EL DALTONISMO

Es un defecto genético heredable que se manifiesta por la incapacidad de ciertas células fotorreceptoras de la visión en
distinguir algunos colores. Debe su nombre al químico británico John Dalton (1766-1844), quien padeció este defecto.
El daltonismo está ligado al sexo (al cromosoma X). El padecimiento se presenta en el 8% de los hombres y en el 0,4% de
las mujeres. Esta diferencia de porcentajes de debe a que el cromosoma X está presente dos veces en las mujeres (XX) y
una sola en los hombres (XY), y las mutaciones de este gen son recesivas.

Moléculas proteicas: Ospinas Cloropsina

(Verde)
Conos Alta lumunosidad
Eritropsina
Tipos de ospinas que poseen
(Rojo)
Células
fotorreceptoras
Moléculas proteicas: Ospinas
Cianopsina
Baja luminosidad (Azul)
Bastones
Ospina que poseen: Redopsina (Negro,blanco y gama de
los grises)

Entonces podemos decir que el daltonismo se produce a raíz de la incapacidad de los genes para producir algunas de las
opsinas de los conos o bien por la carencia de conos fotorreceptores.
Existen algunos medicamentos que causan Daltonismo como: Hidroxicloroquina (Plaquenil), utilizado para tratar artritis
reumatoidea y otras afecciones; y la Tiagabina para la epilepsia, fármaco antiepiléptico.
Tipos de daltonismo

Genes asociados al Daltonismo

Se conocen 3 genes asociados al Daltonismo como lo son: OPN1MW, OPN1LW y OPN1SW. Los tres están ubicados en el
cromosoma X:
1. OPN1MW abarca 13540 pb desde 154182596 hasta 154196135 y está cerca al gen OPN1LW (Xq28), tiene 3
transcripciones con 13 exones en la cadena directa, este gen proporciona instrucciones para producir una proteína
esencial para la visión normal del color verde.
2. OPN1LW abarca 14808 pb desde 154144224 hasta 154159032, su ubicación es Xq28, tiene 6 exones y proporciona
instrucciones para producir una proteína esencial para la visión normal del color rojo.
A igual que el gen anterior, las personas pueden tener una o más copias de este gen en cada célula.
3. OPN1SW abarca 3300 pb desde 128772489 hasta 128775790, su ubicación es 7q32, tiene una transcripción que
contiene 5 exones en la cadena inversa y este gen codifica el gen pigmento del cono azul y también causa ceguera
al color tritano (tritanopia).