RETINOBLASTOMA

Es un tumor ocular maligno poco frecuente que se da 1: 18.000 nacidos vivos, el

diagnóstico tardío lleva 70% de mortalidad, terapia óptima relata el 95% curados.
Retinoblastoma surge de la retina embrionaria, ocurren bajo la edad de 4 años, y se da
por la pérdida de los dos alelos del gen supresor tumoral, rb1.
Su diagnóstico se realiza atraves de resonancia magnetica, y ultrasonido.
El tratamiento se realiza según el estado del tumor que puede resolverse con
enucleación, quimioterapia, y también puede usarse la crioterapia.
PATOGENESIS DEL RETINOBLASTOMA
Retinoblastoma hereditario y no hereditario
Niños con retinoblastoma bilaterales tienen mutación del gen rb1 del cromosomas 13.
De los niños con retinoblastoma bilaterales, el es 10% enfermedad hereditaria y el 90%
no tiene antecedentes familiares: son los primeros afectados en su familia, 8 y el 50%
de sus descendientes heredarán el gen mutante rb1 con el 95% de riesgo de desarrollar
tumores.
La mayoría de los niños sin historia familiar con retinoblastoma en un solo ojo ha perdido
ambos alelos funcionales del gen rb1 del ojo afectado.
PRESENTACIÓN
Dentro de las manifestaciones clínicas el retinoblastoma presenta:
Leucocoria.- en la mayoría de las ocasiones es detectada en una imagen digital del niño
sin apf, y los padres del niño refieren al médico en su bebe “reflejo ocular de gato”.

Estrabismo.- reflejo rojo debe aplicarse a cualquier niño con estrabismo o sospecha de
estrabismo, se debe hacer una remisión rápida y urgente a un oftalmólogo si la prueba
de reflejo rojo es anormal.
Entre otras manifestaciones también encontramos: dolor de ojos rojos (debido al
glaucoma), celulitis orbital secundaria a una extensa necrosis del tumor intraocular,
heterocromia, midriasis unilateral, hifema, hipopion, uveítis, nistagmo de "búsqueda"
debido a la ceguera de la afectación macular bilateral, y en los países con escasos
recursos médicos proptosis unilateral o bilateral.

DIAGNÓSTICO
El retraso de un niño con posible retinoblastoma es urgente generalmente requiere
examen dentro de una semana.
En el ultrasonido podemos encontrar una masa calcificada en el ojo con leucocoria y
comprobar "normal" el ojo de otro tipo de posibles tumores.
En la resonancia magnetica se usa para descartar el retinoblastoma trilateral(el
retinoblastoma trilateral es un tumor intracraneal de línea media o un tumor pineal
primario asociado con retinoblastoma hereditario que no está relacionado con una
metástasis) y evaluar el nervio óptico.

Examen bajo anestesia

Evaluación completa del ojo comprende desde el segmento anterior hasta el fondo de
ojo, las pupilas deben ser ampliamente dilatadas, atraves de la depresión escleral se
explora retina hasta la ora serrata.
En el examen de fondo de ojo el retinoblastoma se observa en forma de masa blanca
cremosa que se proyecta en el vítreo con grandes vasos sanguíneos irregulares que
corren sobre la superficie y penetran en el tumor, también puede haber hemorragia
presente.

Esferas de las células tumorales en el vítreo ("semillas") son patognomónicas del

retinoblastoma. En forma de polvo, esferas o nubes, también pueden estar en el espacio
subretiniano, casos avanzados se extienden hasta la cámara anterior.
Los tumores rodeados por un halo de proliferación de epitelio pigmentario retiniano
pueden ser de crecimiento lento y tener un componente de retinoma.

La calcificación en el retinoblastoma es común y se asemeja a "queso cottage".

Menos común, el retinoblastoma se presenta como una masa blanca avascular en la

periferia de la retina. El tumor puede ser oscurecido por opacidad vítrea o
desprendimiento extenso de retina, presencia de tumores en el segundo ojo confirma
el diagnóstico de retinoblastoma bilateral hereditario.
Aspiración de médula ósea y la punción lumbar solo se reserva en casos de sospecha de
extensión extraocular. La médula ósea es el sitio preferido para la metástasis de
retinoblastoma
Imágenes para el tratamiento del retinoblastoma
La angiografía con fluoresceína digital permite observar la vascularidad, la actividad
residual del tumor y las recurrencias dentro de las cicatrices del láser.
La biomicroscopía por ultrasonido es la única manera de detectar la enfermedad
anterior en la ora serrata en el cuerpo ciliar, detrás del iris y el contacto con las lentes.
La tomografía de coherencia óptica (oct) en el momento de la eua puede encontrar
tumores invisibles, o confirmar una mancha retiniana sospechosa.

También sirve para monitorear la respuesta a la terapia con láser e identificar

recurrencias de los bordes, localizar estructuras sensibles con precisión, fóvea para la
planificación del tratamiento e identificar patologías secundarias como: edema macular
cistoide que pueden afectar el pronóstico visual.
TRATAMIENTO
El tratamiento se realiza según la clasificación internacional de retinoblastoma
intraocular
Tumores pequeños para los grupos a y b se puede usar la crioterapia y el laser o la
enucleación.
Quimioterapia
Tratamiento primario estándar para los grupos b, c y d.
Carboplatino, etoposido y vincristina 3 a 4 ciclos cada 3 semanas

PRONÓSTICO
La supervivencia a los 3 años para el retinoblastoma unilateral y bilateral se aproxima al
96%