2.

3 Embriologi Penyakit Jantung Bawaan

2.3.1 Defek Septum Ventrikel
Defek septum ventrikel adalah kelainan jantung bawaan berupa tidak terbentuknya
septum antara ventrikel jantung kiri dan kanan sehingga keduanya terdapat lubang (tunggal atau
multipel) yang saling menghubungkan, seperti yang terlihat pada gambar 2.6. Defek ini bisa
muncul sebagai kelainan tunggal atau muncul bersama dengan kelainan malformasi kongenital
kardiak lainnya.11

Gambar 2.6 Sirkulasi Defek Septum Ventrikel

2.3.1.1 Epidemiologi
Kasus defek septum ventrikel yaitu 20-30% dari seluruh kasus penyakit jantung
bawaan.Lebih sering terjadi pada wanita daripada laki-laki dengan pesentase 56% dan 44%.
Defek septum ventrikel ini sering ditemui pada penderita sindrom Down serta lebih sering terjadi
pada bayi prematur dengan kejadian 2-3 kali lebih sering dibanding bayi aterm.11
2.3.3.2 Embriologi
Defek septum ventrikel terjadi karena terlambatnya penutupan sekat interventrikuler pada
7 minggu pertama intrauterin, yaitu saat terjadi interaksi antara bagian muscular interventrikuler ,
bantalan endokardium dan bagian dari bulbus kordis. Pada saat itu terjadi kegagalan fusi bagian-
bagian septum interventrikular; membran, muskular, jalan masuk, jalan keluar atau
kombinasinya, yang bisa bersifat tunggal atau multipel. Penyebab kegagalan fusi ini belum
diketahui.11

Ada 2 kemungkinan anomali embrional yang timbul , yaitu :

1. Kurangnya jaringan pembentuk septum interventrikuler. Biasanya kelainan ini adalah tipe
yang berdiri sendiri terutama defek pada pars membranosa.

2. Adanya defek tipe malalignment yang biasanya disertai defek intrakardiak yang lain.
Malalignment muncul pada konus septum dan septum pars muskularis. Defek malalignment
anterior biasanya disertai dengan obstruksi aliran keluar ventrikel kanan, misalnya Tetralogy of
Fallot. Sebaliknya defek malalignment posterior biasanya berhubungan dengan obstruksi aliran
darah keluar ventrikel kiri, misalnya interrupted aortic arch.11

1.3.3.3 Etiologi

Defek septum ventrikel disebabkan oleh beberapa hal. Penyebab pertama adalah
kelainan kromosom, kelainan kromosom tertentu yang mencakup defek septum ventrikel yaitu,
Sindrom Holt-Oram, Sindrom Down (trisomi 21), trisomi 13 dan trisomi18. Penyebab kedua
adalah faktor familial, diketehui bahwa 3% anak dari orangtua yang menderita defek septum
ventrikel juga menderita penyakit yang sama. Penyebab ketiga adalah faktor geografis,
didapatkan bahwa Asia terutama di Jepang dan Cina mempunyai kejadian defek septum ventrikel
lebih tinggi. Penyebab keempat adalah faktor lingkungan ,seperti ibu yang menderita infeksi
rubella, ibu yang mendapatkan paparan sinar rontgen/radiasi, trauma fisis dan psikis, serta
minum jamu atau pil KB.11
Para ahli cenderung berpendapat bahwa penyebab endogen maupun eksogen tersebut
jarang terpisah menyebabkan penyakit jantung bawaan. Diperkirakan bahwa lebih dari 90%
kasus penyebabnya adalah multifaktorial, yakni gabungan antara kerentanan individual (yang
sifatnya endogen akan tetapi belum dapat dijelaskan) dengan faktor eksogen. 11 Kedua faktor
tersebut secara bersama dapat menyebabkan kelainan struktural jantung apabila terjadi pada
minggu-minggu pertama kehidupan embrio.12

Daftar Pustaka
1. Lisa C , Wahab SA. Defek septum ventrikel. Dalam : Wahab SA editor. Kardiologi anak.
Jakarta : EGC; 2009. h.37-44.
2. Graham TP, Brender H, Spach M. Ventricular Septal Defect. In: Moss and Adams: Heart
Disease in Infants, Children, and adolescents. 7th ed. Philadelphia: Lippincott Williams &
Wilkins; 2008.p.189-209.