Penyakit keturunan dan kelainan Kongenital

1. Penyakit keturunan

1. Hemofilia
Hemofilia merupakan gangguan sistem pembekuan darah yang
menyebabkan tubuh kekurangan protein yang dibutuhkan dalam proses pembekuan
darah jika terjadi perdarahan. Protein ini lazim disebut faktor pembekuan. Hemofilia
adalah penyakit yang jarang terjadi dan Hemofilia juga merupakan penya keturunan.
Hemofilia ditandai dengan pendarahan yang lebih lama dibandingkan orang lain.

Gejala Hemofilia
Hemofilia ditandai dengan gejala awal yang biasanya terjadi adalah perdarahan yang
sulit berhenti.Bagi pengidap hemofilia sebaiknya mewaspadai terjadinya perdarahan
intrakranial atau perdarahan di dalam tengkorak kepala. Biasanya hal ini terjadi
apabila pengidap hemofilia mengalami cedera di kepala dan jarang terjadi secara
spontan. Gejala perdarahan intrakranial yakni sakit kepala hebat, muntah, leher
tegang, kelumpuhan di sebagian atau seluruh otot wajah, pengelihatan berbayang.

Penyebab Hhemofilia Pada hemofilia, terdapat mutasi gen yang

menyebabkan tubuh tidak cukup memiliki faktor pembekuan tertentu. Untaian
DNA atau sebutan lainnya adalah kromosom merupakan suatu rangkaian
instruksi lengkap yang mengendalikan produksi berbagai faktor. Kromosom
bukan hanya menentukan jenis kelamin pada bayi, namun juga mengatur
kinerja sel-sel di dalam tubuh. Semua manusia memiliki sepasang kromosom
seks di mana komposisi pada wanita adalah XX dan pada pria adalah XY.
Hemofilia adalah penyakit yang diwariskan melalui mutasi pada kromosom X.
Oleh sebab itu pria cenderung menjadi pengidap, sementara wanita cenderung
menjadi pewaris atau pembawa mutasi gen tersebut.

Pengobatan Hemofilia
Mengobati penyakit hemofilia adalah dengan diberikan suntikan faktor pembekuan
darah bagi sang pengidap yang akan dibagi berdasarkan pengidap hemofilia A dan
hemofilia B.

Pencegahan Hemofilia

 Menjagalah kebersihan gigi agar terhindar dari penyakit gigi dan gusi yang dapat
menyebabkan perdarahan.
 Hindari melakukan olahraga yang melibatkan kontak fisik, seperti sepakbola.
 Jangan sembarangan mengonsumsi obat-obatan tanpa saran dokter.
2. Thalasemia

Thalasemia merupakan penyakit yang menyebabkan hemoglobin tidak berfungsi normal.

Kadar oksigen pada penderita thalasemia rendah karena hemoglobin yang fungsinya
untuk mengangkut oksigen juga rendah. Peluang anak mewarisi penyakit ini dari
orangtuanya adalah 25%.

Gejala : sakit kuning, mudah lelah, pucat, berat badan rendah, perut membengkak.

Penyebab : adanya mutasi DNA yang memproduksi hemoglobin.

Pencegahan : sebelum menikah sebaiknya melakukan pemeriksaan terlebih dahulu untuk

mengetahui apakah yang bersangkutan merupakan pembawa sifat penyakit thalasemia
sehingga dapat mencegah mewariskan keturunan pada anaknya kelak.

3. Huntington

Penyakit Huntington merupakan penyakit yang banyak diderita oleh orang Eropa.
Penyakit keturunan ini tidak dapat disembuhkan dan menyebabkan merosotnya
kemampuan sel saraf di otak sehingga mempengaruhi kemampuan kognisi dan
koordinasi otot. Peluang anak mewarisi penyakit ini dari orangtuanya adalah 50%.

Gejala : gangguan kognitif, gangguan pergerakan, gangguan kejiwaan

Penyebab : adanya gen Huntington yang cacat.

Pencegahan : melakukan tes genetik sebelum melakukan pernikahan atau melakukan

fertilisasi in vitro dan mengambil embrio yang negatif penyakit Huntington.

4. Canavan

Penyakit Canavan merupakan penyakit keturunan yang dapat menyebabkan gangguan

sistem saraf dan otak. Gejala penyakit ini mulai terlihat saat bayi berusia 2-3 bulan.
Penyakit ini banyak diderita oleh orang Eropa Timur terutama etnis Yahudi.

Gejala : Pembesaran ukuran kepala, gangguan saraf motorik, gangguan intelektual,

kelemahan otot, kejang, bahkan kebutaan.

Penyebab : Adanya defisiensi aspartoacylase karena mutasi gen.

Pencegahan : melakukan tes pada pasangan sebelum kehamilan atau uji prenatal
sehingga dapat dilakukan tindakan
 2. Kelainan kongenital
1. Spina Bifida

Spina bifida termasuk dalam salah satu jenis kelainan pada bayi. Spina bifida terjadi
karena terdapat celah pada tulang belakang yang disebabkan oleh tulang yang tidak
tertutup secara sempurna. Tulang belakang yang berfungsi untuk melindungi saraf
tulang belakang tidak tertutup seluruhnya. Penyakit ini dapat disertai dengan kelainan
lainnya, seperti hidrosefalus.

2. Penyakit Jantung Bawaan

Jenis kelainan pada bayi lainnya adalah penyakit jantung bawaan. Penyakit ini terjadi
karena kelainan pada struktur atau pun pada fungsi jantung bayi. Penyakit ini dapat
mengakibatkan gangguan di aliran darah dari dan ke jantung yang dapat
membahayakan nyawa.

3. Hidrosefalus

Hidrosefalus juga termasuk dalam jenis kelainan pada bayi. Hidrosefalus adalah
kelainan pada otak yang berakibat bertambahnya cairan serebrospinal, sehingga
terjadi pelebaran ventrikel. Hidrosefalus dapat terlihat setelah bayi lahir atau normal
ketika lahir, tetapi pertumbuhan kepalanya cepat pada bulan pertama setelah lahir.
Tingginya tekanan intrakranial dapat membuat pengidapnya kehilangan nafsu makan,
gangguan pada bola mata, dan hiperrefleksia.

4. Gastroschisis

Gastroschisis atau gastroskisis juga termasuk ke dalam jenis kelainan pada bayi.
Gastroschisis adalah cacat lahir yang terjadi karena pembentukan dinding perut yang
tidak sempurna dan kemungkinan besar terjadi karena kelahiran prematur. Penyakit
ini termasuk dalam kelainan yang langka terjadi. Gastroschisis kebanyakan terjadi
pada wanita hamil yang usianya masih di bawah 20 tahun.
Seorang bayi yang mengidap gastroschisis akan mengalami usus keluar dari lubang
di sisi pusar. Selain usus, organ lain termasuk lambung dan hati juga dapat keluar dari
tubuh karena kelainan ini. Hal ini dapat membuat kelainan pada organ-organ yang
keluar dari tubuh apabila terkena infeksi.