GEN YANG TERANGKAI SEKS

A. Tujuan

1. Mengenal beberapa sifat genetik pada manusia yang ditentukan oleh gen
yang terangkai pada kromosom seks.
2. Mengetahui perbedaan jumlah penderita buta warna berdasarkan jenis
kelamin.

B. Dasar Teori
Buta warna adalah suatu kelainan yang disebabkan ketidakmampuan
sel-sel kerucut mata untuk menangkap suatu spektrum warna tertentu akibat
faktor genetis sehingga penderita buta warna tidak mampu membedakan
warna-warna dasar tertentu. Buta warna merupakan kelainan genetik yang
diturunkan dari orang tua kepada anaknya, kelainan ini sering juga disebut
sex linked, karena kelainan ini dibawa oleh kromosom X. Artinya kromosom
Y tidak membawa faktor buta warna. Hal inilah yang membedakan antara
penderita buta warna pada laki dan wanita. Hal ini menujukkan ada satu
kromosom X yang membawa sifat buta warna. Wanita dengan pembawa
sifat, secara fisik tidak mengalami kelalinan buta warna sebagaimana wanita
normal pada umumnya. Tetapi wanita dengan pembawa sifat berpotensi
menurunkan faktor buta warna kepada anaknya kelak. Apabila pada kedua
kromosom X mengandung faktor buta warna maka seorang wanita tersenut
menderita buta warna ( Suryo, 2008).
Jika gen tartaut kromosom X, ayah mewariskan alel-alel tertaut
seksnya kepada semua anak perempuannya, namun tidak satu pun kepada
anak laki-lakinya. Sebaliknya, ibu dapat mewariskan alel-alel tertaut seks
kepada anak laki-laki maupun perempuan. Jika sifat tertaut seks disebabkan
oleh alel resesif, perempuan akan mengekpresikan fenotipe itu hanya jika ia
homozigot. Laki-laki manapun yang menerima alel resesif dari ibunya akan
mengekpresikan sifat tersebut. Untuk alasan ini, lebih banyak laki-laki dari
pada perempuan yang mengidap kelainan resesif tertaut seks. Akan tetapi,
walaupun peluang perempuan mewarisi dosis ganda dari alel mutan jauh
lebih kecil dari pada peluang laki-laki mewarisi satu dosis tunggal, ada
beberapa perempuan yang mengidap kelainan tertaut seks. Anak perempuan
buta warna dapat dilahirkan dari ayah yang buta warna dan istri yang
pembawa sifat. (Campbell, 2010)

Klasifikasi buta warna.

Ada tiga jenis gangguan penglihatan terhadap warna, yaitu:
a. Monochromacy adalah keadaan dimana seseorang hanya memiliki sebuah
sel pigmen cones atau tidak berfungsinya semua sel konus.
Monochromacy ada dua jenis, yaitu rodmonochromacy (typical) adalah
jenis buta warna yang sangat jarang terjadi, yaitu ketidakmampuan dalam
membedakan warna sebagai akibat dari tidak berfungsinya semua cones
retina. Penderita rod monochromacy tidak dapat membedakan warna
sehingga yang terlihat hanya hitam, putih dan abu-abu; Cone
monochromacy (atypical) adalah tipe monochromacy yang sangat jarang
terjadi yang disebabkan oleh tidak berfungsinya dua sel cones. Penderita
cone monochromacy masih dapat melihat warna tertentu, karena masih
memiliki satu sel cones yang berfungsi.
b. Dichromacy adalah jenis buta warna dimana salah satu dari tiga sel cone
tidak ada atau tidak berfungsi. Akibat dari disfungsi salah satu sel pigmen
pada cone, seseorang yang menderita dikromatis akan mengalami
gangguan penglihatan terhadap warna-warna tertentu.
Dichromacy dibagi menjadi tiga bagian berdasarkan sel pigmen yang
rusak, yaitu :
1. Protanopia adalah salah satu tipe dichromacy yang disebabkan oleh
tidak adanya photoreseptor retina merah. Pada penderita protanopia,
penglihatan terhadap warna merah tidak ada. Dichromacy tipe ini
terjadi pada 1% dari seluruh pria. Protanopia juga dikenal dengan
buta warna merah-hijau.
2. Deutanopia adalah gangguan penglihatan terhadap warna yang
disebabkan tidak adanya photoreseptor retina hijau.
3. Tritanopia adalah keadaan dimana seseorang tidak memiliki short-
wavelength cone. Seseorang yang menderita tritanopia akan
mengalami kesulitan dalam membedakan warna biru dan kuning dari
 spektrum cahaya tampak. Tritanopia disebut juga buta warna biru-
kuning dan merupakan tipe dichromacy yang sangat jarang dijumpai.
c. Anomalous trichromacy adalah gangguan penglihatan warna yang dapat
disebabkan oleh faktor keturunan atau kerusakan pada mata setelah
dewasa (Sofiar et.al 2012).

Untuk mengetahui apakah seseorang menderita buta warna atau

tidak, maka dapat dilakukan test dengan menggunakan suatu buku test untuk
melakukan test buta warna . Buku tersebut dikenal dengan ISHIHARA TEST
yang terdiri dari plat atau lembaran yang di dalamnya terdapat titik-titik
dengan berbagai warna dan ukuran. Titik tersebut membentuk lingkaran,
warna titik itu dibuat sedemikian rupa sehingga orang buta warna tidak akan
melihat perbedaan warna seperti yang dilihat orang normal (Hari 2011).
C. Metode
1. Alat dan Bahan
1. Buku Ishihara
2. Alat tulis
2. Cara Kerja

Menentukan anggota kelompok yang akan diuji

( menguji anak kelas lima Sekolah Dasar ) di SD Sekaran 02

Meminta anggota kelompok yang ditunjuk untuk membaca

angka yang terdapat pada setiap lembar buku Ishihara

Mencatat setiap hasil pembacaan angka ke dalam tabel

pengamatan yang telah disediakan

Melakukan hal yang sama pada anggota kelompok yang lain

secara bergantian
Menentukan fenotip dan kemungkinan genotip dari masing –
masing anggota kelompok dengan menggunakan kunci yang
terdapat di dalam buku Ishihara

Menghimpun data yang telah diperoleh berdasarkan jenis

kelamin

Mengambil kesimpulan dari kegiatan yang telah dilakukan

 Daftar Pustaka

Hari M. & R.C.N. Santi. 2011. Buta warna Dalam Populasi. Jurnal Teknologi
Informasi Dinamik. Volume: 16(2):160-170.

Sofiar, T. Mulia & M. Sidik. 2012. Tes Buta warna CBT. Jurnal ilmiah elite
elektro. 3 (1) :15-22.

Suryo. 2008. Genetika. Yogyakarta : Gadjah Mada University Press

Campbell, N.A., Reece, J.B., Mitchell, L.G. 2010. Biologi Edisi Kedelapan Jilid
I. Jakarta: Erlangga.

Jawaban Pertanyaan

1. Jika wanita normal tetapi ayahnya buta warna menikah dengan laki-laki normal,
bagaimana kemungkinan keturunan yang mungkin lahir?
P Xcb Y x XCBXCB
(Buta Warna) (Normal)

Gamet Xcb, Y XCB

F1 XCBXcb , XCBY
Kemungkinan kelahiran anak perempuan adalah carrier, dan anak laki-laki
adalah normal.
XCBXcb x XCBY
(Carrier) (Normal)

Gamet XCB , Xcb XCB , Y

F2 XCBXCB, XCBXcb, XCBY, XcbY
Kemungkinan keturunan :
a. Anak laki-laki normal : anak laki-laki buta warna
50% : 50%
 b. Anak perempuan normal : anak perempuan buta warna
50% : 50%
2. Contoh sifat terpaut pada kromosom X adalah buta warna
Contoh sifat terpaut pada kromosom Y adalah kebotakan rambut
3. Pola pewarisan sifat yag terpaut pada kromosm Y hanya akan diturunkan pada
anak laki-laki saja, karena perempuan tidak memiliki kromosom Y. Misalnya
pada kasus kebotakan rambut pada pria.