos imprescindibles para satisfacer las
mayores necesidades metabólicas del tejido. El hueso nuevo formado puede ser plexiforme o
laminar, pero en último término la totalidad es reemplazada por una caricatura de hueso laminar
aumentado. El rasgo histológico patognomónico es un patrón en mosaico de hueso laminar (similar a
un rompecabezas) debido a las líneas de cemento prominentes que pegan al azar las unidades de
hueso laminar.
Raquitismo y Osteomalacia: Tanto el raquitismo como la osteomalacia son manifestacio nes
del déficit de vitamina D o de un metabolismo anormal de ésta. El raquitismo hace referencia a un
trastorno infantil en el que un crecimiento óseo desordenado da origen a deformidades esqueléticas
características. La osteomalacia es el equivalente en el adulto; la mineralización del hueso que se
forma durante el proceso de remodelación es inferior a la normal, ocasionando osteopenia y
predisposición a las fracturas.
Hiperparatiroidismo: El hiperparatiroidismo conduce a cambios esqueléticos significativos
relacionados con una actividad osteoclástica constante. Morfología: El sello que caracteriza el
exceso de PTH es el aumento de la actividad osteoclástica con resorción ósea. Se pierde hueso
cortical y esponjoso que se reemplaza por tejido conjuntivo laxo.
Fracturas
Se clasifican en:
 Completas o incompletas.
 Cerradas (cuando el tejido que las recubre está intacto) o abiertas (cuando la fractura
se extiende hasta la piel situada encima)
 Conminutas (cuando el hueso está hecho añicos)
 Desplazadas (cuando el hueso fracturado no está alineado)
Etapas de la Fractura:
 El traumatismo de la fractura ósea rompe los vasos sanguíneos asociados; el coágulo
sanguíneo resultante crea una malla de fibrina que sirve de andamiaje para reclutar
células inflamatorias, fibroblastos y endotelio. Las plaquetas desgranuladas y las
células inflamatorias que merodean liberan subsiguientemente una amplia gama de
citosinas (p. ej ., facror de crecimiento derivado de las plaquetas y FGF) que activan las
células progenitoras óseas y al cabo de 1 semana el tejido afectado queda listo para
sintetizar matriz nueva. El callo de tejido blando es capaz de mantener juntos los
extremos del hueso fracturado, pero se trata de un callo que no está calcificado y es
incapaz de soportar carga.
 Los progenitores óseos en la cavidad medular depositan focos nuevos de hueso
planiforme y las células mesenquimales activadas en el foco de fractura se diferencian
hacia condroblastos sintetizadores de cartílago. En las fracturas no complicadas, este
proceso de reparación inicial alcanza su mayor intensidad en cuestión de 2 a 3
semanas. El neocartílago formado actúa a modo de nido para la osificación
endocondral, recapitulando el proceso de formación ósea en las placas de crecimiento
epifisarias. Esto conecta las trabéculas de hueso adyacente. Con la osificación, los
extremos fracturados están unidos por un puente de callo óseo.
 Aunque en el callo inicial se genera una cantidad excesiva dc tejido fibroso, cartílago y
hueso, la carga subsiguiente da lugar a resorción del callo desde zonas no sometidas a
estrés; al mismo tiempo, hay una fortificación de las regiones que soportan las cargas
más intensas. Esta remodelación del callo restablece el tamaño y la forma original del
hueso, incluyendo la arquitectura del hueso esponjoso de la cavidad medular.

Osteonecrosis (Necrosis Avascular)

Necrosis isquémica con infarto óseo.
Morfología: Los rasgos anatomopatológicos de la necrosis ósea son los mismos
independientemente de la etiología. El hueso muerto con lagunas vacías se entremezcla con áreas
de necrosis grasa y jabones de calcio insolubles.

Osteomielitis Purulenta
La mayoría ocasionados por bacterias. Llegan al hueso por una de estas tres vías:
 Diseminación hematógena (+ frecuente)
 Extensión de una infección en las articulaciones o áreas blandas cercanas.
 Implantación traumática después de fracturas o procedimientos ortopédicos.
Agente Causal principal: Staphylococcus aureus.
Morfología: Las bacterias causantes proliferan, inducen una reacción inflamatoria aguda y
provocan muerte celular. El hueso entrampado sufre una necrosis precoz; el hueso muerto en los
focos infectados se denomina secuestro. Las bacterias y la inflamación pueden filtrarse a través de
los sistemas de Havers para alcanzar el periostio. Después de la primera semana de infección
aumenta el número de células inflamatorias crónicas. La citocina leucocitaria liberada estimula la
resorción ósea osteoclástica, el crecimiento de tejido fibroso hacia el interior y la formación de hueso
en la periferia . Puede depositarse hueso plexiforme o laminar reactivo; cuando forma una coraza de
tejido vivo alrededor de un segmento de hueso desvitalizado recibe el nombre de involucro
Tumores Óseos
Formadores de Hueso:
Tipo de Tumor Localiz. Edad Morfología
Habituales
Osteoma Huesos de cara y 40-50 Excrecencias exofíticas unidas a la superficie
(benigno) cráneo años ósea; histológicamente similares al hueso
normal.
Osteoma Osteoide Metástasis del 10-20 Tumores corticales caracterizados por dolor;
(benigno) Fémur y la Tibia años histológicamente intercalan trabéculas con
hueso plexiforme.
Osteoblastoma Columna Vertebral 10-20 Surgen en las apófisis vertebrales espinosas y
(benigno) años transversas; histológicamente similares al
osteoma osteoide.
Osteosarcoma Metástasis distal 10-20 Crece hacia fuera, levantando el periostio, y
primario (maligno) del fémur, proximal años hacia dentro hacia la cavidad medular;
de la tibia y húmero microscópicamente, las células malignas
forman osteoide; también puede haber
cartílago.
Osteosarcoma Fémur, húmero, Mayor Complicaciones de la enfermedad de Paget
secundario pelvis de 40 poliostótica; histológicamente similar al
(maligno) años primario.
Cartilaginosos:
Tipo de Tumor Localiz. Habituales Edad Morfología
Osteocondroma Metáfisis de huesos 10-30 Excrecencias óseas con cubierta cartilaginosa;
(benigno) largos años puede ser solitario o múltiple y hereditario.
Condroma Huesos pequeños 30-50 Tumores únicos bien delimitados similares al
(benigno) de las manos y los años cartílago normal; surgen de la cavidad medular
pies del hueso; raramente son múltiples y
hereditarios.
Condrosarcoma Huesos del hombro, 40-60 Surgen en el interior de la cavidad medular y
(maligno) pelvis, fémur años erosionan la cortical; microscópicamente
proximal y costillas parecidos al cartílago los bien diferenciados o
anaplásicos
Misceláneos:
Tipo de Tumor Localiz. Edad Morfología
Habituales
Tu. de Células Epífisis de 20-40 Lesiones líticas que erosionan la cortical;
Gigantes huesos largos años microscópicamente contienen células gigantes
(normalmente parecidas a los osteoclastos y células mononucleares
benigno) redondeadas o fusiformes; la mayoría son benignos.
Tu de Ewing Diáfisis y 10-20 Surgen en la cavidad medular; microscópicamente,
(maligno) metáfisis años láminas de células redondas pequeñas que contienen
glucógeno; neoplasia agresiva.

ARTICULACIONES

Artrosis
La artrosis, o «artropatía degenerativa», es el trastorno articular más común. Es un
componente frecuente, si no inevitable, del envejecimiento y una causa importante de discapacidad
física en individuos mayores de 65 años. La característica fundamental de la artrosis es la
degeneración del cartílago articular; cualquiera de los cambios estructurales en el hueso subyacente
es secundario.
Morfología: Los cambios estructurales más precoces en la artrosis consisten en un
agrandamiento, proliferación y desorganización de los condrocitos en la parte superficial del cartílago
articular. Este proceso se acompaña de un aumento en el contenido de agua de la matriz con un
descenso en la concentración de proteoglucanos (los proteoglucanos proporcionan turgencia y
elasticidad). Posteriormente, se produce una fibrilación y agrietamiento de la matriz en vertical y
horizontal a medida que las capas superficiales del cartílago van degradándose. Finalmente, se
pierde la totalidad del grosor en determinadas porciones, quedando expuesta la placa ósea
subcondral, la fricción alisa y pule el hueso expuesto, proporcionándole un aspecto de marfil pulido
(condensación ósea). El hueso esponjoso subyacente se vuelve esclerótico y engrosado.

Gota
Es un trastorno causado por la acumulación tisular de cantidades excesivas de ácido úrico y
productos finales del metabolismo de las purinas.
Morfología: Las manifestaciones morfológicas principales de la gota son artritis aguda, artritis
tofácea crónica, tofos en diferentes localizaciones y nefropatia gotosa. La artritis aguda se
caracteriza por un in filtrado neutrófilo denso que invade la sinovial y el líquido sinovial. La artritis
tofácea crónica evoluciona-a partir de la precipitación repetitiva de crista les de urato durante las
crisis agudas, los uratos pueden incrustarse en las superficies articulares y formar depósitos visibles
en la sinovial. Los tofos son la característica patognomónica que define la gota; están formados por
agregados de cristales de urato de gran tamaño rodeados de una reacción inflamatoria intensa de
linfocitos, macrófagos y células gigantes de cuerpo extraño que tratan de engullir las masas de crista
les. La nefropatía gotosa hace referencia a diversas complicaciones renales diferentes que se
asocian al depósito de uratos que forman tofos medulares, precipitaciones intratubulares o cristales
de ácido úrico libres o cálculos renales.

Artritis Infecciosa
Tanto la infección directa de un espacio articular (artritis purulenta) como las respuestas
inmunitarias cruzadas frente a infecciones generalizadas (p. ej., en algunos casos de artritis de
Lyme) pueden dar lugar a inflamación y lesión articular.

Gangliones y Quistes Sinoviales

Un ganglión es un quiste de pequeño tamaño (menor de 1,5 cm) situado cerca de una cápsula
articular o una vaina tendinosa; la localización más frecuente es la muñeca. Las les iones se
manifiestan como nódulos firmes o fluctuantes del tamaño de un guisante. Macroscópicamente, son
transparentes y microscópicamente, carecen de un revestimiento celular verdadero, ya que se
originan a partir de una degeneración quística del tejido conjuntivo. Las lesiones pueden ser
multiloculares debido a la coalescencia de zonas adyacentes de cambio mixoide. El líquido del quiste
se parece al líquido sinovial, aunque no hay comunicación con el espacio articular. Los gangliones
suelen ser completamente asintomáticos.

MÚSCULO ESQUELÉTICO

Atrofia Muscular
Es una respuesta inespecífica en una amplia gama de trastornos musculares. Se caracteriza
por miofibrillas anormalmente pequeñas; el tipo de las fibras afectadas por la atrofia, su distribución
en el músculo y su morfología específica ayudan a identificar la etiología de los cambios atróficos.
Atrofia Neurógena: Cuando las fibras esqueléticas se ven privadas de su inervación normal
sufren una atrofia progresiva. Es importante recordar que la pérdida de una sola neurona afectará a
todas las fibras musculares en una unidad motora, de modo que la atrofia tiende a estar dispersa
sobre el campo. Sin embargo, después de la reinervación, las neuronas intactas adyacentes emiten
brotes para en lazar la unión neuromuscular de las fibras previamente denervadas.

Distrofia Muscular
Son un grupo heterogéneo de trastornos congénitos que debutan a menudo en la infancia y
que se caracterizan por una degeneración progresiva de las fibras musculares y que dan lugar a
debilidad y atrofia muscular. Histológicamente, las fibras musculares son reemplazadas por tejido
fibroadiposo en los casos avanzados. Este rasgo histológico distingue las distrofias de las miopatías,
que también debutan con debilidad muscular.
Se puede clasificar en:
 Distrofia Muscular Ligada al Cromosoma X (Distrofias Musculares de Duchenne y
Becker)
 Distrofias Musculares Autosómicas.
 Distrofia Miotónica.

Miopatías
El término “miopatía” abarca un grupo heterogéneo de trastornos, tanto morfológica como
clínicamente. Se clasifican en:
 Congénitas:
 Trastornos secundarios a mutaciones congénitas de los canales iónicos
(canalopatías)
 Errores innatos del metabolismo.
 Anomalías mitocondriales.
 Tóxicas:
 Miopatía Tirotóxica.
 Miopatía por Etanol.
 Cloroquina.

Enfermedades de la Unión Neuromuscular

Miastenia Gravis: Es un trastorno autoinmunitario de la unión neuromuscular caracterizado por
debilidad muscular.
Síndrome Miasténico de Lambert-Eaton: Se desarrolla característicamente como un proceso
paraneoplásico y fundamentalmente en el contexto de un carcinoma pulmonar de células pequeñas.

Tumores del Músculo

Esquelético: Rabdomioma (benigno), Rabdomiosarcoma (maligno)
Liso: Leiomioma (benigno), Leiomiosarcoma (maligno)

Tumores de Partes Blandas

Tumores de Tejido Adiposo: Lipomas (benignos), Liposarcomas (malignos)
Tumores y Lesiones Seudotumorales del Tejido Fibroso: Fascitis Nodular, Fibromatosis
(Superficiales y Profundas), Fibrosarcoma (maligno)
Tumores Fibrohistiocíticos: Histiocitoma fibroso, Dermatofibrosarcoma protuberans (maligno),
Histocitioma Fibroso Maligno.
Tumores Vasculares: Hemangioma, Linfangioma, Hemangioendotelioma,
Hemangiopericitoma, Angiosarcoma (maligno)
Tumores de los Nervios Periféricos: Neurofibroma, Schwannoma, Tumores Malignos de las
Vainas del Nervio Periférico.
Tumores de Histogénesis Incierta: Sarcoma Sinovial, Sarcoma Alveolar de Partes Blandas,
Sarcoma Epitelioide (MALIGNOS LOS TRES), Tumor de Células Granulares.